^

Egészség

A
A
A

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Differenciálatlan kötőszövet-dysplasia - nem egy nosological egységet, és egy genetikailag heterogén komplex multifaktoriális betegségek, patogenetikai alapján készül az egyedi jellemzői a genom; Klinikai megnyilvánulása provokált akció károsító külső környezet (méhen belüli tényezők, táplálkozási hiányosságok). Az irodalomban számos változatai elnevezések differenciálatlan kötőszöveti diszplázia :. Mesenchymalis hiba mezenhimoz, MASS-fenotípus kötőszövet diszplázia a szív, a közös hipermobiiitá szindróma, gematomezenhimalnye dysplasia, stb Mindezen feltételek hangsúlyozzák bizonyos pontjaival általános probléma örökletes kötőszöveti gyengeség. Klinikailag az ilyen gyermekek láthatók a különböző szakemberek, akik az egyes a kezelés, gyakran késő, és nem adja meg a kívánt hatást.

A pontos diagnózis hiánya miatt a nem differenciált kötőszöveti dysplasia populációi gyakoriságát nem vizsgálták, de sokkal gyakoribbak a differenciált formák.

Mi okozza a differenciálódott kötőszöveti dysplázist?

A betegség multifaktoriális, gyakran kollagén vagy más kötőszövet-fehérjék (elasztin, fibrillin, kollagenázok) anomáliájával társul. 27 kollagénfajta szintézisében 42 gén van jelen, 23-nál több mint 1300 mutációt írtak le. A mutációk változatossága és fenotípusos megnyilvánulásai megnehezítik a diagnózist. Tekintettel arra, hogy a testben a kötőszövetek nagymértékben képviseltetik magukat, a betegségek ezen csoportja gyakran bonyolítja a szervek és rendszerek betegségeinek folyamatát.

Nem differenciált kötőszöveti diszplázia okai

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia tünetei

A kötőszöveti dysplasia fenotípusos jelei:

  • alkotmányos jellemzők (aszténikus testalkat, tömeghiány);
  • ténylegesen DST szindróma (rendellenes fejlődése arc koponya és a csontváz, a végtagok, beleértve kifoszkoliózis, deformáció a mellkas, ízületek hipermobilitás, bőr giperelastichnost, lapos);
  • kicsi fejlődési rendellenességek, amelyek önmagukban nem rendelkeznek klinikai jelentőséggel, hanem stigmát jelentenek.

A külső hajszárítók száma, a külső diszplasztikai rendellenességek súlyossága és a belső szervek kötőszöveti vázában bekövetkező változások szoros összefüggést hoznak létre - a szindróma belső fenotípusos jelei.

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia tünetei

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia osztályozása

10 diszpláziás szindróma és fenotípus van: marfánszerű megjelenés; marfánszerű fenotípus; MASS fenotípus (mitralis szelep, Aorta, csontváz, bőr), primer mitralis prolapsus; anerákhoz hasonló fenotípus (klasszikus vagy hipermobil); az ízületek jóindulatú hypermobilitása; osztályozhatatlan fenotípus DST; megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés; megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés, főleg zsigeri tünetekkel. Különböző prognosztikai jelentőséggel bíró egyedi tünetegyüttesek és fenotípusok klinikai tüneteiben mutatkoztak különbségek. A nem besorolt fenotípus és a megnövekedett diszplasztikus megbélyegzés minimális klinikai megnyilvánulásokkal jár, és közel állnak a normál variánsokhoz (Zemtsovsky EV, 2007).

trusted-source[1]

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia diagnosztizálása

Általában elfogadott algoritmusok hiányoznak a differenciálódott kötőszöveti dysplasia diagnosztizálására. A diagnózis összetettségét súlyosbítja a tünetek jellegének és mennyiségének (specifitásának) pontos meghatározása. A diagnózis csúcsa az időskori korban van. Elôrejelzôinek megalakult a genealógiai történelem NDCTD - CTD rokonok I. és II fokozat (mellkas deformáció, előesés a szívbillentyűk, ízületi hipermobiiitá, giperrastyazhimost és a bőr elvékonyodása, a gerinc patológia, myopia). Ezek arra utalnak, családfa felhalmozódása kóros családjára vonatkozó DST: osteochondrosis, ízületi gyulladás, visszér-betegség, sérvek, vérzéses betegségek. Az ízületek hypermobility jelenléte gyakran megállapítható vérrel rokonokkal.

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia diagnosztizálása

trusted-source[2], [3], [4]

Mit kell vizsgálni?

Milyen tesztekre van szükség?

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia kezelése

Együttes megfigyelés egy gyermekorvos, ortopéd. A nyomelemekben gazdag táplálék; testmozgás, masszázs, kézi terápia; vitamin-ásványi anyag (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminosav komplexek, kalcium készítmények (kalcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnézium (SaMghelat, Magnerot, magnézium- 6 ) kondroitin befelé és helyben trofikus terápiát. Iránymérő javasoljuk hozzárendelése vitamin E, C, B 6 a terápiás dózisait gyógyszerek többszörösen telítetlen zsírsavak (omega-3, SUPREMA Olaj, azelikaps), kálium (Pananginum) ATP Riboxin. A kezelés attól függ, hogy jelentős klinikai megnyilvánulásai a részét a szervrendszerek.

A prognózis kedvező, az életkorával a megnyilvánulások csökken.

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia kezelése

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.