Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Syndactylia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A szindaktília a kéz veleszületett rendellenessége, amely két vagy több ujj összenövéséből áll, a kozmetikai és funkcionális állapot megsértésével. Ez az anomália néha önmagában is megfigyelhető, ebben az esetben a rendellenesség diagnózisnak tekinthető. Ezekben az esetekben az ujjak teljesen kifejlődtek, de lágyrész- vagy csontösszenövés van közöttük.

A felső végtagok veleszületett rendellenességei

IV Shvedovchenko (1993) kidolgozta a felső végtagok veleszületett rendellenességeinek osztályozását, a szerző pedig teratológiai sorozatok szerint rendszerezte és táblázat formájában bemutatta az alulfejlettség minden formáját. Kidolgozták a felső végtagok veleszületett rendellenességeinek kezelésének alapelveit, stratégiáját és taktikáját.

A metabolikus szindrómás gyermekek szakértelme

A metabolikus szindrómában szenvedő gyermekek és serdülők egészségügyi csoportja a betegség klinikai markereinek súlyosságától függően - III vagy IV, V. Szakmaválasztáskor mindenféle szellemi munka ajánlott, valamint laboratóriumi asszisztensként, műszaki rajzolóként, szerelőként végzett munka. Tilos a foglalkozási ártalmakkal (zaj és rezgés) járó munka, előírt munkaütemekkel (szállítószalag), kényszerhelyzetben, éjszakai műszakban végzett munka nem ajánlott. A stresszel és üzleti utakkal járó munka ellenjavallt.

Metabolikus szindróma gyermekeknél

A metabolikus szindróma az anyagcsere-, hormonális és pszichoszomatikus rendellenességek tünetegyüttese, amely a hasi-zsigeri (központi) elhízáson alapul, inzulinrezisztenciával és kompenzációs hiperinzulinémiával.

IX-es típusú mukopoliszacharidózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A IX-es típusú mukopoliszacharidózis a mukopoliszacharidózis egy rendkívül ritka formája. A mai napig egyetlen beteg, egy 14 éves lány klinikai leírása áll rendelkezésre.

VII-es típusú mukopoliszacharidózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A VII-es típusú mukopoliszacharidózis egy autoszomális recesszíven progresszív betegség, amelyet a dermatán-szulfát, a heparán-szulfát és a kondroitin-szulfát anyagcseréjében részt vevő lizoszomális béta-D-glükuronidáz csökkent aktivitása okoz.

IV-es típusú mukopoliszacharidózis

A mukopoliszacharidózis IV egy autoszomális recesszíven öröklődő, progresszív, genetikailag heterogén betegség, amely a galaktóz-6-szulfatázt (N-acetilgalaktózamin-6-szulfatáz) kódoló gének mutációinak eredményeként jelentkezik, amelyek részt vesznek a keratán-szulfát és a kondroitin-szulfát anyagcseréjében, vagy a béta-galaktozidáz génben (ez a forma a Gml gangliozidózis allélikus változata), ami a mukopoliszacharidózis IVA, illetve a mukopoliszacharidózis IVB megnyilvánulásához vezet.

VI-os típusú mukopoliszacharidózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A VI-os típusú mukopoliszacharidózis egy autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amelyet súlyos vagy enyhe klinikai tünetek jellemeznek; hasonló a Hurler-szindrómához, de abban különbözik tőle, hogy az intelligencia megmarad.

3. típusú mukopoliszacharidózis

A III-as típusú mukopoliszacharidózis genetikailag heterogén, autoszomális recesszív módon öröklődő betegségcsoport. Négy nozológiai formája van, amelyek a klinikai tünetek súlyosságában és az elsődleges biokémiai defektusban különböznek.

Mucopolysaccharidosis II típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A II-es típusú mukopoliszacharidózis egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, amely a glükózaminoglikánok anyagcseréjében részt vevő lizoszomális iduronát-2-szulfatáz csökkent aktivitásából ered. A II-es típusú mukopoliszacharidózist progresszív pszichoneurológiai rendellenességek, hepatosplenomegalia, kardiopulmonális rendellenességek és csontdeformitások jellemzik. A mai napig két lánynál jelentkező esetet írtak le, amely a második, normál X-kromoszóma inaktivációjával járt.

Egészség