Szűkítő kardiomiopátia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A restriktív kardiomiopátiát a nem nyújtható kamrafalak jellemzik, amelyek ellenállnak a diasztolés töltődésnek. Az egyik vagy mindkét kamra érintett, leggyakrabban a bal. A restriktív kardiomiopátia tünetei közé tartozik a fáradtság és a légszomj terhelésre. A diagnózist echokardiográfiával állítják fel. A restriktív kardiomiopátia kezelése gyakran hatástalan, és a legjobb az okát megszüntetni. A műtét néha hatékony.

A restriktív kardiomiopátia (RCM) a kardiomiopátia legritkább formája. Felosztható nem obliteráló (kóros anyaggal beszűrődő miokardiális károsodás) és obliteráló (endokardiális és szubendokardiális fibrózis) típusra. Ezenkívül létezik diffúz és fokális típus is (amikor az elváltozások csak egy kamrát vagy annak egy részét érintik).

ICD-10 kód

142.5. Egyéb restriktív kardiomiopátia.

A restriktív kardiomiopátia okai

A restriktív kardiomiopátia a vegyes eredetű kardiomiopátiák csoportjába tartozik, azaz mind örökletes, mind szerzett betegségek jellemzőivel rendelkezik.

A szívizom restriktív változásait különféle lokális és szisztémás állapotok okozhatják. Szokás megkülönböztetni a restriktív kardiomiopátia primer (idiopátiás) és szekunder formáit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

A szívizom restriktív változásainak okai

Szívizom:

• Nem infiltratív.
  • Idiopátiás RCM.
  • KMP család.
  • Hipertrófiás kardiomiopátia.
  • Szkleroderma.
  • Elasztóma (pseudoxantoma elasticum).
  • Diabéteszes kardiomiopátia.
• Infiltratív.
  • Amiloidózis.
  • Szarkoidózis.
  • Zsíros beszűrődés.
  • Gaucher-kór.
  • Fabry-kór.
• Tárolási betegségek.
  • Hemokromatózis.
  • Glikogenózis.

Endomiokardiális:

• Endomiokardiális fibrózis.
• Hipereozinofil szindróma.
• Karcinoid.
• Áttétes elváltozás.
• Sugárterhelés.
• Az antraciklin toxikus hatásai.
• Gyógyszerek (higanykészítmények, biszulfán, szerotonin, metizergid, ergotamin).

Az idiopátiás restriktív kardiomiopátia a „kizárás diagnózisa”, olyan állapot, amelyben tipikus morfológiai (intersticiális fibrózis) és fiziológiai (restrikció) változások alakulnak ki anélkül, hogy képesek lennének meghatározni azok előfordulásának konkrét okait.

Bármely életkorban kialakulhat. Ismertek családi eredetű betegségek. Összefüggés mutatható ki a vázizomzat myopathiáival.

Jelenleg az RCM-et okozó genetikai tényezők közül a következőket különböztetik meg: szarkomer fehérjék mutációi [troponin I (RCM +/- HCM), esszenciális miozin könnyűláncai], familiáris amiloidózis [transztiretin (RCM + neuropátia), polip allergén (RCM + neuropátia)], dezminopátia, elasztóma (pseudoxantoma elasticum), hemokromatózis, Andreola-Fabry-betegség, glikogenózisok.

A másodlagos restriktív kardiomiopátiát (nem familiáris vagy nem genetikai forma, ESC, 2008) okozó betegségek és állapotok közé tartoznak: amiloidózis, szkleroderma, endomiokardiális fibrózis [hipereozinofil szindróma, idiopátiás fibrózis, kromoszóma-rendellenességek, gyógyszerek (szerotonin, metizergid, ergotamin, higanykészítmények, biszulfán)], karcinoid szívbetegség, áttétes elváltozások - sugárterápia, antraciklin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amiloidózis

A szív érintettsége legvalószínűbb primer amiloidózis esetén, és a rossz prognózis előrejelzője. Az amiloid lerakódások beszűrődnek, sőt helyettesítik a szívizom normál összehúzódó egységeit. A szívizom merevvé, sűrűvé, megvastagodtá válik, de az üregek tágulása általában nem alakul ki. Echokardiográfia során az amiloiddal infiltrált szívizom fényesnek és szemcsésnek tűnik. Az amiloid lerakódás a pitvarokban és a pitvar-kamrai zónában különféle ritmus- és ingerületvezetési zavarokhoz vezet. A diagnózis tisztázására endomyocardialis biopszia alkalmazható.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Szkleroderma

Szisztémás szkleroderma esetén restriktív kardiomiopátia alakulhat ki. A szkleroderma szív- és érrendszeri károsodásának egyik mechanizmusa a progresszív miokardiális fibrózis kialakulása, amely a szívizom súlyos diasztolés diszfunkcióját okozza.

Endomiokárdális fibrózis és Loeffler-féle eozinofil kardiomiopátia.

Mindkét állapot hipereozinofíliával és Loeffler-féle eozinofil endocarditisszel társul, és jellemzően Észak-Afrikában és Dél-Amerikában fordul elő.

A hipereozinofil szindrómában az infiltráció elsősorban a kamrai endocardiumot és a pitvar-kamrai billentyűket érinti. Az endocardiális megvastagodás, a parietális trombózis és az endomyocardiális fibrózis az üregek csökkenéséhez (részleges obliteráció) és a kamrai töltődés zavarához vezet. Mitrális és tricuspidalis regurgitáció, valamint a pitvarok megnagyobbodása jellemző. A betegek többsége a betegség kezdetétől számított két éven belül meghal.

Egyéb infiltratív és tárolási betegségek

A szívizom restriktív változásai számos infiltratív betegségben kimutathatók.

A Gaucher-kór olyan betegség, amelyben a béta-glükocerebrozidáz enzim hiánya miatt cerebrozid halmozódik fel a szervekben.

A Hurler-szindrómát a mukopoliszacharidok lerakódása jellemzi a szívizom interstitiumában, a billentyűkben és az artériás falakban.

A Fabry-kór a glikoszfingolipid-anyagcsere örökletes rendellenessége, amely a glikolipidek intracelluláris felhalmozódásához vezet.

A hemokromatózis egy örökletes vasanyagcsere-betegség, amely a vas felhalmozódásához vezet a szervekben, beleértve a szívizomot is. A szívkárosodás általában cukorbetegség és májcirrózis után alakul ki.

Szisztémás szarkoidózis esetén a szívizomban intersticiális granulomatózus gyulladás alakulhat ki, ami károsodott diasztolés funkcióval, valamint arrhythmiákkal és blokádokkal járhat. Ezt követően fibrózis és a szívizom kontraktilitási zavarai alakulnak ki. A szarkoidózisban a szívkárosodásnak különböző lefolyásai lehetnek: szubklinikai, lassan progrediáló vagy halálos kimenetelű, ritmus- és ingerületvezetési zavarok miatti hirtelen halállal. A szívizom érintettségének gócai [ ²⁰¹ TI | vagy [ ⁶⁷ Ga] szcintigráfiával, majd endomyocardialis biopsziával azonosíthatók.

Egyéb korlátozó feltételek

A karcinoid szívbetegség a karcinoid szindróma késői szövődménye. A szívkárosodás súlyossága korrelál a szerotonin és metabolitjainak szintjének emelkedésével a vérben. A fő kóros tünet a rostos plakkok kialakulása a jobb szívfél endocardiumán, beleértve a billentyűket is. Ez a jobb kamra diasztolés diszfunkciójához, trikuszpidális regurgitációhoz és szisztémás vénás pangáshoz vezet.

Gyógyszer okozta restriktív kardiomiopátia kialakulhat antraciklin-csoportba tartozó daganatellenes gyógyszerekkel, szerotoninnal, migrén elleni metizergiddel, ergotaminnal, étvágycsökkentőkkel (fentermin) és néhány más szerrel (higanytartalmú gyógyszerek, biszulfán) végzett kezelés során.

A sugárzás okozta szívkárosodás (sugárbetegség) szintén vezethet RCM-hez. Az esetek többségében a mediastinum helyi sugárterápiájának szövődményeként alakul ki, általában Hodgkin-kór esetén.

A restriktív kardiomiopátia patogenezise

A restriktív kardiomiopátia patogenezise jól ismert. Egyes, restriktív kardiomiopátiát okozó rendellenességek más szöveteket is érintenek. Az amiloid (amiloidózis) vagy vas (hemokromatózis) szívizomba történő beszűrődése általában más szerveket is érint, néha a koszorúereket is. A szarkoidózis és a Fabry-kór ingerületvezetési rendszer rendellenességeit is okozhatja. A trópusi országokban előforduló Löffler-szindróma (a hipereozinofil szindróma egy változata, elsődleges szívérintettséggel), akut arteritisként kezdődik eozinofíliával, majd trombusképződés következik be az endokardiumon, a húrokon és a pitvar-kamrai billentyűkön, végül fibrózissá progrediál. Az endokardiális fibroelasztózis, amely a mérsékelt égövben fordul elő, csak a bal kamrát érinti.

Az endocardiális megvastagodás vagy miokardiális infiltráció (néha szívizomsejtek pusztulásával, papilláris izominfiltrációval, kompenzáló miokardiális hipertrófiával és fibrózissal) előfordulhat az egyik (általában a bal) vagy mindkét kamrában. Ez a mitrális vagy a trikuszpidális billentyű diszfunkciójához vezet, ami regurgitációhoz vezet. Az AV-billentyűk funkcionális regurgitációja a miokardiális infiltráció vagy az endocardiális megvastagodás következménye lehet. Ha a nyirokcsomók és az ingerületvezetési rendszer szövete érintett, a szinoatriális csomó rosszul működik, ami néha különféle AV-blokádokhoz vezet.

Az eredmény diasztolés diszfunkció merev, nem kompatibilis kamrával, csökkent diasztolés töltődéssel és magas töltőnyomással, ami pulmonális vénás hipertóniához vezet. A szisztolés funkció romolhat, ha az infiltrált vagy fibrotikus kamrák kompenzációs hipertrófiája nem megfelelő. Intrakavitális trombusok alakulhatnak ki, ami szisztémás embóliához vezethet.

A restriktív kardiomiopátia tünetei

A restriktív kardiomiopátia lefolyása a szívkárosodás jellegétől és súlyosságától függ, és a szubklinikaitól a halálos kimenetelűig, beleértve a hirtelen szívhalált is, terjedhet.

A restriktív szívbetegség korai stádiumát gyengeség, gyors fáradtság, rohamokban jelentkező éjszakai nehézlégzés jellemzi. Az angina hiánya az amiloidózis egyes formái kivételével jelentkezik.

Későbbi stádiumokban a pangásos szívelégtelenség kardiomegalia jelei nélkül alakul ki, a jobb kamrai elégtelenség túlnyomó többségével. Jellemzően a centrális vénás nyomás jelentős növekedése, hepatomegalia, ascites és a juguláris vénák duzzanata alakul ki. A restriktív kardiomiopátia tünetei megkülönböztethetetlenek lehetnek a konstriktív pericarditis tüneteitől.

A vezetési zavarok leggyakoribbak amyloidózisban és szarkoidózisban, tromboembóliás szövődményekben - Löffler-kardiomiopátiában.

A pitvarfibrilláció az idiopátiás restriktív kardiomiopátia jellemzője.

A tünetek közé tartozik a terhelésre jelentkező nehézlégzés, az orthopnoe és (ha a jobb kamra érintett) a perifériás ödéma. A fáradtság oka lehet a kamrai töltődés elzáródása miatti károsodott perctérfogat. A pitvari és kamrai aritmiák, valamint az atrioventrikuláris blokk gyakori, de az angina és az ájulás ritka. A tünetek hasonlóak a konstriktív pericarditis tüneteihez.

A restriktív kardiomiopátia diagnózisa

A fizikális vizsgálat a szívhangok gyengülését, alacsony amplitúdójú és felgyorsult pulzust mutat a carotis artériákban, pulmonális szörtyzörejt és a nyaki vénák kifejezett duzzanatát, gyors csökkenéssel. A negyedik szívhang (S4 ₎ szinte mindig jelen van. A harmadik szívhang (S3 ₎ ritkábban észlelhető, és meg kell különböztetni a konstriktív pericarditisben jelentkező precordiális kattanástól. Bizonyos esetekben a funkcionális mitrális vagy tricuspidalis regurgitáció zaja jelenik meg, ami azzal jár, hogy a miokardiális vagy endocardiális infiltráció vagy fibrózis megváltoztatja a húrokat vagy a kamrák konfigurációját. Paradox pulzus nem észlelhető.

A diagnózis felállításához EKG, mellkasröntgen és echokardiográfia szükséges. Az EKG általában nem specifikus ST-szakasz és G-hullám változásokat mutat, néha alacsony feszültséget. Előfordulhatnak korábbi miokardiális infarktushoz nem kapcsolódó kóros Q-hullámok is. A kompenzáló miokardiális hipertrófia miatt néha bal kamra-hypertrófia is kimutatható. A mellkasröntgeneken a szív mérete gyakran normális vagy csökkent, de előrehaladott amiloidózisban vagy hemokromatózisban megnagyobbodhat.

Az echokardiográfia általában normális szisztolés funkciót mutat. Gyakori a tág pitvar és a miokardiális hipertrófia. RCM esetén a miokardiális echostruktúra szokatlanul világos az amiloidózis miatt. Az echokardiográfia segít elkülöníteni a konstriktív pericarditist a megvastagodott pericardiumtól, míg paradox septummozgás mindkét rendellenességben előfordulhat. Kétes diagnózis esetén CT szükséges a pericardiális struktúra vizualizálásához, MRI pedig a miokardiális patológiát mutathat ki a miokardiális infiltrációval összefüggő betegségekben (pl. amiloid vagy vas).

Szívkatéterezés és miokardiális biopszia ritkán szükséges. Elvégzésükkor a katéterezés magas pitvari nyomást mutat restriktív kardiomiopátiában, jelentősen depressziós y-hullámokkal és korai diasztolés eséssel, majd magas diasztolés platóval a kamrai nyomásgörbében. A konstriktív pericarditis változásaival ellentétben a bal kamrai diasztolés nyomás általában több higanymilliméterrel magasabb, mint a jobb kamrai diasztolés nyomás. Az angiográfia normál méretű kamrai üregeket mutat normális vagy csökkent szisztolés összehúzódással. AV-billentyű-regurgitáció is jelen lehet. A biopszia endocardiális fibrózist és megvastagodást, vas- vagy amiloid-infiltrációt a miokardban, valamint krónikus miokardiális fibrózist mutathat. A koszorúér-angiográfia normális, kivéve, ha az amiloidózis az epicardiális koszorúereket érinti. A szívkatéterezés néha nem nyújt diagnosztikai segítséget, és alkalmanként thoracotomiát javasolnak a szívburok vizsgálatára.

A restriktív kardiomiopátia leggyakoribb okainak azonosításához vizsgálatokra van szükség (pl. végbélbiopszia amiloidózis kimutatására, vasanyagcsere-vizsgálatok vagy májbiopszia hemokromatózis kimutatására).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

A restriktív kardiomiopátia differenciáldiagnózisa

Minden tisztázatlan eredetű jobb kamrai elégtelenség esetén ki kell zárni a restriktív kardiomiopátia lehetőségét.

Az RCM-et elsősorban a konstriktív pericarditistől kell megkülönböztetni, amely hasonló hemodinamikai változásokkal jár. Az RCM-mel ellentétben a konstriktív pericarditis sikeresen kezelhető sebészeti úton, ezért fontos, hogy ezeket az állapotokat időben elkülönítsük egymástól.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Restriktív kardiomiopátia kezelése

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek a restriktív kardiomiopátia idiopátiás és familiáris formáinak kezelésére. Ez csak néhány másodlagos változata esetén lehetséges (például hemokromatózis, amiloidózis, earkoidózis stb.).

A restriktív kardiomiopátia kezelése a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányul.

A kamrák diasztolés töltődésének javítása a pulzusszám szabályozásával (béta-blokkolók, verapamil) érhető el.

A tüdő- és szisztémás pangás csökkentése érdekében diuretikumokat írnak fel.

Az ACE-gátlók szerepe a restriktív miokardiális betegségekben nem tisztázott.

A digoxint csak a bal kamrai szisztolés funkció jelentős csökkenése esetén szabad alkalmazni.

Az AV-blokád kialakulásával a kamrai töltődés során a pitvari frakció hirtelen csökken, ami kétkamrás elektromos pacemaker beültetését teheti szükségessé.

A restriktív kardiomiopátiában szenvedő betegek többségének vérlemezke-gátló vagy antikoaguláns kezelésre van szüksége.

A konzervatív kezelés hatástalansága a szívátültetés vagy más sebészeti kezelési módszerek (endocardioctomia, szívbillentyű-csere) indikációját jelenti.

A diuretikumokat óvatosan kell alkalmazni, mivel csökkenthetik az előterhelést. A nem tágulékony kamrák esetében a perctérfogat fenntartása nagymértékben függ az előterheléstől. A szívglikozidok nagyon kevéssé javítják a hemodinamikát, és veszélyesek lehetnek amyloid kardiomiopátia esetén, amely gyakran extrém érzékenységet okoz a digitáliszra. Az utóterhelést csökkentő szerek (pl. nitrátok) súlyos hipotenziót okozhatnak, és általában hatástalanok.

Korai diagnózis esetén a hemokromatózis, a szarkoidózis és a Loeffler-szindróma specifikus kezelése hatékony lehet.

A restriktív kardiomiopátia prognózisa

A prognózis pesszimista, hasonlóan a dilatatív kardiomiopátiához, mivel a diagnózist gyakran a betegség késői szakaszában állítják fel. A legtöbb beteg semmilyen kezelésre nem reagál. Csak tüneti és helyettesítő terápia jöhet szóba.

Az ötéves túlélési arány körülbelül 64%, az idiopátiás RCM-ben szenvedő betegek 10 éves túlélési aránya 50%, a túlélők többsége súlyos szívelégtelenségben szenved.