Agyalapi nanizmus (törpe)

A „agyalapi mirigy törpeség” (a görög Nanos - törpe ;. Syn.: Törpeség, nanosomes, microsomia) abszolút értelemben egy olyan betegséget, jelentős megnyilvánulása, amely az éles növekedés visszamaradása társított károsodott szekréciójával növekedési hormonnak az agyalapi mirigy elülső.

Tágabb értelemben, törpeség - diszplázia és fizikai fejlődését, amelyek előfordulását okozhatja nemcsak abszolút vagy relatív hiánya a növekedési hormon miatt patológia az agyalapi mirigy, hanem megsértése hypothalamus (agyi) szabályozása annak funkcióit, hibák a bioszintézis a növekedési hormon, a szövet érzékenységének zavarai a hormonra.

[1], [2]

Járványtan

Különböző szerzők szerint a nanizmus 1: 3000-5000-től 1: 30 000-ig terjed. Az előfordulási arány nem függ a nemtől.

[3], [4]

Okoz törpeség

Az agyalapi mirigy legtöbb formája genetikai betegségekre utal. A leggyakoribb pangipopituitarnaya törpeség, amely elsősorban az örökölt recesszív típus. Úgy tartják, hogy kétféle átviteli formák e patológia - autoszomális által, és az X-kromoszómán. Ebben a formában a törpeség, valamint a növekedési hormon-hiány gyakran ideges a gonadotropinok és a pajzsmirigy-stimuláló hormon. Az ACTH szekréció kevésbé gyakori, és kisebb mértékben. Funkcionális vizsgálatok releasing hormonok, beleértve a szintetikus növekedési hormon-felszabadító hormon (amely 29, 40 és 44 aminosavat tartalmaznak), mint a hasnyálmirigy-polipeptid azt mutatta, hogy a legtöbb beteg egy patológia a hipotalamusz szintjén, és tény, hogy a elülső lebeny Az agyalapi mirigy másodlagos jellegű. Az agyalapi mirigy elsődleges patológiája kevésbé gyakori.

Genetikai törpeség izolált növekedési hormon hiány, megsértve a biológiai aktivitás és az érzékenység is Oroszországban és a FÁK országokban találkozik szórványosan. Sokkal gyakoribb az amerikai kontinensen, azokban az országokban, a Közel-Keleten és Afrikában. Az eredmények alapján a tanulmány a vér növekedési hormon és a betegek érzékenysége a exogén növekedési hormon szintjét az immunreaktív inzulin (IRI), az inzulin-szerű növekedési faktorok (IGF) I típusú (szomatomedin C), és a II típusú és a reakció az IGF-1 kezelésére növekedési hormon készítmények izolált különböző lehetőségek klinikailag hasonló típusú törpeség.

A közelmúltban megfejtették pathogenesis Laron-féle törpeség, amely által okozott hiányt IGF-1 és IGF-II, valamint a patogenezis törpeség körében az afrikai pigmeusok, kapcsolódó nem sikerült az első.

1984-ben leírták a pszeudohipofizás nanizmus egy új változatát, amely magas szomatotrop hormonnal és IRF-1-gyel rendelkezett; A nanizmus genezisét a receptorok hibája magyarázza, amit a bőrfibroblasztok IRF-1-vel való kötődésének drasztikus csökkenése igazol.

Hangsúlyozni kell, hogy a modern körülmények között kis családok jelenlétében számos egyedi eset ("idiopátiás", sporadikus) esetek genetikaiak lehetnek.

Az elemzés a 350 esettörténetét törpeség volt tisztázatlan etiológiájú 228 betegnél (65,2%). Ebbe a csoportba tartozott 57 beteg a családok törpeség újraadás incidenciája (2-4 esetekben a család), amelyek 28% -át az összes beteg. A 77% -a családok bizonytalan etiológiájú (főleg genetikai) formái törpeség megállapította, hogy egyértelmű kapcsolat öröklési hiányzik az Rh faktor. Az elosztó Rh faktor a családok betegek törpeség eltér megfigyelhető az Rh konfliktus anya és a magzat, és általában nem kíséri hemolitikus betegsége az újszülött (Rh-negatív lehet az apa, míg a heterozigótaság szülők Rh tartozékok - gyermekek és így tovább. D.). Abból lehet kiindulni, kommunikációs aktivitását felelős gének szintézisének a növekedési hormon (szomatotropin vagy felszabadító hormon) gént, és meghatározzuk a hovatartozás Rh, továbbá, hogy a legtöbb fajta törpeség és hiányzik Rh - autoszomális recesszív tulajdonság. Ez nem magyarázza a viszonylagos ritkasága beesési törpeség képest gyakorisága Rh-negatív egyének a lakosság körében. Valószínűleg értéke néhány eddig ismeretlen további tényezők azonban, különösen a forgalmazási Rh faktor a családok betegek familiáris és sporadikus törpeség aligha véletlen.

Egy nagy betegcsoport törpeség (elsődleges agyi, cerebro-gi-pofizarnym) betegek, különböző szerves betegség a központi idegrendszer felmerülő méhen belüli vagy csecsemőkorban. Anatómiai szubsztrát okozza ezt patológia lehet a hiánya hipofízis hipoplázia vagy annak misplacement patológiájában képező sella, agyalapi cisztás degenerációja, atrófia miatt tömörítési tumor (kraniofaringióma, kromofóbot adenoma, meningióma, glióma). Törpeség oka lehet traumás sérülések a hipotalamusz-hipofízis régió (méhen belüli, általános vagy a szülés utáni), amely gyakran fordul elő, amikor a többes terhesség és a szülés farfekvéses, hüvely previa vagy keresztirányú helyzetben forgatható láb (ez a mechanizmus a szállítás több mint 1 / 3 nazmomos beteg). Matter fertőző és toxikus károsodás (intrauterin vírusos fertőzések, tuberkulózis, szifilisz, a malária, toxoplasmosis, betegségek korai életkorban, újszülöttkori szepszis, és meningo-noentsefalit Ares és így tovább.). Ezek a folyamatok károsíthatja az agyalapi mirigy maga, szabályozó funkciója hipotalamikus központokat, hogy zavarja a normális funkcionális kapcsolatokat a központi idegrendszerben.

Méhen belüli magzati sérülést okozhat a születési betegek „törpeség a születéstől” a normális növekedési hormon (agyi primordiális törpeség, mikrokefália, törpeség Silver-Russel test gemiasimmetriey és a magas szintű gonadotropinok és mtsai.).

További tényezők súlyosbítva fizikai károsodások törpeség, lehet hibás, kiegyensúlyozatlan főbb összetevők (fehérje alultápláltság) és nyomelemek (cink-hiány) az élelmiszer és a kedvezőtlen környezeti feltételek, és a különböző krónikus betegségek, mint például a glomerulonephritis, ahol azotémia befolyásolja aktivitását máj receptorok vagy közvetlenül befolyásolják az anyagcsere, a májsejtek, csökkenését okozza a szintézis a szomatomedin vagy cirrhosis, amikor törött képződés atomedina.

[5], [6], [7], [8], [9]

Pathogenezis

A legtöbb beteg agyalapi törpeség változások nem korlátozódnak rendellenességek a növekedésihormon-szekréció és az érzékenység is, hanem kiterjed más trópusi agyalapi hormonok okozzák különböző kombinációi endokrin és metabolikus rendellenességek.

A szomatotrop hormon izolált elégtelenségével az agyalapi mirigy morfológiai változásait kevéssé tanulmányozták. A vizsgált esetekben ritkán találtak patológiás zavarokat (a craniopharyngioma vagy a koponya csontjai hyperostosis). Ebben a fajta nanizmában megfigyelhető a peptiderg sejtek veleszületett fejlődése vagy a neurotranszmitterrendszer hibája a hipotalamuszban. Ilyen esetekben az optikai idegek diszpláziájával vagy hipoplazmájával kombinált nanizsav kombinációja lehetséges. Az STG-elégtelenséget az intracellularis ciszták, az agyalapi mirigy és a hipotalamusz tumorok okozzák, amelyek az agyalapi mirigy szöveteinek, különösen a szomatotrófok kompresszióját okozzák.

A törpével a csontok elvékonyodása figyelhető meg, elsősorban a kortikális réteg, a csontváz differenciálódása és csontosodása miatt. A belső szervek hipoplasztikusak, néha atrófiásak, az izmok gyengén fejlődnek.

[10], [11], [12], [13], [14], [15],

Tünetek törpeség

A növekedés és a fizikai fejlődés éles késése az agyalapi mirigy fő megnyilvánulása. A betegek normális testtömegűek és testhosszúak, és 2-4 éves korukban elmaradnak a növekedéstől.

Eljövetele előtt az aktív kezelés azt jelenti, törpeség törpe tekintik a nők növekvő kevesebb, mint 120 cm és 130 cm a férfiak. Jelenleg a törpenövés különbözik nem kevesebb, mint 2-3 sigmalnyh eltérés az átlagtól táblázatos szabályok nemétől, korától, a népesség. A Gaussian eloszlási görbe alapján a növekedés grafikus becslésének módszere is létezik. Ugyanakkor a növekedés szempontjából törpék is a csoportba tartoznak, amely magában foglalja a megfelelő népesség minimális számát az átlagos növekedési rátával szemben.

A hipofízis nanizmushoz nemcsak a kis abszolút testméretek jellemzőek, hanem a növekedés és a testmozgás kis éves dinamikája is. Az alkotmány arányos, de a páciens testének aránya a gyermekkorra jellemző. A bőr sápadt, gyakran sárgás színű, száraz, abszolút vagy relatív pajzsmirigy elégtelenség következtében néha cianózis van - a bőr "marbling". Kezeletlen betegeknél előfordul a korai megjelenés és a bőr ráncosodása (geraderma). Ennek oka az STH anabolikus hatásának és a sejtes generációk lassú változásának elégtelensége.

A fejszőrzet lehet normál vagy száraz, vékony, törékeny; a hosszú szempillák jellemzőek. A másodlagos haj gyakrabban hiányzik. Méretek sella törpeség legtöbb betegnél (70-75%) nem változott, de a nyereg gyakran megtartja a gyermekek forma „álló ovális”, kiterjedt „juvenilis” vissza, az alapul szolgáló csont orrmelléküreg lemaradva az pneumatizáció. Vannak azonban olyan betegek, akiknél a török nyereg nőtt, ami egy daganat jele; A területek a meszesedés a háttérben, vagy a bejárati (a kraniofaringióma, reziduális hatások CNS) vagy csökkenése (jelei elmaradottság, a kis méret az agyalapi mirigy). Intrakraniális hipertenzió tünetek: .. Koponyatető csontot elvékonyodása, fokozott vaszkuláris mintázat, a jelenléte a digitális benyomások, stb A legfontosabb jellemzője a hipofízis törpeség időzítés késleltetését csontképződés és a csontváz differenciálódás. Szoros összefüggésben a differenciálás és a csontváz ez különösen fogazat: jelentős változás retardált tejfogak. A csontrendszer fejlődésének legnagyobb késése a szexuális elégtelenségben és a hypothyreosisban szenvedő nannizmusban szenvedő betegekben figyelhető meg.

A genitális szervek a legtöbb betegben élesen elmaradottak, bár a fejlődési rendellenesség ritka. A kriptorchidizmust a férfi betegek 5,8% -ában figyelték meg. A szexuális kudarcot a másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége és a szexuális vágy csökkenése, a menstruáció hiánya kísérik. A normál spontán szexuális fejlődés csak az izolált növekedési hormon hiányban szenvedő betegeken és egyes agyi bénulásban szenvedő betegeken figyelhető meg.

A pajzsmirigy-hiány a Nanizmus meglehetősen gyakori jele. Meg kell jegyezni, hogy a hypothyreosis külső megnyilvánulása nem mindig tükrözi a pajzsmirigy igazi funkcionális állapotát. Ez annak köszönhető, hogy a relatív hipotireózis megsértése miatt átmenet tiroxin (T ₄ ) a trijód-tironin (T ₃ ) és a kialakulása egy inaktív (reverz) T ₃, ami jellemző a növekedési hormon-hiány.

Az agyalapi mirigy tuberkulózisában az adrenokortikotropikus funkció ritkábban és kisebb mértékben csökken, mint a szexuális és a pajzsmirigyben, és a legtöbb betegben nem igényel különleges korrekciót.

A legtöbb esetben az értelem nem sérül. Érzelmi változások vannak a mentális infantilizmus formájában; Idősebb betegeknél az intelligencia elvesztése nélkül reaktív neuroza-kat néha megjegyeznek.

A szerves agyi patológiában, különösen tumoros természetben, a cukorbetegség insipidus, a bitemporális hemianopszia és az értelmi fogyatékosság jelenségeivel előfordulhat nanizmus.

Tanulmány a kialakulását bioelektromos tevékenység az agy betegeknél nem észlelték a szerves CNS azt mutatta, hogy az EEG jellemzi azok jellemzőit éretlenség, hosszabb ideig marad a magas „gyermek” az EEG feszültség; egyenetlen alfa-ritmus az amplitúdóban és a frekvenciában; a lassú θ- és δ-ritmusok tartalmának éles növekedése, különösen az elülső és központi vezetékekben; világos reakció a hiperventilációra; az EEG-ritmusok tartományát a fénystimuláció alacsony frekvenciájú ritmusait követve (az agy idegstruktúráiban fellépő funkcionális mobilitás csökkenésének bizonyítéka). Kimutatták, hogy idős betegeknél az agyi elektroaktivitás éretlen jellege a szexuális alulfejlettség, valamint az összes korcsoportban szenvedő betegek - a hipotireózis következtében alakul ki.

A szénhidrát-anyagcsere törpeség betegek hajlamosak, hogy csökkenjen az éhomi vércukorszint, hogy emelkedik az edzés során, az endogén inzulin elégtelenség, túlérzékenység exogén inzulin a gyakran kialakuló hipoglikémiás körülmények között. Ez utóbbi főleg a testben lévő ellenszenves hormonok betegeinek elégtelen tartalmának tulajdonítható.

A belső szervek részéről splanchnomicria van, amely mérete csökken. A belső szervekben a nanizmus funkcionális változásaira jellemző nem írtak le. Gyakran észlelt artériás hipotónia a szisztolés és a diasztolés nyomás csökkenésével, az impulzusamplitúdó csökkenésével. A szívhangok elfojtódnak, különböző témákban funkcionális zajokat figyelnek a szívizom és az autonóm rendellenességek trofikus változásai kapcsán. Az EKG-t alacsony feszültség jellemzi (különösen a hypothyreosis jelenlétében), a sinus bradycardia vagy a bradyarrhythmia; az FCG esetében - a hangok amplitúdója, további hangok, funkcionális zaj csökkenése. Az oxihemometriás adatok hipoxémiát jeleznek (kiindulási és fizikai erőfeszítés), oxigénhiány. Idősebb betegeknél néha magas vérnyomás alakul ki.

[16], [17]

Diagnostics törpeség

A nanizmus diagnosztizálása és differenciáldiagnózisa az anamnézis és a komplex klinikai-radiológiai, laboratóriumi és hormonális vizsgálatok adatai alapján történik. A test abszolút mérete mellett a betegek növekedésének meghatározása a növekedési deficit meghatározásához - a beteg növekedésének és a megfelelő nemhez és korhoz viszonyított átlagának különbsége; A növekedés kora - a beteg növekedésének megfelelősége az egyes előírásoknak megfelelően; standard eltérési index

И = М - MSR / δ, ahol: М - beteg növekedése, MSR - normális átlagos növekedés egy adott nemhez és korhoz, δ - négyzetes eltérés a MSR; És kevesebb, mint 3 - jellemző a nanizmus, és több mint 3 - a gigantizmus. Ez a mutató használható a fejlődés dinamikájának felmérésére.

A nazmomos betegek röntgenvizsgálata lehetővé teszi a koponyaűri magas vérnyomás, a neuroinfekciók maradék jelenségeinek, a meszesedések, a craniostenosis jelenlétének kimutatását. A török nyereg méretének, alakjának és szerkezetének vizsgálata az agyalapi mirigy méretét jellemző közvetett mutatónak számít. A kóros növekedési retardáció egyik legfontosabb megnyilvánulása a csontváz megkülönböztetésének megszegése. A csontváz érettségének felméréséhez meg kell határozni a csont (röntgensugár) korát, amelyhez a csontszövet differenciálódása felel meg; hiány csontosodás (csontosodási) - fokú lag normális csontosodás (év), csontosodási tényező - a hányadosa csont a kronológiai életkor és egyéb paramétereket.

Jelenlegi diagnózisa törpeség lehetetlen anélkül, hogy tanulmányozza a növekedési hormon, alapállapotban, a cirkadián ritmus, ejekciós stimuláció feltételekkel. A legtöbb hypophysis nazmomban szenvedő beteg esetében a vérszérumban csökkentett szomatotrop hormon-tartalom jellemezhető. Amikor meghatározzuk radioimmunoassay ez (a különböző szerzők) a (0,87 ± 0,09) a (1,50 ± 0,64) ng / ml, az átlagos arány - (3,81 + 0,29) ng ml. Vizsgálata naponta (cirkadián) ritmusok váladék a növekedési hormon kimutatta, hogy annak szintje az egészséges emberek maximális belül az első két óra alvás, és 4-6 óra alatt. Amikor a törpeség és karbantartási azokban az órákban a növekedési hormon csökkent.

A szomatotrop funkciók tartalékainak tanulmányozásához különféle stimulánsokat alkalmaznak a növekedési hormon tartalmának a beadás előtt és után történő vizsgálatával. A vérvizsgálatot 2-3 óránként 30 percenként veszik. A szomatotrop hormon normális felszabadulása a stimuláció után nem kevesebb, mint 7-10 ng / ml, néha 20-40 ng / ml-re képes. Ha a minták egyikében semmi reakció nincs, akkor más stimulánsokkal végzett ismételt teszteket végzünk. Az elégtelen növekedési hormon bizonyítottan bizonyított a növekedési hormon felszabadulásának hiányában 2-3 különböző mintában.

A leggyakrabban használt minták stimuláló következő: intravénás beadását 0,1 NE (0,75-1,5 U) inzulin per 1 kg a beteg testtömege és elérését hipoglikémia (vércukorszint csökkentése 50% -a az eredeti szintre) határoztuk meg a szérum szomatotrop hormon a fenti rendszer. Súlyos hipoglikémia kialakulásával a minta megszakad, a páciens intravénás glükózt ad. Ez a diagnózis legáltalánosabb, klasszikus módszere.

TGH intravénásán 200-500 μg dózisban. Hatékonyan feltárja a hormon tartalékait, nem okoz komplikációkat. Az inzulinvizsgálattal kombinálva megmérheti a hypothalamus-hipofízis rendszer károsodásának mértékét. A pozitív reakciót a TWG annak hiányában a inzulinnal indukált hipoglikémia jelzi ép hipofízis és hipotalamusz léziók szintjén a negatív reakció a TWG és hipoglikémia - legyőzése az agyalapi mirigy.

A TGH, LH-RG 300 μg dózisban intravénásán hasonló az előzőhöz.

Az emberi SRH egy hasnyálmirigyrákból izolált biológiailag aktív vegyület szintetikus analógja. Jelenleg 3 szintetikus szintetikus SRH van: 29, 40 és 44 aminosavmaradékkal. Alkalmazva intravénásán a beteg testtömege 1-3 mcg / kg dózisban. Az STH felszabadulását a beadás után 15-20 perccel észlelték, a teszt hatékonyabb, mint mások felfedik az endogén növekedési hormon tartalékát. Az STH pozitív reakciója bizonyítja a szomatotropikus funkció elváltozásának hipotalamikus szintjét és az agyalapi mirigy érintetlenségét; aminosavakkal (L-arginin-monoklorid, ornitin, triptofán, glicin, leucin) intravénásán dózisban 0,25-0,5 g per 1 testtömeg-kg. Hatékony az STG tartalékok tanulmányozásához. Allergiás reakciókat okozhat.

L-dopa szájon át 250-500 mcg dózisban. Hatékony, jól tolerált betegek.

A glukagonnal, a bromergokriptinnel (parlodel), a lizin-vazopresszinnel és a klonidinnel mintákkal, valamint a dózisú kerékpár ergometrikus terheléssel végzett mintákat is alkalmaznak.

Tanulmány az állami funkció szomatotrop szükséges nemcsak a diagnózishoz törpeség, hanem arra, hogy megalapozott döntéseket terápia módszer, mivel a kezelés az egyetlen racionális szomatotropin endogén növekedési hormon hiány.

A diagnózis a formák törpeség nagyon fontos, hogy tanulmányozza a tartalmát az inzulin-szerű növekedési faktor, a szomatomedin vagy (különösen IGF-1, vagy a szomatomedin C) - mediátorai növekedési hormon hatásának szöveti szinten. Ismeretes, hogy a szomatomedin C tartalma a nanizs esetében csökken, és akromegáliával a normával összehasonlítva nő. Formája törpeség, Laron leírt - egyfajta betegség a szokásos termelési növekedési hormon, hanem megsérti kialakulását IGF-1 és IGF-II. Az ilyen betegek szomatotropinnal való kezelése hiábavaló.

Közvetett mutatók a növekedési hormon agyalapi mirigy működés lúgos foszfatáz aktivitást és a szérum szervetlen foszfortartalom. A hyposomatotróp állapotok esetén ezek a mutatók csökkentek. Amikor pangipopituitarnoy formájában törpeség csökkentett gonadotropinok szekréciójának gyakran TTG, amely kíséri megfelelő csökkentését a gonadális funkció (hiány az androgének vagy az ösztrogének), pajzsmirigy (csökkenő szintje T ₃, T ₄, fehérje-kötött jód - PBI, felhalmozódása ¹³¹ I pajzsmirigy), mellékvese ( mennyiségének csökkenése a kortizol és a 17-ACS plazma kiválasztódása 17-KC-17 és az ACS vizeletben, lymphocytosis).

Minden típusú hipofízis (hipotalamusz-hipofízis) genetikai törpeség jellemzi kiújuló betegség a gyermekek a családi öröklődése autoszomális recesszív (gyakrabban), vagy autoszomális domináns, növekedési retardáció és fizikai fejlődését 2-4 évvel a késedelem nem kevesebb, mint 2 3. A növekedés átlagos aránya egy adott kor, a nem, a népesség, az alacsony éves növekedési dinamikája spontán, késleltetett csontosodás. Alacsony szinten a növekedési hormon (tesztek 2-3 stimuláló alatti 7 ng / ml), a növekedési hormon terápia nagyon hatékony (mennyiségének növekedését eredményezi növekedés legalább 7 cm évente). A normál vagy magas szintű növekedési hormon (ha biológiai inaktivitás) érzékenység a hormon lehet menteni. Az intelligencia változása nem figyelhető meg

Amikor a genetikai törpeség szövet érzéketlenség növekedési hormon klinikai kép hasonló izolált növekedési hormon hiány, növekedési hormon terápia, de nem hatékony. Ebben a csoportban, a szint az IGF közé tartoznak a következő alapvető formák: normál ezek tartalmát (receptor defektus az IGF) és a csökkentett - törpeség típusú Laron (hiány IGF-1 és IGF-II) és típusa azonosított afrikai pigmeusok (hiány IRF-1 ).

Az agyi törpeség jellemzi sporadikus betegség a családban, társított prenatális vagy a szülés utáni CNS-léziók jelenlétében nyilvánvaló szerves központi idegrendszeri elváltozások, gyakran együtt patológia néző, a jelenléte a diabetes insipidus, biztonsági gonadotrop funkcióit intelligencia változások.

Súlyos alacsony termet kíséretében bizonyos típusú dysgenesis és agenesia az ivarmirigyek, különösen, Turner-szindróma, „terneroidnaya” (mozaik) formájában tesztikuláris dysgenesis szindróma. A differenciál diagnosztikájában segítséget citogenetikai vizsgálatok (sex kromatin, kariotípus), amely észleli kromoszóma-rendellenességek, továbbá hibák specifikus szomatikus és szexuális fejlődését, normális vagy emelkedett szintű endogén növekedési hormon és érzéketlenség a növekedési hormon kezelés.

Között endokrin rendellenességek fordulnak elő alacsony termet, jelölje primer hypothyreosis miatt veleszületett hipoplázia vagy aplasia a pajzsmirigy, ez disztópia, enzimatikus defektus bioszintézis a pajzsmirigy hormonok, a korai autoimmun pajzsmirigy elváltozások. Az összes ilyen körülmények között dominálnak jelei hypothyreosis magas TSH szint, a csökkent T- ₄ és a T ₃ a szérumban. Amikor myxedema autoimmun eredetű találhatók a vérben antitest tiroglobulin, mikroszomális és nukleáris frakciókban pajzsmirigyszövet, a normális szintre a növekedési hormon vagy csökkent. A klinikai hatás érhető csak kompenzálni hypothyreosis.

Alacsony növekedés a korai szexuális fejlődéssel és az adrenogenital szindrómával együtt, a növekedési zónák korai bezáródása miatt; Itenkó-Cushing-féle betegség, amely gyermekkortól származott, mivel a glükokortikoidok gátolják a növekedési hormon szekrécióját és azok katabolikus hatását; A Mauriac-szindróma súlyos formában inzulinfüggő diabetes mellitusban szenvedő betegek alacsony státusza és infantilizmusa.

Hipofízis törpeség meg kell különböztetni a szomatogén fizikai fejlődését késés miatt krónikus anyagcsere-rendellenességek (máj, vese, gyomor-bél traktus), a krónikus hypoxia (betegségek a kardiovaszkuláris és légzési rendszerek, anémiák); szisztémás betegségek a mozgásszervi készülék (Chondrodystrophy, osteogenesis imperfecta, ekzostoznoy betegség) és mások.

Funkcionális (alkotmányos) növekedési retardációt néha megfigyelhetünk a pubertás időszak késői kezdetén gyakorlatilag egészséges serdülőknél; azt találtuk, hogy elsősorban a gonadotropikus aktivitás átmeneti elégtelenségéhez kapcsolódik. A növekedési hormon szekrécióját általában nem zavarják vagy enyhén csökkentik. A gonadotropinok stimulálása mind a szexuális fejlődés, mind a növekedés gyorsulásához vezethet.

Az alacsonyan növekvő családi karaktert az élettani fejlődés egyik változatának kell tekinteni.

[18], [19]

Kezelés törpeség

A törpök kezelése hosszú folyamat. Ezzel az orvos elosztja a növekedés időbeli befolyásolásának eszközeit a legnagyobb klinikai hatás elérése érdekében, a két alapelv betartása mellett:

• a kezelés által kiváltott fejlődésnek a fiziológiai állapotokhoz való maximális közelítése;
• megtakarító epiphyseális növekedési zónák.

A törpök kezelésében szerzett sokéves tapasztalat lehetővé teszi a következő terápiás rendszernek a célszerűségét. A nanizs diagnózisa felnőtt betegeknél általában nem kétséges. Kisgyermekeknél, ha a klinikai kép nem egyértelmű, diagnosztikai időszakra van szükség: 6-12 hónapig megfigyelés alatt, hormonkezelés nélkül. Jelenleg komplex általános helyreállító kezelést írnak elő; teljes táplálkozás az állati fehérje, a zöldség és gyümölcs tartalma, az A és D, a kalcium és a foszfor tartalma növekedésével. A növekedés és a fizikai fejlődés ilyen változásainak hiánya ezen a háttéren és az endokrin rendellenességek kimutatása során a hormonterápia kezdetének alapja.

A fő típusa patogenetikai terápia agyalapi törpeség a használata a humán növekedési hormon, mint a megkérdőjelezhetetlen függése előfordulása a legtöbb esetben a törpeség valamelyik formájában hiány. A hormon sajátos specifitásával kapcsolatban csak humán szomatotropin és főemlősök aktívak az ember számára. Széles körben használják a klinikai gyógyszerkészítményt, amely a nem fertőző és nem daganatos betegségekben elhunyt emberek agyalapi mirigyéből izolált. Az emberi szomatotropint bakteriális szintézissel állítottuk elő Escherichia coli alkalmazásával géntechnológiával. Az emberi szomatotropin kémiailag is szintetizált, de rendkívül drága, és a klinikában gyakorlatilag nem használják. A szomatotropin kezelésére a betegeket az endogén növekedési hormon bizonyított hiányossága alapján választják ki, a csontváz differenciálódásával, amely nem haladja meg a 13-14 éves szintet. A kezelés korhatárait nem állapították meg.

Az első kezelési periódusban alkalmazható minimális hatásos dózisok 0,03-0,06 mg / ttkg. A leghatékonyabb adag 2-4 mg hetente háromszor. Az egyszeri dózis 10 mg-ra történő növekedését nem kísérte a növekedési hatás megfelelő növekedése, hanem a szomatotropin antitestek gyors kialakulását eredményezte.

Hazánkban az emberi növekedési hormon tanulmányozására irányuló munkát 1960 óta folytatják. Két kezelést vizsgáltunk: folyamatosan és szakaszosan 2-3 hónapig tartó tanfolyamokkal és azonos időközönként. A kezelés első évében a betegek növekedésének átlagos növekedése 9,52 ± 0,39 cm volt, a testtömeg 4,4 ± 0,14 kg volt. Hosszú távú folyamatos kezeléssel az átlagos magasságnövelés 0,82 cm / hó, testtömeg 0,38 kg / hó; szakaszos - 0,75 cm / hó és 0,4 kg / hó. A folyamatos kezelés gyors növekedést eredményezett, a hatás jelentősen csökkent 1-1,5 év után, szakaszos kezelés mellett, a hatásosság 3-4 évig tartott, ami a kezelés megfelelőbbé tételét eredményezi. Az IGF-I (szomatomedin C) szintjének meghatározása megbízható mutató lehet a páciens érzékenységére a szomatotropin hatóanyagokkal végzett kezeléssel szemben. Az IGF-I tartalmának növekedése a szomatotrop hormon adagolása után lehetővé teszi a terápia pozitív hatásának előrejelzését. A szomatotropin kezelés egyik fontos előnye, hogy a háttérben a váz csontképződésének felgyorsulása hiányzik.

A törpefunkció kezelésének legfontosabb eszköze az anabolikus szteroidok alkalmazása, amelyek a növekedést serkentik, fokozzák a fehérjeszintézist és növelik az endogén növekedési hormon szintjét. A kezelést több éven keresztül végzik, egyes gyógyszerek fokozatos helyettesítésével másoktól, a kevésbé aktívaktól a több aktív vegyületekig. Az anabolikus gyógyszerek változását a növekedési hatás csökkenése jelzi 2-3 év alatt, ami a növekedés további növekedéséhez vezet. A kezelést kurzusok végzik (a pihenőidőnek a kezelés időtartama alatt kell lennie). Ha megszokta a hosszabb szünetet (4-6 hónapig). Egyidejűleg csak az egyik anabolikus szteroidot írja elő. Két vagy több gyógyszer kombinációja nem megfelelő, mivel ez nem növeli a metabolikus és növekedési aktivitást. Ez utóbbi elsősorban a betegek korától és a csont csontjainak differenciálódási fokától függ a kezelés kezdetétől. A leghatékonyabb hatás a 16-18 éves korú betegeknél a csontozat csontosodásával jár, ami nem haladja meg a 14 éves életkor jellemzőit. Célszerű a kezelés azonnali megkezdése a diagnózis után, általában 5-7 év. A kezelést megelőzően kerülni kell a gonadotropinokat és a nemi hormonokat, amelyek a növekedés ösztönzése mellett egyszerre gyorsítják a csontváz megkülönböztetését. Az anabolikus szteroidok adagolásának elve - a minimális hatásos dózisoktól a fokozatos növekedésig. A leggyakoribb gyógyszerek ajánlott dózisa: nerobol (metandrostenol, dianabol) - 0,1-0,15 mg / testtömeg kg / nap orálisan; nerobolil (durabolin) - 1 mg / testtömeg kg / hó intramuszkulárisan, a havi dózist 2-3 adagban adják be, 15 vagy 10 nap múlva; retabolil (deca-durabolin) - 1 mg / testtömegkilogrammonként 1 mg intramuszkulárisan. Ezeknek a dózisoknak a túllépése androgénezhet. A fiziológiás dózisú ezek a vegyületek nem befolyásolta jelentősen a feltétele a nemi szervek és differenciálódását csontváz csontjai, amely lehetővé teszi számukra, hogy a hosszú távú betegek mindkét nemnél. Lányok kell felügyelnie nőgyógyász, mint a túladagolás esetén vagy fokozott egyéni érzékenység egyes betegeknél jelei virilization tűnhet, hogy az esetek kezelésében gyorsan visszafejlődnek. Etilezett-metilezzük, 17-helyzetben orális készítmények néha okozhat kolesztatikus hatása, így májbetegségek előnyben kell részesíteni anabolikus vegyületeket parenterális adagolásra, vagy orális gyógyszerek kombinált choleretikus szerekkel. Nagyon ritkán az anabolikus szteroidokkal végzett kezelés allergiás jelenségeket okozhat (viszketés, bőrkiütés). Komplikációk hiányában anabolikus szteroidokat használnak mindaddig, amíg a növekedési hatást megfigyelik (16-18 évig, és néha hosszabb ideig). A kezelést az általánosan erősítő terápia hátterében végezzük.

A hipotireózis jeleinek jelenlétében a betegek egyidejűleg írják elő a tiroidin készítményeket (tiroxin, tiroidin, pajzsmirigy) az egyedileg kiválasztott dózisokban.

A fiúk kezelésében a következő lépés egy korionos gonadotropin kinevezése. Ezt a gyógyszert használják legkorábban 15-16 év, de gyakran még az élet későbbi szakaszában annak érdekében, hogy ösztönözze a Leydig sejtek, amelyek felgyorsítja mind a szexuális fejlődés és növekedés (köszönhetően az anabolikus aktivitást a saját androgének). A 1000 és 1500 egység közötti dózisokat hetente 1-2 alkalommal intramuszkuláris injekcióban 2 hónaponként, legfeljebb 2-3 alkalommal adják be. A részleges kezelés hatását koriogonadotropin fiúk 16 éves vagy idősebb váltakoznak kinevezésével kis dózisú androgének (metiltesztoszteron dózisban 5-10 mg / nap szublinguális).

A 16 év feletti lányok kezelhetik a kis adag ösztrogén kezelést, miközben szimulálják a normál szexuális ciklust. A kezelést havonta 3 héten keresztül végezzük, majd ezt követően szünetet tartunk. A 2. Fázisban a ciklus a harmadik héten beadható dózisban humán chorion gonadotropin 1000-1500 egység heti 3-5 alkalommal vagy kábítószer-progesztin fellépés (pregnin, progeszteron).

A végső szakaszban a kezelés után (zárása növekedési zónák) egy állandó hozzárendelés terápiás dózisú nemi hormonok, a megfelelő emeleten a beteg, azzal a céllal, teljes kifejlődése nemi szervek, a másodlagos nemi jellemzők, libidó és szexuális biztosítása potenciát. A nőbetegek kezelése könnyen kezelhető kombinált estrogenogestagennye gyógyszerek (non-ovlon, bisekurin, infekundin, Rigevidon) a férfi betegek - depot készítmények az androgének (testenat, sustanon-250 omnadren-250).

Van egy általános helyreállító kezelés (étrend, fehérje-zöldség-étrend, vitaminterápia, biostimulánsok). Megmutatjuk a cinkkészítmények használatát, amelynek működésének mechanizmusában a fő szerepet játszik az IGF-1 (inzulinszerű növekedési faktor I) aktivitásának növekedése.

Jelenlétében egy szerves patológiai a központi idegrendszeri gyulladásos hajtjuk diszpergálható, dehidratációs kezelést. A célzott szisztematikus terápia ösztönző hatású. A 175 betegek amelyekben mindkét nembeli törpeség miatt elhúzódó szakaszában kezelés 148 (80,4%) nem sikerült elérni a növekedés több mint 130 cm 92 (52,5%) - több mint 140 cm, és a 32 (18,3%) - 150 160 cm és több. Ugyanakkor a 30 betegnél bekövetkezett növekedés 37 betegnél (21,2%), 31-50 cm-rel, 107 betegben (61,1%) nőtt. 51-60 cm-nél és még - 31-ben (17,7%).

Előrejelzés

Az előrejelzés a Nanism formájától függ. A törpe genetikai típusokkal az életre vonatkozó prognózis kedvező. Az agyalapi mirigy daganatának és a központi idegrendszer szerves elváltozásának jelenlétében az alapjául szolgáló patológiás folyamat dinamikája határozza meg. A modern terápiás módszerek jelentősen megnövelték a betegek fizikai kapacitását és munkaképességét, meghosszabbították életüket. Az aktív kezelés alatt a betegeknek 2-3 havonta orvosi vizsgálatra van szükségük, fenntartó terápiával - 6-12 hónaponként.

A szociális alkalmazkodás szempontjából kiemelkedő fontosságú a betegek szellemi és fizikai lehetőségeinek megfelelő.

Célszerű kiválasztani azokat a szakmákat, amelyek nem kapcsolódnak nagy fizikai terheléshez, de lehetővé teszik az intellektuális képességek, a pontos munkavégzés képességét, a nyelveket.