Kriegler-Nayyar-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az alapja Crigler-Najjar-szindróma (nem hemolitikus kernicterus) fekszik a teljes hiánya a májsejtek glukuronil-transzferáz enzimet és az abszolút képtelen a máj konjugálni bilirubin (sárgaság mikroszomális). Ezért, a vérben a konjugálatlan bilirubin meredeken emelkedik, és van egy toxikus hatást a központi idegrendszerre, amely befolyásolja a bazális ganglionok (kernicterus). Szintén szignifikáns degeneratív elváltozások a szívizomban, vázizom és más szervek, mint a megnyilvánulása a toxikus hatások bilirubin. A máj biopsziás minták vizsgálata során általában nincsenek morfológiai változások, néha egy kis zsíros hepatocita, enyhe periportális fibrózis.

[1], [2], [3], [4], [5],

A Kriegler-Nayar-szindróma tünetei

Kétféle Kriegler-Nayyar szindróma létezik:

A Kriegler-Nayyar szindróma típusát a következő jellemzők jellemzik:

• autoszomális recesszív;
• intenzív sárgaság alakul ki a születés utáni első napokban, és egy életen át tart;
• CNS már megjelenik a csecsemő- és abban nyilvánul meg, tónusos vagy yuyunicheskimi görcsök, opisthotonos, myoclonus, nystagmus, izom magas vérnyomás, lelassul a fizikai és szellemi fejlődését;
• súlyos hiperbilirubinémia (a nem konjugált bilirubin szintje 10-50-szeresére nő a normához képest);
• az epében csak a bilirubin nyoma van;
• a bilirubinuria hiányzik, a vizeletben és a székletben lévő urobilin testek száma kicsi; Acholia a széklet lehetséges;
• A fenobarbitál nem csökkenti a nem konjugált bilirubin tartalmát a vérben;
• esetleg enyhe növekedése a máj működését tükröző enzimek vérében (alanin aminotranszferáz, fruktóz-1-foszfataldoláz);
• a legtöbb beteg meghal az élet első évében.

A Kriegler-Nayar-szindróma II típusú típusa a következő jellegzetes megnyilvánulásokkal rendelkezik:

• az átvitt autoszomális domináns típus;
• a betegség folyamata jóindulatúbb;
• a sárgaság kevésbé intenzív;
• a nem konjugált bilirubin tartalma a szérumban 5-20-szor magasabb a normálértéknél;
• A neurológiai rendellenességek ritkák és enyhék, teljesen hiányozhatnak;
• az epének színezettek, jelentős mennyiségű urobilinogént mutatnak ki a székletben;
• a bilirubinuria hiányzik;
• a fenobarbitál alkalmazása a szérum bilirubin csökkenéséhez vezet.

Nem mindig könnyű megkülönböztetni a Kriegler-Nayar-szindróma 1. és 2. Típusát. Ezek megkülönböztetése lehetséges, mivel a fenobarbitál kezelés hatékonyságának becslésével a bilirubin frakcióinak meghatározása nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával történik. Ezen túlmenően ezek a típusok megkülönböztethetők az epe sárga pigmentek tartalmának meghatározásakor a fenobarbitál adagolása után. A 2-es típusnál a szérum bilirubin szintje és a nem konjugált bilirubin aránya csökken, és nő az epe mono- és dikonjugátumtartalma. Az 1-es típusnál a szérum bilirubinszint nem csökken, és az epével főként a konjugált bilirubinszintet észlelték. Nyilvánvaló, hogy a jövőben a diagnózis a beteg mutáns DNS in vitro expresszióján alapul .

A Kriegler-Nayar-szindrómát meg kell különböztetni az újszülöttek élettani sárgaságától, ami a máj konjugációs rendszere elégtelen érettségének köszönhető a gyermek születése idején. Ez a sárgaság a következő jellemző tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek megkülönböztetik a Kriegler-Nayar szindrómától:

• a sárgaság az élet második harmadában jelentkezik, az ötödik napig elérheti a maximális értéket, és 7-10 napig kezeli a születés előtti és 10-14 napos korai csecsemőknél;
• a nem szomszédos bilirubin tartalma a vérszérumban nem haladja meg a 170 μmol / l-t az időben születetteknél és a korai csecsemők esetében 250 μmol / l;
• a központi idegrendszeri elváltozások nem figyelhetők meg.