Gaucher-kór - ez sfingolipidoz, ami annak a következménye, glükocerebrozidáz hiányosság, ami a lerakódását glükocerebrozid és kapcsolódó alkatrészek. A Gauchers-betegség tünetei a típustól függően változnak, de leggyakrabban a hepatosplenomegalitás vagy a központi idegrendszeri elváltozások. A diagnózis a leukocita enzimek vizsgálatán alapul.