^

Egészség

A
A
A

A hipitúniás nanizmus (hypopituitarizmus) gyermekekben

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A növekedési hormon (STH) metabolikus hatásai komplexek és nyilvánvalóak az alkalmazási ponttól függően. A növekedési hormon a fő hormon, amely stimulálja a lineáris növekedést. Elősegíti a csontok növekedését, a belső szervek növekedését és differenciálódását, az izomszövet fejlődését.

A növekedési hormon hiányossága a növekedési hormon szekréciójának az agyalapi mirigy szintjén történő elsődleges zavara vagy a hypothalamus szabályozás megszegése miatt alakul ki.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Okoz hipofízis nanizmus a gyermekben

A szervezet növekedését meglehetősen sok tényező befolyásolja. A növekedés késleltetése genetikai hibákat okozhat az endokrin szabályozásban, a szomatikus krónikus betegségekben, a társadalmi boldogtalanságban. A növekedési folyamatok hormonális szabályozását a szomatotropin, a pajzsmirigyhormonok, az inzulin, a glükokortikoidok, a mellékvese-androgének, a nemi hormonok kölcsönhatásaként végzik. Az egyik (pl. A kiválasztás csökkenése vagy a befogadás megszegése) elégtelensége meghatározhatja a növekedés késleltetésének egy vagy másik klinikai változatát.

A hipopituitarizmus etiológiája nagyon változatos.

  • Congenital növekedési hormon hiány.
    • Örökletes (a növekedési hormon gén patológiája, hipofízis transzkripciós faktor, STG-RG-receptor gén).
    • Az STG-RG idiopátiás hiánya.
    • Hiányosságok a hypothalamus-hipofízis rendszer kialakulásában.
  • Megszerzett növekedési hormonhiány.
    • A hypothalamus és az agyalapi mirigy tumorai (craniopharyngoma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, hipofízis adenoma).
    • Az agy más részeinek daganata (vizuális átkapcsolás glioma).
    • Sérülést.
    • Fertőző betegségek (vírusos, bakteriális encephalitis és meningitis, nem specifikus hypophysitis).
    • Supraselláris arachnoid ciszták, hydrocephalus.
    • Vaszkuláris patológia (az agyalapi mirigy edényeinek aneurizmusa, agyalapi mirigy infarktus).
    • A fej és a nyak besugárzása.
    • A kemoterápia mérgező hatásai.
    • Infiltratív betegségek (histiocytosis, sarcoidosis).
    • Átmeneti (alkotmányos késleltetés a növekedésben és a pubertáliában, pszichoszociális nanizmus).
  • Perifériás ellenállás a növekedési hormon hatásával szemben.
    • Az STG-receptor gén patológiája (mutációk) (Laron-szindróma, afrikai patkányok törpe).
    • Biológiailag inaktív növekedési hormon.
    • Inzulinszerű növekedési faktorral szembeni ellenálló képesség (IGF-1).

trusted-source[7], [8], [9], [10]

Pathogenezis

Növekedési hormon hiány szintéziséhez vezet a csökkenése a májban, vesében és más szervekben az inzulin-szerű növekedési faktorok (stimulánsok a fehérjeszintézis), fibroblaszt növekedési faktor (stimulálja részlege porcsejtek, kötőszöveti ínszalag szöveti, ízületek), epidermális faktor a bőr növekedési, vérlemezke-eredetű növekedési faktorok, leukociták, eritropoetin, ideg, stb ennek egyik következménye az lesz lassulás csontok növekedését, az izmok, a belső szerveket. A glükóz csökkent hatása, gátolt lipolízis, glükoneogenezis. Csökkentett gonadotropinok, TSH, ACTH csökkenéséhez vezet a pajzsmirigy, mellékvese kéreg, ivarmirigyek.

Kombinált hiányával a növekedési hormon, a TSH és a prolaktin által okozott genetikai defektus Pit-1 gén (vagy a hipofízis-specifikus transkriptornogo faktor) vezet a megjelenése pajzsmirigyműködés tüneteinek ellen jelentős satnyulás, lehet jelölni bradycardia, székrekedés, száraz bőr, hiánya, a szexuális fejlődését.

A genetikai defektus Rror-1 gén mentén kísérni a növekedési hormon-hiányban elégtelenség prolaktin, TSH, ACTH, lyuteotropnogo (LH) és a follikulus stimuláló hormon (FSH). Abban az esetben, megsértése gén Pit-1 és Rror-1 elsődlegesen alakul növekedési hormon hiány, később csatlakozott a nem megfelelő más hormonok szekrécióját a hipofízis elülső lebenyének.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Tünetek hipofízis nanizmus a gyermekben

Azoknál a betegeknél, nem látható elváltozások agyalapi elleni éles satnyulás, késleltetett növekedési ráta és a csont érési jellemző normális test arányait. Minden gyermeket nevelési deficit esetén a gyermekorvosnak növekedési görbét kell mutatnia. Satnya növekedés gyermekeknél a közlemény által az év végéig, de gyakrabban stunting nyilvánvalóvá válik, és eléri három egységnyi eltérés az átlagos növekedés társaik 2-4 év. Jellemzője a kis funkciók, vékony haj, magas hang, kerek fej, rövid nyak, kicsi kezek és lábak. A test felépítése csecsemő, puha, száraz bőr sárgás színű. A szexuális szervek fejletlenek, a másodlagos szexuális jellemzők hiányoznak. Néha tüneti hipoglikémia észlelhető, általában üres gyomorban. Az értelem, mint általában, nem szenved.

A pusztító folyamatok kialakulásában a hypothalamus-hipofízis régióban a nanizmus minden korban kialakul. Ugyanakkor a növekedés abbahagyja aszthenia kialakulását. A szexuális érés nem következik be, de ha már megkezdődött, akkor visszaállhat. Néha vannak cukorbetegség insipidus tünetei - szomjúság, polyuria. A növekvő tumor fejfájást, hányást, látászavarokat és görcsöket okozhat. Általában a növekedési retardáció megelőzi a neurológiai tünetek megjelenését.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostics hipofízis nanizmus a gyermekben

Azonosítása növekedésgátlást elsősorban alapul antropometriai adatok: szórás tényező (SD) alatti növekedés -2 kronológiai kor és nem, a növekedés sebessége kisebb, mint 4 cm évente, szervezet egyensúlyát.

Instrumentális kutatás

A csontkorszak késleltetése jellemző (több mint 2 év a kronológiai korhoz képest). Morfológiai változások a hipotalamusz-hipofízis régió által feltárt MRI (aplasia vagy hipoplázia a hipofízis, a hipofízis törés láb szindróma, ectopiás neurohypophysis kísérő rendellenességek).

trusted-source[26], [27], [28], [29]

Laboratóriumi kutatás

A növekedési hormon elégtelenségének diagnosztizálása stimulációs teszteket tartalmaz. Egyetlen meghatározása a növekedési hormon a vérben a diagnózis a szomatotrop hiány diagnosztikus jelentősége miatt az epizodikus jellege kiválasztást. A növekedési hormont a szomatotrófok 20-30 percenként dobják a vérbe. STG-stimuláló teszt azon alapszik, a képesség, a különböző szerek, hogy stimulálják a növekedési hormon, ezek közé tartozik az inzulin, az arginin, a dopamin, STH-RH klonidin. A klonidin adjuk be 0,15 mg / m 2 testfelület, vérmintákat vettünk minden 30 percben 2,5 óra hosszat összessége szomatotrop hiány diagnosztizálnak az esetben, ha a növekedési hormon felszabadításának stimulálására háttérben legalább 7 ng / ml, a részleges hiány -. At csúcs a kibocsátástól 7-10 ng / ml-ig.

Az inzulinszerű növekedési faktorok meghatározása - az IGF-1, az IGF-2 és az IGF-kötő protein-3 - az egyik legdiagnosztikaiabb teszt a nanoizmus ellenőrzésére. Az STG-hiány szorosan összefügg az IGF-1, az IGF-2 és az IGF-kötő fehérje-3 csökkenésével.

Mit kell vizsgálni?

Megkülönböztető diagnózis

A szomatotropikus elégtelenség differenciáldiagnózisát a növekedés és a pubertás alkotmányos késleltetésével végezzük. A szülők gyermeke, akinek az anamnézisében késés van a növekedésben és a pubertáliában, nagy valószínűséggel fogja örökölni ezt a fejlődési jellegzetességet.

Ezek a gyermekek normális súlya és magassága születéskor, általában 2 évig nőnek, majd a növekedés üteme csökken. A csontkor, mint általában, megfelel a növekedés korának. A növekedési sebesség évente legalább 5 cm. A stimuláló tesztek kimutatták a növekedési hormon szignifikáns felszabadulását (több mint 10 ng / ml), de az integrált napi növekedési hormon szekréció csökken. A pubertálódást késlelteti a csonttörés késése. A végső növekedés elérésének időzítése időben eltolódott, a végső növekedés általában hormonkezelés nélküli.

A legbonyolultabb a differenciáldiagnózis, a sztróma szindrómás formái:

A Laron szindróma egy receptor szindróma, amely nem érzékeny a növekedési hormonra. E betegség molekuláris alapja az STG receptor gén különböző típusainak mutációja. Ebben az esetben a növekedési hormon szekréciója nem romlott, de a célszövetek szintjén a receptor nem érzékeny a növekedési hormonra. A klinikai tünetek hasonlóak a veleszületett növekedési hormon hiányban szenvedő gyermekeknél.

Hormonális jellemző magában foglal egy nagy vagy normális bazális szintjét a vér növekedési hormon, növekedési hormon hyperergic reakciót a háttérben növekedési hormon stimuláló mintákat, az alacsony szintű IGF és IGF kötő fehérje-3 a vérben.

A Laron-szindróma diagnózisához IGF-1 stimuláló próbát kell alkalmazni - a növekedési hormon készítmény bejuttatása és az IGF-1 és IGF-SB-3 szintek meghatározása kezdetben és egy nappal a vizsgálat befejezése után. A Laron-szindrómás gyermekeknél az IGF stimulációval nem nő, szemben az agyalapi mirigy tüneteivel.

A növekedési retardációban szenvedő gyermekeknél a differenciáldiagnosztikai kutatás első szakaszában a klinikai vizsgálat szindrómás nannizmusban szenvedő betegeket tár fel, mivel a kromoszómális patológiák sokfélesége esetében jellemző fenotípus jellemző. Ez azonban nem egy nagyon egyszerű feladat, hiszen csak a veleszületett genetikai szindrómák, rövid életstílussal együtt, több mint 200-ban ismertek.

Szindróma Shereshevsky Turner - a gonadis dysgenesis szindróma. 1. Gyakoriság: 2000-1: 2500 újszülött. Kromoszóma rendellenességek:

  • teljes monoszóma 45X0 (57%);
  • izokromoszóma 46X (Xq) (17%);
  • mozaik monosomy 45H0 / 46HH;
  • 45X0 / 47FD (12%);
  • mozaikos monoszomia 45X0 / 45XY Y kromoszóma jelenlétében (4%), stb.

Klinikai tünetek - törpeség, hordó mellkas, széles körben elhelyezkedő mellbimbók, az alacsony növekedés a haj, a nyak mögött a szárny hajlik a nyak, rövid nyak, gótikus szájpad, ptosis, micrognathia, valgus könyökök, többszörös pigmentált anyajegyek, nyirok ödéma, a kezek és lábak újszülött.

Egyidejű betegségek - aorta és aorta szelephibák, húgyúti rendellenességek, autoimmun tüdőgyulladás, alopecia, tolerancia szénhidrátokra.

A növekedés ösztönzése érdekében rekombináns növekedési hormont alkalmaznak. A szexuális fejlődés lehetséges az ösztrogén és a progeszteron helyettesítő terápiájának hátterében.

Noonan szindróma. A betegség sporadikus, de az autoszomális domináns öröklés lehetséges. A fenotípus hasonló a Shereshevsky-Turner szindrómához. A kariotípus normális. Megjegyzik a kriptorchidizmust és a fiúk pubertásának késleltetését, a megfelelő szív hibáit. A betegek 50% -ában a mentális késleltetés késik. A fiúk végső magassága - 162 cm, lányok - 152 cm.

Cornelia de Lange szindróma többek között a növekedési retardáció születése óta, mentális retardáció, unibrow, ptosis, fodros hosszú pillák, microgeny, kicsi orra nyitott elülső orrlyukak, vékony ajkak, alacsonyan álló fülek és hypertrichosis, az alacsony növekedés a haj a homlokon és a nyakon , Syndactyliát és a mozgásukban korlátozott könyök ízületek, csontrendszer aszimmetria. Cryptorchidism.

Silver-Russell szindrómás közé méhen belüli növekedési visszamaradottság, csontváz aszimmetria, rövidülés és görbület a V ujj, háromszög alakú arc, vékony ajkai lelógó sarkok, idő előtti pubertás, veleszületett zavar a csípő, renális eltérések, hypospadias, mentális retardáció (néhány betegnél).

A Progeria - a Hutchinson-Gilford-szindróma - a korai öregedés jellemzői, 2-3 évesen fejlődő, a várható élettartam átlagosan 12-13 év.

Számos krónikus betegségben jelentős növekedési retardáció lép fel. A hipoxia, az anyagcserezavarok, az elhúzódó intoxikáció a növekedési folyamatokat szabályozó hormonok biológiai hatásainak felismerésének lehetetlenségét eredményezi annak ellenére, hogy elegendő koncentráció van a szervezetben. Ugyanakkor a növekedési sebesség általában a szomatikus betegség kezdetétől fogva lelassul, a szexuális fejlődés késleltetett, a csont kora mérsékelten a kronológiai kor mögött rejlik. Ilyen betegségek közé tartoznak:

  • a csontrendszeri betegségek - achondroplasia, hipochondroplasia, tökéletlen osteogenezis, mesolitikus dysplasia;
  • bélbetegség - Crohn-betegség, lisztérzékenység, malabszorpciós szindróma, hasnyálmirigy cisztás fibrózisa;
  • alultápláltság - fehérjehiány (kwashiorkor), vitaminhiány, ásványi hiány (cink, vas);
  • vesebetegség - krónikus veseelégtelenség, vese dysplasia, Fanconi nephronophytosis, renalis tubularis acidosis, nephrogenic diabetes insipidus;
  • szív- és érrendszeri betegségek - szív- és érrendszeri rendellenességek, veleszületett és korai carditis;
  • anyagcserezavarok - glikogének, mucopolysaccharidosis, lipoidok;
  • a vér - sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, hipoplasztikus AF;
  • az endokrin rendszer betegségei - hipotireózis, gonadis dysgenesis, Cushing-szindróma, PPR, kompenzálatlan diabetes mellitus.

Ki kapcsolódni?

Kezelés hipofízis nanizmus a gyermekben

A szomatotropikus elégtelenséghez állandó humán növekedési hormon-pótló terápiára van szükség. 1985 óta rekombináns növekedési hormon készítményeket alkalmaztak. Használatra engedélyezett Genotropinéval ( «Pfaizer»), Saizen ( «Serono»), humatrop ( «Ely Lilly») Norditropin ( «Novo Nordisk). A céljuk a hormonális tesztek által igazolt növekedési hormonhiány. A hipofízis nanizmus kezelése a növekedési zónák lezárásáig vagy a társadalmilag elfogadható növekedés eléréséig folytatódik. A lányoknál ez 155 cm, a fiúk számára - 165 cm.

Ellenjavallatok - rosszindulatú daganatok, intracranialis tumorok progresszív növekedése.

Az agyalapi mirigy kezelésének hatékonyságának kritériuma a gyermek növekedési ütemének növekedése. Az első évben a gyermek növekszik 8-13 cm, majd 5-6 cm / év. A növekedési hormon kezelése nem eredményezi a csontváz felgyorsult érését, és a pubertália a megfelelő csontkorban kezdődik.

Gyermekek panhypopituitarism, amellett, hogy a kezelés a növekedési hormon terápiára van szükség más hormon - a levotiroxin-nátrium, kortikoszteroidok, dezmopresszin. Ha a gonadotropinok hiányosak, a nemi hormonokat írják elő. A panhypopituitarizmusban szenvedő gyermekeknél, késői növekedési hormon kezeléssel, a pubertás stimulálása távoli időszakban történik, hogy megvalósuljon a gyermek növekedési potenciálja.

Gyógyszerek

Előrejelzés

Csere növekedési hormon kezelés és időben vényköteles gyógyszerek pajzsmirigy, mellékvesék, nemi hormonok határozzák meg a prognózis kedvező az élet és a fogyatékosság a gyermekek veleszületett formája hypopituitarismusban. Az agyalapi mirigy szerzett romboló folyamatokkal a prognózis a patológiás folyamat természetétől és a műtéti beavatkozás eredményétől függ.

trusted-source[30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.