Tirozinémia

A tirozin néhány neurotranszmitter (például dopamin, norepinefrin, adrenalin), hormonok (pl. Tiroxin) és melanin előzményei; az enzimek elégtelensége az anyagcseréjükben, számos szindrómához vezet.

Az újszülöttek átmeneti tirozinémiája

Ideiglenes éretlenség enzimek, különösen a 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy néha vezet megnövekedett szintű tirozin a vérben (általában koraszülött csecsemők, különösen a fogadó magas proteintartalmú élelmiszer); metabolitok kimutathatók az újszülöttek rutinszerű szűrésére a fenilketonuriára vonatkozóan. A legtöbb betegnek nincsenek klinikai tünetei, de némelyek álmosságot és csökkent étvágyat. A tirozinémia megkülönbözteti a fenilketonuriát a tirozin plazmaszintjének növelésével.

A legtöbb esetben a tirozinszint spontán normalizálódása következik be. A klinikai tünetekkel küzdő betegeknél a tirozin bevitelét korlátozni kell a táplálékkal (2 g / kg naponta), és a C vitamint 200-400 mg-ra kell beadni orálisan naponta egyszer.

Alkaptonuria

Az alkaponuria egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet a homozigozin-sav-oxidáz hiánya okoz; a homogenitikus sav oxidációs termékei felhalmozódnak a bőrfelületen, sötét színűek, ízületük az ízületekbe esik. Ezt a betegséget általában olyan felnőtt betegeknél diagnosztizálják, akiknek sötét bőr pigmentációja (ochronosis) és ízületi gyulladása van. A vizelet sötétben sötétedik a homogenitikus sav oxidációs termékei miatt. A diagnózis azon alapul, hogy a vizeletben megemelkedett homogizinsav savat (több mint 4-8 g / 24 óra) detektálnak. Nincs hatékony kezelés, azonban 1 g aszkorbinsav belül naponta egyszer csökkentheti a pigment lerakódást a homogenizinsav renális kiválasztásának növelésével.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculokután albínizmus

A tirozinázhiány a bőr és a retina pigmentációjának hiányához vezet, ami nagymértékben növeli a rosszindulatú bőrdaganatok kialakulásának kockázatát és a látás jelentős csökkenését. Gyakran létezik nystagmus, valamint fotophobia.

I. Típusú tirozinémia

Tirozinémia I. Típusú - ez a betegség öröklődik autoszomális recesszív módon, az ok hiánya annak fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, egy enzim metabolizmusában résztvevő tirozin. A betegség manifesztálódhat mint fulmináns májelégtelenség az újszülött időszakban vagy petyhüdt szubklinikai hepatitis, a fájdalmas perifériális neuropátia és károsodott vese tubuláris funkciók (például, a metabolikus acidózis normál anionos rés, hipofoszfatémiát, a D-vitamin-rezisztens angolkór) idősebb korban. Később a túlélő betegek fokozott kialakulásának kockázata májrák.

A diagnózis a tirozin plazmaszintjének növekedésén alapul; megerősítheti a diagnózist meghatározása suktsinilatsetona magas szintű a plazmában vagy a vizeletben, valamint az alacsony fumarilatsetoatsetatgidroksilazy aktivitás vérsejteket vagy májszövet (biopszia). A 2. Kezelés (2-nitro-4-trifluor-metil-benzoil) -1,3-ciklohexándion (NTBC) akut epizódokban hatásos és lassítja a progressziót. Alacsony tartalommal, fenilalaninnal és tirozinnal ajánlott. Hatékony májátültetés.

Tyrosinemia type II

A II. Típusú tirozinémia egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet a tirozin-transzamináz hiánya okoz. A tirozin felhalmozódása bőrre és szaruhártyára okoz fekélyeket. A fenilalanin szintjének másodlagos növekedése, annak ellenére, hogy ez jelentéktelen, neuropszichiátriai zavarokat okozhat a kezelés hiányában. A diagnózis a tirozin plazmaszintjének emelkedésén, a plazmában vagy a vizeletben jelen lévő szukcinil-aceton hiányán, valamint a májbiopszia csökkent enzimaktivitásának meghatározásán alapul. A II típusú tirozinémia könnyen kezelhető enyhén vagy mérsékelten a fenilalanin és a tirozin élelmiszerrel történő bevitelével.