A hemofília általában egy veleszületett rendellenesség, amelyet a VIII-as vagy IX-es faktor hiánya okoz. A faktorhiány súlyossága határozza meg a vérzés valószínűségét és súlyosságát. A lágy szövetekbe vagy ízületekbe történő vérzés általában a sérülést követő órákon belül jelentkezik.
A disszeminált intravaszkuláris koagulációs szindróma (DIC, fogyasztási koagulopátia, defibrinációs szindróma) egy olyan rendellenesség, amely a trombin és a fibrin jelentős képződésével jár a keringő vérben.
A keringő antikoagulánsok általában olyan autoantitestek, amelyek in vivo semlegesítik a specifikus véralvadási faktorokat (pl. a VIII. és V. faktor elleni autoantitestek), vagy in vitro gátolják a fehérjéhez kötött foszfolipideket. A késői típusú autoantitestek néha in vivo vérzést okoznak a protrombinhoz kötődve.
Kóros vérzés előfordulhat a véralvadási rendszer, a vérlemezkék vagy az erek betegségei következtében. A véralvadási zavarok lehetnek szerzettek vagy veleszületettek.
A hiperhomociszteinémia hozzájárulhat az artériás vagy vénás tromboembólia kialakulásához, valószínűleg az érfal endothelsejtjeinek károsodása miatt. A plazma homociszteinszintje több mint tízszeresére emelkedik a cisztationin-szintáz hiányában szenvedő homozigótákban.
Az antitrombin egy fehérje, amely gátolja a trombint és a Xa, IXa, Xla faktorokat. A heterozigóta plazma antitrombin-hiány prevalenciája 0,2-0,4%. A heterozigóta egyének felénél alakul ki vénás trombózis.
A Z protein egy K-vitamin-függő fehérje, amely kofaktorként működik a véralvadás gátlásának folyamatában azáltal, hogy komplexet képez a plazmafehérje Z-függő proteáz inhibitorral.
Mivel az aktivált C-protein a Va és VIIIa faktorok lebomlását okozza, így természetes plazma antikoaguláns. A C-protein szintjének genetikai vagy szerzett okokból történő csökkenése vénás trombózis kialakulásához vezet.
Az aktivált C-protein hasítja a Va és VIIIa faktorokat, ezáltal gátolja a véralvadási folyamatot. Az V-faktor számos mutációja rezisztenciát okoz az aktivált C-proteinnel szemben, ezáltal növeli a trombózisra való hajlamot. Az V-faktor leggyakoribb mutációja a Leiden-mutáció. A homozigóta mutációk nagyobb mértékben növelik a trombózis kockázatát, mint a heterozigóta mutációk.
Egészséges egyéneknél a hemosztatikus egyensúly a prokoaguláns (alvadékképződést elősegítő), az antikoaguláns és a fibrinolitikus komponensek kölcsönhatásának eredménye.
