Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Agyi rendellenességek

Az anencefália az agyféltekék hiánya. A hiányzó agyat néha deformált, cisztás idegszövet helyettesíti, amely láthatóvá válhat vagy bőrrel borítható. Az agytörzs vagy a gerincvelő egyes részei hiányozhatnak vagy deformálódhatnak. A baba halva születik, vagy napokon, heteken belül meghal. A kezelés támogató.

Hartnup-kór

A Hartnup-kór egy ritka rendellenesség, amely a triptofán és más aminosavak rendellenes reabszorpciójával és kiválasztásával jár. Tünetei közé tartozik a kiütés, a központi idegrendszeri rendellenességek, az alacsony termet, a fejfájás, valamint az ájulás és összeomlás. A diagnózis a triptofán és más aminosavak magas vizeletszintjének kimutatásán alapul. A megelőző kezelés magában foglalja a niacin vagy niacinamid adását, és a nikotinamidot rohamok idején adják.

Veleszületett multiplex arthrogryposis

Az arthrogryposis multiplex congenitát többszörös ízületi kontraktúrák (különösen a felső végtagok és a nyak ízületeiben) és amioplázia jellemzi, általában más súlyos veleszületett rendellenességek nélkül. Az intelligencia viszonylag normális.

Hydrocephalus

A hydrocephalus az agykamrák megnagyobbodása, ami túlzott agy-gerincvelői folyadékkal jár. A tünetek közé tartozik a fej megnagyobbodása és az agysorvadás. A megnövekedett koponyaűri nyomás nyugtalanságot és kidudorodó kutacsot okoz. A diagnózis újszülötteknél ultrahangvizsgálaton, idősebb gyermekeknél CT- vagy MRI-vizsgálaton alapul. A kezelés általában kamrai shunt műtétet foglal magában.

Cystinuria

A cisztinuria a vese tubulusainak örökletes rendellenessége, amelyben a cisztin aminosav felszívódása károsodik, vizelettel történő kiválasztása fokozódik, és cisztinkövek képződnek a húgyutakban. A tünetek közé tartozik a kőképződés miatt kialakuló vesekólika, és esetleg húgyúti fertőzés vagy veseelégtelenség tünetei. A diagnózis a cisztin vizelettel történő kiválasztásának meghatározásán alapul. A kezelés magában foglalja a napi folyadékbevitel növelését és a vizelet lúgosítását.

Lázas rohamok gyermekeknél

Lázas görcsrohamok 6 év alatti gyermekeknél alakulnak ki, ha a testhőmérséklet 38 °C fölé emelkedik, és nincsenek láztalan görcsrohamok vagy egyéb lehetséges okok a kórtörténetben. A diagnózis klinikai, és az egyéb lehetséges okok kizárása után állítják fel. A 15 percnél rövidebb ideig tartó rohamok kezelése támogató.

Omphalocele

Az omphalocele a hasi szervek kitüremkedése a köldök tövénél található középvonali defektuson keresztül. Az omphalocele esetén a szervek kitüremkedését vékony hártya borítja, és lehet kicsi (csak néhány bélhurok), vagy tartalmazhatja a hasi szervek nagy részét (belek, gyomor, máj).

Veleszületett amputációk

A veleszületett amputációk a végtagok haránt- vagy hosszanti irányú rendellenességei, amelyek elsődleges növekedési rendellenességekkel vagy a normál embrionális szövetek másodlagos méhen belüli pusztulásával járnak.

Közös artériás törzs

A közös artériás törzs akkor alakul ki, ha a méhen belüli fejlődés során a primitív törzset egy sövény nem osztja szét a tüdőartériára és az aortára, aminek eredményeként egyetlen nagy artériás törzs alakul ki, amely egy nagy, perimembranózus infundibuláris kamrai sövénydefektus felett helyezkedik el.

Tricuspidalis billentyű atresia

A trikuszpidális atresia a trikuszpidális billentyű hiánya, amely a jobb kamrai hypoplasiával társul. A társuló rendellenességek gyakoriak, beleértve a pitvari sövénydefektust, a kamrai sövénydefektust, a nyitott ductus arteriosus-t és a nagy erek transzpozícióját.

Egészség