A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Bartter-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ Okoz Bartter-szindróma
A Bartter-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet hipokalémia, metabolikus alkalózis, hiperurikémia és fokozott renin- és aldoszteronaktivitás jellemez.
A Gitelman-variánst külön kiemeljük: a fent említett tünetek mellett hipomagnezémiát és hipokalciuriát is megfigyelünk.
Jelenleg a Bartter-szindróma és a Gitelman-variáns néhány genetikai mechanizmusát megfejtették. A Bartter-szindróma autoszomális recesszív, míg a Liddle-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. A Liddle-szindróma kialakulásáért felelős mutációkat (16p12.2-13.11 és 12p13.1) azonosították.
A Bartter-szindróma változatai
Opció |
A mutáció lokalizációja |
Géntermék |
I. típus (újszülöttkori) |
NKCC2(15q) |
A Henle-kacs felszálló szárának furoszemid-, bumetanid-érzékeny Na + -, K + -, 2C1-transzportfehérjéje |
II. típus |
ROMK(llq24) |
ATP-függő káliumcsatorna-fehérje |
III. típus |
CLKNKB (1р36) |
C1 transzportfehérje |
Gitelman-változat |
NCCT(16ql3) |
Tiazid-érzékeny Na + és C1 transzporter |
Tünetek Bartter-szindróma
A korai gyermekkorban (újszülöttkori változat) jelentkező Bartter-szindrómát súlyos lefolyás jellemzi, amely poliuriával, dehidratációval, hipertermiával, hiperkalciuriával és a kalcium-nephrolithiasis korai kialakulásával jár.
A később megjelenő Bartter-szindróma (klasszikus változat) jóindulatúbb lefolyású. A legtöbb beteg 25 éves kora előtt kezd panaszkodni. A Bartter-szindróma tipikus tünetei a hipokalémia jelei: izomgyengeség, paresztézia, izomgörcsök, akár tipikus görcsrohamok.
Súlyos hipokalémia esetén rabdomiolízis alakulhat ki, amelyet akut veseelégtelenség bonyolít, de az ilyen megfigyelések ritkák. Bartter-szindrómában a vérnyomás normális marad, és gyakran megfigyelhető a polyuria.
A Gitelman-variánst gyakran először felnőtteknél észlelik. A hipomagnesémia az ízületi porc meszesedését okozza, ami tartós ízületi fájdalomhoz vezet. Kalciumlerakódások is megfigyelhetők az ínhártyában és az íriszben. Néha terminális veseelégtelenség alakul ki. A Gitelman-variánsban szenvedő betegeknél a folyamatos ambuláns peritoneális dialízist kell előnyben részesíteni, mivel ez az elektrolit-anyagcsere további zavarának alacsonyabb kockázatával jár.
A Liddle-szindrómát súlyos artériás magas vérnyomás jellemzi.
Diagnostics Bartter-szindróma
Bartter-szindróma laboratóriumi diagnosztikája
Mind a „klasszikus” Bartter-szindrómában, mind a Gitelman-variánsban a kálium és a kloridok koncentrációjának jelentős növekedése figyelhető meg a vizeletben.
Liddle-szindrómában a káliumkiválasztás jelentősen megnő, egyidejűleg nátrium-retencióval együtt. Az aldoszteron koncentrációja a vérben változatlan vagy csökken.
A Bartter-szindróma instrumentális diagnosztikája
A Bartter-szindrómával ellentétben a Gitelman-variánsban a juxtaglomeruláris apparátus hiperpláziáját nem észlelik a vese szöveti biopsziáiban.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Kezelés Bartter-szindróma
A prosztaglandinok fokozott aktivitása miatt a Bartter-szindróma kezelése NSAID-ok adagolását foglalja magában. Felírásukkor figyelembe kell venni, hogy a nefrotoxikus hatások kialakulásának kockázata magasabb, mint az átlagos populációban.
Pszeudohypoaldosteronismusban szenvedő betegeknek triamteren vagy amilorid készítményt írnak fel. A spironolakton hatástalan; a hurok- és tiazid-típusú diuretikumok ellenjavalltak a súlyosbodó hipokalémia miatt. Ha terminális veseelégtelenség alakul ki, veseátültetést végeznek.