Krónikus mellékveseelégtelenség

A mellékvese-elégtelenség (szinonima: hipokorticizmus) - a mellékvesék glükokortikoid és mineralokortikoid funkciójának csökkenése - az endokrin rendszer egyik legsúlyosabb betegsége.

Akut és krónikus mellékvese-elégtelenséget különböztetünk meg. Megkülönböztetünk primer hipokorticizmust, amelyet a mellékvesekéreg közvetlen károsodása okoz, és szekunder hipokorticizmust, amely az agyalapi mirigy vagy a hipotalamusz hibájához kapcsolódik, és ACTH-hiány kíséri.

ICD-10 kód

• E27.1 Elsődleges mellékvesekéreg-elégtelenség.
• E27.3 Gyógyszer okozta mellékvesekéreg-elégtelenség.
• E27.4 Egyéb és nem meghatározott mellékvesekéreg-elégtelenség.

Krónikus mellékvese-elégtelenség okai

Az elsődleges hipokorticizmus fő oka a mellékvesekéreg autoimmun károsodása. A mellékvesesejt antigénjei elleni autoantitestek megjelenését gyakran más szervspecifikus autoantitestek termelődése kíséri, ami poliendokrin szindróma kialakulásához vezet - a krónikus mellékvese-elégtelenség és az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, a cukorbetegség, a hipoparatireózis, a vészes vérszegénység, a vitiligo és a candidiasis kombinációja. Az elsődleges mellékvese-károsodás másik oka a tuberkulózis, bár a tuberkulózis etiológiája ritkábban fordul elő gyermekeknél, mint felnőtteknél. Az elsődleges hipokorticizmust néha a mellékvesekéreg veleszületett hypoplasiája okozhatja, amely egy genetikailag meghatározott betegség, amelynek recesszív öröklődési típusa az X kromoszómához kapcsolódik (csak fiúknál fordul elő).

A másodlagos hipokorticizmus leggyakoribb oka a hipotalamusz-hipofízis rendszerben zajló destruktív folyamatok (tumor, trauma, fertőzés).

Az egészséges szervezetben a glükoneogenezist aktiváló glükokortikoidok hiánya miatt az izmokban és a májban csökkennek a glikogénraktárak, a vérben és a szövetekben pedig csökken a glükózszint. A szövetek csökkent glükózellátása adynámiához és izomgyengeséghez vezet. A mineralokortikoidok hiánya fokozott nátrium-, klorid- és vízkiválasztást okoz, ami hiponatrémiához, hiperkalémiához, kiszáradáshoz és csökkent vérnyomáshoz vezet. A mellékvese-elégtelenséggel járó mellékvese-androgének hiánya a növekedés és a szexuális fejlődés késésében nyilvánul meg. Ugyanakkor a csont- és izomszövetekben az anabolikus folyamatok intenzitása csökken. A krónikus mellékvese-elégtelenség klinikai tünetei a mirigysejtek 90%-ának pusztulásával jelentkeznek.

[ 1 ], [ 2 ]

Krónikus mellékvese-elégtelenség tünetei

A krónikus mellékvese-elégtelenség tüneteit elsősorban a glükokortikoid hiány okozza. A hypocorticismus veleszületett formái az élet első hónapjaiban jelentkeznek. Autoimmun mellékvese-gyulladás esetén a betegség gyakrabban 6-7 év után jelentkezik. Jellemző az étvágytalanság, a fogyás, a vérnyomáscsökkenés, az aszténia. Gyakran megfigyelhető hasi fájdalom, hányinger és ok nélküli hányás.

A bőr hiperpigmentációja a primer hipokorticizmus patognomonikus klinikai tünete. A bőr természetes redői és a ruházattal érintkező területek intenzív színűek. A hiperpigmentációt az ACTH és a melanocita-stimuláló hormon túlzott szekréciója okozza. Másodlagos hipokorticizmus esetén a hiperpigmentáció hiányzik.

Bizonyos esetekben hipoglikémiás állapotok alakulnak ki a glükokortikoidok ellenhatásának hiánya miatt.

Veleszületett krónikus mellékvese-elégtelenség esetén a betegség jelei a születés után röviddel jelentkeznek. Jellemző a gyors fogyás, a hipoglikémia, az étvágytalanság és a regurgitáció. Tipikus a mellbimbók, a has fehér vonala és a külső nemi szervek pigmentációja a sápadt bőr hátterében.

A krónikus mellékvese-elégtelenség osztályozása

I. Elsődleges mellékvese-elégtelenség (Addison-kór)

• Veleszületett.
  • A mellékvesekéreg veleszületett hipoplaziája.
  • Hipoaldoszteronizmus.
  • Adrenoleukodystrophia.
  • Familiáris izolált glükokortikoid hiány.
  • Allgrove-szindróma.
• Szerzett.
  • Autoimmun mellékvesegyulladás.
  • Fertőző mellékvesegyulladás (tuberkulózis, szifilisz, gombás fertőzés).
  • Amiloidózis.
  • Rosszindulatú daganatok áttétei.

II. Másodlagos mellékvesekéreg-elégtelenség

• Veleszületett.
  • Izolált kortikotropin hiány.
  • Hipopituitarizmus.
• Szerzett.
• Az agyalapi mirigy károsodása (daganatok, vérzés, fertőzések, autoimmun hipofízis).

III. Harmadlagos mellékvesekéreg-elégtelenség

• Veleszületett.
• Izolált kortikoliberin hiány.
• Többszörös hipotalamusz elégtelenség.
• Szerzett.
• A hipotalamusz destruktív károsodása.

IV. Szteroid hormonok vételének zavara

• Pszeudohypoaldosteronizmus.
• Iatrogén mellékvesekéreg-elégtelenség.

[ 3 ], [ 4 ]

Krónikus mellékvese-elégtelenség szövődményei

Kezelés nélkül a krónikus mellékvese-elégtelenség tünetei gyorsan fokozódnak, és mellékvese-elégtelenségi krízis alakul ki, amelyet az akut mellékvese-elégtelenség tünetei jellemeznek. Súlyos gyengeség, vérnyomásesés, hányás, híg széklet, hasi fájdalom jelentkezik. Klónusos-tónusos rohamok és meningeális tünetek is előfordulhatnak. A kiszáradás és a szív- és érrendszeri elégtelenség tünetei fokozódnak. Időszerűtlen vagy nem megfelelő kezelés esetén halálos kimenetel is előfordulhat.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Krónikus mellékvese-elégtelenség diagnózisa

A hipokorticizmus fő diagnosztikai kritériuma a kortizol és az aldoszteron tartalmának csökkenése a vérszérumban. Primer hipokorticizmus esetén a kortizol és az aldoszteron alacsony szintjét a vérplazma ACTH és renin tartalmának növekedése kíséri.

A glükokortikoidhiány hipoglikémiát eredményez. A mineralokortikoidhiányt hiperkalémia és hiponatrémia jellemzi.

Krónikus mellékvese-elégtelenség látens formáiban ACTH-val stimulációs tesztet végeznek: a kortizol bazális szintjének meghatározására szolgáló vérvétel után reggel 8 órakor tartós hatóanyag-leadású ACTH-gyógyszert, tetrakozaktidot, vagy gyorsan ható gyógyszert, szinkorpint vagy kortikotropint adnak be. Ezután a kortizolszintet a tetrakozaktid beadása után 12-24 órával, vagy a kortikotropin beadása után 60 perccel ismét meghatározzák. Egészséges gyermekeknél az ACTH beadása után a kortizoltartalom 4-6-szor magasabb, mint az bazális szint. A stimulációra adott válasz hiánya a mellékvesekéreg tartalékainak csökkenését jelzi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Differenciáldiagnózis

A krónikus mellékvese-elégtelenség differenciáldiagnózisát hipotóniás típusú neurocirkulációs dystonia, esszenciális artériás hipotenzió esetén kell elvégezni. Az artériás hipotenzió és a fogyás kombinációja gyomorfekély, idegrendszeri anorexia, onkológiai patológia esetén fordulhat elő. Hiperpigmentáció jelenlétében differenciáldiagnózist végeznek dermatomyositis, scleroderma, a bőr pigment-papilláris disztrófiája, nehézfémek sóival való mérgezés esetén.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Krónikus mellékvese-elégtelenség kezelése

A krízis kezelése az elektrolitzavarok és a hipoglikémia kiküszöbölésére irányul. Az infúziós terápia 0,9%-os nátrium-klorid-oldatot és 5%-os glükózoldatot tartalmaz. A folyadék teljes térfogatát a fiziológiai szükségletek alapján számítják ki, figyelembe véve a veszteségeket.

Ezzel egyidejűleg megkezdődik a helyettesítő terápia - előnyben részesítik a mineralokortikoid aktivitású glükokortikoidokat, például a hidrokortizont. A gyógyszert a nap folyamán frakcionáltan, intramuszkulárisan adják be; súlyos esetekben vízben oldódó hidrokortizon készítményeket intravénásan adnak be. Ezt követően, a mellékvese-elégtelenség krízisének enyhülése után a betegeket tablettákkal (Cortef, Cortineff) történő állandó helyettesítő terápiára helyezik át. A kezelés megfelelőségét a fizikai és szexuális fejlődés, a vérnyomás, a vérplazma elektrolitszintje és az EKG paraméterei alapján értékelik.

Előrejelzés

Megfelelő helyettesítő terápia esetén az élet prognózisa kedvező. Interkurrens betegségek, sérülések, stresszes helyzetek esetén fennáll a mellékvese-elégtelenség krízisének kockázata. Gyanított kockázat esetén a glükokortikoszteroidok napi adagját 3-5-szörösére kell növelni. Sebészeti beavatkozás során a gyógyszereket parenterálisan adják be.

[ 16 ]