Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

A szindróma hypoplasiás bal szív áll hypoplasia a bal kamra és a felszálló aorta, hypoplasiája aorta és mitrális szelepek, pitvari septumdefektus és nyitott ductus arteriosus széles. Ha az artériás csatorna fiziológiai záródását nem gátolja a prosztaglandin infúziója, akkor kialakul a kardiogén sokk, és a gyermek el fog halni. Gyakran hallható egy hangos II-es hang és nem szpecifikus szisztolés zaj.

Koraszülöttek apnoéja definiált, mint a légzés szünetel hosszabb, mint 20 másodperc vagy levegőáramban megszakítás és légzési szünet kevesebb, mint 20, kombinált bradycardia (kevesebb, mint 80 ütés / perc), a központi cianózis vagy telítettség O2 kevesebb, mint 85% gyermekek időre született a vemhesség 37. Hétnél és távollétében okai alvási apnoe. Ennek oka lehet a központi idegrendszer (CNS) vagy a légúti elzáródás éretlensége.

A kolesztázis a bilirubin kiválasztódásának megszüntetése, ami a közvetlen bilirubin és a sárgaság fokozódásához vezet. Számos oka van a kolesztázisnak, amelyet laboratóriumi vizsgálatokban, máj- és epevezeték-szkennelésben, esetenként májbiopsziában és sebészeti beavatkozásban tárnak fel. A kezelés az októl függ.

A tirozin néhány neurotranszmitter (például dopamin, norepinefrin, adrenalin), hormonok (pl. Tiroxin) és melanin előzményei; az enzimek elégtelensége az anyagcseréjükben, számos szindrómához vezet. Tirozinémia I. Típusú - ez a betegség öröklődik autoszomális recesszív módon, az ok hiánya annak fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, egy enzim metabolizmusában résztvevő tirozin.