Gardner szindróma (betegség)

Az első alkalommal 1951-ben, E. J. Gardner, és 2 év után E. J. Gardner és R. S. Richards ismertetett a fajta jellemzett betegség többszörös bőr és a bőr alatti léziók előforduló egyidejűleg tumoros elváltozásaiban csont- és lágyszövet-daganatok. Jelenleg ezt a betegséget, amely egyesíti polyposis a gyomor-bélrendszer, több oszteóma és osteofibroma, lágyrésztumorok, úgynevezett Gardner-szindróma.

Azt találtuk, hogy Gardner-szindróma - pleiotróp dominánsan öröklődő betegség penetrációs különböző mértékű, alapuló mezenchimális dysplasia. Klinikai és morfológiai kép - több polyposis a vastagbél (néha duodenum és a gyomor) hajlamos malignus degeneráció, többszörös oszteóma és osteofibroma csontok a koponya és más részein a csontváz, többszörös faggyús ciszták, dermoid ciszták, szubkután fibróma, leiomyoma, korai a fogak elvesztését. Az első megnyilvánulása a betegség általában kimutatható emberek 10 évnél idősebb, gyakran már 20 éve. Leírása után ez a tünet Gardner jelent meg a szakirodalomban, tisztázza a klinikai megnyilvánulásai, különösen ez a szindróma bizonyos esetekben le, mint a jelenléte polipok a duodenumban és a gyomor. J.Suzanne et al. (1977) hangsúlyozzák a veszélye a rosszindulatú vastagbél-polipok, amelynek gyakorisága a 95%, és a fejlesztés a adenocarcinoma a duodenum polipok (ha van ilyen) a szakirodalomban számos ilyen megfigyelések. Ez még nem teljesen világos „hely” Gardner-szindróma, valamint egyéb variánsok genetikailag továbbított formái polyposis az emésztőrendszer, különösen az alapvető különbség az alakja a leírt G A. Fuchs (1975), amelyben a megfigyelt egyidejűleg polyposis a gyomor és a vastagbél rák, többszörös porcos exostosis, és a forma és a H. Hartung R. Korcher (1976), amelyben több polyposis emésztőrendszer, osteomák és fibrolipoma kombinált bronchiectasia. Lehetséges, hogy az egyik Gardner-szindróma ( „monosemeiotic forma”) egy izolált lézió (polyposis) emésztőrendszerben. Meg kell különböztetni a betegség más típusú polipok és polyposis az emésztőrendszer.

Gardner-szindróma tünetei

Mint más formái több polyposis, egy betegség hosszú ideig nem mutatott semmilyen tünet - addig, amíg a fejlődési időszaka szövődmények - masszív gyomor-bélrendszeri vérzés, obstrukciós ileus, egy rosszindulatú. Úgy gondolják, hogy a Gardner-kórban (betegségben) előforduló vastagbélrák nagyon gyakori - az esetek közel 95% -ában.

A fő diagnosztikai módszer a röntgen (a vastagbél-irrigoszkópiás polipok kimutatására, a csontelváltozások kimutatására, a radiográfia vagy a váz skintigráfiájának kimutatására). A felső és alsó állkapcsokat gyakrabban érintik a csontok.

Differenciáldiagnózis

Először is kell egy differenciál diagnózis között normális, leggyakoribb polipok - .. Adenomatous, granulomatozus stb egyrészt, és a különböző többszörös örökletes polyposis, károsítása vagy minden része az emésztőrendszer, vagy csak a vastagbélben. Másodszor, meg kell, hogy vegye figyelembe a „kedvenc” a helyét a polipok és valamilyen formában örökletes polyposis, és ezzel egyidejűleg a bőr elváltozásai, a lágy szövetek, csontok, jellemző azok bizonyos formáit. Harmadszor, meg kell, hogy vegye figyelembe a családi előzmények adatait (jelenléte egyfajta örökletes polyposis vastagbélrák egy vagy több családtag).

[1], [2], [3]

Gardner-szindróma kezelése

A kezelés a szindróma Gardner műtét, mivel a rendkívül nagy a kockázata a vastag- és végbélrák. JQ Stauffer (1970) és munkatársai. Ajánljon profilaktikusan szállítására összesen colectomiát (eltávolítása a vastagbél) a ileostomia vagy szabhat ileorektalny anasztomózis (ha előre végbéltükör észleltek a végbélben polipok). Tekintettel arra, hogy a rosszindulatú polipok az esetek többségében van egy kicsit később, mint a családban örökletes fiatalkori polyposis, a megelőző műveletet el lehet végezni, miután a betegek 20-25 éves korig. Lemondás esetén a művelet legyen kötelező orvosi vizsgálat a betegek kolonoszkópia nem kevesebb, mint 1 alkalommal 6-8 hónap. A döntést a szülők a család, amely a múltban történt, legalább egy esetben örökletes polyposis, gyermeket kell a genetikai tanácsadás. Ha szövődmények polyposis bélrendszeri vérzés, bélelzáródás vagy obstruktív (polip) vastagbél obstrukció - sürgős kórházi sebészeti osztályára, és általában a műtét (hacsak nincs komoly ellenjavallatok).