^

Egészség

  1. Fő
    2. »
  2. Egészség
    3. »
  3. Betegség

Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

B12-vitamin malabszorpció: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A B12-vitamin felszívódásának tünetei a gyermek életének első hónapjaitól kezdve alakulnak ki. Gyengeség, sápadtság, késleltetett fizikai fejlődés, hasmenés jelentkezik. Az első tünetek megjelenése után 6-30 hónappal neurológiai rendellenességek jelentkeznek: mentális retardáció, neuropátia, mielopátia.

Veleszületett folsavfelszívódási zavar: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A folsav veleszületett felszívódási zavara egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Nemcsak a folsav bélben történő transzportja károsodik, hanem a mikroelem agy-gerincvelői folyadékba való bejutása is akadályozott.

Enteropátiás akrodermatitis (Danbott-Clossa-kór)

Az enteropátiás akrodermatitisz a cink felszívódásának zavarával járó betegség, autoszomális recesszív módon öröklődik. A proximális vékonybélben található defektus következtében több mint 200 enzim képződése zavart szenved.

Menkes-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A rézszállító csatornák hiányával összefüggő betegségek csoportjába tartozik a klasszikus Menkes-kór (göndör vagy acélszőr-betegség), a Menkes-kór enyhébb változata, valamint a nyakszirt-szarv szindróma (X-kromoszómához kötött laza bőr, Ehlers-Danlos-szindróma, IX. típus).

A lipoprotein B szintézis zavarai: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A lipoprotein B szükséges a kilomikronok, az alacsony sűrűségű és a nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek képződéséhez - a lipidek transzportformájához, amikor az enterocitából a nyirokba jutnak.

Glükóz-galaktóz malabszorpció: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A glükóz-galaktóz malabszorpció egy autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amely a glükóz-galaktóz transzportfehérje hibájához kapcsolódik. Mutációk lehetségesek a fehérjét kódoló gén 22-es kromoszómáján. Ebben a rendellenességben a monoszacharid felszívódása károsodik a bélben, ami ozmotikus hasmenést okoz, ami gyorsan kiszáradáshoz vezet. A glükóz reabszorpciója a vesetubulusokban károsodhat. A fruktóz felszívódása nem károsodik.

Duodenáz, enteropeptidáz (enterokináz) hiánya

Leírtak veleszületett enterokináz-hiányt, valamint átmeneti enzimhiányt rendkívül koraszülött csecsemőknél. Az enterokináz-hiány következtében a tripszinogén tripszinné történő átalakulása zavart szenved, ami fehérjék lebomlását eredményezi a vékonybélben. A nyombél patológiájában a duodenáz-hiány is lehetséges, ami peptidáz-hiányhoz vezet.

Cukor-izomaltáz hiány

A veleszületett enzimhiány három fenotípusát írták le, melyeket az enzimkomplex szintézisét szabályozó gén mutációi okoznak. A gén 3. kromoszómán való lokalizációjáról is publikáltak adatokat.

Laktázhiány gyermekeknél

A laktózintolerancia egy olyan betegség, amely felszívódási zavarral (vizes hasmenéssel) jár, és a laktóz vékonybélben történő lebontásának zavara okozza.

Malabszorpció (felszívódási zavar)

A malabszorpció (malabszorpciós szindróma, malabszorpciós szindróma, krónikus hasmenés szindróma, sprue) a tápanyagok nem megfelelő felszívódását jelenti az emésztés, a felszívódás vagy a szállítási folyamatok károsodása miatt.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.