A bőr és a bőr alatti szövet betegségei (dermatológia)

Angiomatosis örökletes családi vérzéses: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az örökletes familiáris vérzéses angiomatózis autoszomális domináns módon öröklődő betegség. Az irodalomban számos beszámoló található arról, hogy a betegséget több generációban is megfigyelték.

Rayne ujjak fiatalkori polifibromatózisa: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Rayne ujjainak juvenilis polifibromatózisának okait és patogenezisét még nem teljesen tisztázták. Úgy vélik, hogy a dermatózis autoszomális domináns öröklődési típusú.

Családi akrogeria (Gottron-szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az Acrogeria familialis (Gottron-szindróma) egy ritka betegség, amelyet H. Gottron írt le 1941-ben. Az Acrogeria familialis (Gottron-szindróma) okait és patogenezisét még nem vizsgálták teljes mértékben. A betegség kialakulása nagyrészt a fibroblasztok és a kollagénszintézis szerkezetének és működésének zavarára, valamint az agyalapi mirigy alulműködésére vezethető vissza. Vannak családi eredetű esetek is.

Sclerosis tuberosa

A tuberózus szklerózis egy örökletes betegség, amelyet az ekto- és mezoderma származékok hiperpláziája jellemez. Az öröklődési minta autoszomális domináns. A mutáns gének a 16p13 és 9q34 lókuszokban találhatók, és tuberineket kódolnak, olyan fehérjéket, amelyek más extracelluláris fehérjék GT-fázis aktivitását szabályozzák.

Erythrokeratoderma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Jelenleg az eritrokeratodermiák ebbe a csoportjába a hiperkeratózis típusú, eritemás háttérrel jelentkező bőrszarusodási rendellenességek tartoznak. Kevés bőrgyógyász azonban ichthyosisként osztályozza.

Pigment-visszatartás (Bloch-Sulzberg melanoblasztózis)

A pigmentinkontinencia (Bloch-Sulzberg melanoblastózis) okai és patogenezise. A pigmentinkontinenciát egy, az X kromoszómán lokalizálódó mutáns domináns gén okozza.

Hartnup-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Hartup-kórt autoszomális recesszívnek tekintik. 1956-ban írta le D. N. Baron és munkatársai. A betegségre pellagroid kiütés, neuropszichiátriai változások és aminoaciduria jellemző.

Favre-Rokusho betegség (a bőr noduláris elasztózisa cisztákkal és camedonokkal): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A betegség okai és patogenezise ismeretlen. Sok tudós szerint a dermatosis örökletes. A hosszan tartó napsugárzás és más tényezők hatására alakul ki. A betegség gyakoribb a napon dolgozók körében.

A bőr papilláris pigmentdisztrófiája (fekete akantózis)

Az acanthosis nigricans-t (papilláris pigmentált bőrdisztrófia) a bőr, a hónalj és más nagy redők hiperkeratózisa, hiperpigmentációja és papillomatózisa jellemzi.

Lentiginosis periorificialis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A betegség az örökletes lentiginák csoportjába tartozik, amely a Peutz-Jeghers-Touraine szindróma mellett magában foglalja a veleszületett és a centrofaciális lentiginákat is.

Egészség