Aminoaciduria és cystinuria

Az aminoaciduria (aminosav) az aminosavak kiválasztódásának növekedése a vizeletben vagy a vizeletben jelen lévő aminosavak jelenléte, amelyek általában nem tartalmaznak benne (például keton testek).

[1], [2], [3], [4], [5]

Okoz aminosiduria és cystinuria

A legtöbb aminosav reabszorpcióját a proximális tubulusok hámsejtjei végzik, amelyeknek 5 fő transzportere van az apikális membránon. Ezenkívül egyes aminosavak esetében is vannak specifikus vektorok.

A vese aminosavuria fejlődik a megfelelő csőszerű transzporter genetikailag meghatározott vagy ritkábban megszerzett diszfunkciójával.

A nem cardialis aminosavururist a vér megfelelő aminosavának tartós növekedése okozza, amely leggyakrabban az enzimek örökletes hiányával jár együtt, amely biztosítja az anyagcserét és / vagy a túlzott mértékű képződését.

[6], [7], [8], [9], [10]

Tünetek aminosiduria és cystinuria

Aminociduria cisztin vagy kétbázisú aminosavak kiválasztásával

A cisztinuria a kétbázisú aminosavak kiválasztódásának növekedésével kombinálódik, vagy izolálódik. Háromféle cisztinuria létezik.

Cystinuria variánsok
 

Típus	Jellemzők	Megnyilvánulásai
én II III	Kombinálva a cisztin és kétbázisú aminosavak bélfelszívódásának hiányában A cisztin bélfelszívódásának hiányában, de nem kétbázisú aminosavakkal kombinálva A cisztin és a kétbázisú aminosavak bélfelszívódása csökkent	Cystinuria csak homozigótákban; a heterozigóta aminosavakban nincs jelen Aminoaciduria a homo- és heterozigótákban; az utóbbiban a kifejezés kevésbé Aminoaciduria mind homo-, mind heterozigótákban

A "klasszikus" cisztinuria olyan autoszomális recesszív típusú öröklődéssel járó betegség, amely rendszerint együtt jár azzal a veszéllyel, hogy az aminosav a bélben felszívódik. A cisztin elégtelen felszívódásának klinikai jelentősége a bélben kicsi.

Az izolált hypercystinuria, amely nem társul a kétbázisú aminosavak kiválasztódásának növekedésével, nagyon ritkán fordul elő. Általános szabály, hogy ezeknél a betegeknél a családtörténet nem terheli.

A cisztinuria klinikai tünetei a nephrolithiasis intenzitásától függenek. Cystinuria, vese kólika,  hematuria esetén a húgyúti fertőzésekre való hajlam figyelhető meg  . Az ureter elzáródása ritkán fordul elő, főként férfiakban. A cisztin nephrolithiasis kétoldali jellegével néha kialakul a veseelégtelenség.

A cisztinuria nélkül kétféle kétbázisú aminosavuria szerepel. Az 1. Típust az arginin, a lizin és az ornitin fokozott kiválasztása jellemzi. A betegséget autoszomális recesszív típusú örökli, a vese tubuláris diszfunkciót kombinálják a bélben lévő kétbázisú aminosavak abszorpciójával. A betegségben szenvedő betegek nagy mennyiségű fehérje fogyasztása növeli az ammónium ionok mennyiségét a vérben és a súlyos alkalózist, hányással, gyengeséggel és tudatzavarokkal együtt.

Amikor az izolált kétbázisú aminoaciduria 2. Típusú kiválasztódását az arginin, lizin és ornitin is emelkedett, azonban hiperammonémia epizódok volt megfigyelhető.

Az elkülönített lisinuria ritkán diagnosztizálható. A tubuláris diszfunkciónak ez a változata mindig együtt jár a mentális retardációval.

A semleges aminosavak kiválasztódását a Hartnup-betegség  és a hisztidinuria képviseli  . Az aminosiduria klinikai tünetei a betegség formájától függenek.

A Hartnup-betegség az angol család családjának neve, melyben ezt a betegséget először leírták. A Hartnup-betegség szívében fekszik a semleges aminosavak csőszerű transzporterének elégtelensége. Reabszorbeálódnak legalább fele szűrjük alanin, aszparagin, glutamin, izoleucin, leucin, metionin, fenil-alanin, szerin, treonin, triptofán, tirozin és valin. A hisztidin reabszorpciója teljesen károsodott. A Hartnup-betegségben a bélben lévő semleges aminosavak felszívódása szintén károsodott.

A Hartnup-féle betegség tünetei elsősorban a nikotinamid hiányából eredő tüneteknek tulajdoníthatók, amelyek főleg a triptofánból származnak. Jellemző a fotodermitisz (pl. Pellagra), a cerebelláris ataxia, az érzelmi labilitás, és néha a mentális retardáció.

Az izolált hisztidinuria egyes megfigyeléseit ismertetjük. Mindegyik betegnek diagnosztizálták az ezen aminosav abszorpcióját a belekben és a mentális retardációban.

Iminoglycinuria és glycinuria

Az iminoglicinuria egy autoszomális recesszív csöves diszfunkció, amelyet a prolin, a hidroxi-prolin és a glicin kiválasztódásának növekedése jellemez. Rendszerint tünetmentes.

Az izolált glycinuria szintén jóindulatú állapot, nyilvánvalóan autoszomális domináns típusban. Alkalmanként figyelemre méltó a nephrolithiasis.

[11], [12], [13]

Aminoaciduria dikarbonsav aminosavak kiválasztásával

A dikarbonsav (aszparagin és glutamin) kiválasztódásának növekedése rendkívül ritka, tünetmentes. A tubuláris diszfunkció kombinációját hipotireózissal és mentális retardációval írják le, de kapcsolatuk nem állapítható meg.

[14], [15], [16], [17], [18]

Forms

Az aminoaciduria vese- és nem vesefunkciójú.

Vese-aminosiduria 

Az aminosav-szállítás zavara	Betegség
Cisztin és kétbázisú aminosavak	"Klasszikus" cisztinuria Elszigetelt hypercystinuria Dibasic aminosiduria - 1-es típus - 2-es típus Lizinuriya
Semleges aminosavak	Hartnup-betegség Gistidinuriya
Glicin és imino-savak	Iminoglitsinuriya Glitsinuriya
Dikarbonsav aminosavak	dikarbonsav acidaminuria

[19], [20], [21], [22]

Diagnostics aminosiduria és cystinuria

Cystinuria laboratóriumi diagnosztikája

A cisztinuria diagnózisát a cisztin kristályok felfedezése a vizeletben igazolja. A szűréshez minőségi kolorimetriás cianid-nitropruszditust alkalmaznak.

A Hartnup-kór diagnózisát a semleges aminosavaknak a vizeletben történő kromatográfiás vizsgálatával igazolták.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Kezelés aminosiduria és cystinuria

A cisztinuria kezelése csökkenti a cisztin koncentrációját a vizeletben és megnöveli oldhatóságát. Javasoljuk a vizelet állandó alkalizálását (a cél pH> 7,5) és nagy mennyiségű folyadék bevitelét (4-10 l / nap).

A penicillamin cisztinuriában történő felhasználásának célszerűsége jó oldékonyságú cisztein-diszulfid komplex kialakulásának köszönhető. A penicillamint 30 mg / kg dózisban írják fel), felnőttekben, ha szükséges, a dózis 2 g / napra emelkedik. A penicillamint szedő betegeknél szükség van a fehérjék kiválasztására a vizeletben a nephrosisos szindrómás membrán nephropathia kialakulásának kockázatával összefüggésben.

A cisztinuriában szenvedő betegek korlátozzák az asztali só fogyasztását. A cisztin nephrolithiasis kialakulásában hagyományos sebészeti beavatkozási módszereket alkalmaznak.

Az izolált dibasic aminosavuria cystinuria nélküli betegeket ajánlott csökkentett fehérjetartalmú étrend követésére.

A Hartnup-betegség kezelésére nikotinamidot írnak elő.