Amyloidosis

Az amiloidózis a fehérje-anyagcsere zavara, amelyet egy specifikus fehérje-poliszacharid komplex (amiloid) képződése kísér a szövetekben, és számos szerv és rendszer károsodása.

ICD-10 kód

• E85 Amiloidózis.
• E85.0 Örökletes familiáris amiloidózis neuropátia nélkül.
• E85.1 Neurotikus örökletes familiáris amiloidózis.
• E85.2 Örökletes familiáris amiloidózis, nem meghatározott.
• E85.3 Másodlagos szisztémás amiloidózis.
• E85.4 Korlátozott amiloidózis.
• E85.8 Az amiloidózis egyéb formái.
• E85.9 Amiloidózis, nem meghatározott.

Az amiloidózis epidemiológiája

Az elsődleges amiloidózis előfordulása férfiaknál és nőknél azonos. A betegség kezdetének életkora 17 és 60 év között van, a betegség időtartama pedig több hónaptól 23 évig terjed. A betegség kialakulásának időzítését nehéz megállapítani, mivel az első klinikai tünetek nem felelnek meg az amiloid lerakódás kezdetének.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Az amiloidózis okai és patogenezise

Az etiológia és a patogenezis jellemzői alapján megkülönböztetünk idiopátiás (primer), szerzett (szekunder), örökletes (genetikai), lokális amiloidózist, mielóma amiloidózist és APUD amiloidózist. A leggyakoribb a szekunder amiloidózis, amely eredetét tekintve hasonló a nem specifikus (különösen az immun) reakciókhoz. Reumatoid artritiszben, Bechterew-kórban, tuberkulózisban, krónikus osteomyelitisben, bronchiektáziában, ritkábban limfogranulomatózisban, vese-, tüdő- és egyéb szervek daganataiban, szifiliszben, nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladásban, Crohn- és Whipple-betegségben, szubakut fertőző endocarditisben, pikkelysömörben stb. alakul ki.

Mi okozza az amiloidózist?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Az amiloidózis tünetei

Az amiloidózis klinikai tünetei változatosak, és az amiloid lerakódások lokalizációjától és prevalenciájától függenek. Az amiloidózis lokalizált formái, mint például a bőramiloidózis, hosszú ideig tünetmentesek, akárcsak az időskori amiloidózis, amelyben az agyban, a hasnyálmirigyben és a szívben található amiloid lerakódásokat gyakran csak boncoláskor észlelik.

Az amiloidózis tünetei

Az amiloidózis osztályozása

A Nemzetközi Immunológiai Társaságok Nómenklatúra Bizottságának osztályozása (WHO Bulletin, 1993) szerint az amiloidózis öt formáját különböztetik meg.

• AL amiloidózis (A - amiloidózis, L - könnyűláncok) - primer, mielóma betegséggel társul (az amiloidózist a mielóma betegség eseteinek 10-20%-ában regisztrálják).
• Az AA amiloidózis (szerzett amiloidózis) egy másodlagos amiloidózis, amely krónikus gyulladásos, reumás betegségekkel, valamint familiáris mediterrán lázzal (periodikus betegség) társul.
• ATTR amiloidózis (A - amiloidózis, amiloidózis, TTR - transztiretin) - örökletes familiáris amiloidózis (familiáris amiloid polineuropátia) és szenilis szisztémás amiloidózis.
• Aβ2M amiloidózis (A - amiloidózis, amiloidózis, β2M β2 mikroglobulin) - amiloidózis tervezett hemodialízisben részesülő betegeknél.
• A lokalizált amiloidózis leggyakrabban idős embereknél alakul ki (AIAPP amiloidózis - nem inzulinfüggő cukorbetegségben, AV amiloidózis - Alzheimer-kórban, AANF amiloidózis - szenilis pitvari amiloidózis).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Az amiloidózis diagnózisa

Amiloidózis gyanúja merülhet fel nephropathia, tartós súlyos szívelégtelenség, malabszorpciós szindróma vagy ismeretlen etiológiájú polyneuropatia esetén. Nephrotikus szindróma vagy krónikus veseelégtelenség esetén a glomerulonephritis mellett az amiloidózist is ki kell zárni. Az amiloidózis valószínűsége hepatomegalia és splenomegalia esetén nő.

Az amiloidózis diagnózisa

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Az amiloidózis kezelése

Másodlagos amiloidózis esetén az alapbetegséget kezelik: reumás betegségek esetén immunszuppresszív terápiát választanak a betegség aktivitásának elnyomására, krónikus gennyes folyamatokban antibiotikumot vagy sebészeti kezelést alkalmaznak, onkológiai betegségekben daganatokat távolítanak el stb.

Hogyan kezelik az amiloidózist?

Az amiloidózis megelőzése

Az elsődleges amiloidózis megelőzését még nem fejlesztették ki. A másodlagos amiloidózisban a megelőzés a kialakulását kiváltó betegségek időben történő felismerésén és megfelelő kezelésén múlik.

Előrejelzés

Az amiloidózis prognózisa kedvezőtlen. A betegek többsége néhány éven belül meghal veseelégtelenségben. Bizonyos esetekben kolhicinnel és az alapbetegség kezelésével remisszió alakulhat ki.

[ 23 ], [ 24 ]