Myopathiás szindróma: okok, tünetek, diagnózis

A tág értelemben vett myopathia kifejezés alatt a vázizmok betegségét értjük. Az egyik szerint a modern osztályozási myopathia osztva az izomdisztrófia, kongenitális (veleszületett) myopathia, membrán myopathia, gyulladásos miopátia, és metabolikus myopathia. A klinikusok használja a „myopathiás szindróma”, mint a tisztán klinikai fogalom, amely képviseli az adott csökkenését vagy elvesztését képes elvégezni bizonyos funkciók a motor gyengesége miatt bizonyos izmok.

"Izomsorvadás"

Membrános myopathia

Gyulladásos myopathia

Metabolikus myopathia

Mérgező myopathia

Alkoholos myopathia

Paraneoplasztikus myopathia

A myopathia diagnózisa

A myopathia alapvető formái:

• I. Az öröklött progresszív izomdisztrófia: Duchenne-izomsorvadásos és Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss disztrófia (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, végtag övet, a disztális alakja okulofaringealnaya, progresszív külső ophthalmoplegia. Congenital izomsorvadás.
• II. Myotóma myotoniás szindrómával (membrán myopathia).
• III. Gyulladásos myopathiák: polimiositis, AIDS, kollagenózis stb.
• IV. Metabolikus myopathia (beleértve az endokrin és mitokondriális myopathiát, mioglobulinémia stb.).
• V. Iatrogén és toxikus myopathia.
• VI. Alkoholos myopathia.
• VII. Paraneoplasztikus myopathia.

[1], [2], [3]

"Izomsorvadás"

Az izomsorvadás olyan kifejezés, amelyet a myopathia örökletes formáira utalnak, amit az izmok degenerálódása kísér. Ez - a betegségek egész csoportja, amely legtöbbször gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, folyamatosan fejlődik, és előbb-utóbb súlyos fogyatékossághoz vezet. A különböző elveken (genetikai, biokémiai, klinikai) alapuló izomdisztrófiák részletes osztályozását javasolják, de nincs egységes osztályozás.

A dystrofin-hiányos dystrophie alapvetően két formát kombinál: Duchenn izomdisztrófiája (Duchenn) és Becker izomdisztrófiája (strongecker).

A Duchenne-izomsorvadás, vagy psevdogipertroficheskaya A Duchenne-izomsorvadás - a legtöbb rosszindulatú, és a leggyakoribb formája a X kapcsolódó izomsorvadás. Az enzim (CK) már a neonatális időszakban is kimutatható, de a klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Ezek a gyerekek elkezdenek járni később nehéz vagy lehetetlen futni és ugrani, gyakran esnek (különösen, ha próbál elmenekülni), alig mászni a lépcsőn, vagy a lejtős padló (proximális izomgyengeség), és megy a nagylábujj (toe-walking) miatt a láb inak tetvek összehúzódásához. Talán az intelligencia csökkenése. A gastrocnemius izmok pseudohypertrophiája jellemzi. Fokozatosan a folyamat emelkedő irányba mutat. Hiperlordózis és kyphoscoliosis keletkezik. 8-10 évig súlyosan sérül a járás. A páciens jellegzetes "myopathiás" technikák segítségével emelkedik a padlóról. 14-15 éves korukban a betegek általában teljesen immobilizálódtak és 15-17 éves korukig meghalnak a mellkasi légzőgyulladás gyengeségéből. Az EKG az esetek csaknem 90% -ában észlel abnormalitást (cardiomyopathia). A CPK szintje meredeken emelkedik. EMG - izomkárosodás szintjén. Az izmok biopsziájában nem specifikus, bár jellemző hisztopatológiai rendellenességek.

A Becker izomdisztrófiája a pseudohypertrofikus myodisztróma második leggyakoribb, de jóindulatú formája. A betegség kialakulása 5 és 15 év közötti. Az izomzat bevonása ugyanaz, mint a Duchenne-formában. A kismedencei öv és a lábak proximalis részének gyengesége jellemző. A járás megváltozik, nehézségek merülnek fel, amikor felállnak az alacsony székletből, miközben felmászik a lépcsőn. A gastrocnemius izmok kifejezett pseudohypertrophiája fejlődik; a folyamat lassan felfelé terjed a vállöv és a proximalis részek izmaihoz. A CK szintje emelkedett

A betegség lefolyása kedvezőbb és lassú a későbbi fogyatékossággal.

A végtag-ágyéki izomdisztrófia (Erba-Rota) egy örökletes betegség, amely az autosomális domináns típusú öröklés. A betegség kialakulása 14-16 év közötti életkorra esik. Van izomgyengeség, majd sorvadás a medenceöv és közelebbi lábát, néha egyszerre szenved és az izmok a vállöv. Izom hipotenzió, az ízületek "lazasága" kiderül. Jellemzően érintett izmok a hát és a has ( „kacsa” járása, nehéz felkelni hasra kifejezett lordosis az ágyéki régió és hasi domború előre „wing-blade”). A páciens speciális technikákat alkalmaz az önkiszolgálás folyamatában. A nagy horderejű esetekben felismerhető a terminális atrophiák, az izmok és az inak visszahúzódása, sőt a kontraktúrák. A legtöbb esetben az arc izmai nem szenvednek. A gastrocnemius izmok pseudohypertrophiái is fejlődnek itt. A vér CK szintje nő. EMG - izomkárosodás szintjén.

Fazio-skapulo-humeralnaya izomsorvadás (face-váll myodystrophy Landuzi-Dejerine) - a viszonylag jóindulatú autoszomális domináns formában, hogy kezd megjelenni kor között 20-25 éves tünetei izomgyengeség és sorvadás az arcát ( „myopathiás arc”) , a vállöv, a hátsó és a proximalis részek a kezek. A csomagtartó felső felének veresége legfeljebb 10-15 évig tarthat. Ezután az atrófia lefelé terjedő tendenciája hajlamos. A tendon reflexek sokáig érintetlenül maradnak. A tünetek aszimmetriája jellemző. A vérben lévő enzimek szintje normális vagy enyhén emelkedik.

Okulofaringealnaya izomsorvadás jellemzi késői kezdetű (4-6 évtizede az élet) és nyilvánul elváltozások a szem izmok és az izmok a garat károsodott nyelést. Van egy olyan formája is, amely csak az oculomotorizmok elszigetelt elváltozásából áll, és amely fokozatosan előrehaladva végül teljes külső szemtolígiához vezet. Az utóbbi általában kétszeresedés nélkül folytatódik (szemészeti myopathia, vagy progresszív külső szemarrágia Gref). A diagnózist az EMG-vizsgálat igazolja. A CPK szintje ritkán emelkedik (ha a folyamat más csíkos izmokra is kiterjed).

A Davidenkov scapuloperonealis (scapular-peroneal) amiogrófia jellemzi a peroneális izomcsoport progresszív atrófiáját és gyengeségét, majd a vállöv izmot. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a scapula-peronealis atrófia szindróma a Landusi-Dezherin myodystrophia kialakulásának egyik változata.

A distalis izomsorvadás kivétel a myodystrophies csoport teljes csoportjától, mivel először a daganatos izomzatra hat a lábszárra és lábra, majd a karokra. A tendon reflexek ugyanabban a sorrendben esnek ki, ritkán a folyamat a proximális izomzatra terjed ki. A diagnózis érdekében meg kell őrizni az idegek érzékenységét és a gerjesztés normál sebességét. A CK szintje normális vagy enyhén emelkedett. Az EMG megerősíti az elváltozás izomzatát.

A disztális izomdisztrófia változatossága gyermekkori megjelenéskor, gyermekkorban, késői megjelenéssel (Welander típus), a desminnek felhalmozódásával.

Izomsorvadás, Emery-Dreifuss van X-kapcsolt üzemmódban az öröklési, kezdődik 4-5 éves korban, jellegzetes váll-peroneálisak elosztó atrófia és gyengeség (disztális érintetlenek maradnak, még az előrehaladott esetekben). Jellemzően az összehúzódások korai kialakulása a könyökeken, a nyakon és az Achilles-inak területén. Egy másik tipikus jellemzője a pszeudohytrophiák hiánya. A szívritmuszavarok, a vezetési hibák jellemzése (esetenként teljes blokád a beteg hirtelen halálával). A CK szintje a szérumban hosszú ideig normális marad. Az EMG mind a neurogén, mind az izomzavarok szintjét mutatja.

Egy speciális csoport - a veleszületett myopathiák számos olyan betegséget egyesítenek, melyeket rendszerint a születés vagy a kora gyermekkor alapján észleltek, és jóindulatú tanfolyam jellemzi őket: gyakran egész életük során stabilak maradnak; néha még regresszálódni kezdenek; Ha bizonyos esetekben előrehaladást tapasztal, akkor nagyon elhanyagolható.

Ezeket a betegségeket szinte lehetetlen felismerni a klinikai képnek megfelelően. Ehhez histokémiai, elektronmikroszkópos és finom biokémiai vizsgálatokat alkalmaznak. Általában ez a kép „floppy baba» (@Floppy baby „), generalizált vagy proximalis izomgyengeséget, sorvadás és a hypotonia, csökkent vagy hiányzó ínrefiexek. Néha fejleszteni kontraktúra.

Ez a csoport magában foglalja az ilyen betegségek, mint a betegség a központi rúd (központi magot betegség), multisterzhnevaya betegség (többmagos betegség), nemalinovaya myopathia (nemaline myopathia), tsentronuklearnaya myopathia (centronuclear myopathia), miopátia, veleszületett aránytalanság szál típusok (veleszületett rosttípus aránytalanság), myopathia csökkentett sejtek (csökkentve a test myopathia), myopathia zárványok „ujjlenyomat» (ujjlenyomat test myopathia), myopathia citoplazmatikus zárványok (citoplazmatikus test myopathia), myopathia csőszerű aggregátumok (bazofil zárványok) (myopathia tubuláris aggregátumok), myopathia a túlsúlya izom x az első típusú szálak (I. Típusú myofiber túlsúly).

Az EMG nemspecifikus myopatikus változásokat tár fel ezekben a formákban. A vérben lévő izomenzimek normális vagy enyhén emelkedtek. A diagnózis elektronmikroszkópos vizsgálat alapján történik.

Membrános myopathia

Az úgynevezett membrán myopathiák, amelyek magukban foglalják a myotóniás szindrómákat.

Gyulladásos myopathia

A gyulladásos myopathia csoportja olyan betegségeket tartalmaz, mint a poliomyositis és a dermatomyositis; Myositis és myopathia zárványtestekkel; myositis a kötőszöveti betegségekben; szarkoid myopathia; myositis fertőző betegségekben.

Polimyositis

Bármilyen életkorban, de leggyakrabban felnőttekben fordul elő, a nők nagyobb valószínűséggel betegednek meg, mint a férfiak. A betegség fokozatosan kezdődik és több héten vagy hónapokon keresztül fejlődik. Vannak spontán remények és visszaesések. A gyengeség kapcsolódik a fő klinikai megnyilvánulásai, és legfőképpen az is megfigyelhető, a proximális karok és a nyak flexorok (tünete „Combs” tünet „busz” és más hasonló megnyilvánulásai). Az érintett izmok gyakran fájdalmasak és paszták. A myalgia hiányát ritka kivételnek tekintik. A dysphagia egy másik tipikus tünet, amely tükrözi a garat és a nyelőcső izomzatát. A szívizom is gyakran érintett, amint azt az EKG adatok is bizonyítják. A légzőszervi elégtelenség a légzőszervi izmok és a tüdő parenchyma károsodásának (a betegek 10% -ában) okozott. A vér CK szintje emelkedett, néha jelentősen. De a betegek körülbelül 1% -ánál a CK szintje normális marad. A myoglobulinuria mind polimyositisben, mind dermatomyositisben megfigyelhető. Az ESR fokozott, de nem közvetlenül korrelál a folyamat tevékenységével. Az EMG kimutatja a fibrillációt és a kis amplitúdó rövid polifázispotenciálokat. A biopszia mutatja a nekrotikus fibroblasztok változó számát és a gyulladásos változásokat.

A dermatomyositis és a polymyositis közötti fő különbség a bőrelváltozások (erythema, pigmentáció malformáció, telangiectasia). A poliomyositis lehet primer és másodlagos (rosszindulatú daganat esetén).

"Myositis zárványtestekkel"

Gyakrabban érinti a középkorú vagy idős betegeket (férfiak túlsúlya), és lassan progresszív szimmetrikus gyengeséget mutat a végtagokban. Más gyulladásos myopathiáktól eltérően itt is jelen vannak proximális és distalis izomgyengeség, beleértve az ujjak lábfejének és flexorainak extenzorát is. A fájdalom nem jellemző. Néha a zárványtesttel rendelkező myzitist kötőszöveti betegségekkel vagy immunrendellenességekkel (Sjogren-kór, thrombocytopenia) kombinálják. A CK szintje mérsékelten emelkedett. Az EMG vegyes neurogén és myopathiás változásokat tár fel a bioelektromos aktivitás természetében. Az izmok biopsziája apró vacuolokat mutat be, az inklúziós granulákkal.

A myositis a kötőszöveti betegségekkel kapcsolatos

Ez a kombináció különösen jellemző a vegyes kötőszöveti betegségek esetében. Az antiribonukleoprotein antitestek magas titerei jellemzik; lupusszerű bőrkiütés a bőrön; a szklerodermát hasonlító kötőszöveti változások; arthritis és gyulladásos myopathia. Klinikailag a myopathia a végtagok proximális részei nyakának és izmainak gyengeségével magyarázható. Hisztológiailag ez a gyulladásos myopathia dermatomyositisre hasonlít.

Gyulladásos myopathia figyelhető meg szkleroderma, reumatoid polyarthritis, szisztémás lupus erythematosus, Sjogren-szindróma.

Sarcoid myopathia

A sarcoidosisban (multisystem granulomatous disorder of unknown etiology) megfigyelhető. Granulómás változásokkal megtalálható az agyhártya, agy, agyalapi, gerincvelőben és a perifériás idegeket (valamint a szövetekben a szem, a bőr, tüdő, csont, nyirokcsomók és a nyálmirigyek) diagnózis azon alapul kimutatására multiszisztémás bevonása és az izom biopszia.

Myositis fertőző betegségekben

A bakteriális és gombás myositis ritka, rendszerint a szisztémás betegség egyik összetevője. Parazita myositis (toxoplasmosis, trichinosis, cysticercosis) szintén ritka. A cisztikercózis pseudohypertrofikus myopathiát ír le. A vírus myositis különböző mértékű súlyosságot mutathat ki a myalgiától a rabdomiolízisig. Számos ilyen gyulladásos myopathia jellemző a HIV-fertőzés komplikációira, és általában az AIDS egyéb neurológiai és szomatikus manifesztációiban megfigyelhető.

Metabolikus myopathia

Metabolikus miopátiák közé szénhidrát-bántalmak, lipid miopátiák, mitokondriális miopátiák, endokrin miopátiák, myalgia szindróma, és a toxikus miopátiák mioglobulinuriyu.

A szénhidrát myopathiákat glikogén tároló betegségeknek nevezik. Ezekhez vagy más enzimek elégtelenségéhez társulnak. Az izomfoszforiláz (Mc-Ardl-kór) és más enzimek, valamint a lipid myopathia elégtelensége. Ezek közül a betegségek maradt jegyzett lizoszomális glikogéntárolási betegség (a Pompe-kór - Rotrou), amely abban nyilvánul meg, az első hónapban az élet (gyorsan progrediáló izomgyengeség és masszív szívnagyobbodás), és halálhoz vezet az első életévben.

A Kearns-Sayre szindrómát a progresszív külső szemészeti betegség manifesztálja. A szórványos betegségekre utal (de a progresszív külső szemgyógyászati család családváltozata is létezik), és ez jellemző, számos szerv és rendszer bevonásával jár együtt. A betegség 20 éves kora előtt kezdődik, és a retina pigmentális degenerációjával nyilvánul meg. A betegség kötelező jelzései: külső szemgyulladás, a szív vezetési rendellenességei és a retina említett pigmentális degenerációja. További tünetek közé tartoznak a ataxia, a hallás romlása, a többszörös endokrinopátia, a fehérje tartalmának növekedése a cerebrospinális folyadékban és egyéb megnyilvánulások. A progresszív külső szemgyógykezelés családváltozatával a nyak és a végtagok izmai gyengeségei lehetségesek.

Az endokrin myopathia az endokrin rendellenességek széles körében fordul elő. Gyakran előfordul a myopathia hyperthyreosisban. A gyengeséget elsősorban a végtagok proximális részében (ritkán a distalis és bulbarizmokban) fedik fel, és a hyperthyreosis kezelésében fordított. A CK szintje általában nem emelkedett. Az EMG-en és az izombiopsziában nem-specifikus myopathiás változások.

Vannak azonban súlyos thyrotoxicosisos esetek, különösen a gyors progresszióval együtt, melyet rhabdomyolysis, myoglobinuria és veseelégtelenség kísér. Ritka a mechanikai lélegeztetést igénylő légzőgyulladás gyengesége.

A hipotireózist gyakran a proximális izomgyengeség, a görcsök, a fájdalom és az izommerevség érinti (bár objektív méréseknél a gyengeséget nem gyakran erősítik meg). Ezek a tünetek eltűnnek a hypothyreosis sikeres kezelésével. Az izomhipertrófia ritka a hypothyreosisban, de jelenlétük felnőttekben Hoffmann-szindróma néven ismert.

Koher-Debre-Semeleigna szindrómát figyeltek meg a gyermekeknél (hypothyreosis általános izomfeszüléssel és gastrocnemius izmok hipertrófiájában). A CK szintje a hypothyreosisban szenvedő betegek 90% -ában nőtt, bár a nyilvánvaló rhabdomyolysis nagyon ritka. Az EMG myopathiás változásai 8% -ról 70% -ra változhatnak. Az izombiopsziában a myopathia enyhe jelei mutatkoznak. A hypothyreosis rontja az izmok glikogenolízisét és a mitokondriumok oxidatív képességét.

Nem beszélünk itt a distearoid orbitopátiaról, amely szintén összefüggésbe hozható az orbita izomzatának vereségével.

Az izomgyengeség, a fáradtság és a krampi nagyon gyakran kísérik Addison-betegségét. Néha a gyengeség epizódos lehet. Időszakos bénulás lehet a quadriplegia és hyperkalaemia esetén.

A hiperaldoszteronizmussal járó betegek időnként megfigyelik a periodikus paralízis és a hipokalémiát. E betegek 70% -a panaszkodik a gyengeségről.

Az izomgyengeséget gyakran panaszkodják az Isenko-Cushing-szindrómában szenvedő betegek és a glükokortikoid hosszú távú kezelésére. Streoidnaya myopathia gyakran lassan alakul ki hosszan tartó kezelés esetén, mint például a betegségek, mint például szisztémás lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, asztma, polymyositis, és befolyásolja elsősorban található proximális izmokat. A CK szintje általában nem változik; az EMG-en - a myopathia minimális jelei.

Az akut szteroid myopathia ritkábban fordul elő: gyakran egy héttel a kezelés kezdete után nagy dózisú kortikoszteroidokkal. Ilyen myopathia lehet légúti izom. Akut szteroid myopathia előfordulhat kortikoszteroid kezelésben myastheniás betegeknél is.

Mérgező myopathia

A toxikus myopathia iatrogén lehet. A kábítószerek képesek: myalgia, izomfeszültség (merevség) vagy krampi; myotonia (vázizmok késleltetett relaxációja tetszőleges összehúzódás után) - fájdalommentes proximális myopathia izomgyengeséggel; myositis vagy gyulladásos myopathia; fokális myopathia a sérülés területén (injekció); hipokalémia enyhülése hipokalémiát okozó szerek alkalmazásával; mitokondriális myopathia a mitokondriális DNS gátlásával összefüggésben; rhabdomyolysis (myoglobinuria és szisztémás szövődmények akut muscularus nekrózis).

Nekrotizáló myopathia leírt alkalmazásával lovasztatin (inhibitora koleszterin szintézis), ciklosporin, amino-kapronsav, prokainamid, fenciklidin. Izomgyengeség, fájdalom (spontán és az izmok tapintása) alakul ki; a CK szintje nő; az EMG-ről - a myopathiás változásokról. Intramuscularis antibiotikumok doksina botulizmus, klórpromazin, fenitiona, lidokain és a diazepam lehet az oka a helyi izom elhalás és fibrotikus myopathia. Az Emetin progresszív proximális myopathiát okoz. Ugyanezt a képességet találták klozapinban, D-penicillaminban, növekedési hormonban, interferon-alfa-2b-ben, vinkrisztinnel.

Izomfájdalom és izomgörcsök okozhatja: inhibitorok az angiotenzin-konvertáló faktor antiholinesteraza, béta-adrenerg agonista, kalcium-antagonisták, törlések kortikoszteroidok, citotoxikus szerek, dexamethason, vizelethajtók, D-penicillamin, levamizol, lítium, L-triptofán, nifedipin, pindolol, prokainamid , rifampicin, szalbutamol. A kábítószer-indukálta myalgia izomgyengeség nélkül általában gyorsan elhalad a gyógyszer visszavonása után.

Alkoholos myopathia

Több változatban is előfordul. Az egyik típus fájdalommentes, túlnyomóan proximális izomgyengeséggel jellemezhető, amely többnapos vagy hetekben hosszabb időn át tartó alkoholfogyasztást eredményez, ami súlyos hypokalaemiával jár. A máj- és izomenzimek szintje jelentősen megnőtt.

Egy másik típusú alkoholos myopathia alakul élesen a háttérben hosszú távú alkoholfogyasztás és nyilvánul súlyos fájdalmat és duzzanatot a végtagok és a törzs, amely tünetek kísérik a veseelégtelenség és hyperkalaemia. A mycemecrosis (rhabdomyolysis) a CK és az aldoláz magas szintje, valamint a myoglobinuria tükröződik. Ezt más alkoholizmus szindrómák kísérhetik. A helyreállítás lassú (hetek és hónapok); az alkoholizmushoz kapcsolódó relapsusok tipikusak.

Az akut alkoholos myopathia egy változata, súlyos krampi és általános gyengeség kíséretében. Lehetséges krónikus alkoholos myopathia, mely a végtagok, különösen a lábak proximális részének izomzatának fájdalommentes sorvadásával és gyengeségével magyarázható, minimális neuropátia jelei.

[4], [5], [6]

Paraneoplasztikus myopathia

Különálló pozíciót az osteodystrophia és az osteomalacia myopathiával kell elfoglalnia, amit más paraneoplasztikus szindrómák írnak le.

Ez nem jelent néhány ritka formája izomsorvadás, takik hogyan myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, kismedencei-femorális myodystrophy Leyden-Möbius izomdisztrófia Bethlem, Miyoshi disztális myodystrophy.

A myopathia diagnózisa

Diagnózis gyanúja myopathia közé tartoznak, de a klinikai analízis és elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic vizsgálat, vérvizsgálat enzimek (CPK, aldoláz, ACT, ALT, LDH, stb). A CK a vérben a myodiszrofikus folyamat legérzékenyebb és legmegbízhatóbb mutatója. Vizsgálja meg a kreatin és a kreatinin vizeletét is. Izom biopszia néha elengedhetetlen kimutatására jellegének miopátiák (például veleszületett miopátiák). Pontos diagnózis típusú myopathia megkövetelheti molekuláris genetikai, immunobiochemical vagy immunhisztokémiai vizsgálatok.

[7], [8]