Ez a nem túl gyakori betegség már régóta felkeltette a figyelmet, első leírása a 13. század közepére nyúlik vissza. És csak 1964-ben, M. Lesch orvostanhallgató és U. Nyhan tanára, miután ezt a betegséget önálló betegségként írták le, halhatatlanná tették nevüket a nevében.