Spasmophilia gyermekeknél

A gyermekgyógyászatban az akaratlan izomgörcsökre és spontán görcsökre - tetániára (görög tetanoszból - görcs) utaló kóros hajlamot, amelyet a fokozott neuromuscularis ingerlékenység okoz, megsértve a szervezet kalcium -anyagcseréjét, gyakran gyermekgörcsnek nevezik.

Járványtan

A fejlett országokban a gyermekeknél a rachitis kialakulása a statisztikák szerint 1-2 eset 100 ezer csecsemőre az első életévben; Ukrajnában a gyermekorvosok a 6 hónaposnál fiatalabb gyermekek 3% -ánál észlelik az angolkór jeleit. [1]

Egyes jelentések szerint a rachitisben szenvedő gyermekeknél az esetek 3,5-4% -ában görcsök alakulnak ki. 

Okoz görcsök gyermekben

A görcsös szindróma  vagy spasmophilia okai  két év alatti gyermekeknél a következők lehetnek:

• alacsony  kalciumszint  a gyermek születésekor -  hipokalcémia újszülötteknél , ami ionos egyensúlyhiányhoz vezet a vérben;
• hiányos D -vitamin (kalciferol) -  angolkór, amely általában 3-6 hónapos csecsemőknél fordul elő;
• az 1,25-dihidroxi-D-vitamin (dihidroxi-kolekalciferol) képződésének megsértése a vesékben, amelyet hipokalcémiás rachitisnek vagy örökletes  III. Vagy IV. Típusú foszfát-cukorbetegségnek neveznek ; [2]
• a mellékpajzsmirigyek diszfunkciója   - újszülött hypoparathyreosis, melynek eredménye a keringő mellékpajzsmirigy -hormon (mellékpajzsmirigy -hormon vagy PTH) hiánya, és viszont a kalciumszint csökkenése.
• a spasmophilia kialakulásának eseteit hipokalémiával alkalózis hiányában írják le. [3], [4]

Kockázati tényezők

A szakértők utalnak a gyermekkori spasmophilia kockázati tényezőire:

• koraszülött csecsemők és alulsúly a teljes korú csecsemők születésekor;
• az anyák toxikózisa a terhesség alatt;
• a D -vitamin hiánya terhes nőknél, valamint a preeclampsia, súlyos osteomalacia (a csontszövet lágyulása alacsony mineralizációjával), glutén intolerancia;
• újszülöttek fulladása; [5]
• a gyermek mellékpajzsmirigyeinek éretlensége a születéskor;
• a gyermek mesterséges táplálása;
• elégtelen insoláció (UV sugárzásnak való kitettség);
• a D -vitamin felszívódási zavar a bélben;
• felesleges foszfátok (hiperfoszfatémia);
• alacsony magnéziumszint - autoszomális domináns primer  hipomagnesémia . [6], [7]

Pathogenezis

A központi és perifériás idegrendszer fokozott ingerlékenységének patogenezise a perinatális anyagcsere zavaraiban és az elektrolitok kóros koncentrációjában a vérszérumban rejlik, ami az izomsejtek vagy az idegrostok beidegző akciópotenciáljának gyakoriságának növekedéséhez vezet. Izmok.

Ricketissel vagy a D -vitamin anyagcseréje sérül (ami részt vesz az ásványi anyagcserében - a kalcium felszívódásában a bélben - és a csontok növekedésében), vagy a foszfor -kalcium anyagcsere, amely biztosítja a csontszövet kialakulását és mineralizációját.

A görcsrohamokkal és remegéssel járó görcsök és görcsök egy év alatti gyermekeknél genetikailag meghatározott mechanizmussal rendelkezhetnek:

• D-vitamin-függő, I. Típusú ricketissel, amely a 25-hidroxi-D-1α-hidroxiláz (CYP27B1) renális enzimet kódoló gén rendellenességeivel jár, ami e vitamin átalakulással történő aktiválásához szükséges (májban, vesében és belekben) 1,25-dihidroxi-D-vitaminban;
• II-es típusú D-vitamin-függő rachitisszel-örökletes 1,25-dihidroxi-D-vitamin-rezisztens ricket (más néven hipofoszfatémiás ricket), amely a (12q13. Kromoszómán található) VDR-gén hibája miatt következik be, amely a D-vitamin-receptorokat kódolja a testszövetekben, és részt vesz a normál kalciumszint fenntartásában; [8]
• öröklött hypoparathyreosisban, a mellékpajzsmirigy -hormon (PTH) szekréciójának károsodásával, amely bizonyos határokon belül fenntartja a szérum kalciumot;
• primer hypomagnesemiával, amely nemcsak hipokalcémiához vezet, hanem megakadályozza a mellékpajzsmirigy -hormon felszabadulását is. Különösen a kisgyermekek magnéziumhiánya lehetséges az FXYD2 gén mutációi miatt (amely a távoli vesetubulusokban kifejezett elektrogenikus transzmembrán ATPáz gamma alegységét kódolja) vagy a HNF1B génből (amely a vese epiteliális transzkripciós faktort kódolja). Ezeket a genetikai rendellenességeket (öröklött vagy szórványos) Gitelman -szindrómának vagy Bartter -szindrómának diagnosztizálják, és valójában örökletes tubulopathiákra utalnak  . [9]

Mi történik, ha a teljes és ionizált kalcium szintje a vérben  és az intersticiális folyadékban nem elegendő ? Az extracelluláris tér pozitív töltése csökken, és a membránpotenciál a depolarizáció felé tolódik el - a perifériás idegsejtek túlzott izgatottságát okozza, és növeli az akciós potenciál lehetőségét. És a spontán fellépő akciós potenciálok provokálják a perifériás vázizmok akaratlan összehúzódását.

Olvassa el még -  Gyermekek hipokalcémiás válsága

Tünetek görcsök gyermekben

A spasmophilia első jelei - klónikus és tónusos  rohamok (görcsös szindróma) gyermekeknél  - újszülöttkori kalciumhiánnyal szó szerint megjelenhetnek a születés első napjaitól vagy a gyermek születését követő két héten belül. [10]

Elég gyakran a tünetek enyheek lehetnek: fokális izomgörcsök és paresztézia formájában. Vannak azonban fájdalmas tónusos összehúzódások is a vázizomzatban - görcsök görcsök gyermekeknél vagy   általános görcsök .

Ezenkívül a gyermekek görcsös szemiotikája magában foglalja a laryngospasmust - a gége és a hangszalag izmainak akaratlan összehúzódását, ami a légutak szűkítéséhez vagy elzáródásához vezet. Enyhe laryngospasmus esetén a gyermek bőre elsápad a hideg izzadás megjelenésével, stridor (zihálás) figyelhető meg. Ebben az esetben felgyorsult szívverés és gyors szakaszos légzés léphet fel. Az ilyen támadás időtartama nem haladja meg a másfél -két percet, de a nap folyamán többször megismételhető.

A kéz izmainak (csuklóban) görcsei is vannak az interfalangealis ízületek kiterjesztésével, a metacarpophalangealis ízületek addukciójával és hajlításával; a lábak izmainak görcsei a bokák közelében. Ezek az úgynevezett carpopedalis myospasmusok, amelyek lehetnek rövid távúak és hosszabbak is-erősek és meglehetősen fájdalmasak. [11]

A legsúlyosabb forma az eklampszia spasmophiliában szenvedő gyermekeknél (a görög eklampsisből - kitörés) vagy a tónusos -klónikus rohamok támadása, amely két szakaszban zajlik. Az első az arcizmok rángatózásával (fascikulációival) kezdődik, és 15-20 másodpercig tart; a második a görcsök terjedését jelenti a test végtagjaira és izmaira; az izomgörcsök 5-25 percig tarthatnak. Laryngospasmus, légzési elégtelenség, általános cianózis, eszméletvesztés, akaratlan vizelés és székletürítés is megfigyelhető. [12]

A klinikailag kifejezett spasmophilia formán kívül a szakemberek megjegyzik a látens spasmophiliát gyermekeknél - látens tetániát, szinte normális kalciumszinttel, amelyet gyakran ricketissel határoznak meg. Amikor a gyermek megijed, hányás után, és a hőmérséklet emelkedése miatt fertőző betegséggel, ez a forma tüneti formává alakítható. A látens spasmophilia észlelésének módjáról olvasson tovább - a Diagnosztika részben.

Komplikációk és következmények

A spasmophilia fő szövődményei és következményei gyermekeknél a következők:

• általános hipokinetikai rendellenesség;
• súlyos légzési distressz szindróma vagy légzésleállás laryngospasmus vagy eklampszia támadása után;
• a QT -intervallum meghosszabbítása (elektrokardiográfiával kimutatva) a kamra tágulásával - hipokalcémiás dilatációs kardiomiopátia, ami szívelégtelenséghez vezet.

A tetania hosszan tartó rohamai károsíthatják a központi idegrendszert, késleltethetik a gyermek szellemi fejlődését a jövőben, és súlyos esetekben végzetesek is lehetnek. [13]

Diagnostics görcsök gyermekben

A diagnózis az anamnézissel és a gyermek vizsgálatával kezdődik. A Khvostek pozitív jele lehetővé teszi, hogy a laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek megszerzése előtt hipokalcémiára gyanakodjon: az orr vagy az ajkak izmainak rángatózása, amikor a fülcimpa és a szájzug közötti arcideget megérinti. [14]

A látens spazmofíliát pedig általában az úgynevezett Trousseau-jel határozza meg, amikor a kéz ujjainak görcsei, a hüvelykujj kényszerített összehúzódása, a metacarpophalangealis ízületek és a csukló hajlítása jelenik meg, amikor a brachialis neurovaszkuláris köteg tömörítéssel elzáródik.

Ezenkívül a gyermekek görcsösségének diagnosztikai kritériumai a vér teljes kalciumszintjének csökkenése <1,75 mmol / l (újszülötteknél <1,5 mmol / l) vagy iCa (ionizált kalcium) <0,65-0,75 mmol / l.

Vérvizsgálatokat kell végezni kalcium, foszfát, plazma elektrolitok, alkalikus foszfatáz és 1,25-dihidroxi-D-vitamin, PTH, karbamid-nitrogén és kreatinin kimutatására; vizeletvizsgálat a kiválasztott kalcium és foszfát mennyiségére vonatkozóan.

A műszeres diagnosztikát az izmok elektromigráfiájával végezzük (lehetővé téve a neuromuszkuláris vezetés szintjének meghatározását), valamint az EEG - elektroencefalográfiát, amely feltárja az agy elektromos aktivitását. Szükség lehet EKG -ra (elektrokardiogram) és az agy MRI -vizsgálatára.

Megkülönböztető diagnózis

Abból a tényből kiindulva, hogy az izomrostok túlzott ingerlékenysége nélküli gyermekek görcsei nem spasmophilia (tetania), a differenciáldiagnózisnak ki kell zárnia: az agy születési traumáját és az ischaemiás encephalopathiát; görcsrohamok, amelyeket a megnövekedett koponyaűri nyomás, diszgenezis / agyi hipotrófia vagy agyi érrendszeri rendellenességek idéznek elő; epilepszia és epilepsziás encephalopathia (beleértve a mitokondriális és toxikus); paroxysmal dyskinesias és dystonic hyperkinesias; a test kiszáradása (hányás és / vagy hasmenés okozta), valamint az izomgörcs megnyilvánulása veleszületett szindrómákban (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel stb.).

A gyermekeknél a ricket, a spasmophiliát és a D -hipervitaminózist is megkülönböztetik. Ha ezzel a vitaminnal mérgezik, hypercalcaemia, csökkent étvágy, gyakori hányás, alvászavarok, fokozott izzadás, kiszáradás és görcsök is előfordulhatnak.

Kezelés görcsök gyermekben

A klinikai ajánlások a D -vitamin hiányára vonatkoznak: van egy jegyzőkönyv a rachitis kezelésére és megelőzésére, amelyet Ukrajna Egészségügyi Minisztériuma hagyott jóvá.

A gégeizmok görcse esetén sürgősségi ellátásra van szükség, olvasson tovább -  Elsősegély a gégegörcsnél: a cselekvések algoritmusa

A gyermekek görcsgyulladásának kezelése a vér kalciumszintjének normalizálására és a rohamok enyhítésére irányul, amelyekhez olyan alapvető gyógyszereket használnak, mint a  kalcium -glükonát  (10% -os oldat) és a magnézium -szulfát (25% -os oldat), amelyeket parenterálisan adnak be. [15]

A következő lépés a betegség vagy állapot kezelésére a kinevezése orális D3-vitamin készítmények:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Lásd még -  Rickets kezelése

Megelőzés

A spasmophilia megelőzése a ricketis időben történő diagnosztizálása és megfelelő kezelése.

A ricketist gyermekekben is meg kell előzni: ellenőrizni kell a D -vitamin szintjét a terhesség alatt és annak hiánya esetén - 28-32. D3 -vitamin készítményeket (napi 5 mcg) adnak a gyermekeknek. Ezenkívül fontos a baba szoptatása és a nők megfelelő táplálkozása a szoptatás alatt. További információért lásd:  Hogyan előzzük meg a ricketist?

Előrejelzés

Ha a látens tetániát észlelik és megszüntetik, a hipokalcémia megfelelő korrekcióját, valamint a spasmophiliában szenvedő gyermekeknél a laryngospasmus és / vagy eclampsia időben történő segítségét, a prognózis kedvező.

Súlyos eclampsia esetén, amely leggyakrabban az első életév gyermekeit érinti, légzés- és szívmegállás lehetséges.