Diamond-Blackfang anémia

A Diamond-Blackfen anémia a részleges vörösvérsejt-aplázia leghíresebb formája gyermekeknél. A betegséget a szerzők után kapták meg, akik 1938-ban négy olyan gyermeket írtak le, akiknek a betegség jellegzetes jelei voltak.

Összesen több mint 500 esetben az anaemia, Diamond fekete ventilátor, a frekvencia a szindróma becslések szerint 4-10 eset jut egymillió születések aránya, a fiúk és a lányok aránya körülbelül 1: 1. Familiáris esetek mintegy 10-20% -a minden esetben a vérszegénység, gyémánt fekete ventilátor, beleértve a betegséget diagnosztizáltak egypetéjű ikrek. Bebizonyosodott, autoszomális domináns és recesszív öröklődés autoszomális útját. 80-90% -ában anaemia, Diamond fekete ventilátor diagnosztizálnak az első életévben, az esetek 25% -ában már vérszegénység idején észlelt született. A diagnózis vérszegénység gyémánt fekete ventilátor idősebb gyermekek kell elhelyezni óvatosan, kizárása után szerzett formája PKKA. Körülbelül 25-30% -a fekete ventilátor anémia, Diamond-asszociált mutációt gén riboszóma fehérje S19, amelynek értéke ismeretlen erythropoesishez. Tovább összefüggő kromoszomális helyekre a fejlesztés a betegség a 8r22-p23.

[1], [2], [3]

Okok és patogenezis

Vérszegénység Diamond Fekete ventilátor - egy örökletes betegség, látszólag autoszomális recesszív öröklődést, hasonló gyakorisággal beteg megfelelt a fiúk és a lányok. Közül a mechanizmusok a betegség jelzi az anomáliát eritroid progenitor sejtek defektusa azok mikrokörnyezetében a csontvelő-szuppresszió a sejt-közvetített és humorális jelenlétében erythropoiesis inhibitorok. Állandó a betegség tünetei közé tartozik a csökkentése az egységek számát az eritroid velő, növekvő szintje eritropoietin a vérben, további hibája csontvelő sejtek.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Diemond-Blackfen-anémia tünetei

A tünetek csak a súlyos anémia tüneteire utalnak. Fokozott máj és a lép nem jellemző a betegség, de a jövőben képződése miatt a fibrózis és / vagy a májzsugorodás eredő vastúlterheléssel áramok és a transzfúzió utáni hepatitis B és C válik hepatosplenomegalia jellegzetes tünete.

A Diamond-Blackfang anaemia betegeknél a veleszületett fejlődési rendellenességek jellemzőek, de a spektrumuk és súlyosságuk jelentősen eltér a Fanconi-anémiától. Jellemzője a gyémánt-feketefejű anaemia krónikus folyamata is; a betegek egy része, gyakrabban a pubertás időszakában, megjegyzi a spontán remissziót. Gyémánt-Blackfen anémia - predlekemikémiás szindróma: Az AML legalább 8 betegen alakult ki.

Diagnosztika

Diagnosztikai kritériumok gyémánt-feketefejű anaemia esetén:

• normokróm, gyakran makrocitikus anémia;
• mély retikulocitopénia;
• normocelluláris csontvelő az erythroid progenitorok tartalmának elszigetelt csökkenésével;
• normál vagy enyhén csökkent granulociták száma;
• normál vagy enyhén emelkedett vérlemezkeszám.

A magzati hemoglobin szintje, bár növelhető, nem szolgál diagnosztikai jelként. Ritkán anémiában szenvedő beteg gyémánt fekete ventilátor, mivel az élet első hónapjaiban a csontvelőben megnőtt a primitív erythroblastok, ami könnyen összetéveszthető az blasztok, ami téves diagnózis leukémia. Az életkor, a csontvelő sejtes által meghatározott trepanobiopsy jelentősen eshet, néhány betegnél enyhe thrombocytopenia. Specializált vizsgálatok kimutatják a meredek csökkenése a számos elkötelezett prekurzorok eritropoézist - burstobrazuyuschih egységek a vörösvértestek és a vörösvérsejt telepképző egységek. Az eritropoietin szintje a Diamond-Blackfang anémiában szenvedő betegeknél jelentősen megnőtt.

A Diamond-Blackfen anémiájának megkülönböztetéséhez a PKAA más formáitól a gyermekeknél, elsősorban a TED-től szükséges. A hemoglobin normál szintjének dokumentálása a vérszegénység klinikai megnyilvánulása és a szindróma független rezolválása előtt bizonyítja a Diamond-Blackkemia anémiát.

[11], [12], [13]

Diemond-Blackfen-anémia kezelése

A Diamond-Blackhead anémia kezelésének egyetlen hatékony csoportja a glükokortikoszteroidok. Általában a kezelés kezdődik prednizolonnal a napi 2 mg / kg dózisban. Retikulocita válasz várható 2 hét alatt, majd a hemoglobin növekedése következik be. Megjelenése után a hemoglobin értékek plató prednizolon dózist fokozatosan kell csökkenteni, hogy a minimális, amely lehetővé teszi, hogy fenntartsák a hemoglobin-szintje feletti 90 g / l. Gyakran a hematológiai válasz fenntartása érdekében elegendő a napi 2,5-5 mg-os dózis vagy napi adag alkalmazása. Ha nem kapják meg a prednizolon standard dózisát, akkor indokolt magasabb dózisokat alkalmazni - napi 5 mg / kg. A pulzálóterápiában 7 napig emelt dózisokat lehet alkalmazni, majd 2 hetes szünetet. Összesen 3-4 impulzus-terápia. Amikor elérte a válasz lehet növelni vagy közötti időközök kurzusok vagy át a beteg a napi bevitel a kortikoszteroidok a standard dózisú, majd egy redukciós a minimális hatásos dózis. Az ultra-nagy dózisú metilprednizolon - 30-100 mg / kg dózis alkalmazása - viszonylagos népszerűsége ellenére - nem bizonyította magas hatékonyságát. Általában a betegek mintegy 70% -a érzékeny a glükokortikoszteroidok alkalmazására, de a később reagáló válaszadók 20% -a rezisztens rájuk. Érdekes, hogy a betegek, akik kezdetben nem reagál a szteroidok, néhány választ a későbbi kísérletek, így a tárgyalás kortikoszteroidok szükséges időről időre megújítani (1 1-2 évente).

A betegek kezelése vérszegénység, gyémánt fekete ventilátor növekedési faktor - interleukin-3 és az eritropoetin, annak ellenére, hogy laboratóriumi körülmények között, ez volt teljesen hatástalan. A ciklosporin helyét, annak ellenére, hogy számos sikeres kezelésről beszámoltak, a Diamond-Blackkemia anaemia betegek kezelésében kétséges. Az allogén csontvelő-transzplantáció felajánlható HLA-genotípusú testvérek számára, ha nem érzékenyek a glükokortikoszteroid kezelésre.

A betegek, akik glükokortikoszteroidok hatástalanok, vagy dózisban hatásos okozására hosszú távú mellékhatások (csontritkulás, növekedési rendellenességek, diabétesz, szürkehályog, Cushing-szindróma), kell, hogy végezzen illetékes krónikus transzfúziós és a kelát-terápia deferroksaminom és / vagy a deferipron.

Kilátás

A szakirodalomban 200 Gyémánt-Blackfin anémia gyermeket idézett, 22,5% spontán remisszió; 41,8% kortikoszteroid-függőséggel rendelkezik; 35,7% -ban - transzfúzió-függő remisszió; A gyermekek 27,6% -a meghalt.