Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis - a genetikai autoszomális recesszív monogénes betegség jellemző csökkent szekréciója exokrin mirigyek létfontosságú szervekben elváltozások elsősorban légúti és emésztőrendszeri, súlyos és kedvezőtlen prognózist.

[1]

Járványtan

A cisztás fibrózis előfordulási gyakorisága 1: 2,500-tól 1: 4,600 újszülöttig terjed. Évente a világon mintegy 45 000 cisztás fibrózisban szenvedő beteg születik. A frekvencia-gén hordozói cisztás fibrózis 3-4%, a világ minden tájáról, körülbelül 275 millió ember - .. A fuvarozók a gén, amely mintegy 5 millió Oroszországban él, mintegy 12,5 millió -. A CH országokban.

[2], [3], [4], [5], [6],

Okoz cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív típusú. A cisztás fibrózis génje a 7 autosómában található, 27 exont tartalmaz és 250 000 pár nukleotidból áll.

Egy génben számos mutáció lehetséges, amelyek mindegyike egy adott populációra vagy földrajzi régióra jellemző. Több mint 520 mutációt írnak le, amelyek közül a leggyakoribb a delta-P-508, azaz a delta-P-508. A fenilalanin aminosav helyett 508 pozícióban.

[7], [8]

Pathogenezis

A cisztás fibrózis gén mutációi miatt a CFTR-cisztás fibrózis transzmembrán szabályozónak nevezett fehérje szerkezete és funkciója megszakad. Ez a fehérje szerepet játszik a klorid csatorna részt vízzel elektrolit anyagcsere hámsejtek bronchopulmonáris rendszer, a gyomor-bél traktus, a hasnyálmirigy, a máj, a reproduktív rendszer. A CFTR fehérje funkciójának és szerkezetének megsértése következtében a klón ionok a sejten belül felhalmozódnak, Cl ^- ). Ez változáshoz vezet a villamos potenciált a lumen kilépőcsatornával, és ily módon belép a nagy mennyiségű nátrium-ionok (Na ⁺ ) a lumenből a sejtbe áramlását, és tovább fokozta a víz felszívódását a pericelluláris teret.

Az említett változások miatt megvastagszik legtitkosabb külső elválasztású mirigyek, kiürítési van törve, ami hangsúlyos másodlagos betegségek szervek és rendszerek, a legkifejezettebb bronchopulmonalis és az emésztőrendszer.

A hörgők dolgozzon ki egy krónikus gyulladásos folyamat különböző intenzitású, nagyban zavarta a funkciója csillóhám, nyálka lesz nagyon viszkózus, sűrű, nagyon nehéz evakuálni, megfigyeltük, stagnálás kialakítva bronhiolo- és hörgőtágulat, amely egyre inkább elterjedt idővel. Ezek a változások a hipoxia és a krónikus tüdő-szív kialakulásához vezetnek.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek rendkívül hajlamosak a krónikus gyulladásos folyamat kialakulásában a bronchopulmonáris rendszerben. Ennek oka a lokális bronchopulmonális védekezés rendszerének (az IgA szintjének, az interferon, az alveoláris makrofágok és leukociták fagocitikus funkciójának csökkentése) kimutatható károsodása.

Fontos szerepe van a krónikus gyulladás kialakulásában a bronchiopulmonáris rendszerben az alveoláris makrofágok körében. Számos IL-8-at termelnek, ami drámai módon növeli a neutrofilek kemotaxisát a bronchiális fában. A neutrofilek felhalmozódnak nagy mennyiségben a hörgőkben és együtt epiteliális sejtek kiválasztanak több provovospalitelnyh citokinek, beleértve az IL-1, 8, 6, tumor nekrózis faktor, és a leukotriének.

A bronchopulmonáris rendszer sérüléseinek patogenezisében fontos szerepet játszik az elasztáz enzim nagy aktivitása is. Vannak exogén és endogén elasztázok. Az elsőt a bakteriális növény (különösen a Pseudomonas aeruginosa) állítja elő, a második pedig a neutrofil leukociták. Az elasztáz elpusztítja az epitheliumot és a hörgők más szerkezeti elemeit, ami hozzájárul a mucociliáris transzport további megzavarásához és a leggyorsabb bronchiectasias kialakuláshoz.

A neutrofil leukociták más proteolitikus enzimeket is kiválasztanak. Ellensúlyozzák a befolyása a proteolitikus enzimek és így védik a bronchopulmonális rendszert a káros befolyása a1-anppripsin és szekretoros inhibitor leykoproteaz. Sajnálatos módon azonban cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ezek a védő tényezők jelentős mennyiségű neutrofil proteázzal elnyomódnak.

Mindezek a körülmények hozzájárulnak a fertőzés kialakulásához a bronchopulmonáris rendszerben, a krónikus csalánkiütéses bronchitis kialakulásában. Ezen kívül, meg kell jegyezni, hogy a hibás által kódolt fehérje-gént cisztás fibrózis, megváltoztatja a funkcionális állapotát a hörgők epitélium, ami kedvez a tapadás a baktériumok a bronchiális epitélium, különösen a Pseudomonas aeruginosa.

Együtt a patológia bronchopulmonáris rendszer cisztás fibrózis is megfigyelhető kifejezett ragaszkodás hasnyálmirigy, gyomor, vékony- és vastagbél, máj.

[9], [10], [11],

Tünetek cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis számos klinikai tünet jelentkezik. Újszülötteknél a betegség megnyilvánulhat egy meoniális ileusszal. A tripszin hiánya, vagy akár teljesen hiánya miatt a meconium nagyon sűrűvé, viszkózusává válik, felhalmozódik az ileocécalis régióban. Továbbfejlesztése ileus, amely megnyilvánul intenzív hányás epe, puffadás, hiánya meconium peritonitis tüneteit, a gyors növekedés a klinikai megnyilvánulásai a szindróma súlyos mérgezés. A gyermek az élet első napjaiban meghalhat, hacsak sürgős sebészeti beavatkozást nem végeznek.

Kevésbé súlyos esetekben a cisztás fibrózis egyik jellemző jele a bőséges, gyakori széklet, kenőcs, sok zsírral, nagyon kellemetlen szaggal. A betegeknél 1/3-nál a végbél prolapszusza van.

Ezt követően a bélműködési zavar továbbra is fennáll a betegekben, felszívódási szindróma alakul ki, a fizikai fejlődés súlyos megsértése, súlyos hypovitaminosis.

A gyermek életének első vagy második évében a bronchopulmonáris rendszer (a betegség enyhe formája) tünetei jelennek meg, melyet a köhögés, amely rendkívül kimondott és hasonlít a köhögéshez, a köhögéshez hasonlít. Köhögés cianózissal, légszomjjal, vastag köpet, eredetileg nyálkahártya, majd göbös. Fokozatosan krónikus obstruktív hörghurut és bronchiectasis, tüdőtágulat és légzési elégtelenség klinikai képe alakul ki. A gyermekek rendkívül érzékenyek az akut légúti-vírusos és bakteriális fertőzésekre, ami hozzájárul a bronchopulmonáris patológiás exacerbációkhoz és progresszióhoz. Lehetséges a fertőzéstől függő hörgő asztma kialakulása.

Az iskolás korú gyermekeknél a cisztás fibrózis "bélférgekként" nyilvánulhat meg. A betegek panaszkodnak a súlyos paroxysmális fájdalmakról a hasban, a puffadás, ismételt hányás. Amikor a hasba tapogatóznak, a vastagbél - széklet metszéspontjában elhelyezkedő, sűrű sűrű nyálkahártyákban találhatók sűrű formációk. A gyermekek nagyon hajlamosak a hypochloraemiás alkalózis kialakulására, mert a túlzott só eltávolítása izzadság miatt meleg időben történik, míg a "bőr só fagy" megjelenik a gyermek bőrén.

A bronchopulmonáris rendszer veresége felnőttekben

A veresége bronchopulmonáris rendszer cisztás fibrózisban szenvedő betegek (pulmonális formában a betegség) jellemzi a krónikus gennyes obstruktív bronchitis, hörgőtágulat, krónikus tüdőgyulladás, tüdőtágulás, légzési elégtelenség, tüdő szív. Néhány betegnél pneumothorax és egyéb komplikációk cisztás fibrózis: atelectasia, tüdő tályog, hemoptysis, tüdővérzés, fertőzés-függő asztma bronchiale.

A betegek panaszkodnak egy fájdalmas paroxysmális köhögésről, nagyon viszkózus, nehéz elválasztani a nyálkahártyát, néha vér keverékével. Ezenkívül a dyspnoe először fizikai stressz alatt, majd nyugalomban nagyon jellemző. A hasmenés a bronchiális elzáródás következménye. Sok beteg panaszkodik a krónikus nátha miatt a polyposis és a sinuititis. Jelentős gyengeséggel, progresszív teljesítménycsökkenéssel, gyakori akut légúti-vírusos megbetegedésekkel jár. A vizsgálat során figyelmet szentelnek a bőr elhalványodásának, az arc puffadtságának, a látható nyálkahártyák cyanózisának, a súlyos nehézlégzésnek. A dekompenzált pulmonalis szív kialakulásával megjelenik az ödéma a lábakon. Lehet, hogy megvastagodik a kezek ujjainak végtagfalai, a timpanikus formák formájában, és a körmök - homokórák formájában. A mellkas egy hordó alakot kap (az emfizéma kialakulásának köszönhetően).

Amikor a tüdő ütődése meghatározza a tüdőtágulat - a doboz hangját, a tüdő szélének mozgását, a tüdő alsó határának csökkenését. A tüdők auszkultálásakor kemény légzést mutattak ki hosszan tartó kilégzéssel, szétszóródott száraz zihálás, nedves közeg és kis buborékok. A tüdő kifejezett tüdőtágulatával a légzés erősen gyengül.

[12], [13]

A cisztás fibrózis extrathorakia megnyilvánulásai

A cisztás fibrózis extrapulmonáris megnyilvánulása meglehetősen kimondott és gyakran fordul elő.

[14], [15]

A hasnyálmirigy gyengülése

A hasnyálmirigy exokrin funkciójának elégtelensége különböző mértékben a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 85% -ában fordul elő. A csekély elváltozás hasnyálmirigy emésztési és felszívódási zavar szindrómák hiányzik, már csak laboratóriumi megnyilvánulásai exokrin (alacsony tripszin és lipáz a vérben és a nyombél tartalmának, gyakran kifejezett steatorrhea). Ismeretes, hogy a rosszindulatú tünetegyüttes megelőzése érdekében az összes lipáz csak 1-2% -a szekretálódik. Klinikailag csak a külső szekréciós funkció jelentıs megsértése nyilvánul meg.

Normál körülmények között a hasnyálmirigy acinjában termelődik az enzimekben gazdag folyékony konzisztencia. A kiválasztódás előrehaladásával a kivezetőcsatornán keresztül vízzel és anionokkal gazdagodik, és még folyékonyabbá válik. A cisztás fibrózis miatt zavar a szerkezetének és funkciójának transzmembrán regulátor (klorid csatornák) a hasnyálmirigy titok nem kapott elegendő folyékony viszkózus lesz, és a sebesség a haladás ductless drámaian csökken. A titkos fehérjék kis üregcsatornák falain helyezkednek el, ennek következtében az elzáródásuk kialakul. Ahogy haladt a betegség végül fejleszteni rombolás és sorvadás a acinus - kialakított krónikus pancreatitis exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség. Ez klinikailag tükröződik a maldigestia és a malabszorpció tüneteinek kialakulásában. Hasnyálmirigy-elégtelenség egyik fő oka a zsír felszívódási zavar cisztás fibrózis, de általában ez figyelhető meg jelentős mértékben kifejezett lipáz elégtelenség. Forsher és Durie (1991) azt jelzik, hogy a hiányában a hasnyálmirigy lipáz, és a felszívódott zsír hasítja 50-60% jelenléte miatt gyomor- és nyálmirigy (szublingvális) lipáz aktivitást, amely közel van az alsó határ a normális. A zsírok feloszlásának és felszívódásának megsértésével együtt a fehérjék hasadása és felszívódása is sérül. Az ürülékkel az élelmiszerrel táplált fehérje körülbelül 50% -a elvész. Szénhidrátok felszívódását szenved kisebb mértékben annak ellenére, hogy a hiányosság a α-amiláz, de jelentősen zavarja anyagcsere a szénhidrátok.

A hasnyálmirigy vereségét a maldigestia és a malabszorpció szindróma kifejlődésével fejezzük ki, jelentős súlycsökkenéssel és bőséges zsíros székletszel.

A maldigestia és a malabszorpció tüneteinek kialakulását a bélmirigy funkciójának súlyos károsodása, a bélsav szekréciójának megsértése és a bélben lévő enzimek tartalmának csökkenése is elősegíti.

A maldigestia és a malabszorpció szindrómái a cisztás fibrózis bélrendszerének is nevezik.

Megsértése endokrin funkciója a hasnyálmirigy (diabetes) fordul elő cisztás fibrózisban szenvedő betegekben a későbbi szakaszában a betegség (2% a gyermekek és 15% a felnőttek)

[16], [17], [18], [19]

A máj és az epevezetékek sérülése

A vegyes és intesztinális cisztás fibrózisban szenvedő betegek 13% -ában cirrózis alakul ki. Leginkább a W128X, delta-P508 és X1303K mutációkra jellemző. A betegek 5-10% -ánál epilepsziás cirrhosisról portalális hipertónia található. Welch, Smith (1995) szerint a májkárosodás klinikai, morfológiai, laboratóriumi, instrumentális jelei a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 86% -ában fordulnak elő.

Sok cisztás fibrózisban szenvedő beteg is krónikus kolecisztitist eredményez, gyakran számszerűsítve.

A szexuális mirigyek működésének megsértése

Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél kialakulhat azoospermia, ami a meddőség oka. A csökkentett termékenység a nőkre is jellemző.

Szakaszai

A cisztás fibrózis tüdőformájának három fokos súlyossága van.

A cisztás fibrózis enyhe formáját ritka exacerbációk jellemzik (legfeljebb évente egyszer), az remissziós időszakokban gyakorlatilag hiányoznak a klinikai megnyilvánulások, a betegek képesek dolgozni.

A mérsékelt súlyossági fokozódás évente 2-3 alkalommal van megfigyelve, és kb. 2 hónap és tovább tart. Az akut fázisban erős kemény köhögést figyeltek meg, különös köhögéssel, légszomj, még jelentéktelen fizikai megterheléssel, subfebril testhőmérséklet, általános gyengeség, izzadás esetén is. Ugyanakkor sérül a hasnyálmirigy exokrin funkciója. A remisszió fázisában a munkaképesség nem teljesen helyreáll, a nehézlégzés a fizikai erőfeszítés során megmarad.

A súlyos betegséget a betegség nagyon gyakori exacerbációja jellemzi. Gyakorlatilag nincs remény. A klinikai képen a súlyos légzési elégtelenség, a krónikus tüdő szívének tünetei gyakran hemoptíziával jellemzett dekompenzálódtak. Jelentősen csökken a testtömeg, a betegek teljesen fogyatékosak. Rendszerint a súlyos bronchopulmonalis patológiát a hasnyálmirigy-funkció súlyos károsodása kísérte.

[20], [21], [22], [23]

Forms

1. Broncho-pulmonalis elváltozások
   • Ismétlődő és visszatérő tüdőgyulladás hosszantartó lefolyással.
   • Tüdőgyulladás, különösen csecsemőknél.
   • Krónikus tüdőgyulladás, különösen bilaterális.
   • Bronchiális asztma, amely a hagyományos terápiával szemben ellenálló.
   • Ismétlődő hörghurut, bronchiolitis, különösen a Pseudomonas aeruginosa vetése során.
2. A gyomor-bél traktusban bekövetkező változások
   • Meconial ileus és ennek megfelelője.
   • Ismeretlen eredetű bélelzáródás károsodott szindróma.
   • Sápadtság obstruktív típus az újszülötteknél elhúzódó pályán.
   • A máj cirrózisa.
   • Diabetes mellitus.
   • Gastrooesophagealis reflux.
   • Epekövesség.
   • A végbél prolapszusa.
3. Más szervek és rendszerek változásai
   • A növekedés és a fejlődés zavarai.
   • Késleltetett szexuális fejlődés.
   • Férfi meddőség.
   • Az orr polipse.
   • A cisztás fibrózisban szenvedő betegek családjai.

[24]

Komplikációk és következmények

A gyomor-bél traktus szövődményei a következők:

• A cukorbetegség a 25 évnél idősebb betegek 8-12% -ánál alakul ki.
• Fibrotikus colonopátia.
• Meconium ileus az újszülött időszakban (12% csecsemők CF, a disztális bélelzáródás szindróma, végbélelőesés, peptikus fekély és gyomor-nyelőcső reflux betegség.

Komplikációk a májból:

• A máj zsíros degenerációja (a betegek 30-60% -ában),
• Focális epe cirrhosis, multinodularis biliaris cirrhosis és a kapcsolódó portális hipertónia.

A portál magas vérnyomása néha halálos kimenetelű a nyelőcső varicose veinjei miatt.

A kolecisztitis és a kolelitiaza prevalenciája magasabb a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, mint más egyedekben.

Késleltetett pubertás és csökkent fertilitás és egyéb szövődmények. A legtöbb férfi azoospermia és a vas deferens elmaradottsága.

[25], [26]

Diagnostics cisztás fibrózis

A közös vérvizsgálatot különböző súlyosságú, általában normo- vagy hipokróm vérszegénység jellemzi. Az anémia multifaktoriális genezise (a vas és a B12 vitamin abszorpciójának csökkenése a bélben a malabszorpciós szindróma kialakulásának következtében). Leukopenia, göbös bronchitis és tüdőgyulladás kialakulásával - leukocitózis, az ESR növekedése.

A vizelet általános analízise - jelentős változások nélkül, ritka esetekben jelentéktelen proteinuria van.

Koprológiai vizsgálat - steatorrhoa, creatorrhea. Becker (1987) a kimotripszin és a zsírsavak székletének mérését javasolja. A kimotripszin székletbe történő meghatározása előtt az emésztési enzimek bevitelét meg kell szüntetni legalább 3 nappal a vizsgálat előtt. Cisztás fibrózisban a kimutripszin mennyisége a székletben csökken, és a zsírsavak száma növekszik (a zsírsavak normális felszabadulása kevesebb, mint 20 mmol / nap). Figyelembe kell venni, hogy a zsírsav szekréciójának fokozott kiválasztása is megfigyelhető, ha:

• hiány konjugált zsírsavak a vékonybélben a májelégtelenségben, epevezeték elzáródása, jelentős bakteriális kolonizáció a vékonybélben (ezt kíséri intenzív hidrolízisével epesavak);
• ileitis;
• lisztérzékenység (malabszorpciós szindróma kialakulásával);
• bélgyulladás;
• bél lymphomák;
• Whipple-kór;
• ételallergia;
• az étkezési masszák gyorsabb átjutása a különböző eredetű hasmenés, a carcinoid szindróma, a tiretoxicosis miatt.

Biokémiai vizsgálatok a vér - csökkenti a teljes fehérje és albumin szint emelkedik alfa 2 és gamma-globulin, bilirubin és transzamináz (májbetegségben), a csökkent aktivitás a amiláz, lipáz, a tripszin és a vas-kalcium szintje (a fejlesztési szindróma emésztési, felszívódási zavar).

Sputum analízis - nagyszámú neutrofil leukocita és mikroorganizmus jelenléte (köpet kimutatásával).

A vékonybél abszorpciós funkciójának és a hasnyálmirigy exokrin funkciójának vizsgálata - jelentős mértékű megsértés észlelhető.

A tüdő röntgenvizsgálata - olyan változásokat tár fel, amelyek súlyossága a betegség súlyosságától és fázisától függ. A leginkább jellemző változások a következők:

• a pulmonáris mintázat intenzitása a peribronchialis interstitialis változások miatt;
• a tüdő gyökereinek kitágulása;
• a tüdő lobuláris, szubszegmentális vagy akár szegmentális atelektázisa;
• a pulmonalis területek fokozott átláthatósága, elsősorban a felső részekben, alacsony állóképesség és elégtelen membrán mobilitás, a hüvelyi tér kiszélesedése (tüdőemfizéma megnyilvánulása);
• a pulmonalis szövet szegmentális vagy poliszegmentális infiltrációja (tüdőgyulladás kialakulásával).

Bronchography - változások kimutatására okozott CIÓ obstruktív bronchiális viszkózus köpet (bronchiális fragmentáció töltési szemben, egyenetlen felületeket hörgők törés jelenség, jelentős számának csökkenése a oldalágak) és bronhoekgazy (hengeres, vegyes), lokalizált főleg a tüdő alsó.

A bronchoszkópia - diffúz göbös hörghurutot érzékel bőséges mennyiségű vastag, viszkózus köpet és fibrinos filmek esetén.

Spirography - még a korai szakaszában a betegség feltárja a obstruktív légzési elégtelenség típusa (csökkentése FVC, FEV1 index Tiffno), korlátozó (csökkentett VC) vagy gyakrabban elzáródásos-korlátozó (csökkent vitáikapacitás, FVC, FEV1, Tiffno index).

Izzadási teszt (a verejték elektrolitok tanulmányozása) Gibson és Cook által - a verejtékezés stimulálása pilokarpin elektroforézissel, majd a verejtékklorid meghatározásával. Doerehuk (1987) a mintát az alábbiak szerint írja le. Elektrophoresis pilocarpine keletkezik az alkar területen, az elektromos áram 3 mA. Miután a bőrt desztillált vízzel megtisztítottuk, a verejtéket szűrőpapírral gyűjtjük össze a stimulált területre, gézzel borítva, hogy elkerüljük a párologtatást. 30-60 perc elteltével a szűrőpapírt eltávolítjuk, és desztillált vízzel eluáljuk. Mérje meg az összegyűjtött izzadság mennyiségét. A megbízható eredmények eléréséhez legalább 50 mg (előnyösen 100 mg) verejtéket kell összegyűjteni.

60 mmol / l feletti klorid-koncentrációval a cisztás fibrózis diagnózisa valószínűnek tekinthető; 100 mmol / l-nél magasabb kloridkoncentrációban - megbízható; míg a klór és a nátrium koncentrációja nem haladhatja meg a 8-10 mmol / l értéket. Hadson (1983) prednizolon mintát alkalmaz a nátrium- és kloridtartalom határértéke mellett (5 mg orális adagot 2 napig, majd izzadt elektrolitokat). Azoknál a betegeknél, akiknél nincs cisztás fibrózis, a verejték nátriumszintje csökken a normál alsó határértékhez képest, cisztás fibrózissal - ez nem változik. A krónikus köhögés minden gyermekének ajánlott izzadásmintát.

A cisztás fibrózis gén főbb mutációin végzett vérsejtek vagy DNS minták elemzése a legérzékenyebb és specifikus diagnosztikai teszt. Ez a módszer azonban alkalmas olyan országokra, ahol a delta-P508 mutációs gyakorisága 80% fölött van. Ráadásul a technika nagyon drága és műszakilag bonyolult.

A cisztás fibrózis prenatális diagnózisa - az alkalikus foszfatáz izoenzimjeinek meghatározása az amniotikus folyadékban. Ez a módszer 18-20 hetes terhességgel lehetséges.

A cisztás fibrózis diagnózisának fő kritériumai a következők:

• a gyermekkori lassúság előzményei a fizikai fejlődésben, visszatérő krónikus légzőszervi megbetegedések, dyspeptikus rendellenességek és hasmenés, a cisztás fibrózis közeli rokonaikban való jelenléte;
• krónikus obstruktív bronchitis, gyakran ismétlődő, bronchiectasis és emphysema kialakulása, gyakran ismétlődő tüdőgyulladás;
• krónikus ismétlődő hasnyálmirigy-gyulladás, az exokrin funkció jelentős csökkenésével, malabszorpciós szindrómával;
• a klór tartalma a páciens verejtékében;
• meddőség tartós szexuális funkcióval.

A cisztás fibrózis sikeres diagnózisát és differenciáldiagnózisát a kockázati csoportok azonosítása segíti elő.

A cisztás fibrózis vizsgálati programja

1. A vér, a vizelet és a köpet általános elemzése.
2. A sputum bakteriológiai elemzése.
3. Coprologic analízis.
4. Biokémiai vizsgálatok vér: összfehérje meghatározására és a fehérje frakciók, a glükóz, bilirubin, transzaminázok, alkalikus foszfatáz, a gamma-glutamil-transzpeptidáz, kálium, kalcium, vas, lipáz, amiláz, tripszin.
5. A hasnyálmirigy exokrin funkciójának és a bélfelszívódási funkciónak a vizsgálata.
6. Röntgen- és tüdőröntgen, tüdő CT.

7. EKG.
8. Az echokardiográfia.
9. Bronchoszkópia és bronchográfia.
10. Spirography.
11. Izzadási teszt.
12. Konzultáció egy genetikusról.
13. Vérfoltok vagy DNS-minták elemzése a cisztás fibrózis gén főbb mutációira.

[27], [28], [29], [30]

Kezelés cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis tüneteinek típusa és súlyossága nagyon különböző lehet, ezért nincs tipikus kezelési terv, minden esetben egyedi.

A terápia a következő kezelési intézkedésekből áll:

• Lélegző gyakorlatok és a testtartás elvezetése, segítve megszabadulni a tüdőben felhalmozódó vastag nyálkahártyától. Néhány módszer a légutak megtisztítására segítségre van szüksége családtagoktól, barátoktól vagy pulmonologistól. Sok ember felfújható mell mellényt használ, amely nagy gyakorisággal vibrál.

• Inhalációs gyógyszerek, amelyek hörgőtágítót, leöblítik (mucolytics) és antibakteriális hatásokat (pl. Fluorokinolonok).
• A hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó készítmények az emésztés javítására. Ezeket a gyógyszereket élelmiszerekkel együtt szállítják.
• Multivitaminok (beleértve a zsíroldható vitaminokat).

2015-ben az FDA jóváhagyta a cisztás fibrózis kezelésére szolgáló második gyógyszert, amely a CFTR néven ismert hibás fehérjét érinti. Az első kábítószer, az úgynevezett CFTR modulátor, 2012-ben jóváhagyásra került. Várható, hogy a CFTR modulátorok bizonyos cisztás fibrózisos betegek életét több tucat évig meghosszabbíthatják.

Sebészeti kezelésre lehet szükség a következő légúti szövődmények kezelésére:

• Pneumothorax, masszív ismétlődő vagy tartós hemoptysis, orrpolip, tartós és krónikus sinusitis.
• A mechanikus elzáródás, az intussuscepció, a végbél prolapse.

A tüdőtranszplantációt a betegség terminális szakaszában végezzük.

Előrejelzés

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos életkora 35 és 40 év között változik. A túlélés átlagos életkora a férfiaknál magasabb, mint a nőknél.

A modern kezelési stratégiáknak köszönhetően a betegek 80% -a éri el a felnőttkort. Mindazonáltal a cisztás fibrózis jelentősen korlátozza a beteg funkcionális képességét. A betegség gyógyszerét még nem fejlesztették ki.

[31], [32]