A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A corpus callosum aplasiája
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az agyféltekéket összekötő idegrostok tapadásának teljes vagy csaknem teljes hiányában jelentkező fejlődési rendellenességet a corpus callosum apláziájaként definiáljuk, ami egyet jelent az agenezisével, azaz a fejlődési folyamatban a kialakulás hiányával. [ 1 ]
Járványtan
Az agy veleszületett rendellenességei az ontogenezis embrionális időszakának összes rendellenességének legalább 25%-át teszik ki.
Egyes adatok szerint a corpus callosum rendellenességeit, beleértve annak agenezisét (aplasia), a betegek 0,3-0,7%-ánál észlelik, akiknél az agy MRI-vizsgálata indikációk szerint történik.
A corpus callosum izolált apláziája gyermekeknél ritka veleszületett rendellenesség, de a genetikailag meghatározott szindrómák részeként meglehetősen gyakori veleszületett rendellenességnek tekintik, amelynek prevalenciáját becslések szerint 230 esetre becsülik 10 ezer fejlődési problémákkal küzdő gyermekre vetítve.
A corpus callosum apláziájának vagy részleges agenézisének eseteinek egyharmadában mentális zavarok figyelhetők meg.
Okoz a corpus callosum aplasiája
A kérgestest (corpus callosum) apláziája, amely az agyféltekék közötti kommunikációt és azok összehangolt működését biztosítja, veleszületett rendellenesség, és a legtöbb esetben az orvosok nem tudják meghatározni a pontos okát. De leggyakrabban ezek kromoszóma-rendellenességek, amelyek befolyásolják a magzat agyi struktúráinak méhen belüli fejlődését, vagy örökletes rendellenesség, amelyaz agyi rendellenességekkel járó genetikai szindrómák része. [ 2 ]
Így a kérgestest nem alakul ki a magzatban extrakromoszóma szindrómák (triszómiák) esetén, amelyek közé tartoznak a Warkany-, Patau- és Edwards-szindrómák.
A corpus callosum hiánya genetikailag meghatározott Mowat-Wilson szindrómában, Aicardi szindrómában, Marden-Walker szindrómában; Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert szindrómákban és X-kromoszómához kötött hydrocephalus szindrómában fordul elő. A corpus callosum részleges apláziája pedig a Pitt-Hopkins, Dandy-Walker és Sensenbrenner szindrómákra jellemző.
A corpus callosum képződése zavart szenvedhet az agy tekervényesedéseinek rendellenességei, például a skizencephalia, vagy veleszületett encephalocele és az agyi struktúrák cisztái (mint például a Chudleigh-McCullough szindróma esetében), valamint malformációk vagy Arnold-Chiari szindróma esetén. [ 3 ]
Kockázati tényezők
A corpus callosum apláziájának és más veleszületett agyi rendellenességeknek a valószínűsíthető kockázati tényezői közé tartozik a fokozott sugárzás és a különféle toxinok teratogén hatása az embrióra; a terhesség alatt fogyasztott alkohol és drogok; bizonyos gyógyszerek szedése és az anya vírusfertőzései.
A gyermeknél akkor is fokozott a hiba kockázata, ha a családban előfordultak fejlődési rendellenességek és agyi diszgenezisek.
Pathogenezis
A kérgestest (corpus callosum) a terhesség hatodik-nyolcadik hetében kezd kialakulni, de ebben a folyamatban zavarok léphetnek fel a terhesség harmadik és tizenötödik hete között. Az embriológiában a kérgestest hiányának patogenezise két biológiai mechanizmussal hozható összefüggésbe.
Először is, a dorsolaterális migrációt szabályozó és koordináló gének hibáival magyarázható – az embrionális sejtek mozgásával a neurális taréjból (a velőcső szélein található exodermális sejtsávból) vagy a fej mesendodermájából az agyi struktúrák kialakulásának helyeire. A legtöbb embrionális rendellenesség és születési rendellenesség ennek a folyamatnak a zavarából ered.
A corpus callosum agenezisének egy másik mechanizmusa az lehet, hogy a neokortikális neuronok axonjai nem keresztezik az embrionális agy féltekéi közötti középvonalat, és ahelyett, hogy rostpálya alakulna ki a jobb és a bal agyfélteke között, rendellenes idegrostkötegek alakulnak ki, amelyek hosszirányban helyezkednek el - anélkül, hogy összekötnék az agyféltekéket. [ 4 ]
Tünetek a corpus callosum aplasiája
Milyen tüneteket okoz az agyféltekék közötti kommunikáció zavara, ha nincs közöttük kapcsolat, amit a kérgestestnek kellene biztosítania?
Csecsemőknél az első tünetek közé tartozhatnak a táplálkozási problémák és a gyakori rohamok. Veleszületett szindrómák jelenlétében azonban a klinikai kép magában foglalja a tüneteiket, beleértve a koponya (mikrokefália), az arckoponya (mikrognátia) és az arcvonások rendellenességeit; az ujjak oligodaktíliáját vagy hiányát; a spaszticitást és az ízületi kontraktúrákat stb. [ 5 ]
A kérgestest apláziája esetén a gyermek látás- és halláskárosodást, csökkent izomtónust és a mozgáskoordináció romlását tapasztalhatja – a járás és a motoros fejlődés jelentős késésével. Emellett kognitív károsodások (információérzékelési képtelenség, figyelemhiány és beszédelsajátítási problémák) és viselkedési rendellenességek (gyakran az autizmushoz hasonlóak) is előfordulhatnak. [ 6 ]
Komplikációk és következmények
A corpus callosum apláziájának következményei és szövődményei a társuló agyi rendellenességektől függően változnak. A legsúlyosabb agyi rendellenességekben szenvedő gyermekeknél görcsrohamok, görcsös izomzat, vízfejűség, valamint fizikai és mentális fejlődési zavarok jelentkezhetnek.
Diagnostics a corpus callosum aplasiája
A genetikai diagnózis felállításához molekuláris genetikai vizsgálatokat, kromoszóma- és szubtelomerikus analíziseket végeznek. A prenatális gyermekgyógyászatban a genetikai tesztelést terhesség alatt végzik - amniocentézissel (magzatvíz elemzésével). [ 7 ]
Csak instrumentális diagnosztika képes kimutatni a patológiát:
A vizualizáció lehetővé teszi számunkra, hogy megállapítsuk a részleges aplázia olyan specifikus szerkezeti jellemzőinek jelenlétét, mint a rudimentáris rostrum (a corpus callosum elülső része) vagy a corpus callosum hátsó részeinek – radiatio corporis callosi és splenium – apláziája. [ 8 ]
Megkülönböztető diagnózis
A corpus callosum egyéb patológiáinak – diszgenezis (hibás fejlődés), hipoplazia (részleges alulfejlettség), a callosum atrófiája vagy hipoplaziája – azonosítására és megkülönböztetésére, valamint genetikai szindróma jelenlétének megerősítésére differenciáldiagnózist végeznek. [ 9 ]
Ki kapcsolódni?
Kezelés a corpus callosum aplasiája
Nincsenek módszerek a kérgestest (corpus callosum) normál állapotának visszaállítására. Ezért a kezelés a hiba tüneteinek súlyosságának csökkentéséből állhat:
- görcsgátlók használata;
- fizioterápia, elektrokonvulzív terápia (az izomerő növelése és a mozgáskoordináció javítása érdekében); [ 10 ]
- beszédterápia;
- alapvető készségek fejlesztése foglalkozásterápiával.
Megelőzés
Megelőző intézkedésként csak a különböző tényezők teratogén hatásainak megelőzése és a veleszületett betegségek prenatális diagnózisa jöhet szóba.
Előrejelzés
Általánosságban elmondható, hogy a prognózis a corpus callosum apláziájának manifesztációinak mértékétől és súlyosságától, valamint az egyidejű fejlődési rendellenességek jelenlététől/hiányától függ. [ 11 ]
Enyhe esetekben ez a veleszületett rendellenesség gyermekeknél negatív neuropszichiátriai következményei minimálisak lehetnek, szinte normális működéssel. Felnőttként pedig egyesek, akiknek nincs corpus callosumjuk, átlagos intelligenciával rendelkeznek és normális életet élnek.