Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

I-es típusú mukopoliszacharidózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az I. típusú mukopoliszacharidózis egy autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a glükózaminoglikánok anyagcseréjében részt vevő lizoszomális αL-iduronidáz csökkent aktivitása miatt alakul ki. A betegséget a belső szervek, a csontrendszer, a pszichoneurológiai és a kardiopulmonális rendellenességek progresszív rendellenességei jellemzik.

Mucopolysaccharidosis gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés

A mukopoliszacharidózisok (MPS) a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó örökletes anyagcsere-betegségek. Az örökletes mukopoliszacharidózisok kialakulását a glükózaminoglikánok (GAG-ok), az intracelluláris mátrix fontos szerkezeti alkotóelemeinek lebontásában részt vevő lizoszomális enzimek diszfunkciója okozza.

Fruktóz anyagcserezavar (fruktoszúria) gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés

Három örökletes fruktózanyagcsere-zavar ismert az embereknél. A fruktózuria (fruktokináz-hiány) egy tünetmentes állapot, amely a vizeletben emelkedett fruktózszinttel jár; az örökletes fruktóz intolerancia (aldoláz B-hiány); és a fruktóz-1,6-bifoszfatáz-hiány, amelyet szintén glükoneogenezis-hibának minősítenek.

Galaktóz anyagcserezavar (galaktozémia) gyermekeknél

A galaktozémia egy örökletes rendellenesség, amelyet a galaktóz-anyagcsere zavara okoz. A galaktozémia tünetei közé tartozik a máj- és veseműködési zavar, a kognitív hanyatlás, a szürkehályog és a korai petefészek-elégtelenség. A diagnózis a vörösvérsejt-enzimek vizsgálatán alapul. A kezelés galaktózmentes diétából áll.

Szénhidrát-anyagcserezavar gyermekeknél

A szénhidrát-anyagcsere zavarai gyakori örökletes anyagcserezavarok. A szénhidrátok a sejt anyagcsere-energiaforrásainak egyik fő forrásai, köztük a monoszacharidok - galaktóz, glükóz, fruktóz - és a poliszacharid - glikogén foglalnak el különleges helyet. Az energia-anyagcsere kulcsfontosságú szubsztrátja a glükóz.

A glikogenózisok patogenezise

A glükóz-6-foszfatáz katalizálja mind a glükoneogenezis, mind a glikogén hidrolízisének végső reakcióját, és a glükóz-6-foszfátot glükózzá és szervetlen foszfáttá hidrolizálja. A glükóz-6-foszfatáz egy speciális enzim a máj glikogén-anyagcseréjében részt vevő enzimek között. A glükóz-6-foszfatáz aktív központja az endoplazmatikus retikulum lumenében található, ami szükségessé teszi az összes szubsztrátum és reakciótermék membránon keresztüli transzportját.

Glikogenózisok gyermekeknél

A glikogenózisokat a glikogén szintézisében vagy lebontásában részt vevő enzimek hiányosságai okozzák; a hiány a májban vagy az izomban fordulhat elő, és hipoglikémiát vagy abnormális mennyiségű vagy típusú glikogén (vagy annak köztes metabolitjai) lerakódását okozhatja a szövetekben.

Hyperparathyreosis gyermekeknél

A hiperparatireózis a mellékpajzsmirigy-hormon túlzott termelését jelenti. A mellékpajzsmirigy-hormon túlzott termelését a mellékpajzsmirigyek elsődleges patológiája - adenoma - vagy idiopátiás hiperplázia (primer hiperparatireózis) okozhatja.

Hypoparathyreosis gyermekeknél

A hipoparatireózis a mellékpajzsmirigyek elégtelen működése, amelyet a parathormon csökkent termelése és a kalcium- és foszfor-anyagcsere zavara jellemez.

Nem cukorbetegség mellitus gyermekeknél

A diabetes insipidus az antidiuretikus hormon abszolút vagy relatív hiánya által okozott betegség, amelyet polyuria és polydipsia jellemez. Az antidiuretikus hormon serkenti a víz visszaszívódását a vesék gyűjtőcsatornáiban, és szabályozza a vízanyagcserét a szervezetben.

Egészség