Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Mucopolysaccharidosis, I. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Mucopolysaccharidosis típusú I - egy autoszomális recesszív betegség, amely akkor eredményeként csökkent aktivitása a lizoszomális aL-iduronidazy, amely részt vesz az anyagcsere glükózaminoglikánok. A betegséget a belső szervek progresszív rendellenességei, csontrendszere, pszicho-neurológiai és cardiopulmonáris rendellenességek jellemzik.

Mucopolysaccharidosis gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés

A Mucopolysaccharidosis (MPS) a lizoszómális akkumulációs betegségek csoportjából származó örökletes anyagcsere-betegség. Fejlesztése örökletes mucopolysaccharidosis által okozott zavar a lizoszomális enzimek lebontásában részt vevő glükózaminoglikánok (GAG) - a fő szerkezeti komponens az intracelluláris mátrixban.

Fruktóz anyagcserezavar (fruktosuria) gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés

A gyümölcscukor-metabolizmus három örökletes rendellenessége embernél ismert. Fructosuria (hiba fruktókináz) - tünetmentes kapcsolatos állapot magas fruktóztartalmú a vizeletben: örökletes fruktóz intolerancia (hiánya aldoláz B) és a hiányzó fruktóz-1,6-biszfoszfatáz, ami szintén vonatkozik a hibák glükoneogenezis.

A galaktóz (galaktózis) metabolizmusának zavarai gyermekeknél

A galaktosémia örökletes betegség, melyet a galaktóz metabolizmusának rendellenessége okoz. A galaktosémia tünetei közé tartozik a károsodott máj- és vesefunkció, csökkent kognitív funkciók, szürkehályog és korai petefészekhiány. A diagnózis az eritrocita enzimek vizsgálatán alapul. A kezelés olyan étrendből áll, amely nem tartalmaz galaktózt.

A szénhidrátok kicserélése gyermekek körében

A szénhidrát anyagcsere zavarai a közös örökletes anyagcsere-rendellenességek csoportja. Szénhidrátok - fő forrása a metabolikus energia a sejtben, köztük egy különleges hely tartozik monoszacharidok - galaktóz, glükóz, fruktóz és poliszacharid - glikogén. Az energiatranszport kulcsfontosságú szubsztrátja a glükóz.

A glikogének patogenezise

A glükóz-6-foszfatáz katalizálja a glükoneogenezis és a glikogén hidrolízis végső reakcióját, és glükóz-6-foszfát glükózra és szervetlen foszfátra történő hidrolízisét végzi. A glükóz-6-foszfatáz egy speciális enzim a májban, amely a glikogén metabolizmusában szerepet játszik. A glükóz-6-foszfatáz aktív központja az endoplazmatikus retikulum lumenében helyezkedik el, ami szükségessé teszi az összes szubsztrát és reakciótermék szállítását a membránon keresztül.

Glycogenózis gyermekekben

A glikogeneziseket a glikogén szintézisében vagy hasadásában szerepet játszó enzimek hiánya okozza; a májban vagy az izmokban hiány léphet fel, és hypoglykaemiát, vagy abnormális mennyiségben vagy glikogén (vagy annak közbenső metabolitjai) szövetekben történő lebontását okozhatja.

Hyperparathyreosis a gyermekek körében

Hyperparathyreosis - a mellékpajzsmirigy hormon túltermelése. A mellékpajzsmirigy hormon felesleges termelése a mellékpajzsmirigy - adenoma vagy idiopathiás hiperplázia (primer hyperparathyreosis) elsődleges patológiájának tulajdonítható.

Hypoparathyreosis a gyermekek körében

Hypoparathyreosis - a mellékpajzsmirigy-funkció hiánya, melyet a mellékpajzsmirigy hormon csökkent termelése és a kalcium és a foszfor anyagcsere megsértése jellemez.

Nem cukorbetegség gyermekeknél

A cukorbetegség mellitus - az abszolút vagy viszonylag csekély antidurretikus hormon által okozott betegség, a poliuria és a polydipsia jellemzi. Az antidiuretikus hormon serkenti a víz reabszorpcióját a vesék gyűjtőcsöveiben, és szabályozza a szervezetben a víz anyagcseréjét.

Egészség