^

Egészség

A
A
A

Mentális retardáció gyermekeknél

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A mentális retardáció a psziché veleszületett vagy korai szerzett fejletlensége által okozott állapot, amely kifejezett intelligenciahiánnyal jár, és ami megnehezíti vagy teljesen lehetetlenné teszi az egyén számára a megfelelő társadalmi működést.

Az „értelmi fogyatékosság” kifejezés az elmúlt két évtizedben általánosan elfogadottá vált a világpszichiátriában, felváltva az „oligofrénia” kifejezést, amely hazánkban és néhány más országban már régóta elterjedt volt.

Az „oligofrénia” kifejezés szűkebb értelmű, és olyan állapotot jelöl, amely számos egyértelmű kritériumnak megfelel.

  • Teljes mentális alulfejlettség, az absztrakt gondolkodás gyengeségének túlsúlyával. Az intelligencia alapfeltételeinek (figyelem, memória, munkaképesség) zavarai kevésbé kifejezettek, az érzelmi szféra fejletlensége enyhébb.
  • Az értelmi fogyatékosság nem progresszív jellege és az alulfejlettséget okozó kóros folyamat visszafordíthatatlansága.

A „mentális retardáció” fogalma tágabb és helyesebb, mivel magában foglalja a veleszületett vagy korai szerzett mentális funkciók alulfejlettségével járó betegségeket, amelyekben az agykárosodás progresszív jellege figyelhető meg. Klinikailag ezt csak hosszú távú megfigyeléssel észlelik.

A mentális retardációt az intellektuális képességek átlagoshoz képesti jelentős csökkenése jellemzi (gyakran 70-75 alatti IQ-ként fejezik ki), amely a következő funkciók közül több mint 2-nek a korlátozottságával párosul: kommunikáció, önállóság, szociális készségek, önellátás, közösségi erőforrások használata, személyes biztonság fenntartása. A kezelés magában foglalja az oktatást, a családdal való munkát és a szociális támogatást.

Nem helyénvaló a mentális retardáció súlyosságát kizárólag az intelligenciakvóciens (IQ) alapján megítélni (pl. enyhe 52-70 vagy 75; közepes 36-51; súlyos 20-35; és súlyos kevesebb, mint 20). A besorolásnak figyelembe kell vennie a beteg által igényelt segítség és gondozás szintjét is, az alkalmi támogatástól a minden tevékenységben szükséges, folyamatos, magas szintű segítségig. Ez a megközelítés az egyén erősségeire és gyengeségeire, valamint ezeknek a beteg környezetének szükségleteihez, valamint a család és a társadalom elvárásaihoz és attitűdjeihez való viszonyára összpontosít.

A lakosság körülbelül 3%-a él 70-nél alacsonyabb IQ-val, ami legalább 2 szórással alacsonyabb az általános népesség átlagos IQ-jánál (IQ kevesebb, mint 100); ha figyelembe vesszük a gondozási szükségleteket, a lakosságnak csak 1%-a szenved súlyos értelmi fogyatékosságban (ID). A súlyos értelmi fogyatékosság minden társadalmi-gazdasági csoportban és iskolai végzettségű gyermeknél előfordul. A kevésbé súlyos értelmi fogyatékosság (amelyben a beteg következetlen vagy korlátozott gondozásra szorul) gyakoribb az alacsonyabb társadalmi-gazdasági státuszú csoportokban, hasonlóan ahhoz a megfigyeléshez, hogy az IQ gyakrabban korrelál az iskolai eredményekkel és a társadalmi-gazdasági státusszal, mint specifikus organikus tényezőkkel. A legújabb tanulmányok azonban genetikai tényezők szerepét sugallják az enyhe kognitív károsodás kialakulásában.

BNO-10 kódok

Az ICD-10-ben a mentális retardációt az F70 kódszám alatt kódolják az értelmi fogyatékosság súlyosságától függően. Az elsődleges diagnosztikai irányelv a Wechsler-módszerrel meghatározott általános intellektuális index. A következő IQ-mutatók elfogadottak a mentális retardáció felmérésére:

  • 50-69 közötti mutató - enyhe mentális retardáció (F70);
  • 35-49 közötti mutató - mérsékelt mentális retardáció (F71);
  • 20-34 közötti mutató - súlyos mentális retardáció (F72);
  • A 20 alatti pontszám súlyos mentális retardációt jelez (F73).

A negyedik jel a viselkedési zavarok súlyosságának meghatározására szolgál, ha azokat nem kísérő mentális zavar okozza:

  • 0 - minimális vagy semmilyen szabálytalanság;
  • 1 - jelentős viselkedési zavarok, amelyek kezelési intézkedéseket igényelnek;
  • 8 - egyéb viselkedési zavarok;
  • 9 - viselkedési zavarok nincsenek meghatározva.

Ha a mentális retardáció etiológiája ismert, akkor az ICD-10 egy kiegészítő kódját kell használni.

A mentális retardáció epidemiológiája

A mentális retardáció előfordulása a lakosság különböző korcsoportjai között jelentősen eltér, ami magyarázza a társadalmi adaptációs kritérium fontosságát a diagnózis felállításakor. Ennek a mutatónak a maximális értékei 10-19 éves korra esnek, amikor a társadalom magas követelményeket támaszt a lakosság kognitív képességeivel szemben (iskoláztatás, katonai szolgálatra való behívás stb.).

A mentális retardáció előfordulási aránya világszerte 3,4 és 24,6 között mozog 1000 főre vetítve.

Szűrés

A szűrést az anyagcserezavarok okozta mentális retardáció korai diagnosztizálására használják. A fenilketonuria mellett a szűrés célja lehet a homocisztinuria, a hisztidinémia, a juharszirup vizeletbetegség, a tirozinémia, a galaktozémia, a lizinémia és a mukopoliszacharidózisok azonosítása. A speciális étrend segíthet elkerülni vagy jelentősen csökkenteni az értelmi fogyatékosság súlyosságát. A megelőző intézkedések közé tartozik a várandós nők, köztük a szülészeti ellátás javítása, a neuroinfekciók és a traumás agysérülések megelőzése kisgyermekeknél, valamint a jódprofilaxis a jódhiányos területeken élők számára.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

A mentális retardáció okai

Az intelligenciát mind genetikai, mind környezeti tényezők határozzák meg. Azok a gyermekek, akiknek a szülei értelmi fogyatékossággal élnek, nagyobb kockázatnak vannak kitéve számos mentális (pszichológiai) fejlődési zavar esetében, bár a tisztán genetikai úton történő öröklődés ritka. Annak ellenére, hogy a genetika fejlődése növelte a betegek értelmi fogyatékossága okának azonosításának valószínűségét, az esetek 60-80%-ában a konkrét ok továbbra sem ismert. Súlyos esetekben gyakrabban azonosítanak okot. A beszéd- és személyes-szociális készségek zavara nagyobb valószínűséggel érzelmi problémákból, pszichoszociális deprivációból, a tanulási készségek fejlődési zavaraiból vagy siketségből ered, mint értelmi fogyatékosságból.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Prenatális tényezők

A mentális retardációt számos kromoszóma-rendellenesség, valamint genetikai eredetű anyagcsere- és idegrendszeri betegség okozhatja.

A mentális retardációt okozó veleszületett fertőzések közé tartoznak a rubeolavírus, a citomegalovírus, a Toxoplasma gondii, a Treponema pallidum és a HIV által okozott fertőzések.

A magzat gyógyszerekkel és toxinokkal való érintkezése mentális retardációt okozhat. A magzati alkoholszindróma a leggyakoribb ok ebben a csoportban. A mentális retardáció egyéb okai közé tartoznak az antikonvulzívumok, például a fenitoin vagy a valproát, a kemoterápiás gyógyszerek, a sugárzásnak, az ólomnak és a metil-higanynak való kitettség. A terhesség alatti súlyos alultápláltság befolyásolhatja a magzati agy fejlődését, ami mentális retardációhoz vezethet.

Szülés alatti tényezők

A koraszülöttség vagy éretlenség szövődményei, a központi idegrendszeri vérzés, a periventrikuláris leukomalácia, a farfekvéses szülés, a fogós szülés, a többes terhességek, a méhlepény previa, a preeclampsia és a szülés közbeni fulladás növelhetik az értelmi fogyatékosság kockázatát. A kockázat fokozott a terhességi korhoz képest kis születési súlyú csecsemőknél; az értelmi fogyatékosság és az alacsony születési súly ugyanazon okokból ered. A nagyon alacsony és a rendkívül alacsony születési súlyú csecsemőknél a értelmi fogyatékosság kockázatának növekedése változó mértékű, a terhességi kortól, a szülés alatti időszaktól és az ellátás minőségétől függően.

A mentális retardáció kromoszómális és genetikai okai

Kromoszómális betegségek

Genetikai eredetű anyagcsere-betegségek

Az idegrendszer genetikai betegségei

Cri du chat szindróma

Down-szindróma

Fragilis X-szindróma

Klinefelter-szindróma

Mozaicizmus

13-as triszómia (Patau-szindróma)

18-as triszómia (Edwards-szindróma)

Turner-szindróma (Shereshevsky-Turner)

Autoszomális recesszív:

Aminoaciduriák és acidémiák

Peroxiszomális betegségek:

Galaktozémia

Juharszirup betegség

Fenilketonuria

Lizoszómális defektusok:

Gaucher-kór

Hurler-szindróma (mukopoliszacharidózis)

Niemann-Pick-betegség

Tay-Sachs-kór X-hez kötött recesszív betegségek:

Lesch-Nyhan-szindróma (hiperurikémia)

Hunter-szindróma (a mukopoliszacharidózis egyik változata)

Lowe-féle oculocerebrorenális szindróma

Autoszomális domináns:

Miotóniás disztrófia

Neurofibromatózis

Tuberózus szklerózis

Autoszomális recesszív:

Elsődleges mikrokefália

Szülés utáni tényezők

Az alultápláltság és a pszichoemocionális depriváció (a növekedéshez, fejlődéshez és társadalmi alkalmazkodáshoz szükséges fizikai, érzelmi és kognitív támogatás hiánya) az élet első éveiben élő gyermekeknél világszerte a mentális retardáció leggyakoribb okai lehetnek. A mentális retardáció oka lehet vírusos és bakteriális agyvelőgyulladás (beleértve az AIDS-szel összefüggő neuroencephalopathiát is) és agyhártyagyulladás, mérgezés (pl. ólom, higany), súlyos alultápláltság, valamint fejsérüléssel vagy fulladással járó balesetek.

A mentális retardáció okai és patogenezise

A mentális retardáció tünetei

A korai tünetek közé tartozik a késleltetett intellektuális fejlődés, az éretlen viselkedés és a korlátozott önellátási készségek. Egyes enyhe értelmi fogyatékossággal élő gyermekeknél előfordulhat, hogy csak óvodáskorban jelentkeznek felismerhető tünetek. Az értelmi fogyatékosságot azonban gyakran korán diagnosztizálják súlyos vagy közepesen súlyos fogyatékossággal élő gyermekeknél, és fizikai és fejlődési rendellenességekkel vagy egy olyan állapot jeleivel (pl. agyi bénulás) összefüggésben, amely az értelmi fogyatékosság egy specifikus okához (pl. szülés közbeni fulladás) kapcsolódhat. A fejlődési késések általában óvodáskorban válnak nyilvánvalóvá. Az idősebb gyermekek körében az alacsony IQ az adaptív viselkedési készségek korlátozottságával párosulva jellemző. Bár a fejlődési minták változhatnak, az értelmi fogyatékossággal élő gyermekek sokkal nagyobb valószínűséggel mutatnak lassú progressziót, mint fejlődési leállást.

Egyes gyermekeknél agyi bénulás vagy más motoros károsodás, késleltetett beszédfejlődés vagy halláskárosodás léphet fel. Ezek a motoros vagy érzékszervi károsodások hasonlíthatnak a kognitív károsodásokra, de nem független okok. Ahogy a gyermekek pszichológiailag növekednek és érnek, szorongásossá vagy depresszióssá válhatnak, ha más gyermekek elutasítják őket, vagy ha szorongással tölti el őket az a felfogás, hogy mások másnak vagy alsóbbrendűnek tartják őket. A jól megtervezett iskolai programok, amelyek bevonják az ilyen gyermekeket a társadalmi és tanulmányi környezetbe, maximalizálhatják a társadalmi integrációt, miközben minimalizálják a negatív érzelmi reakciókat. Az értelmi fogyatékossággal élő betegeknél a viselkedési problémák teszik ki a legtöbb pszichiátriai látogatást és kórházi kezelést. A viselkedési problémák gyakran szituatívak, és általában kiváltó okként azonosíthatók. A nem megfelelő viselkedésre hajlamosító tényezők közé tartozik: a társadalmilag felelős viselkedésre vonatkozó képzés hiánya, a következetlen fegyelmezés, a nem megfelelő viselkedés megerősítése, a kommunikációs készségek romlása, valamint a mögöttes fizikai károsodások és mentális zavarok, például a depresszió vagy a szorongás miatti kellemetlenség. Fekvőbeteg-ellátásban további kedvezőtlen tényezők a túlzsúfoltság, a személyzet hiánya és az aktivitás hiánya.

A mentális retardáció tünetei

A mentális retardáció osztályozása

A mentális retardáció számos szerzői osztályozása létezik, amelyeket a vonatkozó publikációk mutatnak be. A mentális retardáció klinikai és patogenetikai differenciálódása során célszerű a következő csoportokba osztani:

  • exogén módon kondicionált, örökletes agykárosodási formák, amelyek nem elsősorban az intelligencia anatómiai és fiziológiai alapjának kialakulásával kapcsolódnak;
  • Enyhe mentális retardáció, amelyet a normál intelligencia genetikai variabilitása okoz.

A mentális retardáció osztályozása

trusted-source[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

A mentális retardáció diagnózisa

Értelmi fogyatékosság gyanúja esetén pszichológiai fejlődést és intelligenciát mérnek fel, általában korai beavatkozás vagy iskolai személyzet által. A standardizált intelligenciatesztek átlag alatti intelligenciát mutathatnak, de ha az eredmény nem felel meg a klinikai adatoknak, akkor a hibalehetőség miatt meg kell kérdőjelezni; egészségügyi állapotok, motoros vagy érzékszervi károsodások, nyelvi akadályok vagy kulturális különbségek befolyásolhatják a gyermek teszten nyújtott teljesítményét. Az ilyen tesztek az átlagos osztály felé is torzítanak, de általában elfogadhatóak a gyermekek, különösen az idősebb gyermekek intelligencia felmérésére.

Az olyan neurofejlődési vizsgálatok, mint az Életkor és Szakasz Kérdőív vagy a Szülők Fejlődési Állapot Értékelése (PEDS), durva becslést adnak a fiatalabb gyermekek pszichológiai (mentális) fejlődéséről, és orvos vagy mások végezhetik el. Az ilyen méréseket kizárólag szűrővizsgálatokra szabad használni, és nem helyettesíthetik a standardizált intelligenciateszteket, amelyeket csak képzett pszichológus végezhet el és végezhet el. A neurofejlődési vizsgálatot a fejlődési késés gyanúja esetén azonnal el kell végezni. A közepes vagy súlyos mentális retardáció, a progresszív fogyatékosság, a neuromuszkuláris rendellenességek vagy a feltételezett görcsrohamok minden esetét egy tapasztalt, neurofejlődésre szakosodott gyermekorvosnak vagy gyermekneurológusnak kell értékelnie.

Miután az értelmi fogyatékosságot azonosították, minden erőfeszítést meg kell tenni annak okának meghatározására. Az ok pontos azonosítása iránymutatást adhat a gyermek jövőbeli fejlődéséhez, irányíthatja az oktatási programokat, segíthet a genetikai tanácsadásban, és segíthet csökkenteni a szülői bűntudatot. Az anamnézis (beleértve a perinatális anamnézist, a neurofejlődési anamnézist, a neurológiai anamnézist és a családi anamnézist) feltárhatja az okot. A Gyermekneurológiai Társaság javasolt egy algoritmust az értelmi fogyatékossággal élő (globális neurofejlődési késéssel) gyermek értékelésére. Az agyi képalkotás (pl. MRI) kimutathatja a központi idegrendszeri rendellenességeket (például a neurodermatózisokban, például a neurofibromatózisban vagy a tuberózus szklerózisban megfigyelhetőeket), a korrigálható hidrocephalust vagy a súlyosabb agyi rendellenességeket, például a skizencephaliát. A genetikai vizsgálatok segíthetnek diagnosztizálni olyan állapotokat, mint a Down-szindróma (21-es triszómia) standard kariotípus-vizsgálattal, az 5p deléció (cri du chat szindróma) vagy a DiGeorge-szindróma (22q deléció) fluoreszcens in situ hibridizációval (FISH), valamint a törékeny X-szindróma közvetlen DNS-vizsgálattal.

Az örökletes anyagcsere-betegségek klinikai tünetek alapján gyanakodhatnak (pl. hipotrófia, letargia, gyengeség, hányás, görcsrohamok, alacsony vérnyomás, hepatosplenomegalia, durva arcvonások, specifikus vizeletszag, makroglossia). Az általános mozgások elszigetelt késése (pl. késői leülés vagy járás) vagy a finom kézmozgások (tárgyak gyenge megfogása, rajzolás, írás) neuromuszkuláris rendellenességekre utalhatnak. A feltételezett októl függően speciális laboratóriumi vizsgálatokat végeznek. A látást és a hallást korai életkorban kell ellenőrizni; gyakran indokolt az ólommérgezés vizsgálata is.

A mentális retardáció diagnózisa

trusted-source[ 22 ], [ 23 ]

Hogyan kell megvizsgálni?

Ki kapcsolódni?

A mentális retardáció kezelése

A kezelés és a támogatás a szociális készségektől és a kognitív funkcióktól függ. A csecsemőkorban egy korai intervenciós programba való beutalás és az abban való részvétel megelőzheti vagy csökkentheti a perinatális agysérülés okozta fogyatékosság súlyosságát. Reális és hozzáférhető gyermekgondozási módszereket kell javasolni.

Elengedhetetlen a beteg gyermek családjának támogatása és tanácsadása. Amint a mentális retardáció diagnózisát megerősítik, a szülőket tájékoztatni kell, és elegendő időt kell adni nekik az okok, a hatások, a prognózis, a gyermek jövőbeli oktatásának megbeszélésére, valamint az ismert prognosztikai tényezők és a negatív, önbeteljesítő jóslatok közötti egyensúlyozás fontosságára, amelyekben az alacsony elvárások rossz funkcionális kimenetelhez vezetnek. A család alkalmazkodásához érzékeny tanácsadás szükséges. Ha a családorvos nem tud koordinációt és tanácsadást biztosítani, a gyermeket és a szülőket egy olyan központba kell utalni, ahol a mentális retardációval élő gyermekeket fel lehet mérni, és családjaikat az orvostudomány és a pszichológia különböző területein dolgozó szakemberek segíthetik; a családorvosnak azonban továbbra is biztosítania kell az orvosi ellátást.

Bizonyos mentális retardációban szenvedő betegek vizsgálata

Valószínűsíthető ok A vizsgálatot
Egy vagy több kisebb fejlődési rendellenesség, mentális retardáció előfordulása a családban

Kromoszómaanalízis

Az agy CT és/vagy MRI vizsgálata

Hipotrófia, idiopátiás hipotenzió, örökletes anyagcserezavarok

HIV-szűrés magas kockázatú újszülötteknél

Táplálkozási és pszichoszociális előzmények

Vizelet- és/vagy véraminosav-vizsgálat és enzimvizsgálat tárolási vagy peroxiszomális betegségek diagnosztizálására

Izomenzim-vizsgálat SMA12/60

Csontkor, csontröntgen

Görcsök

EEG

Az agy CT és/vagy MRI vizsgálata

A kalcium, foszfor, magnézium, aminosavak, glükóz és ólom szintjének meghatározása a vérben

Koponyafejlődési rendellenességek (pl. varratok idő előtti záródása, mikrokefália, makrokefália, kranioszinosztózis, hidrokefália), agysorvadás, agyi rendellenességek, központi idegrendszeri vérzések, daganatok, toxoplazmózis, citomegalovírus-fertőzés vagy tuberózus szklerózis okozta intrakraniális meszesedések

Az agy CT és/vagy MRI vizsgálata

TORCH fertőzések szűrése

Vizeletkultúra vírusok kimutatására

Kromoszómaanalízis

Egy komplett, egyéni programot dolgoznak ki az illetékes szakemberekkel, beleértve a tanárokat is, közösen. A károsodott motoros funkciókkal rendelkező gyermekek egyidejű betegségeinek kezelésében gyermekek neuropszichológiai fejlesztésére szakosodott neurológusok vagy gyermekorvosok, ortopédusok és fizioterapeuták vesznek részt. A logopédusok és defektológusok, valamint az audiológusok segítséget nyújtanak késleltetett beszédfejlődés vagy halláskárosodás gyanúja esetén. A táplálkozási szakemberek segíthetnek az alultápláltság kezelésében, a szociális munkások pedig csökkenthetik a külvilágtól való elszigeteltséget. Egyidejűleg fennálló mentális zavarok, például depresszió esetén a gyermeknek megfelelő pszichotróp gyógyszereket írhatnak fel, hasonló dózisokban, mint amelyeket a mentális retardáció nélküli gyermekeknél alkalmaznak. A pszichotróp gyógyszerek viselkedésterápia és a gyermek környezetének megváltoztatása nélkül történő alkalmazása ritkán hatékony.

Minden erőfeszítést meg kell tenni annak biztosítására, hogy a gyermek otthon éljen, és ne szigetelődjön el a közösségtől. A családi környezet lehet kedvező vagy kedvezőtlen a gyermek számára. A család pszichológiai támogatást és segítséget kaphat a gyermek mindennapi gondozásában, például napközi központokból, látogatói segítőkből vagy átmeneti ellátásból. Az életkörülményeknek és a környezetnek ösztönöznie kell az önállóságot, és támogatnia kell az e cél eléréséhez szükséges készségek elsajátítását. Ha lehetséges, a gyermeknek egy megfelelően átalakított napközi központba vagy iskolába kell járnia olyan társaival, akik nem értelmi fogyatékosak. Az Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), az Egyesült Államok speciális oktatási törvénye, kimondja, hogy minden fogyatékossággal élő gyermeknek megfelelő oktatási lehetőségeket kell kapnia, a számukra szervezett oktatási programoknak a lehető legkevésbé korlátozónak kell lenniük, és biztosítaniuk kell az ilyen gyermekek maximális bevonását az iskolai és közösségi életbe. Amikor az értelmi fogyatékossággal élők elérik a felnőttkort, számos lakhatási és foglalkoztatási lehetőséget kapnak. A nagy intézményeket, ahol értelmi fogyatékos emberek éltek és dolgoztak, ma már kiscsoportos lakások vagy egyéni apartmanok váltják fel, amelyek megfelelnek funkcionális képességeiknek és igényeiknek.

Sok enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékossággal élő ember képes gondoskodni magáról, önállóan élni, és sikeresen betölteni azokat a munkákat, amelyek alapvető intellektuális készségeket igényelnek. A várható élettartam a rendellenesség etiológiájától függően csökkenhet, de az orvosi ellátás javítja a hosszú távú egészségügyi eredményeket minden típusú értelmi fogyatékossággal élő ember esetében. A súlyos értelmi fogyatékossággal élők jellemzően élethosszig tartó gondozásra és támogatásra szorulnak. Minél súlyosabb a fogyatékosság és a mozgásképtelenség, annál nagyobb a halálozás kockázata.

Mentális retardáció - Kezelés

Gyógyszerek

A mentális retardáció megelőzése

Az orvosi genetikai tanácsadás lehetővé teszi számunkra, hogy ajánlásokat adjunk a terhesség nemkívánatos jellegéről bizonyos mentális retardációformák örökletes terhe esetén, mivel magas a beteg gyermek születésének kockázata. A prenatális diagnosztika során, amniocentézis segítségével, a terhesség 14-16. hetében azonosítják az anyagcsere-betegségeket (homocisztinuria, juharszirup vizeletbetegség, mukopoliszacharidózisok), amelyek a kromoszóma-rendellenességek kockázatának fennállása esetén lehetővé teszik a terhesség megszakításának javaslatát.

Az orvosi genetikai tanácsadás igénybevétele segíthet azoknak a pároknak, akiknél nagy a kockázata annak, hogy mentális retardációval élő gyermekük születik, megérteni a lehetséges kockázatokat. Ha egy gyermeknél mentális retardációt diagnosztizálnak, az etiológia meghatározása információt nyújthat a családnak arról, hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy a jövőben gyermeküknél ilyen rendellenesség születik.

A gyermekvállalás mellett döntenek a magas kockázatú párok, akik gyakran prenatális vizsgálatokon esnek át a terhességmegszakítás és a későbbi családtervezés lehetővé tétele érdekében. Az amniocentézis vagy a korionboholy mintavételezése kimutathatja az öröklött anyagcsere- és kromoszóma-rendellenességeket, a hordozói állapotokat és a központi idegrendszeri rendellenességeket (pl. velőcső-záródási rendellenességek, anencefália). Az ultrahangvizsgálat szintén kimutathatja a központi idegrendszeri rendellenességeket. Az anyai alfa-fetoprotein jó szűrővizsgálat a velőcső-záródási rendellenességek, a Down-szindróma és más állapotok kimutatására. Az amniocentézis minden 35 év feletti terhes nőnek ajánlott (mivel nagyobb a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik), valamint azoknak a nőknek, akiknek családi kórtörténetében veleszületett anyagcsere-rendellenességek szerepelnek.

A rubeola elleni védőoltás gyakorlatilag megszüntette a veleszületett rubeolát, mint a mentális retardáció okát. A citomegalovírus fertőzés elleni védőoltás jelenleg fejlesztés alatt áll. A mentális retardáció előfordulása csökken a szülészeti és újszülöttkori ellátás folyamatos fejlesztése és elérhetőségének növekedése, valamint a vérátömlesztés és az Rh₂o(D) immunglobulin alkalmazása miatt az újszülöttek hemolitikus betegségének megelőzésében és kezelésében; a nagyon alacsony születési súlyú csecsemők túlélése javult, de a mentális retardáció előfordulása változatlan marad.

A mentális retardáció prognózisa

A prognózis a mentális retardáció etiopatogenetikai változatától és a nevelés szociálpszichológiai körülményeitől függ.

Progresszív formák esetén, amelyekben a mentális retardáció csak a betegség egyik megnyilvánulása, a prognózis a legtöbb esetben rossz. A mentális fejlődés egy bizonyos szakaszban megáll, és a megszerzett motoros és mentális funkciók fokozatos szétesése következik be. A halál gyermekkorban vagy serdülőkorban következik be kísérő fertőzések következtében.

A mentális retardáció nem progresszív formáit pozitív evolúciós dinamika jellemzi, a mentális funkciók lassú, de progresszív fejlődésével, a legnagyobb lemaradás a kognitív aktivitás magasabb formáiban - az általánosításban és az absztrakcióban - mutatkozik. Jelentős szerepet játszanak a szociopszichológiai jellegű tényezők (családi környezet, a komplikáló patokarakterológiai rendellenességek megléte vagy hiánya, a képzés időszerűsége és megfelelősége, a munkakészségek elsajátítása).

Enyhe mentális retardáció esetén, amelyet nem bonyolítanak mentális zavarok, felnőttkorban alkalmazkodni lehet egy olyan környezethez, amely nem támaszt különleges követelményeket az elvont-logikai szintjükkel szemben.

trusted-source[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.