Marfan szindróma

A Morfan-szindróma (Marfan) örökletes betegség, melyet a kötőszövetek szisztémás bevonásával jellemeznek (Q87.4, OMIM 154700). Az öröklés típusa az autoszomális domináns, nagy áthatolással és különböző expresszivitással. A diagnosztizált esetek gyakorisága 1/10 000-15 000, súlyos formák - 1 25 000-50 000 újszülött esetében. A fiúk és a lányok ugyanolyan gyakorisággal megbetegednek.

[1], [2], [3], [4]

Mi okozza a Morfan-szindrómát?

A 95% -ában Morthal szindróma okozta mutációk a fibrillin fehérje gén (15q21.1) - egy glikoprotein részt vesz a mikrofibrilláris rendszer, amely alapján a rugalmas rostok a kötőszövet. Az 5% találkozott mutációt kódoló gének szintézisét ₂ -lánca kollagén (7q22.1), ami a betegségek kialakulásához viszonylag enyhe klinikai kép. A bőrbiopsziában és a fibroblaszt tenyészetben minden beteg kimutatta, hogy csökkenti a mikrofibrillák számát.

A Marfan-szindróma tünetei

A klasszikus Marfan szindróma klinikai hármasot tartalmaz a kardiovaszkuláris rendszer károsodása, az izomrendszer és a látásszerv között. A modern diagnosztikai kritériumok szerint (Ghent, L996) nagy és kicsi kritériumokat állapítottak meg a kardiovaszkuláris rendszer lefaragására.

Ghent-kritériumok a cardiovascularis rendszer leverésére a Marfan-szindrómában (1996)

Nagy kritériumok:

• a növekvő aorta dilatációja a Valsalva (vagy legalábbis a Valsalva szinuszai) (vagy anélkül)
• a növekvő aorta rétegződése.

Kis kritériumok:

• Mitrális prolapszus mitrális regurgitációval vagy anélkül;
• a tüdőtartó tágulása szelepes vagy szeleső tüdőszűkület hiányában, vagy bármilyen más nyilvánvaló ok 40 éves korban;
• A mitrális gyűrű kalcifikációja legfeljebb 40 éves korban;
• a csökkenő mellkasi vagy hasi aorta tágulása vagy rétegződése legfeljebb 50 éves korban.

A Moufran-szindróma tünetei

A Marfan-szindróma diagnózisa

A szív- és érrendszeri elváltozások diagnózisának fő módszere a DEHC.

Aortális disszekció kockázati tényezői Marfan-szindrómában:

• aorta átmérője> 5 cm;
• a dilatáció terjedése Valsalva sinusán túl;
• gyors progresszív dilatáció (> 5% vagy 2 mm és év felnőtteknél);
• családi esetek aorta dissection.

A Marfan-szindrómás betegek minden évben klinikai vizsgálatot és transthoracikus echokardiográfiát végeznek. A gyermekeknél az Aorta átmérőjének és sebességének függvényében alkalmazzák az EchoCG-t. A Marfan-szindrómával szenvedő terhesek esetében aortafertőzés veszélye áll fenn, ha átmérőjük meghaladja a 4 cm-t, ilyen esetekben a szív- és érrendszeri funkciók megfigyelése a terhesség és a szülés alatt.

A diagnózist az progressziójának aorta tágulat látható hidroxiprolin meghatározására és glikózaminoglikánok napi vizelet-kiválasztás, amely nőtt 2-3 alkalommal.

Morphan-szindróma diagnosztizálása

[5], [6], [7]

Marfan-szindróma kezelése

Ellenjavallt súlyos fizikai aktivitás. Korai életkorban bemutatják a masszázs és a testgyakorlat teráit. A szempathológia, a szívbillentyűk és az aneurézisek sebészi kezelése. A kockázata aorta dissectio betegeknél Marfan-szindróma lehet csökkenteni a béta-blokkolók, amelyek csökkentik a szisztolés vérnyomást az aortában, amely alapját képezte a fejlesztési klinikai irányelvek a betegek kezelésére Marfan-szindróma:

• minden olyan betegen, akik aortásos dilatációval rendelkeznek, a béta-blokkolók legnagyobb profilaktikus hatását 4 cm-es aorta átmérővel figyelték meg;
• profilaktikus műtét aorta kell elkezdeni, ha a sinus Valsalva átmérőjű meghaladja az 5,5 cm felnőttek és gyermekek 5 cm-es vagy mértéke tágulása nagyobb, mint 2 mm felnőtteknél, valamint a familiáris esetekben aorta dissectio.

A sebészeti beavatkozás módjaként a Bentall működése (aorta és aorta szelep gyökérjavítása) látható.

A Marfan-szindróma prognózisa

A prognózis a szív és a tüdő súlyosságától függ. A látás patológiája miatt érvénytelenítés. A halál leggyakoribb oka a szív és az erek károsodása. Az aorta torzulásának prognózisa kedvezőtlen.