A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Gardner-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
E. J. Gardner először 1951-ben, majd 2 évvel később E. J. Gardner és R. C. Richards írt le egy egyedülálló betegséget, amelyet többszörös bőr- és bőr alatti elváltozások jellemeznek, amelyek egyidejűleg jelentkeznek a csontok daganatos elváltozásaival és a lágy szövetek daganataival. Jelenleg ezt a betegséget, amely a gyomor-bél traktus polipózisát, többszörös oszteómákat és oszteofibrómákat, a lágy szövetek daganatait egyesíti, Gardner-szindrómának nevezik.
Megállapították, hogy a Gardner-szindróma egy pleiotrop domináns-örökletes betegség, változó penetranciával, amely mezenchimális diszplázián alapul. A klinikai és morfológiai kép a vastagbél (néha a nyombél és a gyomor) többszörös polipózisa, rákos degenerációra való hajlammal, a koponyacsontok és a csontváz más részeinek többszörös oszteómái és oszteofibrómái, többszörös aterómák, dermoid ciszták, szubkután fibromák, leiomyómák, korai fogvesztés. A betegség első tünetei általában 10 év feletti embereknél jelentkeznek, gyakran 20 év után. Miután Gardner leírta ezt a tünetegyüttest, az irodalomban megjelentek a klinikai tüneteket tisztázó beszámolók, különösen egyes esetekben ezt a szindrómát nyombél- és gyomorpolipként is leírják. J. Suzanne és munkatársai (1977) hangsúlyozzák a vastagbélpolipok rosszindulatúságának veszélyét, amelynek gyakorisága eléri a 95%-ot, valamint a nyombélpolipokból kialakuló adenokarcinóma veszélyét (ha van ilyen); számos hasonló megfigyelés található az irodalomban. A Gardner-szindróma „helye” a gyomor-bélrendszeri polipózis egyéb örökletes formái között még nem teljesen tisztázott, különösen az alapvető különbség a G. A. Fuchs (1975) által leírt formától, amelyben többszörös porcos exostózisokat figyeltek meg egyidejűleg a gyomor- és vastagbél polipózisával, valamint a H. Hartung és R. Korcher (1976) formájától, amelyben a gyomor-bélrendszer többszörös polipózisát, oszteómákat és fibrolipómákat kombináltak bronchiektáziával. Lehetséges, hogy a Gardner-szindróma egyik változata („monoszemetes forma”) a gyomor-bélrendszer izolált elváltozása (polipózisa). Ezt a betegséget meg kell különböztetni a gyomor-bélrendszer más típusú polipjaitól és polipózisaitól.
Gardner-szindróma tünetei
A többszörös polipózis más formáihoz hasonlóan a betegség hosszú ideig nem jelentkezhet tünetekkel - a szövődmények - masszív bélvérzés, obstruktív bélelzáródás, rosszindulatú daganat - időszakáig. Úgy tartják, hogy a Gardner-szindrómában (betegségben) a vastagbélrák nagyon gyakran fordul elő - az esetek közel 95%-ában.
A fő diagnosztikai módszer radiológiai (vastagbél polipok kimutatására irrigoszkópia, csontelváltozások kimutatására a csontrendszer röntgen- vagy szcintigráfiája). A csontok közül a felső és az alsó állkapocs érintett leggyakrabban.
Mit kell vizsgálni?
Differenciáldiagnózis
Először is, differenciáldiagnózist kell végezni a szokásos, leggyakoribb polipok - adenomatózus, granulomatózus stb. - és a többszörös örökletes polipózis különböző formái között, amelyek az emésztőrendszer minden részét vagy csak a vastagbelet érintik. Másodszor, figyelembe kell venni a polipok "kedvenc" lokalizációját az örökletes polipózis egyik vagy másik formájában, a bőr, a lágy szövetek és a csontok kísérő változásaival, amelyek bizonyos formáikra jellemzőek. Harmadszor, figyelembe kell venni az örökletes anamnézis adatait (egy vagy másik örökletes polipózis, vastagbélrák jelenléte egy vagy több családtagnál).
[ Ki kapcsolódni?
Gardner-szindróma kezelése
A Gardner-szindróma kezelése sebészeti, tekintettel a vastagbélrák rendkívül magas kockázatára. JQ Stauffer (1970) és mások profilaktikus teljes kolektómiát (a vastagbél eltávolítását) javasolnak ileosztómiával vagy ileorektális anasztomózissal (azokban az esetekben, amikor korábban rektoszkópiával nem észleltek polipokat a végbélben). Figyelembe véve, hogy a polipok rosszindulatúvá válása a legtöbb esetben valamivel később jelentkezik, mint az örökletes familiáris juvenilis polipózis esetén, ez a profilaktikus műtét a beteg 20-25 éves kora után is elvégezhető. Ha a műtétet elutasítják, a beteg kötelező, legalább 6-8 havonta egyszer kolonoszkópiás megfigyelése szükséges. Amikor a szülők, akiknek családjában a múltban legalább egy többszörös örökletes polipózis esete volt, úgy döntenek, hogy gyermeket vállalnak, orvosi genetikai tanácsadás szükséges. A polipózis szövődményei esetén bélvérzéssel, bélelzáródás vagy obstruktív (polip) vastagbél elzáródással - sürgősségi kórházi kezelés a sebészeti osztályon, és általában sebészeti kezelés (ha nincsenek súlyos ellenjavallatok).