Laktázhiány gyermekeknél

A laktózintolerancia egy olyan betegség, amely felszívódási zavarral (vizes hasmenéssel) jár, és a laktóz vékonybélben történő lebontásának zavara okozza.

Az elsődleges laktázhiány a laktáz aktivitásának csökkenése ép enterocita esetén. Az elsődleges laktázhiány magában foglalja a veleszületett laktázhiányt, a felnőtt típusú laktázhiányt és az átmeneti laktázhiányt koraszülötteknél.

A másodlagos laktázhiány a laktáz aktivitásának csökkenése, amely az enterociták károsodásával jár. Az enterociták károsodása lehetséges fertőző vagy allergiás (például tehéntejfehérjékre való szenzibilizáció) gyulladásos folyamat során a bélben, valamint az enterocita-készlet csökkenésével a bélnyálkahártya területének csökkenése miatt a bélboholysorvadás miatt, a jejunum hosszának csökkenése reszekció után, vagy veleszületett rövidbél szindróma esetén.

A veleszületett alaktázia egy ritka rendellenesség, amelyet az LCT génen kívüli mutáció okoz, amely a laktázszintézist kódolja. Finnországban leírtak már eseteket erről a rendellenességről, amelyet "finn típusú recesszív rendellenességeknek" neveznek. A koraszülöttek átmeneti laktázhiánya alacsony enzimaktivitással jár a 34-36. terhességi hét előtt született gyermekeknél.

A másodlagos laktázhiány gyakran előfordul kisgyermekeknél fertőző és allergiás betegségek hátterében, a reszekció utáni szindróma összetevőjeként számos bélrendszeri fejlődési rendellenesség esetén. A kefeszegély-laktáz, más diszacharidázokhoz képest, közelebb helyezkedik el a bélbolyhok tetejéhez, különösen a nyombélben, ami meghatározza a laktázhiány gyakoriságát más enzimek hiányához képest, bármilyen etiológiájú nyálkahártya-károsodás esetén.

BNO-10 kódok

• E73.0. Veleszületett laktázhiány.
• E73.1. Másodlagos laktázhiány.
• E73.8. Egyéb típusú laktózintolerancia.

A laktózintolerancia tünetei

A vastagbélbe jutó emésztetlen laktóz puffadást és felfúvódást okoz a fermentáció során keletkező nagy mennyiségű gáz miatt. Kisgyermekeknél a puffadás regurgitációt okozhat, de ez nem jellemző az izolált laktázhiányra. Amikor a bevitt laktóz mennyisége meghaladja a baktériumok hasznosító képességét, ozmotikus hasmenés alakul ki. Jellemző a megemésztett, sárga színű, savanyú szagú, cseppfolyósított, habos széklet. Kóros szennyeződések hiányoznak. Primer laktázhiány esetén a klinikai tünetek súlyossága egyértelműen korrelál a bevitt laktóz dózisával. A klinikai kép súlyossága a bevitt tej mennyiségének növekedésével fokozódik. A jó étvágy fenntartása mellett néhány perccel az etetés megkezdése után szorongás jelentkezik. Más a helyzet, ha a tejsav-mikroflóra mennyisége csökken. Ebben az esetben a laktózt hasznosító mikroflóra kompenzációs képessége csökken, kisebb mennyiségű emésztetlen laktóz esetén hasmenés jelentkezik, a bél pH-ja lúgos oldalra tolódik, ami súlyosbítja a diszbakteriózist. Ez a helyzet jellemző a primer laktázhiány és a béldiszbakteriózis, vagy a másodlagos laktázhiány és a bélfertőzés kombinációjára. Ezekben az esetekben a széklet kóros szennyeződéseket (nyálkát, zöldeket) tartalmazhat. Hasmenés esetén exikózis és hipotrófia alakulhat ki, különösen veleszületett laktázia esetén. Az acidózis, a tartós hányás és az aminoaciduria előfordulása nem jellemző az izolált primer laktázhiányra; ezek a tünetek differenciáldiagnózist igényelnek örökletes anyagcserezavarokkal és más betegségekkel.

A laktázhiány diagnózisa

A laktázhiány diagnózisának alapja a klinikai kép felmérése, a betegség manifesztációja alatti étrend (hogy a gyermek laktózt kapott-e étellel), a másodlagos laktázhiányhoz vezető tényezők keresése. Az alább felsorolt vizsgálatok eredményeinek normájától való eltérések klinikai tünetek nélkül nem igényelnek kezelést.

• A széklet szénhidráttartalmának meghatározása tükrözi a szénhidrátok általános asszimilációs képességét. A módszer nem teszi lehetővé a diszacharidáz-hiány különböző típusainak megkülönböztetését, de a klinikai adatokkal együtt elegendő a szűréshez és az étrendválasztás helyességének ellenőrzéséhez. Csecsemőkorban a széklet szénhidráttartalma nem haladhatja meg a 0,25%-ot. 1 év feletti gyermekeknél ennek a tesztnek negatívnak kell lennie.
• A kilélegzett levegő hidrogén-, metán- vagy jelölt ^{11C CO2-}_{tartalmának meghatározása}. A módszerek a laktóz erjedésében részt vevő mikroflóra aktivitását tükrözik. Célszerű a gázok koncentrációját meghatározni normál vagy jelölt laktóz adagolt beadása után. A felnőttek és idősebb gyermekek diagnosztikai kritériuma a hidrogénszint növekedése a kilélegzett levegőben 20 ppm (milliomodrész) laktózterhelés után.
• A laktózterhelési tesztek a 2 g/testtömegkg dózisú laktózterhelés előtt és után mért vércukorszintet mérik. Laktázhiány esetén lapos vagy ellaposodott a glikémiás görbe (normális esetben a vércukorszint növekedése meghaladja az 1,1 mmol/l-t). A laktózterhelési tesztek kevéssé hasznosak a laktázhiány diagnosztizálásában olyan helyzetekben, amikor felszívódási zavarok és a bélnyálkahártya károsodása feltételezhető.

• A vékonybél nyálkahártyájából vett biopsziákban vagy kenetekben a laktáz aktivitásának meghatározására szolgáló módszer mentes a korábbi módszerek hiányosságaitól. Ez a módszer a laktázhiány diagnosztizálásának „aranystandardjának” tekinthető, de az invazív jellege korlátozza alkalmazását.
• A "felnőtt típusú" laktázhiány kimutatására kidolgozták az intron génmutációinak kimutatásán alapuló molekuláris genetikai diagnosztikát. A tesztet gazdaságilag megvalósíthatónak tekintik, és egyszer végzik el, ami a beteg számára kényelmesebb, mint a terheléses tesztek. 12 év alatti gyermekeknél a módszer csak a laktázhiány kizárására alkalmazható. Differenciáldiagnosztikát más etiológiájú vizes hasmenéssel végeznek.

Laktázhiány kezelése

A laktázhiány kezelése diétás terápián alapul - a laktózfogyasztás korlátozásán, a csökkentés mértékét a széklettel kiválasztott szénhidrátok mennyiségének figyelembevételével választják ki. A másodlagos laktázhiányhoz vezető betegségekben a fő figyelmet az alapbetegség kezelésére kell fordítani. A laktóz mennyiségének csökkentése az étrendben átmeneti intézkedésként szolgál, amely a vékonybél nyálkahártyájának helyreállításához szükséges.

Kisgyermekeknél a legracionálisabb taktika a laktóz mennyiségének egyéni, lépésről lépésre történő kiválasztása az étrendben. A laktózt nem szabad teljesen kizárni a gyermek étrendjéből, még akkor sem, ha veleszületett laktázhiányt észlelnek, mivel a laktóz prebiotikumként és galaktózforrásként szolgál. Ha a gyermeket szoptatják, a laktózfogyasztás csökkentésének optimális módjának a lefejt anyatejjel kevert laktázkészítmények alkalmazása tekinthető. 1 év alatti gyermekek számára a "Lactase Baby" étrend-kiegészítő használata megengedett. A gyógyszert minden etetéskor adják be (770-800 mg laktáz vagy 1 kapszula "Lactase Baby" minden 100 ml tejhez), egy adag lefejt tej laktázzal kezdve, majd a gyermeket anyatejből táplálják.

A mesterséges vagy vegyes táplálású gyermekek esetében a lehető legnagyobb laktóztartalmú ételt kell választani, amely nem okoz emésztési zavarokat és nem növeli a széklet szénhidráttartalmát. Az étrend egyéni kiválasztása laktózmentes termék és standard adaptált tápszer 2:1, 1:1 vagy 1:2 arányú kombinálásával történik. Tehéntejfehérjékre való allergia hiányában laktózmentes adaptált tejtápszereket, allergia esetén pedig mélyen hidrolizált fehérje alapú tápszereket alkalmaznak. Súlyos laktázhiány esetén, ha a laktóz mennyiségének felére csökkentése nem hatékony, alacsony laktóztartalmú vagy laktózmentes termékeket alkalmaznak monoterápiaként. Másodlagos laktázhiány esetén, ételallergia hátterében, az étrendi korrekciót teljes értékű hidrolizált fehérje alapú laktózmentes tápszerekkel kell kezdeni. A szójafehérjén alapuló tápszerek nem tekinthetők választott gyógyszernek a laktázhiány diétás terápiájában.

A lisztérzékenység megelőzése gyermekeknél a búzadara és a zabpehely késői (8 hónapos élet után) étrendbe való bevezetéséből, az exacerbációk megelőzéséből - az agliadin diéta hosszú távú betartásából áll.

Ambuláns megfigyelést végeznek életük végéig. Módosítják az étrendet és a helyettesítő terápiát, figyelemmel kísérik a növekedés és a testsúly dinamikáját, felmérik a koprogramot, masszázst és testmozgást végeznek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]