Shereshevsky-Turner szindróma

Turner-szindróma (Shereshevscky-Turner-szindróma, Bonnevie-Ulrich szindróma, szindróma 45, X0) az eredménye a teljes vagy részleges hiányát az egyik a két nemi kromoszómák, fenotípusosan nő. A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon alapul, amit egy kariotípus vizsgálata is alátámaszt. A kezelés függ a tünetek, és magukban foglalják a sebészeti kezelés a szív betegségek, terápia és gyakran a fejlődés leállását a növekedési hormon és az ösztrogén helyettesítő terápia hiányában a pubertás.

Klinikailag először írta le a helyi NA-Shereshevsky-i endokrinológus 1926-ban. A citogenetikai szindrómát 1959-ben igazolták. A populáció gyakorisága 1: 5000 nő.

[1], [2],

Shereshevsky-Turner-szindróma epidemiológiája

A Shereshevsky-Turner-szindróma körülbelül 1/4000 élőszülés gyakoriságával fordul elő, és a nőkben a nemi kromoszómák leggyakoribb anomáliája. Ugyanakkor a 45, X-es magzati karyotípusú terhesség 99% -a spontán abortuszt eredményez.

[3], [4], [5], [6]

Mi okozza a Shereshevsky-Turner-szindrómát?

A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek kb. 50% -a 45, X karyotípusú; az esetek mintegy 80% -ában elveszett az apai X kromoszóma. A fennmaradó 50% -a mozaik (például 45, X / 46, XX vagy 45, X / 47, XXX). A mozaikos betegek között a fenotípus változhat a Turner-szindrómától a normálig terjedő típusoktól. Néha a Shereshevsky-Turner-szindrómás lányoknak lehet egy normális X-kromoszóma és egy X-gyűrűs kromoszóma; annak érdekében, hogy a gyűrű kromoszóma kialakuljon, elveszíti a területet a rövid és hosszú karoktól. Néhány Turner-szindrómával rendelkező lánynak lehet egy normális kromoszóma és egy izokromoszóma, amely az X kromoszóma két hosszú karjából áll, amely a rövid kar elvesztése után alakult ki. Ezek a lányok általában a Turner-féle szindróma fenotípusos jellemzőit hordozzák; így úgy tűnik, hogy a szétválás a rövid karján az X kromoszóma fontos szerepet játszik alakításában fenotípus szindróma Shereshevscky-Turner.

Shereshevsky-Turner-szindróma patogenezise

A nemi kromoszóma hiánya vagy megváltozása a petefészkek érésében, a hiányos vagy késői parciális szexuális érés és a meddőség megszakadásához vezet.

Shereshevsky-Turner-szindróma tünetei

Sok újszülöttnek csak nagyon enyhe megnyilvánulása van; de néhányan a kezek és a lábak dorsalis limfedema, valamint a nyak hátsó felszínén lymphedema vagy bőrdobások jelentek meg. Egyéb gyakori anomáliák közé tartozik a nyak pterygoid hajtái, a széles mellkas és a behúzott mellbimbók. Az érintett lányoknak alacsony a növekedési arányuk a családtagokhoz képest. Kevésbé gyakori tünetek közé tartozik az alacsony sorban a haj növekedés a nyak hátsó részén, ptosis, többszörös pigmentált anyajegyek, rövid negyedik metacarpalis és lábközépcsont csont kiálló karnyújtásnyira a fürtök végein az ujjak, valamint hypoplasiája körmök. Jelzett kockitus valgus (valgus eltérés a könyökcsuklóban).

A gyakori szívritmuszavarok közé tartozik az aorta és a kétszeres aorta szelep együttes alkalmazása. Gyakran az életkorral együtt magas vérnyomás alakul ki, még a coarctatio hiányában is. Gyakran előfordulnak a vesék és a hemangiomák rendellenességei. Néha az emésztőrendszerben észlelt telangiectasia, fejlődő gastrointestinalis vérzés vagy fehérje elvesztése.

Nemi szervek fejlődési (bilaterális petefészek helyébe rostos szálakat hiányában stroma fejlődő csírasejtek) megfigyelhető a betegek 90%, ami a hiánya pubertáskori, nincs növekedés a mell, amenorrhoea. Ugyanakkor az érintett lányok 5-10% -a spontán módon kifejleszti a menarche-t, és nagyon ritkán érintettek a nők termékenyek és gyermekeik vannak.

Mentális retardáció ritka, de sok beteg van a csökkenés egyes észlelési képességek, és ezért alacsony pontszámok tesztekben nem verbális és a matematikai, annak ellenére, hogy a kapott pontszámok a szóbeli eleme a teszt intelligencia, közepes vagy nagy.

• Növekedési késleltetés, gyakran születéskor (100%).
• Gonadal diszgenézis amenorrhoeával és sterilitással.
• A kezek és lábak hátsó nyirok ödémája (40%).
• Széles mellkason kombinált szegycsont deformitással.
• Széles körben elhelyezett, hipoplasztikus és fordított mellbimbók (80%).
• Rendellenes alakú és kiálló fülek (80%).
• Alacsony hajnövekedés.
• Rövid nyak, felesleges bőr és pterygoid hajtások (80%).
• Elbow valgus (70%).
• Keskeny, hiper-konkáv és depressziós körmök (70%).
• A vesék veleszületett rendellenességei (60%).
• Hallásvesztés (50%).
• Congenitalis szívelégtelenség és aorta defektus (az aorta és a szelep patológiájának együttes kezelése, az aorta megnagyobbodása és disszekciója) (20-40%).
• Idiopátiás artériás hipertónia (AH) (27%).

Shereshevsky-Turner-szindróma diagnózisa

A újszülöttkori diagnózist gyanítható jelenlétében lymphedema vagy pterygium nyak redők. E változások hiányában bizonyos gyermekeknél a diagnózis később kismértékű, amenorrhoea és pubertás hiánya következtében jelentkezik. A diagnózist egy kariotípus vizsgálata igazolja. A veleszületett szívhibák kimutatására kemokardiográfiát vagy MRI-t jelölnek.

Citogenetikai és tanulmányok Y-specifikus próbával végezzük személyek esetében nemi szervek fejlődési mozaicizmus kizárni jelenlétében sejtvonalat egy kariotípus 46, XY (45, X / 46XY). Ezek a páciensek általában egy nőstény fenotípust mutatnak Turner-szindrómával. Nagyon veszélyeztetik a rosszindulatú daganatok kialakulását, különösen a gonadoblastoma kialakulását, így a diagnózis utáni azonnali megelõzéshez távolítsák el a gonádokat.

[7], [8], [9], [10], [11]

Fizikai vizsgálat

A diagnózis alapja a jellemző klinikai kép: rövid nyakát felesleges bőr és a szárny-redők vannak újszülött lányok, nyirok ödéma a kezek és / vagy lábak, veleszületett fejlődési rendellenességek, a bal szívfél vagy aorta (különösen coarctatio aorta ), késleltetett növekedés és szexuális fejlődés pubertás lányok .

Laboratóriumi kutatás

A citogenetikai kutatások igazolják az X kromoszóma hiányát vagy szerkezeti változásait.

Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése

A genetikai rendellenességre nincs specifikus kezelés. Az aorta coarctatioát általában azonnal kezelik. Más szívhibák dinamikus megfigyelést és sebészeti beavatkozást mutatnak be, ha szükséges. A lymphedema alkalmazni kompressziós harisnyát.

Kezdhet a rekombináns humán növekedési hormon terápiával, ha a növekedés kevesebb, mint 5 százalék, a kezdeti dózis 0,05 mg / kg szubkután naponta egyszer. Általános szabályként, a 12-13 éves korban megindítására irányuló pubertás igénylő ösztrogén pótló terápia formájában konjugált ösztrogének 0,3 mg orálisan vagy mikronizált ösztradiolt 0,5 mg naponta egyszer. Ezután a progesztint tartalmazó orális fogamzásgátló eszközöket írják elő a másodlagos szexuális jellemzők fenntartására. A növekedési hormont továbbra is a nemi hormon terápiával együtt adják be, mielőtt a növekedési zónák bezáródnak, amikor a növekedési hormonkezelés megszűnik. A hormonpótló kezelés folytatása segít az optimális csontsűrűség és a vázizmok kialakulásában.

A Shereshevsky-Turner-szindrómát az alacsony sztatikus korrekció segítségével kezelik az emberi szomatropin-tanfolyamok vezetésével, valamint a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásával az ösztrogének kinevezésével.

Mi a prognózis Shereshevsky-Turner-szindróma?

Szérum Shereshevsky-Turner kedvező az élet és az intellektuális fejlődés előrejelzése. Nem kedvelt a szaporodáshoz.