Rotor szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Rotor-szindróma (krónikus familiáris, nem hemolitikus sárgaság konjugált hiperbilirubinémiával és normális májszövettannal, azonosítatlan pigment nélkül a hepatocitákban) örökletes jellegű, és autoszomális recesszív módon terjed.

A Rotor-szindróma patogenezise hasonló a Dubin-Johnson-szindróma patogeneziséhez, de a bilirubin kiválasztásának zavara kevésbé kifejezett.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A Rotor-szindróma tünetei

A Rotor-szindróma első klinikai tünetei gyermekkorban jelentkeznek, és a fiúk és a lányok egyformán érintettek.

A Rotor-szindróma fő tüneteia következők:

• enyhe krónikus sárgaság;
• szubjektív tünetek (fáradtság, fájdalom a jobb hipochondriumban, keserűség a szájban, étvágytalanság) nem egyértelműek;
• a máj normál méretű, csak néhány betegnél enyhén megnagyobbodott;
• a vér bilirubintartalma főként a konjugált frakció miatt emelkedik;
• bilirubinuria figyelhető meg, időszakosan - az urobilin fokozott kiválasztása a vizeletben, a vizelet sötétedése;
• az általános vérvizsgálat és a májfunkciós tesztek változatlanok;
• Az orális kolecisztográfia normális eredményt ad;
• bromszulfaleinnel történő betöltés után 45 perc elteltével fokozott festékvisszatartás figyelhető meg;
• A májbiopsziák normális szövettani képet mutatnak, pigmentfelhalmozódást nem észlelnek.

A Rotor-szindróma lefolyása kedvező, hosszú távú, az általános állapot jelentős zavarai nélkül. Időnként a betegség súlyosbodása lehetséges ugyanazon tényezők hatására, amelyek a Dubin-Johnson-szindróma súlyosbodását okozzák. Epehólyag-betegség kialakulása is lehetséges.

Rotor-szindróma diagnózisa

1. A vér, a vizelet, a széklet általános elemzése.
2. A bilirubin és az urobilin szintjének meghatározása a vizeletben.
3. A stercobilin meghatározása székletben.
4. Biokémiai vérvizsgálat: bilirubin és frakcióinak, koleszterin, lipoproteinek, trigliceridek, karbamid, kreatinin, alanin- és aszpartát-aminotranszferázok, májspecifikus enzimek (fruktóz-1-foszfát-aldoláz, ornitin-karbamoiltranszferáz, argináz) tartalma.
5. A máj és az epevezetékek ultrahangvizsgálata.
6. Radioizotópos hepatográfia.
7. Bromszulfalein teszt. A brómszulfalein egy olyan festékanyag, amelyet a máj választ ki, hasonlóan a bilirubinhoz. Intravénás beadás után a festékanyag gyorsan kivonódik a vérből a májba, majd lassabban kiválasztódik az epébe. 5%-os steril brómszulfalein oldatot adnak be intravénásan, 5 mg/testtömegkg mennyiségben. A vizsgálathoz a vért a másik kar könyökvénájából veszik 3 és 4,5 perc elteltével. A brómszulfalein koncentrációját 3 perc elteltével 100%-nak vesszük; a 45 perc elteltével megmaradt festékanyag százalékos arányát ehhez viszonyítva számítjuk ki. Normális esetben a festékanyag körülbelül 5%-a marad meg 45 perc elteltével. Ha a máj kiválasztó funkciója károsodott, a vérben maradó festékanyag százalékos aránya jelentősen magasabb.
8. A máj punkciós biopsziája a biopszia szövettani és hisztokémiai vizsgálatával.
9. Vérvizsgálat a hepatitis B, C, D vírusok szerológiai markereire.

[ 6 ], [ 7 ]