Vitreohorioretinopatii

Stickler-szindróma

Stickler szindróma (örökletes Arthro-ophthalmopathia) - kollagén kötőszövet betegség nyilvánul patológia üvegtest, rövidlátás, az arc anomáliák különböző mértékben, süketség és arthropathia. Ebben a szindrómában, többek között örökletes betegségekben a gyermekeknél - a legmagasabb a retina leválásának gyakorisága.

Az öröklési típus az autoszomális domináns, teljes behatolást és változatos expresszivitást mutat.

Tünetek

• Optikailag üres üreges üreg a hígítás és szinerézis miatt.
• Az egyenlítői zónában kerekített átlátszó membránok, amelyek az üvegtestbe nyúlnak.
• A radiális dystrophia, hasonlóan a "rácsozott" tünetekhez, az RP, az érrendszeri kapcsolatok és a szklerózis hyperplasia-ját kíséri.

Komplikáció. A retinális leválás, gyakran kétoldalú, az esetek mintegy 30% -ában fordul elő többszörös vagy óriási szakadás miatt. Mivel a prognózis kedvezőtlen, a betegeknek rendszeres vizsgálatot és megelőző kezelést kell alkalmazniuk a retinás rohamokra.

Kíséretében

• veleszületett myopia (gyakran);
• Presenil-szürkehályog (az esetek 50% -ában) jellemző perifériás agykérgi opacitással, gyakran nem progresszív;
• ectopiás lencsék (az esetek 10% -a);
• glaukóma (az esetek 10% -ában), a Marfan-szindrómaéhoz hasonló szög anomáliája miatt.

Szisztémás tünetek

• az arc csontvázának rendellenességei: az orr lecsupaszítása és a felső állkapocs hipoplaziaja.
• a csontváz anomáliája: marfanoid megjelenése, artropátiája, az ízületek hiperextenziája.
• Robin sorozat: mikrognathia, glossoptosis, lágy nyájfolt és gótikus megjelenése.
• egyéb jelek: a mitrális szelep süketsége és prolapszusa.

Differenciáldiagnosztika. Hasonlóság a Wagner-szindrómával, amelyhez nem társul rendszeres megnyilvánulások: mérsékelt myopia, retina elváltozás - ritkán.

Favre Goldmann-szindróma

A Favre-Goldmann-szindrómát retinosis és pigment retinopathia jellemzi. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. Úgy tűnik gyerekkorában, mint niktalopia.

tünetek

• Az üvegtest testének szinerézise, de az üreg nem optikailag "üres".
• A retina változásai hasonlóak a veleszületett retinoschisához, de a makuláris területek változásai kevésbé hangsúlyosak.
• Pigment retinopathia (hasonlóan a retinitis pigmentosa-hoz) és a retina fehér treelike perifériás hajói.
• elektroretinogram szubnormális.

A kilátások kedvezőtlenek.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Családi exudatív vitreoretinopátia

Örökletes exsudativ vitreoretinopátia (Criswick-Schepens szindróma) - lassan progrediáló betegség, amelyet az jellemez, avaszkuláris időbeli kerülete a retina, hasonló koraszülöttek retinopátiája, de anélkül, hogy az alacsony súly és a koraszülés a történelem.

Az öröklés fajtája elsősorban az autoszomális domináns, az X-kromoszómához kötődik, nagy penetrációval és változatos expresszivitással. Úgy tűnik, az idősebb gyermekkorban.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• Az üvegtest és a perifériás vitreoretinális varratok degenerációja, a "nyomás nélküli fehér" zónák.
• A perifériás hajók, a telangiectasia, a neovaszkularizáció, a vérzés és a sub-intestinalis exudátumok kanyargása.
• Fibro-vaszkuláris proliferáció és vitreoretinális vontatás a tengely kialakulásával, hosszúkás edények, helyi retina leválás és a makula terület elmozdulása időbeli irányban.
• Kiterjedt vontatási elváltozás, kóros izzadás, szalagszerű keratopathia, szürkehályog és glaukóma.
• Az elektroretinogram normális.
• A fág feltárja a perforált perifériás zónákat és az erek kijavítását.

A prognózis kedvezőtlen, egyes esetekben a perifériás lézeres fotokoaguláció vagy a krioterápia hatékony. Az elválaszthatatlan orvosi műtét komplex, és bizonyos esetekben pozitív eredményeket adhat.

[8]

Érezhető vitreoretinopátia

Az öröklési típus az autoszomális domináns. Úgy tűnik gyermekkorban.

tünetek

• A vitrális hasadás és a vitro-retinális vontatás többszörös fókuszai.
• Az RPE elvékonyodása és a choroid progresszív atrófiája, amely eloszlik a makulára, hasonló a choroiddermiához.

Komplikációk: a retinák leválása az esetek 70% -ában, gyakran kétoldalúak az óriási rések miatt.

Az elektroretinogram szubnormális.

A prognózis nem egyértelmű, mivel a leválás kezelése bonyolult.

[9], [10]

Domináns neovaszkuláris gyulladásos vitreoretinopátia

Az öröklési típus az autoszomális domináns. 2-3 napos életkorban jelenik meg, felfüggesztve az üvegtestben.

Tünetek

• Uveitis.
• A retina pigmentális degenerációja.
• Perifériás hajó elzáródása és neovaszkularizáció.

Komplikációk: hemophthalmus, vonó retina detachment és cisztás macula ödéma.

Elektroretinogram: a b-hullám amplitúdó szelektív csökkenése.

Az előrejelzés nem világos.

[11], [12]

Domináns Vitreoretinocorionidopátia

Az öröklési típus az autoszomális domináns. Felnőttkorban jelenik meg, gyakran véletlenül fedezik fel.

Tünetek

• A pigment peremét az og serrata és az egyenlítő között határozza meg egyértelműen meghatározott periférikus határ.
• A peremen belüli arteriolák elvékonyodása, neovaszkularizáció, "fehér pont" opacitás. Később - kórélettani atrófia.

A szövődmények ritkák, beleértve a cisztás macula ödémát és ritkán - haemophthalmus.

Az elektroretinogram szubnormális.

Az előrejelzés kedvező.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]