Gümős szklerózis

A sclerosis tuberosa (szinonimák. Pripglya-Burpevelli betegség phakomatoses Burnevelli Van der heve stb) - egy örökletes betegség jellemző hiperplázia ekto- és mesoderma származékok. Az öröklési típus az autoszomális domináns. A 16p 13 és 9q34 lókuszokban található mutáns géneket kódolják, és kódolják a tuberkulinokat - fehérjéket, amelyek szabályozzák a többi extracelluláris fehérjék GT-fázisú aktivitását.

Okoz tuberos szklerózis

A sclerosis tuberosa - több szervrendszert érintő betegség származékok ektoderma (bőrt, az idegrendszert, a retina) és mesoderma (vese, szív, tüdő). Az örökség autoszomális domináns, változó expresszivitással és hiányos penetranciával. Az llql4-1 lq23 lókusz kapcsolódása jött létre. Valószínűleg más hibás gének jelenléte, különösen a 12. és 16. Kromoszómán. Az esetek legfeljebb 86% -a az új mutációk eredménye, azonban a betegek rokonai alapos átfogó vizsgálata, beleértve a koponya tomográfiát, a szem és a vese vizsgálatát, az örökletes formák száma nő.

[1], [2], [3]

Pathogenezis

A fibroblasztok angiofibroma proliferációjában, a kollagén rostok szaporodásában, új edények kialakulásában, a kapillárisok terjeszkedésében, a rugalmas rostok hiányában vannak megfigyelhetők. A hypopigmentális foltokban csökken a melanocyták és a melanoszómák mérete, a melanocytákban és a keratinocitákban csökkentett melanin tartalom.

Pathologia

Az angiofibromák nagyszámú kis hajóból állnak, gyakran nagyított lumenekkel, amelyek sűrű kötőszövetben helyezkednek el, és számos sejtes elemet tartalmaznak. Idővel a faggyúmirigyek atrófiát válnak ki, és teljesen eltűnnek. A szőrtüszők száma azonban gyakran növekedett, néha éretlenek. A lágy fibrómák szövettanilag tipikus képet mutatnak a fibroidról, de nem tartalmaznak érrendszeri komponenst. A sárgásfókusz régiójában a dermis rétegének alsó részén homogén kollagén szálak tömeges proliferációja látható, ami hasonlít a szklerodermához. A rugalmas szálak ezeken a helyeken töredezettek, a hajók és a bőrfelületek hiányoznak. Az ultrastrukturális kutatásban kollagén fibrillák sűrű, kompakt kötegeit fedték fel, amelyek között a finomszálas anyag, esetleg a kollagén előfutára között egyetlen hajlított vagy csavart fibrillák találhatók. A hipopigmentált foltok gerincében, bár normális mennyiségű melanocyt észlelnek, nincs benne pigment, csakúgy, mint a hámsejtekben. A melanociták fehér foltok elektronmikroszkópos vizsgálat kimutatta, a csökkenés melanoszómák méret csökkentése az érett melanin. A tejfehér foltokban a melanoszómák csak a fejlődés kezdeti szakaszában találhatók meg, mint a bőr-szem albínizmusban.

Hisztogenezisében tisztázott azonban, amelyek fokozott érzékenység a limfociták és fibroblasztok betegek sclerosis tuberosa, hogy ionizáló sugárzás, ami arra utalhat, sérti a DNS-t és redukciós folyamatok megmagyarázni előfordulásának új mutációk.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Tünetek tuberos szklerózis

A betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik. A bőr az esetek 96% -ában érintett. Jellemzője a csomók jelenlétének nagysága egy pinhead a borsó, amely szimmetrikusan található nososchnechnyh hajtások, az állát, a parotis régióban. A körkörös, ovális alakú, lapított, barnásvörös csomók, amelyek általában szorosan egymás mellett vannak, néha összefonódnak, a környező bőr felett helyezkednek el. Felületük sima, gyakran telangiektáziával. A törzsön "sápadt" plakkok jelennek meg, amelyek kötőszöveti nevusok. A bőr felszínén kissé felemelkednek, puha, a narancssárga bőrre hasonlító, duzzadt felületen. Vannak okolonogte fibromák (Kenen tumora) - daganatok vagy csomópontok a körömhengeren. A betegek 80% -a fehér, sárgás vagy szürkés színű foltokkal rendelkezik, amelyek a csomagtartón, a lábakon, a karokon és a nyakon helyezkednek el.

Klinikailag a tünetek klasszikus triája: angiofibroma, mentális retardáció és epilepszia. Megjegyzések angiofibrómák szimmetrikus elrendezés az arcon, különösen a területén a arcon ráncok, az arc, áll, ritkán a homlokon és a fejbőrt. Ezek a kis vöröses csomók, sima felületű, ami általában megjelennek a gyermekkorban, és előfordul a betegek 90% feletti életkor 4 év. Angiofibrómák Továbbá miómák akkor jelentkeznek a bőrön, shagrenevidnye gócok szín „tejeskávé” foltok, hipopigmentált foltok, köröm alatti és köröm környékén fibrómák és csomók a szájüreg nyálkahártyáján.

A puha, halvány rózsaszín vagy barna tumoros vagy különféle méretű méhnyakú plakkok formájában található a homlok, a fejbőr és a felső orcák. A tubusos szklerózis leggyakoribb bőrkiütései az angiofibromával együtt szagreen alakú gócok. Ezeket szinte minden 5 évesnél idősebb beteg esetében észlelik különböző méretű, sík, felszaporodott fókák formájában, amelyek normális bőrszínnel és a "citromhéj" típusú felületével rendelkeznek. Általában a lumbosacrális régióban találhatók. A kávé és a tej foltjai, amint azt az SD Bell és DM MacDonald (1985) tanulmányai is mutatják, ugyanolyan gyakoriak a tubusos szklerózisban és egészséges egyénekben, ezért nincs diagnosztikai értékük. Ezzel szemben a hipopigmentált foltok fontosak a diagnózis szempontjából. Általában egy levél alakjára hasonlítanak, egyik oldalára mutatnak, a másikra lekerekítve, s halványszürke vagy tejfehér színűek. A könnyű bőrfoltokkal rendelkező emberek csak egy fa lámpa segítségével láthatók. A születésük óta léteznek, és koruk csak a méret növekedésével jár. Diagnosztikai jelentőségű a gyermekek epileptiformis görcsrohamokkal való kombinációja. A subunitális és perinális daganatszerű formációk fibromák vagy angiofibromák. A retinális daganatok - a phacomák vagy az astrocytás hamartomák - szintén a tuberos szklerózis egyik leggyakoribb megnyilvánulásai. Bár nem specifikusak, a tuberkulózis-szklerózisra jellemzőek, ezért minden esetben szükség van szemvizsgálatra, ha a tuberkulózis-szklerózis gyanúja merül fel. Egy másik jellemző jellemzője a röntgenvizsgálat során kimutatott intracraniális meszesedések, amelyek "tuberózisos szklerózis" elnevezést adták. A kóros görcsrohamok gyakran a betegség legkorábbi tünetei, és a bőr tüneteinek megjelenése előtt epilepsziának számítanak. A tuberusos szklerózis ritkább manifesztációi a csontváz, a rhabdomyoma, az idegrendszeri daganatok, a zsigeri szervek és a dysembryoplasia rendellenességei.

A teljes kiterített betegség klinika is tartalmaz vputritserebralnye meszesedés, retina tumorok gemartromy és renális ciszták, máj gemartromy, rabdomióma szív.

Megkülönböztető diagnózis

A Hypo-pigmentációs helyeket meg kell különböztetni a vitiligo, az anémiás nevus, a pityriasis focalis formájától . Az angiofibromák megkülönböztethetők a trichoepitheliomától, a szirritómától.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Kezelés tuberos szklerózis

A nodulákat lézerrel vagy elektrokoagulációval távolítjuk el.

Előrejelzés

A prognózis az agy, a belső szervek változásaitól függ.

[16]