Chorioideális dystrophia

A choroidban előforduló disztrófiás folyamatok lehetnek örökletesek vagy másodlagosak, például korábbi gyulladásos folyamatok következményei.

Lokalizáció szerint lehetnek generalizáltak vagy fokálisak, például a retina macula régiójában helyezkedhetnek el. Koroidea disztrófia esetén a retina, különösen a pigmenthám, mindig részt vesz a kóros folyamatban.

Az örökletes choroidea dystrophia patogenezise a genetikailag meghatározott abiotrófián (az érrendszeri rétegek hiányán), valamint a fotoreceptorok és a pigmenthám másodlagos változásain alapul.

A betegség fő szemészeti jele a chorioidea sorvadása, amelyet a retina pigmenthámjának változásai, pigmentgranulumok felhalmozódása és fémes reflex jelenléte kísér. A choriocapillaris réteg sorvadásának kezdeti szakaszában a nagy és közepes méretű erek változatlannak tűnnek, de a retina fotoreceptorainak diszfunkciója már megfigyelhető, amelyet a külső rétegek táplálkozásának zavara okoz. A folyamat előrehaladtával az erek szklerotikussá válnak és sárgásfehér színűvé válnak. A betegség utolsó szakaszában a retina és a chorioidea sorvad, az erek eltűnnek, és a szklerából csak kis számú nagy chorioidea látható. A disztrófiás folyamat minden jele jól látható fluoreszcens angiográfiával (FA).

A choroidea sorvadása a retina és a pigmenthám számos örökletes disztrófiájának gyakori jellemzője.

A generalizált choroidea disztrófiáknak különböző formái vannak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Choroiderémia

A choroiderémia a choroidea örökletes disztrófiája. Ritka betegség férfiaknál. Már a korai stádiumban, a choroidea sorvadásának jeleivel együtt, a fotoreceptorok változásai is megfigyelhetők, főként a retina középső perifériáján lévő pálcikákban.

Az öröklődés típusa X-hez kötött, a génlokusz az Xq21.

• Egy beteg apa minden lánya hordozó. A hordozó nők fiainak 50%-a beteg. A hordozó nők lányainak 50%-a is hordozó.
• Egy beteg apa nem tudja átadni a gént a fiainak.
• Női hordozóknál minimális elváltozások, perifériás sorvadás és foltosodás látható az RPE rétegben. A látásélesség, a perifériás mezők és az elektroretinogram normális.
• Az élet első évtizedében nyctalopiaként nyilvánul meg.

A folyamat előrehaladtával az éjszakai látás csökken, a látóterek koncentrikus szűkülete észlelhető, az ERG szubnormális. A központi látás a betegség késői stádiumáig megmarad.

Oftalmoszkóposan férfi betegeknél a változások széles skáláját észlelik - a choriocapillarisok sorvadásától és a retina pigmenthámjának kisebb változásaitól kezdve a choroidea és a retina külső rétegeinek teljes hiányáig. Az élet első vagy második évtizedében a változások a szemészeti vizsgálat során jelentkező kóros reflexben, a choroidea és a retina pigmenthámjának atrófiájának érme alakú gócainak kialakulásában, valamint a pigment felhalmozódásában fanulák vagy csonttestek formájában jelentkeznek.

A diagnózis a családi anamnézis, a betegek és családtagjaik vizsgálati eredményei, az ERG és a látótérvizsgálatok alapján állítható fel.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• A középső periférián choroidea atrófia és RPE atrófia területei találhatók.
• A choriocapillaris és az RPE diffúz atrófiája a közepes és nagy erek megőrzésével.
• Közepes és nagy choroidea erek atrófiája, az alatta lévő szklerával.

Az elsődleges retina disztrófiákkal összehasonlítva a fovea hosszú ideig megmarad; a látóidegfő és a retina erei viszonylag normálisak maradnak.

• Elektroretinogram. A szkotopikus elektroretinogram nem regisztrálható, a fotopikus élesen a normálisnál alacsonyabb.
• Az elektrookulogram a normálisnál alacsonyabb.
• A choroiderémia középső stádiumának FAG vizsgálata a retina ereinek és a nagy choroidea ereinek telődését mutatja, de a choriocapillarisokét nem. A hipofluoreszcencia ép foveát, a körülötte lévő hiperfluoreszcencia zónát jelent - "végső" hibákkal.

A prognózis rendkívül kedvezőtlen, de a legtöbb beteg a látást az élet hatodik évtizedéig megőrzi, annak meredek hanyatlása ellenére.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Központi areoláris choroidea disztrófia

Az öröklődési típus autoszomális domináns, a génlókusz a 17. oldalon található. Az élet 3. évtizedében a központi látás fokozatos, kétoldali csökkenéseként nyilvánul meg.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• Nem specifikus granularitás a foveában.
• Az RPE atrófia és a choriocapillaris réteg atrófiájának elhatárolt területei a makula területén.
• Lassan bővülő "geográfiai" atrófia zónája, a nagy choroidea erek vizualizációjával.

Az elektroretinogram normális. Az elektrookulogram normális.

A prognózis kedvezőtlen: gyenge vizuális funkciók - az élet 6-7. évtizedére.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diffúz choroidea atrófia

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Az élet 4-5. évtizedében a központi látás csökkenéseként vagy nyctalopiájaként jelentkezik.

Tünetek (megjelenés sorrendjében)

• Az RPE és a choriocapillaris parapapilláris és pericentrális atrófiája.
• A zónák fokozatos kiterjesztése a teljes szemfenék bevonására.
• A legtöbb nagy choroidea erek sorvadása és az ínhártya átlátszósága.
• A retina erei normál kaliberűek vagy enyhén szűkültek.
• Az elektroretinogram a normálisnál alacsonyabb.

A prognózis rossz a makula korai elváltozásai miatt.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helixális parapapilláris chorioretinális degeneráció

Az öröklődési típus autoszomális domináns. Gyermekkorban nyilvánul meg.

Tünetek

• Kétoldali, lassan táguló, nyelv alakú, egyértelműen kirajzolódó, a látóidegfőből kiinduló chorioretinális atrófia sávjai.
• A gócok lehetnek különállóak, periférikusak, kör alakúak.
• Elektroretinogram normálistól patológiásig.

A prognózis változó: fiataloknál a lefolyás súlyos lehet, míg idősebbeknél kedvezőbb.

Pigmentáris paravénás retinochoroidális atrófia

A pigmentáris paravénás retinochoroidea atrófia egy ritka betegség, amelyet általában véletlenül fedeznek fel fiatal férfiaknál. Az öröklődés típusa nem megbízhatóan ismert, mindkét típust, az X kromoszómához, sőt az Y kromoszómához köthetőt is, leírták.

Tünetek

• Kétoldali pigmentlerakódás "csonttestek" formájában a nagy retina erek mentén.
• Szomszédos, elhatárolt chorioretinális atrófia területek, amelyek a látóidegfő körül helyezkedhetnek el.
• Az elektroretinogram általában normális.

A prognózis jó, mivel a makula elváltozások ritkák.