Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Az agy malformációi

Az anencefália az agyféltekék hiánya. A hiányzó agyat néha helyettesíti egy rosszul kialakult cisztás idegi szövet, amely lehet meztelen vagy fedett bőr. Az agytörzs vagy gerincvelő részei hiányozhatnak vagy helytelenül alakulhatnak ki. A gyermek születik vagy meghal néhány napon vagy heteken belül. A kezelés támogató.

Hartnup-betegség

A Hartnup-betegség egy ritka betegség, amely a triptofán és egyéb aminosavak abnormális újrafelszívódásával és kiválasztásával jár. A tünetek közé tartozik a kiütés, központi idegrendszeri rendellenességek, alacsony növekedés, fejfájás, valamint ájulás és összeomlás. A diagnózis a triptofán és más aminosavak magas vizelettartalmának meghatározásán alapul. A preventív kezelés magában foglalja a niacint vagy a niacinamidot, és a támadások során nikotinamidot írnak elő.

Összetevők több arthrogryposis

A kongenitális többszörös arthrogryposisokat az ízületek (különösen a felső végtagok és a nyak) és az amyopláziák többszörös összehúzódása jellemzi, rendszerint más súlyos veleszületett anomáliák nélkül. Az intelligencia viszonylag normális.

Hydrocephalus

A hydrocephalus az agy kamrai kamrájának növekedése túlzott mennyiségű cerebrospinális folyadékkal. A megnyilvánulások közé tartozik a fejbővítés és az agyi atrófia. A megnövekedett koponyaűri nyomás okozza a szorongást és a duzzadt fontanelt. A diagnózis az újszülöttek ultrahangjára és az idősebb gyermekek CT vagy MRI-jára épül. A kezelés rendszerint magában foglalja az agy kamrái mozgatását.

Cystinuria

A cisztinuria a vesetubulusok örökletes hibája, amelyben a cisztin aminosav reszorpciója zavart, a vizeletben való kiválasztódása megnövekedett, cisztin kövek képződnek vizeletben. A tünetek közé tartozik a vese kólikának kialakulása a kőzetképződéssel, és valószínűleg a vese rendszer fertőzésével vagy a veseelégtelenség megnyilvánulásával. A diagnózis a cisztin vizeletürítésének meghatározásán alapul. A kezelés magában foglalja a folyadék napi térfogatának növelését és a vizelet lúgosodását.

Lázas görcsök gyermekeknél

Lázas görcsök alakulnak ki 6 évnél fiatalabb gyermekeknél, a testhőmérséklet 38 ° C fölé emelkedése, az afebrilláris rohamok és más lehetséges okok előfordulása hiányában. A diagnózis klinikai jellegű, más lehetséges okok kivételével. A 15 percnél rövidebb rohamok támadásának támogatása támogató.

Exomphalos

Az omphalocele a hasi szervek kiemelkedése a köldök alján található középvonal hibáján keresztül. Az omphalocele-ben a szervek kiugrását vékony membrán borítja, és kicsi lehet (csak néhány bélhurut), vagy a hasi üreg (vékonybél, gyomor, máj) legtöbb szervét tartalmazhatja.

Congenital amputáció

A veleszületett amputációk keresztirányú vagy hosszanti végtaghibák, amelyek a normál embrionális szövetek primer növekedési zavarához vagy másodlagos intrauterin elpusztításához kapcsolódnak.

Gyakori artériás törzs

Truncus arteriosus képződik, ha a magzati fejlődés során primitív őssejtek nem válaszfai választja a pulmonális artériába, és az aortában, hogy kialakulásához vezet az egyetlen nagy artériás törzs, amely felett található egy nagy, perimembranoznym infundibulyarnym kamrai septum defektus.

Atrizium trikusz-szelep

Atrizium tricuspid szelep - ez a tricuspidalis szelep hiánya, kombinálva a jobb kamra hipoplazmájával. Kombinált anomáliák fordulnak elő gyakrabban, ideértve a pitvari septum defektusát, az intervenciós szeptum defektusát, a nyitott artériás csatornát és a fő hajók átültetését.

Egészség