Bulbáris szindróma

A bulbaris szindróma az agytörzs faroki szakaszainak (medulla oblongata) vagy a végrehajtó apparátussal való kapcsolatainak károsodásával alakul ki. A medulla oblongata funkciói sokrétűek és létfontosságúak. A IX, X és XII idegek magjai a garat, a gége és a nyelv reflex aktivitásának szabályozó központjai, és részt vesznek az artikuláció és a nyelés biztosításában. Interoceptív információkat fogadnak, és számos zsigeri reflexhez (köhögés, nyelés, tüsszögés, nyálfolyás, szopás) és különféle szekréciós reakciókhoz kapcsolódnak. A mediális (hátsó) hosszanti fasciculus áthalad a nyúltvelőn, amely fontos a fej-nyak mozgásának szabályozásában, és utóbbinak a szemmozgásokkal való összehangolásában. Tartalmazza a halló- és vestibularis vezetők relé magjait. Felszálló és leszálló pályák haladnak át rajta, összekötve az idegrendszer alsó és felső szintjeit. A retikuláris állomány fontos szerepet játszik a motoros aktivitás elősegítésében vagy gátlásában, az izomtónus szabályozásában, az afferentáció vezetésében, a testtartásban és más reflex aktivitásban, a tudat szabályozásában, valamint a zsigeri és vegetatív funkciókban. Ezenkívül a vagus rendszeren keresztül a medulla oblongata részt vesz a szervezet légzőszervi, szív- és érrendszeri, emésztési és egyéb anyagcsere-folyamatainak szabályozásában.

Itt a bulbáris bénulás kiterjedt formáit vizsgáljuk, amelyek a IX, X és XII idegek magjainak, valamint azok gyökereinek és a koponyán belüli és kívüli idegeinek kétoldali károsodásával alakulnak ki. Ide tartoznak a megfelelő izmok és szinapszisok károsodásai is, amelyek a bulbáris motoros funkciók – nyelés, rágás, artikuláció, hangképzés és légzés – ugyanazon zavaraihoz vezetnek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

A bulbáris szindróma okai

1. Motoros neuron betegségek (amiotrófiás laterális szklerózis, Fazio-Londe gerincvelői izomsorvadása, Kennedy bulbospinális izomsorvadása).
2. Myopathia (oculopharyngealis, Kearns-Sayre szindróma).
3. Disztrófiás myotonia.
4. Paroxizmális myoplegia.
5. Myasthenia gravis.
6. Polyneuropatia (Guillain-Barré-szindróma, oltás utáni állapot, diftéria, paraneoplasztikus állapot, pajzsmirigy-túlműködés, porfíria).
7. Gyermekbénulás.
8. Agytörzs, hátsó koponyaüreg és craniospinális régió folyamatai (érrendszeri, daganatos, syringobulbia, agyhártyagyulladás, encephalitis, granulomatózus betegségek, csontfejlődési rendellenességek).
9. Pszichogén diszfónia és diszfágia.

[ 4 ], [ 5 ]

Motoros neuron betegségek

Az amiotrófiás laterális szindróma (ALS) minden formájának utolsó stádiuma vagy bulbáris formájának kezdete tipikus példái a bulbáris diszfunkciónak. A betegség általában a 12. ideg magjának kétoldali léziójával kezdődik, és első tünetei a nyelv sorvadása, fascikulációi és bénulása. A korai stádiumban előfordulhat dysarthria dysphagia nélkül vagy dysarthria nélküli dysarthria, de az összes bulbáris funkció fokozatos romlása meglehetősen gyorsan megfigyelhető. A betegség kezdetén a folyékony táplálék nyelési nehézsége gyakrabban fordul elő, mint a szilárd tápláléké, de a betegség előrehaladtával szilárd táplálék fogyasztásakor is kialakul dysphagia. Ilyenkor a rágó-, majd az arcizomzat gyengesége csatlakozik a nyelv gyengeségéhez, a lágy szájpad lefelé lóg, a nyelv a szájüregben mozdulatlan és sorvadt. Fascikulációk láthatók benne. Anarthria. Állandó nyálfolyás. A légzőizmok gyengesége. A felső motoros neuronok érintettségének tünetei ugyanazon a területen vagy a test más régióiban észlelhetők.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztikai kritériumai

• alsó motoros neuron károsodásának jeleinek jelenléte (beleértve az EMG-t - az elülső szarvnyúlvány megerősítését klinikailag ép izmokban); felső motoros neuron károsodásának klinikai tünetei (piramis szindróma); progresszív lefolyás.

A „progresszív bulbáris bénulást” ma az amiotrófiás laterális szklerózis bulbáris formájának egyik változatának tekintik (csakúgy, mint az „elsődleges laterális szklerózist”, mint egy másik típusú amiotrófiás laterális szklerózist, amely a gerincvelő elülső szarvainak károsodására utaló klinikai tünetek nélkül jelentkezik).

A progresszív bulbáris bénulás a progresszív gerincvelői amiotrófia, különösen a Werdnig-Hoffmann amiotrófia terminális stádiumának, gyermekeknél pedig a Fazio-Londe gerincvelői amiotrófia megnyilvánulása lehet. Ez utóbbi egy autoszomális recesszív gerincvelői amiotrófia, amely kora gyermekkorban kezdődik. Felnőtteknél az X-kromoszómához kötött bulbáris gerincvelői amiotrófia ismert, amely 40 éves kortól és idősebb kortól kezdődik (Kennedy-kór). Jellemzői a proximális felső végtagok izmainak gyengesége és sorvadása, spontán fascikulációk, a karok aktív mozgásának korlátozott tartománya, a bicepsz és a tricepsz brachii izmok csökkent ínreflexei. A betegség előrehaladtával bulbáris (általában enyhe) rendellenességek alakulnak ki: fulladás, nyelvsorvadás, dysarthria. A lábizmok később érintettek. Jellemző tünetek: a vádliizmok gynecomastia és pszeudohipertrófiája.

Progresszív gerincvelői amiotrófiák esetén a folyamat a gerincvelő elülső szarvainak sejtjeinek károsodására korlátozódik. Az amiotrófiás laterális szklerózissal ellentétben a folyamat itt mindig szimmetrikus, nem kíséri a felső motoros neuronok érintettségének tüneteit, és kedvezőbb lefolyású.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Miopátiák

A myopathia egyes formái (oculopharyngealis, Kearns-Sayre szindróma) a bulbáris funkciók zavaraként jelentkezhetnek. Az oculopharyngealis myopathia (disztrófia) egy örökletes (autoszomális domináns) betegség, amelynek sajátossága a késői kezdet (általában 45 év után) és az izomgyengeség, amely az arcizmokra (kétoldali ptosis) és a bulbáris izmokra (dysphagia) korlátozódik. A ptosis, a nyelési zavarok és a diszfónia lassan progrediál. A fő maladaptív szindróma a dysphagia. A folyamat csak egyes betegeknél és a betegség késői stádiumában terjed a végtagokra.

A mitokondriális encephalomyopathia egyik formája, nevezetesen a Kearns-Sayre szindróma ("ophthalmoplegia plus") a ptosis és az ophthalmoplegia mellett egy myopathiás tünetkomplexumként jelentkezik, amely később alakul ki, mint a szemtünetek. A bulbáris izmok (gége és garat) érintettsége általában nem elég súlyos, de a hangképzés és az artikuláció megváltozásához, fulladáshoz vezethet.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

A Kearns-Sayre szindróma kötelező tünetei:

• külső szembénulás
• a retina pigment degenerációja
• szívvezetési zavarok (bradycardia, pitvar-kamrai blokk, ájulás, hirtelen halál is előfordulhat)
• megnövekedett fehérjeszint az agy-gerincvelői folyadékban

[ 20 ], [ 21 ]

Disztrófiás miotónia

A disztrófiás miotónia (vagy Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten miotóniás disztrófia) autoszomális domináns módon öröklődik, és a férfiakat háromszor gyakrabban érinti, mint a nőket. Kezdete 16-20 éves korban jelentkezik. A klinikai kép miotóniás, miopathiás szindrómákból és extramuszkuláris rendellenességekből (disztrófiás változások a lencsében, a herékben és más endokrin mirigyekben, a bőrben, a nyelőcsőben, a szívben és néha az agyban) áll. A miopathiás szindróma leginkább az arc izmaiban (rágó- és halántékizmok, ami jellegzetes arckifejezést eredményez), a nyakban és egyes betegeknél a végtagokban jelentkezik. A bulbáris izmok károsodása orrhangot, dysphagiát és fulladást, néha pedig légzési rendellenességeket (beleértve az alvási apnoét is) okoz.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroxizmális myoplégia (periodikus bénulás)

A paroxizmális myoplegia egy olyan betegség (hipokalémiás, hiperkalémiás és normokalémiás formák), amely generalizált vagy részleges izomgyengeség rohamokban (eszméletvesztés nélkül) jelentkezik parézis vagy plegia (akár tetraplégiáig) formájában, csökkent ínreflexekkel és izomhypotóniával. A rohamok időtartama 30 perctől több napig változik. Provokáló tényezők: bőséges szénhidrátban gazdag ételek fogyasztása, étkezési só túlzott fogyasztása, negatív érzelmek, fizikai aktivitás, éjszakai alvás. Csak néhány rohamban figyelhető meg a nyaki és a koponyaizmok érintettsége. Ritkán a légzőizmok is érintettek valamilyen mértékben.

A differenciáldiagnózist a myoplegia másodlagos formáival végzik, amelyek tireotoxikózisban, primer hiperaldoszteronizmusban, egyes gyomor-bélrendszeri betegségekben szenvedő betegeknél, vesebetegségekben fordulnak elő. A periodikus bénulás iatrogén változatait olyan gyógyszerek felírásakor írják le, amelyek elősegítik a kálium eltávolítását a szervezetből (diuretikumok, hashajtók, édesgyökér).

Miaszténia

A bulbaris szindróma a myasthenia egyik veszélyes megnyilvánulása. A myasthenia gravis egy olyan betegség, amelynek vezető klinikai tünete a kóros izomfáradtság, amely kolinészteráz-gátló gyógyszerek szedése után a teljes felépülésig csökken. Az első tünetek gyakran az oculomotoros izmok (ptosis, kettős látás és a szemgolyók korlátozott mozgásképessége), az arcizomzat és a végtagok izmainak zavarai. A betegek körülbelül egyharmadánál érintettek a rágóizmok, a garat, a gége és a nyelv izmai. Léteznek generalizált és lokális (főleg szemészeti) formák.

A myasthenia differenciáldiagnózisát myastheniás szindrómákkal (Lambert-Eaton szindróma, myastheniás szindróma polyneuropatiákban, myasthenia-polymyositis komplex, myastheniás szindróma botulinum intoxikációban) végzik.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polineuropátiák

A polineuropátiákban a bulbáris bénulás a generalizált polineuropátiás szindróma képében figyelhető meg tetraparézis vagy tetraplégia hátterében, jellegzetes érzékszervi zavarokkal, ami megkönnyíti a bulbáris rendellenességek természetének diagnosztizálását. Ez utóbbiak olyan formákra jellemzőek, mint az akut demyelinizációs Guillain-Barré polineuropátia, a fertőzés utáni és az oltás utáni polineuropátiák, a diftéria és a paraneoplasztikus polineuropátia, valamint a pajzsmirigy-túlműködésben és porfíriában fellépő polineuropátia.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Gyermekbénulás

Az akut gyermekbénulás, mint a bulbáris bénulás oka, általános fertőző (preparalitikus) tünetek jelenlétéről, a bénulás gyors fejlődéséről (általában a betegség első 5 napjában) ismerhető fel, a proximális szakaszok nagyobb károsodásával, mint a disztálisak. Jellemző a bénulás fordított fejlődésének időszaka a kezdete után röviddel. A gerinc-, bulbáris és bulbospinális formákat különböztetjük meg. Az alsó végtagokat érinti leggyakrabban (az esetek 80%-ában), de hemitípus vagy kereszt szindrómák kialakulása is lehetséges. A bénulás petyhüdt, az ínreflexek elvesztésével és az atrófia gyors kialakulásával jár. A bulbáris bénulás a bulbáris formában figyelhető meg (a betegség teljes bénulásos formájának 10-15%-ában), amelyben nemcsak a IX, X (ritkábban XII) idegek, hanem az arcideg magjai is érintettek. A IV-V szegmentek elülső szarvainak sérülése légzési bénulást okozhat. Felnőtteknél a bulbospinális forma gyakrabban alakul ki. Az agytörzs retikuláris képződésének érintettsége szív- és érrendszeri (hipotenzió, magas vérnyomás, szívritmuszavar), légzési ("ataxiás légzés") rendellenességekhez, nyelési zavarokhoz és az ébrenlét szintjének zavarához vezethet.

A differenciáldiagnózis magában foglalja az alsó motoros neuront érintő egyéb vírusfertőzéseket is: a veszettséget és az övsömört. Az akut gyermekbénuláshoz gyakran szükségessé tevő differenciáldiagnózist igénylő egyéb betegségek közé tartozik a Guillain-Barré-szindróma, az akut intermittáló porfíria, a botulizmus, a toxikus polyneuropatiák, a transzverzális myelitis és az epidurális tályogban fellépő akut gerincvelő-kompresszió.

[ 37 ], [ 38 ]

Agytörzsben, hátsó koponyaüregben és craniospinális régióban zajló folyamatok

Egyes betegségek az agytörzs kaudális részének kis mérete és kompakt alakja miatt könnyen érinthetik a velőállomány mindkét felét: az intramedulláris (gliómák vagy ependimómák) vagy extramedulláris jellegű daganatok (neurofibrómák, meningiómák, hemangiómák, áttétes daganatok); a tuberkulóma, a szarkoidózis és más granulomatózus folyamatok hasonlíthatnak a daganat klinikai tüneteire. A térfoglaló folyamatokat előbb-utóbb az intrakraniális nyomás növekedése kíséri. A parenchymás és szubarachnoidális vérzések, a koponyaűri trauma és az intrakraniális nyomásnövekedéssel és a velőállomány foramen magnumba való sérülésével járó egyéb folyamatok hipertermiához, légzési rendellenességekhez, kómához és a beteg légzés- és szívmegállás miatti halálához vezethetnek. Egyéb okok: syringobulbia, a craniospinális régió veleszületett rendellenességei és rendellenességei (platybasia, Paget-kór), toxikus és degeneratív folyamatok, agyhártyagyulladás és agyvelőgyulladás, amelyek az agytörzs kaudális részeinek diszfunkciójához vezetnek.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Pszichogén diszfónia és diszfágia

A bulbáris funkciók pszichogén zavarai néha differenciáldiagnózist igényelnek valódi bulbáris bénulással. A nyelési és fonációs pszichogén zavarok mind pszichotikus rendellenességek képében, mind konverziós zavarok keretében megfigyelhetők. Az első esetben általában klinikailag nyilvánvaló viselkedési zavarok hátterében figyelhetők meg, a másodikban ritkán a betegség monoszimptómás megnyilvánulásai, és ebben az esetben felismerésüket a poliszindrómás demonstratív rendellenességek azonosítása segíti elő. Mind a pozitív kritériumokat kell alkalmazni a pszichogén rendellenességek diagnosztizálására, mind a szerves betegségek kizárására modern paraklinikai vizsgálati módszerekkel.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Bulbáris szindróma diagnosztikai vizsgálatai

Általános és biokémiai vérvizsgálat; általános vizeletvizsgálat; agy CT vagy MRI; a nyelv, a nyak és a végtagok izmainak EMG-vizsgálata; klinikai és EMG-vizsgálatok myasthenia kimutatására farmakológiai terheléssel; szemész szakorvosi vizsgálat; EKG; cerebrospinális folyadék elemzése; nyelőcsőtükrözés; konzultáció terapeutával.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]