A retina örökletes disztrófia

A veleszületett dystrophia fejlődése

Ez ritka betegségek heterogén csoportja. Tiszta kúpszűkületben szenvedő betegeknél csak a kúprendszer funkciója szenved. Kúpos rúddisztrófiával a rúdrendszer funkciója szenved, de kisebb mértékben. Sok esetben, amikor a kúprendszer működésképtelenné válik a betegség kezdetén, a rudak rendellenességei kapcsolódnak, ezért a "kúp alakú disztrófia" kifejezés helyesebb.

Az öröklés típusa a legtöbb esetben sporadikus; A fennmaradó, autoszomális domináns, ritkábban autoszomális recesszív, az X kromoszómához kapcsolódik.

A közép- és a színkép fokozatos kétoldalú csökkentésével az 1-3 évtizedet életre kelti, melyet fotofóbia és enyhe inga-szerű nystagmus kísérhet.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• A fovea - változatlan vagy nemspecifikus változások pigmentgranulátum formájában.
• A "szarvasmarha szemének" makulopátiája klasszikus, de nem állandó tünet.
• A középső periférián lévő "csontos testek" formájában megjelenő pigmentáció, az arteriolák szűkítése és az optikai lemez időleges megvastagodása jelenhet meg.
• Az RP progresszív atrófiája a makuláris területen "földrajzi" atrófiával.
• Elektroretinogram. Photopic - subnormal vagy unregistered, CFR csökken, a bot választ hosszú ideig tart.
• Az elektro-oculogram normális vagy abnormális.
• Sötét alkalmazkodás. A kúp "térde" megváltozott, később a "térd" rúd változása hozzáadásra került.
• Színes látás: a zöld és kék színek észlelésének durva megsértése a látásélesség korrelációja nélkül.
• A "bika szeme" képének fágja egy kerek, hypofluoreszcens "végső" hibát mutat fel hypofluorescent centrummal.

Az előrejelzés a rudasrendszer vereségétől függ: minél nagyobb a biztonság, annál kedvezőbb az előrejelzés (legalábbis középtávon).

Differenciál diagnózis maculopathia „ökörszem” típus: klorokin maculopathia, Stargardt disztrófia előrehaladott stádiumban, kapuzott ragyogó disztrófia, jóindulatú koncentrikus, gyűrűalakú makula dystrophia és Batten betegség.

Stargardt-distrofia

A Stargardt-féle dystrophia (juvenilis makula degeneráció) és a sárga foltos fundus egy betegség klinikai változatának tekinthető, amely eltér az életkor előrehaladásától és a prognózistól.

Az öröklési típus az autosomális recesszív, az ABC4Rna 1p21-22 gén. 1-2 évtizednyi életet mutat ki a központi látás kétoldalú fokozatos csökkenésével, amely nem felel meg a fundus változásainak, és gyanítható, hogy a gyermeket szimulálják.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• Fovea - a pigment változása vagy újraelosztása.
• A "csiga-nyom" típusú vagy bronz reflex ovális fókuszai, amelyeket fehér-sárga foltok vesznek körül.
• A "földrajzi" atrófia úgy néz ki, mint egy "bika szeme".
• Elektroretinogram. Photopic - normál vagy szubnormális. A scotopikus elektro-retinogram normális.
• Az elektrookulogram a normálistól eltérő állapotban van.
• Színes látás: a zöld és kék színek észlelésének megsértése.
• A PHAG gyakran feltárja a "sötét choroid" jelenségét a RP lipofuscin lerakódások következtében. A normál fluoreszcencia hiánya fokozza a retinális hajók kontúrjait. A "földrajzi" atrófia a macula "végső" hibájának nyilvánul meg.
• A prognózis kedvezőtlen: a 6/12 alatti látásélesség csökkenése után a látásélesség 6/60 -ig gyorsan csökken.

Sárga foltos fundus

Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. Úgy tűnik, felnőtteknél, a makuláris terület változásainak hiányában lehet tünetmentes és véletlenszerű megállapítás.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• Kétoldalas, fehér-sárga foltok, amelyek fuzzy határai vannak az RPE szintjén a hátsó póluson és a középső kerületen. A foltok kerek, ovális, lineáris, áttetsző vagy pizziformájú ("halcsapda" formájában).
• A szem alja vörösen piros az esetek 50% -ában.
• Új foltok vannak, és a régiek homályosabb határokat kapnak, és lágyabbá válnak.
• Bizonyos esetekben "földrajzi" atrófia alakul ki.
• Elektroretinogram. Photopic - normál vagy szubnormális, scotopikus - normál.
• Az elektro-oculogram szubnormális.
• A színkép nem szenved.
• A PHAG megjeleníti a "csendes" choroid képét. Friss foltok a korai blokk és a késői fluoreszcencia, a régiek - a "végső" hibák által manifesztálódnak.
• Az előrejelzés viszonylag jó. A tünetek sok évig nem jelennek meg, ha a spot nem jelenik meg a foveola-ban, vagy a "földrajzi" atrófia fejlődik.
• Differenciáldiagnózis: domináns drusák, "fehér spot" fundus, korai dystrophia Észak-Karolinában és jóindulatú "pöttyös" retina szindróma.

Gyermekkori betegség Legjobb

Gyermekkori betegség A legjobb (vitelliform disztrófia) egy ritka feltétel, melynek fejlődése egymás után 5 szakaszban történik. Az öröklési típus az autoszomális domináns.

• A 0. Stádiumot (previtilliform) egy alvászavaros elektrokulogrammal jellemezzük panaszok hiányában és normál szemészeti nap esetén.
• Az 1. Fázist a makuláris terület pigmentjének újraelosztása jellemzi.
• A 2. Szakasz (vitelliform) az élet 1-2 évtizedében fejlődik ki, és a maculáris terület megváltozása jellemzi, amely a tojássárgája formájához hasonlít: a lipofuscin egyidejű letétbe helyezése. A látásélesség normális vagy kissé csökkent.
• A 3. Szakasz (pseudohypopion) a lipofuscin részleges felszívódásával lép fel. Idővel a ciszta teljes tartalma abszorbeálódik anélkül, hogy befolyásolná a látásélességet.
• 4. Szakasz (törött ciszták). Amikor a ciszta szakad, megjelenik a "rántotta" megjelenése, és a látásélesség csökken.

Az elektroretinogram normális. Az elektrookulográfiát minden szakaszban élesen csökkenteni kell, és a normál fundusú hordozókban. A színes látás csökken a látásélesség csökkenésével. A PHAG a korróziós fluoreszcencia blokkját mutatja a vitelliform szakaszban.

A prognózis viszonylag kedvező az élet 5. évtizedéig, amikor a látásélesség csökken. Bizonyos betegeknél a legalacsonyabb vakságot a macularis terület, az SNM, a "földrajzi" atrófia, a központi megszakadások kialakulása okozza, amelyek a leválás elváltozásai lehetnek.

Vitelliform fowamacularis disztrófia felnőtteknél

A betegséget "mintázat-disztrófia" -nak nevezzük. De a legjobb betegségben bekövetkezett változásokhoz képest a foveal gócok kisebbek, később jelennek meg, és nem fejlődnek.

Az öröklés típusa, esetleg az autoszómális domináns, a génben 6p21 -22.

Az élet egy 4-6 évtizedben kicsi metamorfózis formájában jelenik meg, amelyet gyakran véletlenül fedeznek fel.

Tünetek: kétoldalú, szimmetrikus, lekerekített, enyhén sugalló sárga színű golyók, amelyek kb. A lemez átmérőjének kb.

• Az elektroretinogram normális.
• Az elektro-oculogram normális vagy enyhén alu normális.
• Színkép: a tritán tengely szándékos megsértése.
• A PHAG hipofluoreszcenciát mutat a közepén, a hiperfluoreszcens gyűrűvel körülvéve.

Az előrejelzés a legtöbb esetben kedvező.

Multifokális betegség A legjobb

A Multi-fókuszos betegség rendkívül szokatlan, és előfordulhat a nem gyógyult öröklődéssel. Felnőttkorban akut és nehéz diagnosztizálni.

Family Druses

A családos drótok (a méhsejtű Choroid Doyne, levantinese malátia) a korral összefüggő makula degeneráció korai megnyilvánulását tekintik.

Az öröklési típus az autoszomális domináns, teljes behatolást és változatos expresszivitást mutat. Gene EFEMP1 a 2p16-ban.

Tünetek

• A könnyű fokozatot néhány apró kemény hordozó jellemzi, a makuláris zónára korlátozva. A változások általában az élet harmadik évtizedében jelennek meg, a kurzus kedvező;
• a középső fokozatot nagy puha fúvókák jellemzik a hátsó póluson és a parafátív zónában. Változások fordulnak elő
  az élet harmadik évtizedében, és néha a látásélesség enyhén csökkenhet;
• a fejlett szakasz ritka és az élet 5. évtizedét követően jelentkezik, a SIM-t vagy a "földrajzi" atrófiát bonyolítja;
• A levantinese betegség hasonlít a családi drusenre: kicsi, számtalan, bazális lamináris drótok, amelyek a fovea és a parapapilláris zónában középen helyezkednek el, vagy sugárirányban. A legtöbb beteg nem panaszkodik az élet 4-5 évtizedig, ha van SIM vagy "földrajzi" atrófia.

Az elektroretinogram normális. Az elektrookulogram a normálistól eltérő állapotban van. A PHAG olyan hiperfluoreszkáló foltokat tár fel, amelyeknek egyértelmű határai vannak, hasonlóan a "végső" hibákhoz. Ezek sokkal hangsúlyosabbak, mint egy klinikai vizsgálatban.

[1], [2], [3], [4]

Pszeudo-alvó makuláris dystrophia Sorsby

Pszeudo-gyulladásos makula degeneráció A Sorsby (örökletes hemorrhagiás disztrófia) ritka és súlyos betegség. Az öröklés típusa az autoszomális domináns, teljes penetrációval, a 22ql2.1-1.3.2. Számú TIMP3 génnel. Úgy tűnik, az élet 5. évtizedében kétoldali exudatív makulopathia formájában.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• fehér-sárga "drinage, drusopodobnye betétek mentén a vascular arcades, orr a lemez közepén a periférián.
• SIM és exudatív makulopathia.
• Subretinal heg.

A elektroretinogram először normális, de a betegség progressziójával csökkenhet. Az elektro-oculogram normális.

A makulopathia miatt kedvezőtlen prognózis. Néhány beteg esetében a perifériás kórélettani atrophia előrehaladása az élet hetedik évtizedében károsodást okoz.

Maculáris disztrófia Észak-Karolinában

Az észak-karolinai macular degeneráció ritka, súlyos betegség. Az öröklés típusa az autoszomális domináns, teljes penetrációval és szignifikánsan változó expresszivitással, a MCDRI gén 6q.

Tünetek és prognózis

• I. Fázis: a periférián és a makulaterületen fehér-sárga, drusopodobnye zárványok fejlődnek ki az élet első évtizedében, és egész életében tünetmentesek lehetnek;
• 2. Szakasz: mély, lecsapódó zárványok a makulaterületen. A hosszú távú prognózis kevésbé kedvező, mivel exudatív makulopathia alakulhat ki;
• 3. Lépés: kétoldali colobomos atrófiás változások a makuláris területen különböző mértékű látásélesség-csökkentéssel.

Az elektroretinogram normális. Az elektro-oculogram normális. A PHAG 1 és 2 lépcsőben átviteli hibák és későbbi festés fordul elő.

Pillangó makula degeneráció

A lepke makuladegeneráció ritka betegség, viszonylag kedvező irányú. Az öröklés típusa valószínűleg autoszomális domináns. Az élet 2-5 évtizedében jelenik meg, általában véletlenül fedezik fel. A központi látás enyhe csökkenése lehetséges.

Tünetek

A fovea sárga pigmentjét triradiátákba helyezzük. A periférián kis diszpergált diszpergálódés detektálható.

Az elektroretinogram normális. Az elektro-oculogram kóros. A PHAG feltárja a hypofluoreszcencia megfelelő zónáit.

Az előrejelzés kedvező.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Domináns cisztás macula ödéma

A domináns cisztás macula ödéma ritka és súlyos betegség. Az öröklés típusa az autoszóm domináns, a gén lokalizálódik a 7q-re. Az élet 1-2 évtizedében megnyilvánul a központi látás fokozatos csökkenésével.

Tüneteket.

A kétirányú CMO-t nem állítja meg az acetazolamid szisztémás adagolása. Az elektroretinogram normális. Az elektro-oculogram normális vagy abnormális. A fág feltárja a fovea izzadásának mintáját egy "virágszirom" formájában.

A prognózis kedvezőtlen a "földrajzi" atrófia későbbi fejlődése miatt.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristályos disztrófia

Ezt a betegséget a retinában és a szaruhártya perifériáján levő kristályok lerakódása jellemzi. Az X-kromoszómához vagy az autoszomális recesszívhez kötődő öröklési típus. Az élet harmadik évtizedében nyilvánul meg a látás progresszív csökkenésével.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

Fehér-sárga kristályokat terjesztenek a szem fundusban. Az RP és a chorio kapillárisok lokalizált atrófiája a makulában. A chorio kapillárisok diffúz atrófiája. Fokozatos fúzió és az atrófiás zónák kiterjedése a retina perifériáján.

Az elektroretinogram szubnormális. Az elektro-oculogram szubnormális.

A prognózis bizonytalan, a progresszió aránya egyénenként.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alport-szindróma

Az Alporl-szindróma a glomeruláris bazális membrán ritka anomáliája, melyet számos különböző gén mutációi okoznak, amelyek mindegyike kódolja a IV típusú kollagén különböző formáinak szintézisét, amely az alapmembrán fő összetevője. Krónikus veseelégtelenség jellemzi, gyakran idegszenzoros halláskárosodással kombinálva.

Az öröklés típusa domináns, az X-kromoszómához kapcsolódik.

Tünetek

Elterjedt, sápadt, sárga pontok a perimakuláris területen, sértetlen fovea és normális látásélesség. Nagyobb foltok a periférián, egyesek egyesülnek egymással.

• Az elektroretinogram normális.
• Egyéb szemészeti tünetek: elülső lenticon, néha a szaruhártya posterior polimorf degenerációja.

Az előrejelzés kedvező.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Benign család "pöttyös" retina

A jóindulatú család "pöttyös" retina nagyon ritka betegség, amely tünetmentes, véletlenszerűen fedezhető fel. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív.

Tünetek

• Közös fehér-sárga foltok az RP szintjén, ép makulával. Különböző formájú foci kiterjed a távoli perifériára.
• Az elektroretinogram normális.

Az előrejelzés kedvező.

[32], [33],

Congenital rúd monokrómia

Az öröklés típusa az autoszomális recesszív.

Tünetek

• Látásélesség 6/60.
• A makula normálisnak tűnik, hipoplazia lehetséges.
• Congenital nystagmus és fotofóbia.

Elektroretinogram. Photopic - patológiai, scotopic lehet subnormális, CCHM <30 Hz. A színkép teljesen hiányzik; minden szín szürke árnyalatúnak tűnik.

Nem teljes rúd aprított monokrómia

Az öröklés típusa az autoszomális recesszív vagy az X kromoszómához kapcsolódik

Tünetek

• A látásélesség 6 / 12-6 / 24.
• A makula normálisnak tűnik.
• Lehet, hogy nystagmus és fotophobia.

Electroretinogram fotopikus - patológiai, scotopikus - normál. A színkép maradék.

[34], [35], [36], [37], [38]

A kúp monokrómája

Az öröklési típus ismeretlen.

Tünetek

• A látásélesség 6 / 6-6 / 9.
• Normál makula.
• Nystagmus és fotofobia hiányoznak.

Az elektroretinogram normális. A színes látás teljesen hiányzik.