Amyotrófiás laterálszklerózis szindróma.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (Charcot-kór (Gehrig-kór)) egy súlyos diagnózis, amely egyenértékű egy orvosi „ítélettel”.

Ez a diagnózis nem mindig egyszerű, mivel az utóbbi években jelentősen kibővült a betegségek köre, amelyek klinikai tüneteiben nem is betegség, hanem amiotrófiás laterális szklerózis szindróma figyelhető meg. Következésképpen a legfontosabb feladat a Charcot-kór elkülönítése az amiotrófiás laterális szklerózis szindrómától, és az utóbbi etiológiájának tisztázása.

Az amiotrófiás laterális szklerózis egy ismeretlen etiológiájú súlyos szerves betegség, amelyet a felső és alsó motoros neuronok károsodása, progresszív lefolyás jellemez, és elkerülhetetlenül halállal végződik.

Az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei

Az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei – e definíció szerint – az alsó motoros neuronok érintettségére utalnak, beleértve a gyengeséget, atrófiát, görcsöket és fasciculációkat, valamint a kortikospinális traktus tünetei – görcsösség és fokozott ínreflexek, rendellenes reflexekkel, érzékszervi károsodás hiányában. A kortikobulbaris traktusok is érintettek lehetnek, súlyosbítva az agytörzs szintjén már meglévő betegséget. Az amiotrófiás laterális szklerózis felnőttek betegsége, és 16 év alatti egyéneknél nem kezdődik.

Az amiotrófiás laterális szklerózis kezdeti stádiumának legfontosabb klinikai markere az aszimmetrikus progresszív izomsorvadás hiperreflexiával (valamint fascikulációkkal és görcsökkel). A betegség bármely harántcsíkolt izommal kezdődhet. Létezik magas (progresszív pszeudobulbáris bénulás), bulbáris (progresszív bulbáris bénulás), nyak-háti és ágyéki-keresztcsonti formák. A halál általában a légzőizmok érintettségével jár, körülbelül 3-5 év után.

Az amiotrófiás laterális szklerózis leggyakoribb tünete, amely az esetek körülbelül 40%-ában fordul elő, az egyik felső végtag izmainak progresszív gyengesége, amely általában a kézben kezdődik (a proximálisan elhelyezkedő izmokban jelentkező tünetek a betegség kedvezőbb változatát tükrözik). Ha a betegség kezdete a kéz izmainak gyengeségével jár, akkor a thenar izmok általában a hüvelykujj közelítésének (addukciójának) és ellentétének gyengeségében érintettek. Ez megnehezíti a hüvelykujj és a mutatóujj megfogását, és a finommotoros kontroll zavarához vezet. A beteg nehézségeket tapasztal a kisebb tárgyak felvételében és az öltözködésben (gombok). Ha a domináns kéz érintett, akkor progresszív nehézségek figyelhetők meg az írásban, valamint a mindennapi háztartási tevékenységekben.

A betegség tipikus lefolyása során a végtag többi izmának fokozatos érintettsége következik be, majd a másik karra is átterjed, mielőtt az alsó végtagok vagy a bulbáris izmok érintettek lennének. A betegség elkezdődhet az arc vagy a száj és a nyelv izmaival, a törzs izmaival (a feszítőizmok jobban szenvednek, mint a hajlítóizmok) vagy az alsó végtagok izmaival is. Ebben az esetben az új izmok érintettsége soha nem éri utol azokat az izmokat, amelyekből a betegség kiindult. Ezért a bulbáris formában figyelhető meg a legrövidebb várható élettartam: a betegek a bulbáris rendellenességek miatt halnak meg, talpon maradva (a betegeknek nincs idejük megélni a lábbénulást). Viszonylag kedvező forma a lumbosacralis.

A bulbáris formában a bulbáris és pszeudobulbáris bénulás tüneteinek kombinációjának néhány változata létezik, amelyek főként dysarthria és dysphagia, majd légzési rendellenességek formájában jelentkeznek. Az amiotrófiás laterális szklerózis szinte minden formájának jellemző tünete a mandibuláris reflex korai fokozódása. A folyékony táplálék lenyelésekor a dysphagia gyakrabban fordul elő, mint a szilárd táplálék lenyelésekor, bár a szilárd táplálék lenyelése a betegség előrehaladtával nehezebbé válik. Gyengeség alakul ki a rágóizmokban, a lágy szájpad lelóg, a nyelv a szájüregben mozdulatlan és sorvad. Anartria, folyamatos nyálfolyás és nyelési képtelenség figyelhető meg. Növekszik az aspirációs tüdőgyulladás kockázata. Azt is hasznos megjegyezni, hogy a görcsök (gyakran generalizáltak) minden ALS-betegnél megfigyelhetők, és gyakran a betegség első tünetei.

Jellemző, hogy a betegség során előforduló sorvadás egyértelműen szelektív jellegű. A karokban a thenar, a hypothenar, az interossearis és a deltoid izmok érintettek; a lábakban a lábfej dorsiflexióját végző izmok; a bulbáris izmokban a nyelv és a lágyszájpad izmai.

Az amiotrófiás laterális szklerózisban a károsodással szemben legellenállóbbak az extraokuláris izmok. A záróizom rendellenességei ritkának számítanak ebben a betegségben. Az amiotrófiás laterális szklerózis egy másik érdekes jellemzője a felfekvések hiánya még azoknál a betegeknél is, akik hosszú ideig bénultak és ágyhoz kötöttek (mozgásképtelenné váltak). Az is ismert, hogy az amiotrófiás laterális szklerózisban a demencia ritka (néhány alcsoport kivételével: a familiáris forma és a Parkinson-kór-ALS-demencia komplex Guam szigetén).

Leírtak olyan formákat, amelyekben a felső és alsó motoros neuronok egyenletesen érintettek, a felső (piramis szindróma „primer laterális szklerózisban”) vagy az alsó (elülső szarv szindróma) motoros neuron károsodása túlnyomórészt fennáll.

A paraklinikai vizsgálatok közül az elektroneuromiográfia rendelkezik a legjelentősebb diagnosztikai értékkel. Az elülső szarvak sejtjeinek széles körű károsodását mutatja ki (még klinikailag ép izmokban is) fibrillációval, fascikulációval, pozitív hullámokkal, a motoros egységek potenciáljának változásával (amplitúdójuk és időtartamuk növekedésével), az érzőidegek rostjai mentén történő gerjesztési vezetés normális sebessége mellett. A plazma CPK-tartalma kissé megemelkedhet.

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztikai kritériumai (Swash M., Leigh P 1992 szerint)

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következőkre van szükség:

• alsó motoros neuron károsodásának tünetei (beleértve az EMG-megerősítést klinikailag ép izmokban)
• a felső motoros neuron károsodásának tünetei progresszív lefolyásúak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Az amiotrófiás laterális szklerózis kizárási kritériumai (negatív diagnosztikai kritériumok)

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következők hiányozhatnak:

• érzékszervi zavarok
• záróizom-rendellenességek
• látássérülés
• vegetatív rendellenességek
• Parkinson-kór
• Alzheimer-típusú demencia
• ALS-t utánzó szindrómák.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Az amiotrófiás laterális szklerózis megerősítésének kritériumai

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisát a következő vizsgálatok igazolják:

Egy vagy több területen jelentkező fascikulációk; neuronopátia EMG jelei; normális vezetési sebesség a motoros és szenzoros rostokban (a disztális motoros latencia megnőhet); vezetési blokk hiánya.

[ 9 ], [ 10 ]

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztikai kategóriái

Amiotrófiás laterális szklerózis határozottan fennáll: alsó motoros neuron tünetek és felső motoros neuron tünetek jelenléte 3 testrégióban.

Valószínűsíthető amiotrófiás laterális szklerózis: alsó motoros neuron tünetei, valamint felső motoros neuron tünetei két testrégióban, a felső motoros neuron tünetei rostralisan jelentkeznek az alsó motoros neuron tüneteihez képest.

Lehetséges amiotrófiás laterális szklerózis: alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek egy testrégióban, vagy felső motoros neuron tünetek 2 vagy 3 testrégióban, például monomeliás amiotrófiás laterális szklerózis (amiotrófiás laterális szklerózis manifesztációi egy végtagon), progresszív bulbáris bénulás és primer laterális szklerózis.

Feltételezett amiotrófiás laterális szklerózis: alsó motoros neuron tünetek 2 vagy 3 régióban, például progresszív izomsorvadás vagy egyéb motoros tünetek.

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisának tisztázása és differenciáldiagnózisának elvégzése érdekében a beteg következő vizsgálata ajánlott:

• Vérvizsgálat (ESR, hematológiai és biokémiai vérvizsgálatok);
• Mellkasröntgen;
• EKG;
• Pajzsmirigyfunkciós vizsgálat;
• A B12-vitamin és a folsav szintjének meghatározása a vérben;
• Szérum kreatin-kináz;
• EMG;
• Az agy és szükség esetén a gerincvelő MRI-vizsgálata;
• Ágyéki punkció.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Az amiotrófiás laterális szklerózist utánzó vagy ahhoz hasonló szindrómák

1. Gerincvelői elváltozások:
   1. Nyaki myelopathia.
   2. Egyéb myelopathiák (sugárzás, vakuoláris AIDS, elektromos trauma).
   3. Ventrális gerincvelő-daganat.
   4. Syringomyelia (elülső szaruhártya-forma).
   5. A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja (B12-vitamin-hiány).
   6. Familiáris spasztikus paraparézis.
   7. Progresszív gerincvelői amiotrófia (bulbospinális és egyéb formák).
   8. Posztpolio szindróma.
2. Limfogranulomatózis és rosszindulatú limfómák.
3. GM2 gangliozidózis.
4. Nehézfém-mérgezés (ólom és higany).
5. ALS szindróma paraproteinémiában.
6. Creutzfeldt-Jakob-kór.
7. Multifokális motoros neuropátia.
8. Axonális neuropátia Lyme-kórban.
9. Endokrinopathiák.
10. Malabszorpciós szindróma.
11. Jóindulatú fascikulációk.
12. Neuroinfekciók.
13. Elsődleges laterális szklerózis.

Gerincvelői elváltozások

A nyaki myelopathia, többek között a neurológiai tünetek között, gyakran az amiotrófiás laterális szklerózis tipikus tüneteit mutatja hipotrófiával (általában a karokban), fascikulációkkal, ínhiperreflexiával és spaszticitással (általában a lábakban). Az amiotrófiás laterális szklerózis szindrómáját a spondylogén nyaki myelopathia képében viszonylag kedvező lefolyás és prognózis jellemzi.

A diagnózist a nyaki myelopathia egyéb neurológiai manifesztációinak azonosítása (beleértve a hátsó oszlop érzékszervi zavarait és néha a hólyag diszfunkcióját), valamint a nyaki gerinc és a gerincvelő neuroképalkotása igazolja.

Néhány más mielopátia (sugárzás, vakuoláris mielopátia HIV-fertőzésben, elektromos trauma következményei) szintén hasonló vagy azonos amiotrófiás laterális szklerózis szindrómaként jelentkezhet.

A nyak-háti szintű ventrális gerincvelő-daganat bizonyos stádiumokban tisztán motoros tünetekkel jelentkezhet, amelyek az amiotrófiás laterális szklerózis nyak-háti formájára emlékeztetnek. Ezért a karokban spasztikus-paretikus atrófiában és a lábakban spasztikus paraparézisben szenvedő betegeknél mindig alapos vizsgálat szükséges a gerincvelő nyaki és nyak-háti szintű kompressziós károsodásának kizárására.

A gerincvelő ezen szintjén előforduló syringomyelia (különösen az elülső szarv formája) hasonló klinikai képpel jelentkezhet. Felismerésében kulcsfontosságú az érzékszervi zavarok kimutatása és a neuroképalkotó vizsgálatok.

A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja B12-vitamin- vagy folsavhiánnyal (funikuláris mielózis) általában szomatogén malabszorpciós szindrómák hátterében alakul ki, és jellemzően a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopainak nyaki és mellkasi szintű károsodásának tüneteiben nyilvánul meg. Az alsó spasztikus paraparézis jelenléte kóros reflexekkel, ínreflexek hiányában néha arra kényszerít minket, hogy megkülönböztessük ezt a betegséget az amiotrófiás laterális szklerózistól. A diagnózist segíti az érzékszervi zavarok (mély és felületes érzékenységi zavarok), ataxia, néha kismedencei rendellenességek jelenléte, valamint szomatikus betegség (vérszegénység, gyomorhurut, nyelvbetegség stb.) kimutatása. A diagnosztikában döntő fontosságú a B12-vitamin és a folsav szintjének vizsgálata a vérben.

A Strumpell-kór familiáris spasztikus paraparézise (paraplégia) a felső motoros neuron örökletes betegsége. Mivel az amiotrófiás laterális szklerózisnak vannak olyan formái, amelyekben a felső motoros neuron túlnyomórészt károsodik, a differenciáldiagnózisuk néha nagyon fontossá válik. Ezenkívül létezik a betegségnek egy ritka változata is ("örökletes spasztikus paraparézis disztális amiotrófiával"), amelyben először ki kell zárni a laterális amiotrófiás szklerózist. A diagnózist segíti a Strumpell-kór családi előfordulása és annak kedvezőbb lefolyása.

Progresszív gerincvelői izomsorvadás

1. A bulbospinális, X-kromoszómához kötött, Kennedy-Stephanie-Choukagosi amiotrófia szinte kizárólag férfiaknál figyelhető meg, a betegség leggyakrabban az élet 2-3 évtizedében kezdődik, és az arc alsó részén jelentkező fascikulációkban, a végtagokban (a karral kezdve) jelentkező amiotrófiás és paretikus szindrómában, valamint enyhe bulbáris szindrómában nyilvánul meg. Jellemző a családi kórtörténet, az átmeneti gyengeség és az endokrin rendellenesség szindróma (a gynecomastia az esetek 50%-ában fordul elő). Néha remegés, görcsök jelentkeznek. A lefolyás jóindulatú (az amiotrófiás laterális szklerózishoz képest).
2. A progresszív gerincvelői amiotrófia bulbaris formája gyermekeknél (Fazio-Londe betegség) autoszomális recesszív módon öröklődik, 1-12 éves korban kezdődik, és progresszív bulbaris bénulásban nyilvánul meg, dysphagia, intenzív nyálfolyás, ismételt légúti fertőzések és légzési elégtelenség kialakulásával. Általános fogyás, csökkent ínreflexek, az arcizmok gyengesége, szemészeti diszfunkció kialakulhat.
3. Az amiotrófiás laterális szklerózis differenciáldiagnózisa más progresszív gerincvelői amiotrófia formák (proximális, distális, scapuloperoneális, oculopharyngealis stb.) esetén is szükséges lehet. Az amiotrófiás laterális szklerózissal ellentétben a progresszív gerincvelői amiotrófia (PSA) minden formáját csak az alsó motoros neuron károsodása jellemzi. Mindegyik progresszív izomatrófiában és gyengeségben nyilvánul meg. A fascikulációk nem mindig vannak jelen. Érzékszervi károsodások hiányoznak. A záróizom funkciói normálisak. Az amiotrófiás laterális szklerózissal ellentétben a PSA már a kezdeti szakaszban meglehetősen szimmetrikus izomatrófiában jelentkezik, és jelentősen jobb prognózissal jár. A felső motoros neuron károsodásának tüneteit (piramisjelek) soha nem észlelik. Az EMG-vizsgálat döntő fontosságú a diagnózis felállításában.

Posztpolio szindróma

A gyermekbénulás utáni reziduális parézisben szenvedő betegek körülbelül negyedénél 20-30 évvel később progresszív gyengeség és atrófia alakul ki a korábban érintett és korábban nem érintett izmokban (posztpoliomielitisz szindróma). A gyengeség általában nagyon lassan alakul ki, és nem éri el a jelentős mértéket. A szindróma jellege továbbra sem tisztázott. Ezekben az esetekben differenciáldiagnózisra lehet szükség az amiotrófiás laterális szklerózissal. Az amiotrófiás laterális szindróma diagnosztizálására a fenti kritériumokat alkalmazzák.

Lymphogranulomatosis, valamint rosszindulatú limfóma

Ezeket a betegségeket egy paraneoplasztikus szindróma szindróma szövődménye kísérheti, amely alsó motoros neuronopathia formájában jelentkezik, és amelyet nehéz megkülönböztetni az amiotrófiás laterális szklerózistól (de lefolyása itt is enyhébb, egyes betegeknél javulással). Az alsó motoros neuronok domináns érintettségének tünetei dominálnak, szubakut progresszív gyengeséggel, atrófiával és fascikulációkkal fájdalom hiányában. A gyengeség általában aszimmetrikus; túlnyomórészt az alsó végtagok érintettek. Az idegek mentén történő gerjesztés vezetésének vizsgálatakor demyelinizáció figyelhető meg a motoros idegek mentén történő vezetési blokk formájában. A gyengeség megelőzi a limfómát, vagy fordítva.

GM2 gangliozidózis

A felnőtteknél jelentkező hexózaminidáz A hiány, amely fenomenológiailag eltér a csecsemőknél jól ismert Tay-Sachs-kórtól, a motoros neuronok betegségére emlékeztető tünetekkel jelentkezhet. A hexózaminidáz A hiányának felnőtteknél jelentkező manifesztációi erősen polimorfikusak, és hasonlíthatnak mind az amiotrófiás laterális szklerózisra, mind a progresszív spinális amiotrófiára. Egy másik, szorosan rokon genotípus, amely a hexózaminidáz A és B hiányon alapul (Sandhoff-kór), szintén a motoros neuronok betegségére emlékeztető tünetekkel jelentkezhet. Bár az amiotrófiás laterális szklerózis szindróma valószínűleg a hexózaminidáz A hiány fő megnyilvánulása felnőtteknél, manifesztációinak klinikai spektruma továbbra is lehetővé teszi számunkra, hogy feltételezzük, hogy multiszisztémás degeneráción alapul.

Nehézfém-mérgezés (ólom és higany)

Ezek a mérgek (különösen a higany) ma már ritkák, de amiotrófiás laterális szklerózis szindróma kialakulását okozhatják, amely túlnyomórészt az alsó motoros neuron károsodását okozza.

Amyotrófiás laterális szklerózis szindróma paraproteinémiában

A paraproteinémia egy olyan diszproteinémia, amelyet az immunglobulin csoportból származó kóros fehérje (paraprotein) jelenléte jellemez a vérben. A paraproteinémia magában foglalja a myeloma multiplexet, a Waldenström-makroglobulinémiát, az oszteoszklerotikus mielómát (gyakoribb), a primer amiloidózist, a plazmacitómát és az ismeretlen eredetű paraproteinémiát. Ezen betegségek egyes neurológiai szövődményei a mielin vagy axon komponensek elleni antitestek képződésén alapulnak. Leggyakrabban polineuropátiát figyelnek meg (beleértve a POEMS-szindrómát is), a cerebelláris ataxia és a Raynaud-jelenség ritkább, de 1968 óta időszakosan említik a gyengeséggel és fascikulációkkal járó amiotrófiás laterális szklerózis szindrómát (motoros neuronopátia) is. A paraproteinémiát mind a klasszikus ALS-ben, mind az amiotrófiás laterális szklerózis szindróma lassan progrediáló változatában leírták (ritka esetekben az immunszuppresszív terápia és a plazmaferézis az állapot némi javulásához vezetett).

Creutzfeldt-Jakob-kór

A Creutzfeldt-Jakob-kór egy prionbetegség, amely jellemzően 50-60 éves korban kezdődik; szubkrónikus lefolyású (általában 1-2 év) és halálos kimenetelű. A Creutzfeldt-Jakob-kórt a demencia, az extrapiramidális szindrómák (akinetikus-rigid, myoclonus, dystonia, tremor), valamint a kisagy, az elülső szaruhártya és a piramis tünetek kombinációja jellemzi. Az epilepsziás rohamok gyakran előfordulnak. A diagnózisban fontos szerepet játszik a demencia és a myoclonus kombinációja, amely tipikus EEG-változásokkal jár (akut forma trifázisos és polifázisos aktivitása akár 200 μV amplitúdóval, másodpercenként 1,5-2 frekvenciával), normál cerebrospinális folyadékösszetétel mellett.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokális motoros neuropátia

A vezetési blokkokkal járó multifokális motoros neuropátia főként férfiaknál fordul elő, és klinikailag a végtagok progresszív aszimmetrikus gyengesége jellemzi, érzékszervi károsodás nélkül (vagy minimális) érzékszervi károsodással. A gyengeség általában (90%) disztálisan jelentkezik, és nagyobb mértékben a karokban, mint a lábakban. Az izomgyengeség gyakran aszimmetrikusan oszlik el, és az egyes idegekhez „kötődik”: a radiálishoz („lelógó csuklóhoz”), a singcsonthoz és a középsőhöz. Gyakran észlelhetők sorvadások, de a korai stádiumban hiányozhatnak. Az esetek közel 75%-ában izomgörcsök és izomösszehúzódások figyelhetők meg; néha miokímia. Az esetek körülbelül 50%-ában az ínreflexek csökkennek. De időnként a reflexek normálisak maradnak, sőt hangsúlyosak is, ami okot ad a multifokális motoros neuropátia megkülönböztetésére az ALS-től. Az elektrofiziológiai marker a gerjesztési vezetés multifokális részleges blokkjainak jelenléte (demielinizáció).

Axonális neuropátia Lyme-kórban

A Lyme-kórt (Lyme borreliosis) egy spirocheta okozza, amely kullancscsípéssel jut be az emberi szervezetbe, és egy több szervrendszert érintő fertőző betegség, amely leggyakrabban a bőrt (erythema migrans annulare), az idegrendszert (aszeptikus agyhártyagyulladás; arcideg neuropátia, gyakran kétoldali; polyneuropatia), az ízületeket (visszatérő mono- és polyarthritis) és a szívet (miokarditisz, pitvar-kamrai blokk és egyéb szívritmuszavarok) érinti. A Lyme-kórban előforduló szubakut polyneuropatiát néha meg kell különböztetni a Guillain-Barré-szindrómától (különösen diplegia facialis jelenlétében). A Lyme-kórban polyneuropatiában szenvedő betegeknél azonban szinte mindig pleocitózis figyelhető meg az agy-gerincvelői folyadékban. Egyes borreliosisban szenvedő betegeknél elsősorban motoros polyradiculitis alakul ki, amely a motoros neuronopathiára hasonlíthat, az ALS-hez hasonló tünetekkel. Az agy-gerincvelői folyadék vizsgálata ismét segíthet a differenciáldiagnózisban.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopathiák

A hiperinzulinizmussal összefüggő hipoglikémia az egyik ismert, külföldi és hazai szakirodalomban leírt endokrinopátia, amely amiotrófiás laterális szklerózis szindróma kialakulásához vezethet. Az endokrinopátia egy másik formája - a tireotoxikózis - hasonlíthat az amiotrófiás laterális szklerózisra, kifejezett általános fogyással és szimmetrikusan magas ínreflexek jelenlétével (néha Babinski-tünet és fascikulációk is előfordulnak), amelyet gyakran figyelnek meg kezeletlen tireotoxikózisban. A hiperparatireózist leggyakrabban a mellékpajzsmirigy adenomája okozza, és kalcium-anyagcsere zavarokhoz (hiperkalcémia) és foszforhiányhoz vezet. Az idegrendszeri szövődmények vagy a mentális funkciókat (memóriavesztés, depresszió, ritkábban pszichotikus zavarok), vagy (ritkábban) a motoros funkciókat érintik. Ez utóbbi esetben néha izomsorvadás és -gyengeség alakul ki, amely általában a lábak proximális részein jobban észrevehető, és gyakran fájdalommal, hiperreflexiával és a nyelv fascikulációjával jár; diszbázia alakul ki, amely néha kacsajárásra hasonlít. Az izomsorvadás hátterében megőrzött vagy fokozott reflexek néha alapul szolgálnak az amiotrófiás laterális szklerózis gyanújára. Végül a gyakorlati munkában néha diabéteszes „amiotrófia” eseteivel is találkozunk, amelyek differenciáldiagnózist igényelnek az ALS-sel. Az endokrin betegségek motoros zavarainak diagnosztizálásakor fontos az endokrin rendellenességek felismerése és az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztikai kritériumainak (és kizárásának) alkalmazása.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabszorpciós szindróma

A súlyos felszívódási zavart vitamin- és elektrolit-anyagcsere zavara, vérszegénység, különféle endokrin és anyagcserezavarok kísérik, amelyek néha kifejezett neurológiai rendellenességekhez vezetnek encephalopathia formájában (általában törzs-, kisagy- és egyéb megnyilvánulásokkal) és a perifériás idegrendszer károsodásához. A súlyos felszívódási zavar neurológiai tünetei között ritka szindrómaként az amiotrófiás laterális szklerózisra emlékeztető tünetegyüttes található.

Jóindulatú fascikulációk

A fasciculációk jelenléte önmagában, az EMG-n látható denervációs jelek nélkül, nem elegendő az ALS diagnózisához. A jóindulatú fasciculációk évekig fennállnak a motoros rendszer érintettségének jelei nélkül (nincs gyengeség, atrófia, nincs változás a relaxációs időben, nincsenek változások a reflexekben, nincs változás az ingerületvezetés sebességében az idegek mentén; nincsenek érzékszervi zavarok; az izomenzimek normálisak maradnak). Ha valamilyen okból a beteg fogy, akkor néha ilyen esetekben felmerül az ALS alapos gyanúja.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfekciók

Az idegrendszer egyes fertőző elváltozásai (poliomyelitis (ritka), brucellózis, járványos encephalitis, kullancsencephalitis, neurosifilisz, HIV-fertőzés, a fent említett Lyme-kór, „kínai bénulási szindróma”) különféle neurológiai szindrómákkal, köztük piramis- és elülső szaruhártya-tünetekkel járhatnak, amelyek a betegség bizonyos szakaszaiban felvethetik az ALS-szindróma gyanúját.

Elsődleges laterális szklerózis

A primer laterális szklerózis rendkívül ritka felnőttkori és időskori betegség, melyet a pseudobulbaris dysarthria és a dysphagia előtt vagy után kialakuló progresszív spasztikus tetraparézis jellemez, ami a kortikospinális és kortikobulbaris traktusok együttes érintettségét tükrözi. Faszcikulációk, atrófia és érzékszervi zavarok hiányoznak. Az EMG és az izombiopszia nem mutat denerváció jeleit. Bár a primer laterális szklerózisban szenvedő betegek körében hosszú távú túlélést írtak le, vannak olyan betegek is, akiknél ugyanolyan gyors lefolyás tapasztalható, mint az ALS-re jellemző. A betegség végső nozológiai hovatartozása még nem állapított meg. Az uralkodó nézet az, hogy a primer laterális szklerózis az ALS szélsőséges változata, amikor a betegség csak a felső motoros neuron károsodására korlátozódik.

Az irodalomban az amiotrófiás laterális szklerózisra emlékeztető szindrómák elszigetelt leírásai találhatók olyan betegségekben, mint az idegrendszer sugárkárosodása (motoros neuronopátia), zárványtestes myositis, elülső szarvsejtek érintettségével járó paraneoplasztikus encephalomyelitis, juvenilis gerincvelői izomsorvadás disztális karsorvadással, Machado-Joseph betegség, többszörös rendszeri atrófia, Hallervorden-Spatz betegség, egyes alagút neuropátiák és craniovertebral átmenet rendellenességei.