Spasmofília gyermekeknél

A gyermekgyógyászatban a gyermekeknél gyakran spazmofíliának nevezik az akaratlan izomgörcsökre és spontán görcsökre – tetániára (a görög tetanosz – görcs) – való kóros hajlamot, amelyet a szervezet kalcium-anyagcseréjének zavara miatt fokozott neuromuszkuláris ingerlékenység okoz.

Járványtan

A statisztikák szerint a fejlett országokban az első életévben 100 ezer csecsemőre vetítve 1-2 esetben fordul elő angolkór; Ukrajnában a gyermekorvosok a 6 hónaposnál fiatalabb gyermekek 3%-ánál észlelnek angolkór jeleit. [ 1 ]

Egyes adatok szerint a spazmofília az esetek 3,5-4%-ában alakul ki a görcsben szenvedő gyermekeknél.

Okoz spasmofília egy gyermeknél

A két év alatti gyermekeknél a görcsös szindróma vagy spazmofília okai a következők lehetnek:

• alacsony kalciumszint a babánál születéskor – újszülöttkori hipokalcémia, ami ionos egyensúlyhiányhoz vezet a vérben;
• D-vitamin (kalciferol) hiány - angolkór, amely általában 3-6 hónapos csecsemőknél fordul elő;
• az 1,25-dihidroxi-D-vitamin (dihidroxikolekalciferol) képződésének zavara a vesékben, amit hipokalcémiás angolkórnak vagy örökletes III-as vagy IV-es típusú foszfátdiabétesznek neveznek; [ 2 ]
• a mellékpajzsmirigyek diszfunkciója - újszülöttkori hipoparatireózis, ami a keringő mellékpajzsmirigy-hormon (parathormon vagy PTH) hiányát, és ezáltal a kalciumszint csökkenését eredményezi.
• Leírtak alkalózis hiányában hipokalémiával járó spazmofília kialakulásának eseteit. [ 3 ], [ 4 ]

Kockázati tényezők

A szakértők a következő kockázati tényezőket tulajdonítják a gyermekek spazmofíliájának:

• csecsemők koraszülöttsége és az időre született csecsemők alacsony születési súlya;
• anyai toxikózis terhesség alatt;
• D-vitamin-hiány terhes nőknél, valamint preeclampsia, súlyos osteomalacia (csökkent mineralizációjú csontlágyulás) és glutén intolerancia előfordulása a kórtörténetben;
• újszülöttek fulladása; [ 5 ]
• a gyermek mellékpajzsmirigyeinek éretlensége születéskor;
• gyermek mesterséges etetése;
• elégtelen besugárzás (UV-sugaraknak való kitettség);
• a D-vitamin felszívódásának zavara a bélben;
• túlzott foszfátok (hiperfoszfatémia);
• alacsony magnéziumszint – autoszomális domináns primer hipomagnesémia. [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenezis

A központi és perifériás idegrendszer fokozott ingerlékenységének patogenezise a perinatális anyagcsere zavaraiban és a vérszérum elektrolitjainak rendellenes koncentrációjában rejlik, ami az izmokat beidegző izomsejtek vagy idegrostok akciós potenciáljának gyakoriságának növekedéséhez vezet.

Az angolkórban vagy a D-vitamin anyagcseréje (amely az ásványi anyagcserében – a kalcium felszívódásában a bélben – és a csontnövekedésben vesz részt), vagy a foszfor-kalcium anyagcsere, amely biztosítja a csontszövet kialakulását és annak mineralizációját, zavart szenved.

Az egy év alatti gyermekeknél a generalizált rohamokkal és remegéssel járó spazmofília genetikailag meghatározott mechanizmussal rendelkezhet:

• D-vitamin-függő I. típusú angolkór esetén, amely a vesében található 25-hidroxi-D-1α-hidroxiláz (CYP27B1) enzimet kódoló gén rendellenességeivel jár, amely szükséges a vitamin aktiválásához, átalakulva (a májban, a vesékben és a belekben) 1,25-dihidroxi-D-vitaminná;
• D-vitamin-függő II-es típusú angolkór esetén – örökletes 1,25-dihidroxi-D-vitamin-rezisztens angolkór (más néven hipofoszfátámiás angolkór), amely a hibás VDR gén (a 12q13 kromoszómán) miatt alakul ki, amely a testszövetekben a D-vitamin receptorokat kódolja, és részt vesz a normál kalciumszint fenntartásában; [ 8 ]
• örökletes hypoparathyreosisban, a mellékpajzsmirigy-hormon (PTH) szekréciójának károsodásával, amely bizonyos határokon belül tartja a szérum kalciumszintjét;
• primer hipomagnezémia esetén, ami nemcsak hipokalcémiához vezet, hanem megakadályozza a mellékpajzsmirigyhormon felszabadulását is. Különösen a kisgyermekeknél lehetséges a magnéziumhiány az FXYD2 gén (amely a vesék disztális tubulusaiban expresszált elektrogén transzmembrán ATPáz gamma alegységét kódolja) vagy a HNF1B gén (amely a vese hámszövetének transzkripciós faktorát kódolja) mutációi miatt. Ezeket a genetikai rendellenességeket (öröklött vagy sporadikus) Gitelman-szindrómaként vagy Bartter-szindrómaként diagnosztizálják, és valójában örökletes tubulopathiákhoz tartoznak. [ 9 ]

Mi történik, ha a vérben és az intersticiális folyadékban az össz- és ionizált kalciumszint nem elegendő? A sejten kívüli tér pozitív töltése csökken, és a membránpotenciál a depolarizáció felé tolódik el – ez a perifériás neuronok fokozott ingerlékenységét okozza, és növeli az akciós potenciálok kialakulásának lehetőségét. A spontán módon kialakuló akciós potenciálok pedig a perifériás vázizmok akaratlan összehúzódását váltják ki.

Olvassa el még – Hipokalcémiás krízis gyermekeknél

Tünetek spasmofília egy gyermeknél

Az újszülöttkori kalciumhiány esetén a spazmofília első jelei – klónusos és tónusos görcsök (görcsös szindróma) gyermekeknél – szó szerint a születés első napjaitól kezdve, vagy a gyermek születését követő két héten belül jelentkezhetnek. [ 10 ]

Gyakran a tünetek enyhék lehetnek: fokális izomgörcsök és paresztézia formájában. Ugyanakkor fájdalmas tónusos vázizom-összehúzódások is előfordulhatnak - görcsök spazmofíliában vagy generalizált görcsökben szenvedő gyermekeknél.

A gyermekeknél a spazmofília szemiotikájához tartozik a gégegörcs is - a gége és a hangszálak izmainak akaratlan összehúzódása, ami a légutak szűkületéhez vagy elzáródásához vezet. Enyhe gégegörcs esetén a gyermek bőre sápadttá válik, hideg verejték jelenik meg, stridor (sípoló légzés) figyelhető meg. Ebben az esetben felgyorsult szívverés és gyors, szakaszos légzés figyelhető meg. Az ilyen roham időtartama nem haladja meg a másfél-két percet, de a nap folyamán többször is megismételhető.

Szintén megfigyelhetők a kéz izmainak görcsei (a csuklótájékon) az interphalangeális ízületek nyúlásával, a metacarpophalangeális ízületek közeledésével és hajlításával; valamint a lábfej izmainak görcsei a boka közelében. Ezeket az úgynevezett carpopedális mioszpazmusokat nevezik, amelyek lehetnek rövid vagy hosszabb ideig tartóak - erősek és meglehetősen fájdalmasak. [ 11 ]

A legsúlyosabb forma az eklampszia gyermekeknél spasmophiliában (a görög eklampsis – kitörés szóból) vagy tónusos-klónusos rohamokban, amely két szakaszban jelentkezik. Az első az arcizmok rángásával (fascikulációjával) kezdődik, és 15-20 másodpercig tart; a második a rohamok átterjedését jelenti a végtagokra és a test izmaira, az izomgörcsök 5-25 percig is tarthatnak. Gégegörcs, légzési elégtelenség, általános cianózis, eszméletvesztés, akaratlan vizelés és székletürítés is megfigyelhető. [ 12 ]

A klinikailag kifejezett spazmofília mellett a szakemberek gyermekeknél rejtett spazmofíliát is megfigyelnek - látens tetániát gyakorlatilag normális kalciumszinttel, amelyet gyakran meghatároznak angolkór esetén. Amikor a gyermek megijed, hányás után vagy fertőző betegség során a hőmérséklet emelkedése miatt, ez a forma tünetekkel járóvá alakulhat. Hogyan észlelhető a rejtett spazmofília, olvassa el a Diagnosztika részben.

Komplikációk és következmények

A spasmophilia főbb szövődményei és következményei gyermekeknél a következők:

• általános hipokinetikus zavar;
• súlyos légzési distressz szindróma vagy légzésleállás gégegörcsöt vagy eklampszia rohamot követően;
• a QT-intervallum megnyúlása (elektrokardiográfiával kimutatható) a kamra tágulásával - hipokalcémiás dilatatív kardiomiopátia, ami szívelégtelenséghez vezet.

A tetánia elhúzódó rohamai a központi idegrendszer károsodásához, a gyermek későbbi mentális fejlődésének késleltetéséhez, súlyos esetekben pedig halálos kimenetelűek lehetnek. [ 13 ]

Diagnostics spasmofília egy gyermeknél

A diagnózis az anamnézis felvételével és a gyermek vizsgálatával kezdődik. A pozitív Chvostek-teszt már a laboratóriumi vizsgálati eredmények megérkezése előtt hipokalcémia gyanújára utalhat: az orr vagy az ajkak izmainak rángatózása az arcideg fülcimpa és a szájzug közötti részének megérintésekor. [ 14 ]

A látens spazmofíliát általában az úgynevezett Trousseau-jel határozza meg, amikor az ujjak görcsei, a hüvelykujj erőltetett közelítése, a metakarpofalangeális ízületek és a csukló hajlítása jelentkezik a brachiális ér-ideg köteg összenyomódásával történő elzáródásával.

Ezenkívül a gyermekeknél a spazmofília diagnosztikai kritériumai közé tartozik a vér teljes kalciumszintjének csökkenése <1,75 mmol/l (újszülötteknél <1,5 mmol/l) vagy iCa (ionizált kalcium) <0,65-0,75 mmol/l értékre.

Vérvizsgálat szükséges a kalcium, a foszfát, a plazma elektrolitok, az alkalikus foszfatáz és az 1,25-dihidroxi-D-vitamin, a PTH, a vér karbamid-nitrogén és a kreatinin szintjének meghatározására; vizeletvizsgálat a kiválasztott kalcium és foszfát mennyiségének meghatározására.

A műszeres diagnosztikát izom-elektromiográfiával (amely lehetővé teszi a neuromuszkuláris vezetőképesség szintjének meghatározását), valamint EEG-vel – elektroencefalográfiával – végzik, amely az agy elektromos aktivitását mutatja ki. Szükség lehet EKG-ra (elektrokardiográfia) és agyi MRI-vizsgálatra.

Megkülönböztető diagnózis

Mivel a gyermekeknél az izomrostok túlzott ingerlékenysége nélküli rohamok nem spazmofíliák (tetánia), a differenciáldiagnózisnak ki kell zárnia: az agyat ért születési traumát és az ischaemiás encephalopathiát; a megnövekedett koponyaűri nyomás, az agy diszgenesise/hypotrófiája vagy agyi érrendszeri rendellenességek által kiváltott rohamokat; az epilepsziát és az epilepsziás encephalopathiát (beleértve a mitokondriális és toxikus); a paroxizmális diszkinéziát és a disztóniás hiperkinéziát; a kiszáradást (hányás és/vagy hasmenés okozta), valamint az izomgörcsök veleszületett szindrómákban (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel stb.) való megnyilvánulását.

Gyermekeknél megkülönböztethető az angolkór, a spazmofília és a D-vitamin-hipervitaminózis. A D-vitaminnal való mérgezést hiperkalcémia, étvágytalanság, gyakori hányás, alvászavarok, fokozott izzadás, kiszáradás jellemzi, és görcsöket is okozhat.

Kezelés spasmofília egy gyermeknél

A D-vitamin-hiányra vonatkozó klinikai ajánlások: létezik egy Jegyzőkönyv az angolkór kezelésére és megelőzésére, amelyet az Ukrán Egészségügyi Minisztérium hagyott jóvá.

Gége izomgörcs esetén sürgősségi segítségre van szükség, olvassa el a további információkat - Elsősegély a gégegörcshöz: a cselekvések algoritmusa

A gyermekeknél a spazmofília kezelése a vér kalciumszintjének normalizálására és a rohamok megállítására irányul, amelyhez olyan alapvető gyógyszereket használnak, mint a kalcium-glükonát (10%-os oldat) és a magnézium-szulfát (25%-os oldat), amelyeket parenterálisan adnak be. [ 15 ]

A kezelés következő lépése a D3-vitamin orális adása: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Lásd még - Angolkór kezelése

Megelőzés

A spazmofília megelőzése az angolkór időben történő diagnosztizálása és megfelelő kezelése.

A gyermekeknél az angolkór megelőzését is el kell végezni: a terhesség alatt ellenőrizni kell a D-vitamin szintjét, és hiány esetén szájon át kell szedni a terhesség 28. és 32. hete között. A gyermekeknek D3-vitamin készítményeket (napi 5 mcg) adnak. Ezenkívül fontos a gyermek szoptatása és a nők megfelelő táplálkozása a szoptatási időszakban. További információkért lásd: Hogyan előzhető meg az angolkór?

Előrejelzés

Ha a lappangó tetániát észlelik és megszüntetik, a hipokalcémiát megfelelően korrigálják, és időben segítséget nyújtanak a gégegörcs és/vagy az eklampszia esetén spasmofíliás gyermekeknél, a prognózis kedvező.

Súlyos eklampszia esetén, amely leggyakrabban az élet első évében szenvedő gyermekeket érinti, légzési és szívmegállás is előfordulhat.