Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Syndactyly: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Syndactyly - a kéz két vagy több ujjának egysége, amely a kozmetikai és funkcionális állapot megsértését jelenti. Ez az anomália néha izolált formában figyelhető meg, ebben az esetben a fejlődési rendellenesség diagnózisnak tekinthető. Ezekben az esetekben az ujjak teljesen kifejlődnek, de köztük lágyszövet vagy csontfúzió van.

A felső végtagok veleszületett rendellenességei

IV Shvedovchenko (1993) kifejlesztette a felső végtagok veleszületett rendellenességeinek osztályozását, míg a szerző rendszerezett és táblázatos formában mutatta be a terápiás sorozat szerint az alulfejlettség minden formáját. A felső végtagok veleszületett rendellenességek kezelésének alapelveit, stratégiáját és taktikáját fejlesztik.

Metabolikus szindrómás gyermekek vizsgálata

Csoport egészségügyi gyermekeknél és serdülőknél a metabolikus szindróma, súlyosságától függően a klinikai marker a betegség - III-IV, V Amikor pályaválasztás mutatja mindenféle szellemi munka, valamint a munka, mint a laboráns, egy rajzoló, egy szerelő. Nem dolgozhat munkahelyi veszélyekkel (zaj és rezgés), az előírt munkafolyamattal (szállítószalaggal), kényszerhelyzetben dolgozik, éjszakai eltolódásokat nem mutat. A stresszhez és üzleti utakhoz kapcsolódó ellenjavallt munka.

Metabolikus szindróma gyermekekben

A metabolikus szindróma - tünete metabolikus, hormonális és pszichoszomatikus rendellenességek, amelyeknek alapja abdominálisan-zsigeri (központi) elhízás és az inzulin rezisztencia és a kompenzációs hiperinzulinémia.

Mucopolysaccharidosis, IX. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A mucopolysaccharidosis, a IX-es típusú a mucopolysaccharidosis rendkívül ritka formája. A mai napig klinikai leírása van egy betegnek, egy 14 éves lánynak.

Mucopolysaccharidosis, VII. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Mucopolysaccharidosis VII - progresszív autoszomális recesszív betegség, amely akkor fordul elő eredményeként aktivitásának csökkentésére a lizoszomális béta-D-glükuronidáz, részt vesz az anyagcsere a dermatán-szulfát, heparán-szulfát és kondroitin-szulfát.

IV. Típusú mucopolysacharidosis

Mucopolysaccharidosis IV - autoszomális recesszív progresszív genetikailag heterogén betegség eredő kódoló gének mutációjával galaktóz-6-szulfatáz (N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz), amely részt vesz az anyagcsere a keratán-szulfát és a kondroitin-szulfát, vagy a gén béta-galaktozidáz (ebben a formában van egy allél variáns Gml-gangliozidózis) vezető megnyilvánulása mucopolysaccharidosis IVA és IVB rendre mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis, VI. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A mucopolysacharidosis, a VI típusú egy autoszómás recesszív betegség, amelyet súlyos vagy enyhe klinikai tünetek jellemeznek; hasonló a Hurler-szindrómához, de ettől eltér a fenntartott értelemtől.

Mucopolysaccharidosis type 3

Mucopolysaccharidosis, III. Típusú - genetikailag heterogén betegségcsoport, melyet autoszomális recesszív típusú örökölt. Négy, a klinikai megnyilvánulás megnyilvánulásának mértékében és az elsődleges biokémiai defektusban különbözõ nosológiai formák léteznek.

Mucopolysaccharidosis, II. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Mucopolysaccharidosis II típusú - összefűzzük X-kromoszómához kötött recesszív rendellenesség, ami a lecsökkent aktivitása lizoszomális iduronát-2-szulfatáz, amely részt vesz az anyagcsere glükózaminoglikánok. A mucopolysaccharidosis II-t progresszív pszicho-neurológiai rendellenességek, hepatosplenomegália, kardiopulmonalis rendellenességek, csont deformitások jellemzik. Eddig két esetben fordult elő a második, normál X-kromoszóma inaktiválásával összefüggő lányos betegség.

Egészség