Diffrófia extrák

A krónikus disztrofikus folyamatok örökletes természetűek vagy másodlagosak lehetnek, például az átvitt gyulladásos folyamatok következményei lehetnek.

A lokalizáció révén általánosíthatók vagy gyújtó hatásúak lehetnek, például a retina makuláris területén helyezkednek el. A choroid disztrófia esetén a retina mindig részt vesz a patológiás folyamatban, különösen a pigment hámban.

A patogenezisében örökletes érhártya disztrófia genetikailag meghatározott, abiotrophy (nincs vaszkuláris rétegek) és a másodlagos velük kapcsolatban változások a fotoreceptorok és RPE.

Oftalmoszkópiás fő jellemzője a betegség érhártya atrófia kíséri változás a retinális pigment epithelium felhalmozódása pigment granulátumok, és a fém jelenléte reflex. A kezdeti szakaszban sorvadása choriocapillary réteg nagy és közepes méretű erek tűnik azonban változatlan, a már jelölt retina fotoreceptor diszfunkció által okozott alultápláltság külső rétegeit. A folyamat előrehaladtával az edényeket szklerózzuk és sárgás fehér színt kapunk. A betegség végső szakaszában a retina és a choroid atrophiás, az edények eltűnnek, és a sclera ellen csak kis számú nagyorrú hajó van. A dystrophi folyamat minden jele jól látható a fluoreszcens angiográfiában (PHAG).

A choroid atrófiája a retina és a pigment hám örökletes dystrophiáinak gyakori jele.

A choroid generalizált dystrophia különböző formái vannak.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

A choroidderémia a choroid örökletes disztrófiája. Ez ritka betegség a férfiakban. Már korai stádiumban, a choroidban kialakuló atrófiás tünetekkel együtt, a fotoreceptorok, elsősorban a retinák középső perifériáján lévő rudakban változtak.

Az X kromoszómához kötődő öröklési típus, az Xq21 gén lokusz.

• A beteg apa minden lánya hordozó. A női hordozók fiai 50% -a beteg. A női hordozók lányainak 50% -a szintén hordozó.
• Egy beteg apa nem tud átadni egy gént fiainak.
• Női hordozókban - minimális változások, perifériás atrophia zónái és foltosodás az RPE rétegben. A látásélesség, a perifériák és az elektroretinogramok normálisak.
• A niktalopia az élet első évtizedében nyilvánul meg.

A folyamat előrehaladtával az éjszakai látás csökken, a vizuális mezők koncentrikus szűkülete kiderül, az ERG subnormális. A központi látás a betegség késői szakaszáig tart.

Oftalmoszkópiás férfi betegek felfedi széles változások - sorvadásos choriocapillaries és kisebb változások a retina pigment epithelium a teljes hiánya az érhártya és a külső rétegek a retina. Az első vagy második évtizede az élet változások által kifejezett megjelenése egy patológiás reflex során szemtükrözéssel, nummular gócok képződését sorvadás az érhártya és a retina pigment epithelium, pigment akkumuláció formájában fanul vagy csontsejtek.

A diagnózist a családtörténet, a betegek és családjaik vizsgálatának eredményei, az ERG és a látóterek alapján lehet megállapítani.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• A középső periférián - az RPE choroidal atrophia és atrophia területein.
• A chorio kapillárisok és az RPE diffúz atrófiája közepes és nagy hajók megőrzésével.
• Közepes és nagy krónikus hajók atrófiái, amelyek a mögöttes sclera expozícióját hordozzák.

A retina elsődleges dystrophiáihoz képest a fovea hosszú ideig megmarad; A látóideg és a retinális hajók viszonylag normálisak maradnak.

• Elektroretinogram. A scotopikus elektroretinogramot nem rögzítették, a fotopikus - abnormálisan alu normális.
• Az elektro-oculogram szubnormális.
• A choroiddermia középső szakaszának fágja a retinális hajók és a nagy korróziós hajók kitöltését mutatja, de nem a chorio kapillárisok. A hypofluoreszcencia megfelel az intakt foveának, a környező hiperfluoreszcencia zónának - "végleges" hibákkal.

A prognózis rendkívül kedvezőtlen, de a legtöbb betegben legfeljebb 6 évtizedes életvitel megmarad, annak ellenére, hogy élesen csökken.

[9], [10], [11], [12], [13]

Központi arteriális choroidalis distrofia

Az öröklési típus az autoszóm domináns, a gén lokusz 17p. Az élet harmadik évtizedében nyilvánul meg a központi vízió fokozatos kétoldalú csökkentésével.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• Nem specifikus granularitás a foveában.
• Az RP atrófia elhatárolt zónái és a makulában levő choriokapilláris réteg atrófiája.
• Lassan bővülő "földrajzi" atrófia zónája nagyméretű korróziós hajók megjelenítésével.

Az elektroretinogram normális. Az elektro-oculogram normális.

A prognózis kedvezőtlen: alacsony vizuális funkciók - 6-7 évtizedes élet.

[14], [15], [16]

A choroid diffúz atrófiája

Az öröklési típus az autoszomális domináns. Az élet 4-5 évtizedében nyilvánul meg, a központi látás vagy a niktalopia csökkenésével.

Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)

• RP és chorio kapillárisok paraapilláris és pericentrális atrófiája.
• A zónák fokozatos kiterjesztése az egész fundusig.
• A legtöbb nagy chorioidal vénás atrophia és a szkleralis transzlucencia.
• A retinális hajók normál kaliberűek vagy kissé szűkültek.
• Az elektroretinogram szubnormális.

A prognózis kedvezőtlen a makula korai változásai miatt.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helikális parapapilláris kórélettani degeneráció

Az öröklési típus az autoszomális domináns. Úgy tűnik gyermekkorban.

Tünetek

• Kétoldalas, lassan kibontakozó, nyelvekhez hasonló formában, egyértelműen meghatározott hororiorvális atrófia sávjai, a látóideg-lemezből kiindulva.
• A foci lehet külön, perifériás, kör alakú.
• Elektroretinogram a normálistól patológiásig.

A prognózis különbözik: a fiatalok bonyolult lehet, az időseknél kedvezőbb.

Pigmentáris paravenus retinochorikus atrófia

A pigmentáris paravenus retinochoroid atrófia egy ritka betegség, amelyet rendszerint a fiatal férfiak véletlenszerűen észlelnek. Az öröklés típusát nem tudjuk megbízhatóan, mindkét típus az X kromoszómához kapcsolódik és még az Y kromoszómához kapcsolódik.

Tünetek

• A pigmentek kétoldalú lerakódása "csontos testek" formájában a nagy retinális edények mentén.
• A kórélelmező atrófia szomszédos körvonalazott zónái, amelyek a látóideg lemez körül helyezkednek el.
• Az elektroretinogram általában normális.

A prognózis kedvező, mivel a macula változása ritka.