^

Egészség

Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

A fruktóz anyagcsere zavara

A fruktóz-anyagcserében részt vevő enzimek hiánya tünetmentes lehet, vagy hipoglikémiát okozhat. A fruktóz egy monoszacharid, amely nagy koncentrációban van jelen a gyümölcsökben és a mézben, valamint a szacharóz és a szorbitol alkotóeleme is.

Az ornitin-ciklus enzimeinek hibái

A karbamidciklus enzimjeinek hibáit hiperammonémia jellemzi katabolizmus vagy fehérjeterhelés körülményei között. Az elsődleges karbamidciklus-rendellenességek közé tartozik a karbamoil-foszfát-szintetáz (CPS) hiány, az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány, az arginin-szukcinát-szintetáz hiány (citrullinémia), az argininoszukcinát-liáz hiány (argininoszukcinát-aciduria) és az argináz hiány (argininémia).

A metionin anyagcsere zavara

Homocisztinuria - ez a betegség a cisztationin-béta-szintetáz hiányának következménye, amely katalizálja a cisztation képződését homociszteinből és szerinből, autoszomális recesszív módon öröklődik. Homocisztinuria - ez a betegség a cisztationin-béta-szintetáz hiányának következménye, amely katalizálja a cisztation képződését homociszteinből és szerinből, autoszomális recesszív módon öröklődik.

Az elágazó láncú aminosavak anyagcseréjének zavara

A valin, a leucin és az izoleucin elágazó láncú aminosavak; az anyagcseréjükben részt vevő enzimek hiánya a szerves savak felhalmozódásához vezet, ami súlyos metabolikus acidózissal jár.

Családi periodikus bénulás

A familiáris periodikus bénulás egy ritka autoszomális öröklődésű rendellenesség, amelyet petyhüdt bénulás epizódjai jellemeznek, mély ínreflexek kiesésével és az izom elektromos ingerekre adott válaszának hiányával. Három formája van: hiperkalémiás, hipokalémiás és normokalémiás.

Kromoszóma deléciós szindrómák

A kromoszómális deléciós szindrómák a kromoszóma egy részének elvesztésének eredményei. Ebben az esetben hajlamosak súlyos veleszületett rendellenességek kialakulására, valamint jelentős mentális és fizikai fejlődési késésekre.

Bakteriális légcsőhurut (pseudomembranosus krupp)

A bakteriális tracheitis (pseudomembranosus krupp) a légcsőben lokalizálódó bakteriális fertőzés. A bakteriális tracheitis egy ritka betegség, amely bármilyen korú gyermekeknél előfordulhat. Leggyakrabban a Staphylococcus aureus, az A csoportú premolítikus streptococcus és a b típusú Haemophilus influenzae okozza.

Légzési distressz szindróma újszülötteknél

A légzési distressz szindrómát a 37. terhességi hét előtt született csecsemők tüdejében található felületaktív anyag hiánya okozza. A kockázat a koraszülöttség mértékével növekszik. A légzési distressz szindróma tünetei közé tartozik a légszomj, a légzés segédizmok használata és az orrdugulás, amelyek a születés után röviddel kezdődnek. A diagnózis klinikai; a kockázat prenatálisan, tüdőérettségi tesztekkel értékelhető.

Pulmonális légszivárgás szindrómák

A tüdő légszivárgás szindrómák során a levegő a tüdő légtereiben a normál helyén kívülre terjed.

Tartós pulmonális hipertónia újszülötteknél

Az újszülöttkori perzisztáló pulmonális hipertónia a pulmonális arteriolák összehúzódásának tartós vagy visszatérő állapota, ami a pulmonális véráramlás jelentős csökkenését és jobbról balra irányuló shunt kialakulását okozza. A tünetek és jelek közé tartozik a szapora szívverés, a mellkasfal visszahúzódása, valamint a kifejezett cianózis vagy csökkent oxigénszaturáció, amely nem reagál az oxigénterápiára. A diagnózis a kórtörténeten, a vizsgálaton, a mellkasröntgenen és az oxigénpótlásra adott válaszon alapul.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.