Glaukóma gyermekeknél

A glaukóma egy olyan patológia, amellyel gyermekkorban ritkán találkozunk. A gyermekkori glaukóma számos betegséget foglal magában. A gyermekkori glaukóma legtöbb formája a szem elülső szegmensének és az elülső csarnokzug struktúráinak rendellenességeinek eredménye.

A patofiziológiai mechanizmustól függetlenül a betegség legtöbb formája hasonló klinikai tünetekkel jár, amelyek általában jelentősen eltérnek a felnőtteknél előforduló glaukómától.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

A glaukóma tünetei

A szemgolyó megnagyobbodása

A gyermekek ínhártyája és szaruhártyája kevésbé merev, rugalmasabb és nyúlékonyabb, mint a felnőtteké. A magas szemnyomás sok esetben a szemgolyó megnyúlásához és a szem külső héjának elvékonyodásához vezet. Ezek az elváltozások ritkán fordulnak elő 2 éves kor után kialakuló glaukómában.

[ 5 ], [ 6 ]

Szaruhártya-elváltozások

A szaruhártya hámja és sztrómája könnyen tolerálja átmérőjének növekedését, de a Descemet-membrán és az endotélium sokkal rosszabbul teljesít. A szaruhártya-nyúlás előrehaladtával repedések (Haab-striák) keletkeznek a Descemet-membránban, koncentrikusan vagy lineárisan elhelyezkedve. Az ilyen változások következtében szaruhártya-ödéma léphet fel. A csecsemőkori glaukóma (korai gyermekkori glaukóma) legtöbb tünete a szaruhártya-ödéma következménye.

[ 7 ], [ 8 ]

Fotofóbia és könnyezés

A szaruhártya elhomályosulását és átmérőjének növekedését látszólag fotofóbia kíséri. A hangsúlyos könnyezés egyes esetekben a nasolacrimalis csatorna elzáródását utánozza.

Optikai korong feltárása

Csecsemőkori glaukómában, akárcsak az idősebb betegeknél, a látóideg-korong kopása is előfordul. Gyermekkorban azonban a kopás visszafordítható lehet; a látóideg-korong kopásának mértéke gyermekeknél nem pontos prognosztikai jel.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Refraktív változások és kancsalság

A szaruhártya és az ínhártya megnyúlása jelentős fénytörési hibákhoz vezet. Ezen hibák időben történő korrekciója fontos az amblyopia megelőzése érdekében. A kancsalság, különösen aszimmetrikus glaukóma esetén, szintén provokálja az amblyopia kialakulását. Ha egy aphakiás gyermeknél a refrakció a myopia felé tolódik el, ki kell zárni az egyidejű glaukóma lehetőségét.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Elsődleges veleszületett glaukóma

Az elsődleges veleszületett glaukóma (trabeculodysgenesis: elsődleges csecsemőkori glaukóma) a gyermekkori glaukóma leggyakoribb formája, 10 000 élveszületésből 1 esetben fordul elő. A betegség általában kétoldali, de aszimmetrikus, sőt egyoldali formák is előfordulnak. Az Egyesült Államokban és Angliában gyakoribb fiúknál, mint lányoknál, Japánban viszont az ellenkezője igaz. Európában és Észak-Amerikában az öröklődés poligénes vagy multifaktoriális. A Közel-Keleten autoszomális recesszív módon öröklődik.

A gonioszkópia számos jellemzőt tár fel.

1. Írisz tapadási rendellenességei:
   • az írisz lapos tapadása a trabekuláris zónához a szklerális sarkantyú előtt vagy mögött.
   • Az írisz homorú tapadási pontja, ahol a gyökerének felszíne a trabekuláris hálózat fölé emelkedik, a sugártest és a szklerális sarkantyú mellett.
2. A szklerális sarkantyú hiánya vagy kezdetlegessége.
3. Nagyon széles, nyújtott elülső csarnokzug.
4. A Schlemm-csatorna látható patológiájának hiánya.
5. Néha kóros elváltozásokat észlelnek az íriszben.

6. Amorf szövetek, amelyekben az erek az írisztől a Schwalbe-gyűrűig (Barkan-membrán) haladnak. A goniotomia vagy a trabekulotomia gyakori elsődleges sebészeti beavatkozások, amelyek célja a szemnyomás csökkentése.

Axenfeld-Rieger-szindróma

A kórosan tömörödött és elölről elmozdult Schwalbe-gyűrű leírásakor a "hátsó embriotaxon" kifejezést használjuk. Az Axenfeld-Rieger-szindrómát a következők kísérik:

• iridokorneális összenövések;
• az írisz magas tapadású a trabekulához, a szklerális sarkantyú lefedésével;
• Az íriszhibák közé tartozik a stromális elvékonyodás, atrófia, ectopia pupillae és choroidea ectropium.

A glaukóma a betegségben szenvedők körülbelül 60%-ánál fordul elő.

Rieger-szindróma

Amikor a szisztémás patológiát a fent említett szemgolyóváltozások kísérik, a "Rieger-szindróma" kifejezést használják. Az ebben a szindrómában előforduló általános patológia a következőket foglalja magában:

• az arc középvonalának hipoplaziája;
• telecanthus széles, lapos orrgyökérrel;
• fogászati rendellenesség - felső metszőfogak hiánya, mikrodontia, anodontia;
• köldöksérv;
• veleszületett szívhibák;
• vezetéses halláskárosodás;
• mentális retardáció;
• kisagyi hipoplázia.

Bár a betegség autoszomális domináns öröklődését megállapították, a genetikai hibát még nem azonosították. Rieger-szindrómában a 4., 6., 11. és 18. kromoszóma rendellenességeiről számoltak be.

Aniridia

Ritka veleszületett kétoldali rendellenesség, amely többféle formában fordul elő: sporadikusan és autoszomális domináns módon öröklődik. A glaukóma az egyének 50%-ánál fordul elő. A glaukóma patomorfológiája változatos tüneteket mutat. Egyes esetekben az elülső csarnokzug mentes a gonioszinechiáktól, míg más esetekben a szinekhiák progresszív kialakulása másodlagos zártzugú glaukómához vezethet.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Szindrómák, beleértve a gyermekkori glaukómát

Néhány veleszületett betegség a szemgolyó elülső szegmensének, többek között az elülső csarnokzugnak, az írisznek és a lencsének a hibáival jár. Bizonyos esetekben ezek a rendellenességek zöldhályoghoz vezetnek.

Sturge-Weber szindróma (arc angioma)

Ez a szindróma a klasszikus triászt foglalja magában:

1. az arc lila teleangiektáziái;
2. intrakraniális angiómák;
3. glaukóma.

A glaukómát, amely szinte mindig egyoldali, a Sturge-Weber-szindrómás betegek körülbelül 1/3-ánál diagnosztizálják. Már fiatal korban is jelentkezhet, de sok esetben idősebb gyermekeknél jelentkezik. A betegség patofiziológiája sokrétű, és ugyanazon rendellenességek kialakulásával jár, mint a veleszületett glaukóma - megnövekedett episzclerális vénás nyomás, az elülső csarnokzug struktúráinak korai öregedése. Ezenkívül a chorioidea hemangiómák kialakulásának lehetősége növeli a chorioidea károsodásának vagy a vérzéses szövődmények kockázatát az intraokuláris műtétek során. A betegség szórványosan fordul elő, vannak elszigetelt családi esetekről szóló jelentések.

A bőr márványosodása veleszületett telangiektáziákban

Egy ritka szindróma, amely sok tekintetben hasonlít a Sturge-Weber-szindrómához. Bőrkárosodásokkal járó érrendszeri rendellenességeket foglal magában, beleértve a foltos bőrt, az epizodikus rohamokat, a stroke-ot és a glaukómát.

Neurofibromatózis

Az I. típusú neurofibromatózisban glaukóma előfordulhat. Gyakran társul az írisz vagy a szemhéj ipsilaterális colobómájához és a szemüreg plexiform neuromáihoz. A folyamat etiológiája számos tényező kombinációjához kapcsolódik, beleértve az elülső csarnokzug szöveteinek patológiáját és a neurofibromatózis okozta zugzáródást.

Rubinstein-Taybi szindróma

Ritka szindróma, amelyet hypertelorizmus, antimongoloid ferdeségű szemek, ptosis, megnyúlt szempillák, széles ujjak és megnagyobbodott lábujjak jellemeznek. A glaukóma valószínűleg az elülső csarnokzug fejletlenségének köszönhető.

Peters Anomália

A Peters-anomáliát veleszületett központi szaruhártya-homályként írják le, amely stromális, Descemet-membrán és endothel defektusokkal társul. A Peters-anomáliában a glaukóma születéstől fogva jelen lehet, vagy penetráló keratoplasztika után alakulhat ki.

Juvenilis nyílt zugú glaukóma

A glaukóma ezen formája, amely autoszomális domináns módon öröklődik, ritka. Megfigyelték az lq markerekkel való kapcsolatot. A klinikai vizsgálat nem informatív; a gonioszkópia nem mutatja ki az elülső csarnokzug patológiáját. A szövettani vizsgálat a trabekuláris hálózat izolált patológiáját mutatja ki.

Másodlagos glaukóma

Aphakiás glaukóma

Gyermekkorban szürkehályog-műtéten átesett betegeknél a glaukóma ezen formája 20-30%-os gyakorisággal fordul elő. A betegség a műtét után sok évvel is elkezdődhet. A patogenezis nem teljesen tisztázott, bár egyes esetekben az elülső csarnokzug szögének kóros elváltozásaival jár. Egyes források az aphakiás glaukómát bizonyos típusú szürkehályogokkal, köztük a maghátral és a perzisztáló üvegtesti hiperpláziával (PVH) hozzák összefüggésbe. Fontos kockázati tényező a mikroftalmus. Nem ismert, hogy maga a sebészeti beavatkozás milyen mértékben felelős a glaukóma kialakulásáért. A betegség nehezen kezelhető és kedvezőtlen prognózisú.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Koraszülöttek retinopátiája

A glaukóma súlyos koraszülöttségi retinopátiában fordulhat elő, amelyet a retina teljes károsodása jellemez. A rendellenesség mechanizmusa multifaktoriális, beleértve a neovaszkularizációt, a zugszűkületet és a pupillablokkot.

A lencse patológiája és kölcsönhatása az írisz diafragmával

A szferofákiában (kis gömb alakú lencse) szenvedő betegek hajlamosak a lencse elülső elmozdulására és a glaukóma kialakulására. A betegség mind izolált szferofákia, mind a Weil-Marchesani szindróma tünetegyütteseként jelentkezhet. Homocisztinuria esetén, annak ellenére, hogy a lencsék normál méretűek, hajlamosak az elülső elmozdulásra és a glaukóma kialakulására.

Juvenilis xanthogranuloma

A juvenilis xantogranuloma egy jóindulatú állapot, amely gyakran a bőrben, ritkábban pedig szemen belüli folyamatként jelentkezik, és glaukómához vezethet. A glaukóma általában vérzés következménye.

Glaukóma gyulladásos szembetegségekben

A zöldhályog uveitis következtében alakulhat ki. A kezelés célja a gyulladás elnyomása. Az akut trabekulitisz vagy a trabekuláris hálózat váladék általi elzáródása bizonyos esetekben szintén zöldhályog kialakulásához vezet.

Sérülés

A szemgolyó tompa traumájával összefüggő glaukóma akkor fordul elő, ha:

• hyphema (vér elzárja a trabekuláris hálózatot);
• szögvisszahúzódás (a glaukóma késői megjelenésére jellemző).

A glaukóma osztályozása

A gyermekkori glaukóma létező osztályozásai egyike sem kielégítő. A legtöbb osztályozásban a glaukómát primerre és szekunderre osztják. Primer glaukóma esetén a szemnyomás növekedését a szemfolyadék kiáramlásának veleszületett rendellenessége okozza. Ezzel szemben a szekunder glaukóma a szemgolyó más részeiben zajló kóros folyamat vagy szisztémás betegség hátterében alakul ki. Ez a fejezet egy Hoskins (D. Hoskins) által javasolt anatómiai osztályozáson alapuló anatómiai osztályozást használ.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Gyermekkori glaukóma diagnózisa

A látásélesség csökkenését ezeknél a betegeknél a látóideg károsodása, a szaruhártya homálya, a szürkehályog és az amblyopia okozza. Az amblyopia problémáit nem szabad eltúlozni, gyakran észrevétlen marad. Időben előírt plasztikai műtéti kezeléssel a látásélesség javulhat.

A felnőttek vizsgálatának számos standard módszere nem alkalmazható kisgyermekeknél ambuláns ellátásban. Az óvodáskorú gyermekeknél a számítógépes perimetria és tonometria ambuláns ellátásban nehezen végezhető, a hegek és a szaruhártya-homályok pedig bonyolítják a látóideg vizsgálatát. A glaukómás gyermek teljes diagnosztikai vizsgálatához gyakran altatásra van szükség.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

A glaukóma gyógyszeres kezelése

A gyermekkori glaukóma számos formájában a konzervatív kezelés hatástalan. Általában a szemnyomás műtét előtti stabilizálására törekszik. Gyakori kombináció az orális vagy intravénás acetazolamid bétaxalollal és pilokarpinnal. Az alkalmazott adagok változóak, de szigorúan a testtömegkilogrammonként kell meghatározni.

[ 36 ], [ 37 ]

Glaukóma műtétek

Számos sebészeti beavatkozást fejlesztettek ki a gyermekkori glaukóma kezelésére.

Goniotomia

A műtét különösen hatékony trabekulodiszgenezis esetén, de tiszta szaruhártyát igényel. A szaruhártya-szakadások elhomályosíthatják a látást, ilyen esetekben trabekulotomiát végeznek.

Anesztéziavezérelt vizsgálat fiatal glaukómás betegeken

Érzéstelenítők vagy nyugtatók

Újszülöttek vizsgálatakor nem mindig szükséges érzéstelenítés vagy szedáció. A ketamin, a szuxametónium és az intubáció növelheti a szemnyomást. A halotán és sok más gyógyszer csökkenti a szemnyomást.

[ 38 ], [ 39 ]

Mért paraméterek

1. A szemnyomást az anesztézia bevezetése után azonnal megmérik. Mindenesetre, mivel az anesztézia alatti tonometria nem pontos és megbízható, nem szolgálhat egyetlen kritériumként a glaukómás folyamat felmérésére.
2. A szaruhártya vízszintes és függőleges átmérője limbustól limbusig. A mérés nehézkes jelentősen megnagyobbodott szemek esetén, illetve ha a limbus nem egyértelműen definiált.
3. A szaruhártya vizsgálata a Descemet membrán repedésének jelenlétére és az átlátszóságának felmérésére.
4. Refrakció: A rövidlátás progressziója a szem méretének növekedését tükrözheti.
5. A szemgolyó méretének vizsgálata ultrahanggal.
6. A látóideg-korong vizsgálata, a feltárás átmérőjének és a látóideg-korong arányának, valamint a koronghatárok állapotának felmérése.

* A diagnózis felállításakor célszerű figyelmen kívül hagyni a korábbi kutatási adatokat, hogy elkerüljük az elfogult ítéleteket.

Ittrium-alumínium gránát (YAG) lézeres goniotomia

Az, hogy ez az eljárás a sebészeti goniotomiához képest hosszabb távú szemnyomás-kompenzációt eredményez-e, még nem ismert.

Trabekulotomia

Ez a választott műtét az elsődleges veleszületett glaukóma kezelésében, amikor az elülső csarnokzug jó kilátása nem lehetséges.

Kombinált trabekulotomia-trabekulektómia

Ez az eljárás különösen hasznos, ha az elülső csarnokzug patológiáját más szemészeti rendellenességekkel kombinálják.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Trabekulektómia

Fiatal betegeknél a szűrőbetétek ritkák. Az 5-fluorouracil (5-FU), a mitomicin és a helyi sugárterápia alkalmazása növeli a szűrőbetétek hatásának időtartamát.

Ciklokrioterápia

A ciliáris test megsemmisítését, amely intraokuláris folyadékot termel, olyan esetekben alkalmazzák, amikor más sebészeti beavatkozások nem hozták meg a várt hatást.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Endolézer

Az endolézer használata jó eredményeket ad.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

Drénezés beültetése

Jelenleg a beültetéshez sokféle tubuláris drént használnak. Általában nem az elsődleges műtét során alkalmazzák őket, hanem csak olyan esetekben, amikor az előző műtét hatástalan volt. A drénmodellek és a sebészeti technikák fejlődésével a súlyos szövődmények, mint például a hipotenzió, csökkentek.