Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

A fruktóz anyagcsere zavara

A fruktóz metabolizmusában szerepet játszó enzimek hiánya tünetmentes lehet, vagy hipoglikémiát okozhat. A fruktóz egy monoszacharid, amely nagy koncentrációban van jelen a gyümölcsökben és a mézben, és szintén a szacharóz és a szorbit összetevője.

Az ornitin ciklus enzimek hibái

Az ornitikus ciklus enzimek defektusait a hiperammonémia jellemzi katabolizmus vagy fehérje terhelés esetén. Elsődleges ornitin ciklus rendellenességek közé tartoznak a hiány karbamoilfosfatsintetazy (CFS), hiány ornitintranskarbamilazy (OTC) deficiencia argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficiencia argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) és az argináz hiány (argininemiya).

Metabolikus anyagcsere zavara

Homocystinuria - egy betegség következménye tsistationinbetasintetazy hiány, amely katalizálja a tsistationa a homocisztein és a szerin, öröklődik autoszomális recesszív módon. Homocystinuria - egy betegség következménye tsistationinbetasintetazy hiány, amely katalizálja a tsistationa a homocisztein és a szerin, öröklődik autoszomális recesszív módon.

Az elágazó láncú aminosavak metabolizmusának megzavarása

Valin, leucin és izoleucin elágazó láncú aminosavak; az enzimek metabolizmusában szerepet játszó enzimek hiánya súlyos metabolikus acidózisú szerves savak felhalmozódásához vezet.

Családos rendszeres bénulás

A családos periodikus bénulás egy ritka autoszomális állapot, melyet a fáradt bénulás epizódjai jellemeznek, a mély ín reflexek elvesztésével és az izomválasz hiányával az elektromos stimulációhoz. 3 formája van: hyperkalemic, hypokaleemic és normokaliemic.

Kromoszómális deléciók szindrómái

A kromoszómális deléciók szindrómái a kromoszóma egy részének elvesztésének következményei. Ugyanakkor hajlamosak a súlyos veleszületett rendellenességek kialakulására és a szellemi és fizikai fejlődés jelentős késedelmére.

Bakteriális tracheitis (pseudomembranous cereal)

A bakteriális tracheitis (pseudomembranous cereal) egy bakteriális fertőző betegség, melyet a légcsőben lokalizálnak. A bakteriális tracheitis ritka betegség, amely minden korosztály gyermekeiben fordul elő. Leggyakrabban a Staphylococcus aureus, a Pre-molibilis Streptococcus A és a Haemophilus influenzae típusú b okozza.

Újszülöttek légzési distressz szindróma

A légzési distressz szindrómát a 37. Héten belül született gyermekek tüdejében a felületaktív anyag elégtelensége okozza. A kockázat a koraszülöttség fokával nő. A légzési distressz szindróma tünetei közé tartozik a légszomj, a további izmok bevonása a légzés és az orrszárnyak duzzanatáért, amelyek rövid időn belül születnek. A diagnózis a klinikai adatokon alapul; A szülés előtti kockázatot tüdő érettségi vizsgálatokkal lehet megítélni.

A tüdőből szivárgó szindrómák

A tüdőkön szivárgó szindrómák azt jelentik, hogy a levegő a tüdő légtérében a normális helyén kívülre terjed.

Az újszülöttek tartós tüdő-magas vérnyomása

Az újszülöttek tartós pulmonalis hypertoniája a tüdő arteriolájának szűkületének kitartás vagy visszatérés, ami jelentősen csökkenti a tüdő véráramlását és a vér megfelelő szellőztetését. A tünetek és a tünetek közé tartozik a tachypnea, a mellkasi olvadt területek és a kimondott cianózis elvonása vagy az oxigén telítettség csökkenése, amely nem reagál az oxigénterápiára. A diagnózis alapja az anamnézis, a vizsgálat, a mellkas röntgenfelvétele és az oxigén szubvencióra adott válasz.

Egészség