^

Egészség

  1. Fő
    2. »
  2. Egészség
    3. »
  3. Betegség

Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

B12 -vitamin felszívódási zavarok: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A B12-vitamin felszívódásának tünetei a gyermek életének első hónapjaiban alakulnak ki. Észlelhetik a gyengeséget, a gyengeséget, a fizikai fejlődés késleltetését, a hasmenést. Az első tünetek megjelenését követő 6-30 hónap elteltével neurológiai rendellenességeket figyeltek meg: mentális retardáció, neuropathia, myelopathia.

A folsav veleszületett felszívódási zavara: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A folsav együttes felszívódása ritka betegség, amely egy autoszomális recesszív típusban öröklődik. A folsav szállítását nem csak a bélben zavarják, hanem a mikroelement bejutását is a cerebrospinális folyadékba.

Enteropátiás acrodermatitis (Dunbolt-Kloss betegség)

Enteropátiás acrodermatitis - a cink felszívódásának megsértésével járó betegség, amely autoszomális recesszív típusú. A vékonybél proximális részeiben fellépő hibának köszönhetően több mint 200 enzim képződését megzavarják.

Menkes-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A csoport a kapcsolódó betegségek hiányt réz szállítási csatornák közé tartoznak klasszikus Menkes betegség (betegség sodrott acél vagy haj), a lágy kiviteli alak Menkes betegség, occipitalis kürt szindróma (X-kromoszómához kötött petyhüdt bőr, Ehlers-szindróma, IX típus).

A lipoprotein B szintézis zavarai: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A lipoprotein B szükséges a chylomicronok, az alacsony és a nagyon kis sűrűségű lipoproteinek kialakulásához, a lipidek szállítási formájától az enterocitától kezdve a nyirokig.

Glükóz-galaktóz malabszorpció: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A glükóz-galaktóz malabszorpciója egy olyan autoszomális recesszív típusú betegség, amelyet a glükóz transzport fehérje és a galaktóz patológiájával társítanak. A fehérjét kódoló 22 gén kromoszómájában vannak mutációk. Ezzel a bélbetegséggel a monoszacharidok felszívódása károsodott, ami ozmotikus hasmenést okoz, ami gyorsan kiszáradáshoz vezet. Talán a vesék tubulusában a glükóz reabszorpciójának megsértése. A fruktóz felszívódása nem romlik.

A duodenáz, enteropeptidáz (enterokináz) elégtelensége

Ismertetik az enterokináz veleszületett hiányosságát, valamint az enzim átmeneti elégtelenségét a nagyon koraszülött csecsemőkben. Az enterokináz hiánya miatt a trypsinogének tripszinogénre fordítása megszakad, ennek eredményeképpen - a fehérje felszívódása a vékonybélben. A duodenális patológiában a duodenáz hiánya, ami peptidázhiányhoz vezethet.

A szacharóz-izomaltáz hiányossága

3 leírt fenotípusa öröklött hiányában az enzim mutációja miatt a szabályozó gén szintézisét az enzim komplex. Megjelent adatok a gén lokalizációjáról a 3. Kromoszómában.

Gyermekeknél a laktáz elégtelenség

A laktáz elégtelenség olyan betegség, amely a malabszorpciós szindróma kialakulását (vizes hasmenés) okozza, és a vékonybélben laktóz lebomlása okozza.

Malabszorpció (malabszorpciós szindróma)

A felszívódási zavar szindróma (felszívódási zavar, csökkent bél abszorpciós szindróma, krónikus hasmenés szindróma, sprue) - elégtelen tápanyag megsértése miatt a folyamatok az emésztés, felszívódás és a szállítás.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.