Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Griscelli-szindróma (Griscelli-szindróma)

A Griscelli-szindróma egy veleszületett autoszomális recesszív öröklődésű, kombinált immunhiányos és részleges albinizmusból álló szindróma, amelyet először Claude Griscelli írt le Franciaországban. Az albinizmust ebben a szindrómában a melanoszómák melanocitákból (ahol a pigment képződik) a keratocitákba történő migrációjának zavara okozza.

X-hez kötött limfoproliferatív szindróma: tünetek, diagnózis, kezelés

Az X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (XLP) egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet az Epstein-Barr vírussal (EBV) szembeni károsodott immunválasz jellemez. Az XLP-t először 1969-ben azonosította David T. Purtilo és munkatársai, akik egy olyan családot figyeltek meg, amelyben fiúk haltak meg fertőző mononukleózisban.

Hemofágocitikus limfohisztiocitózis

Az elsődleges (familiáris és sporadikus) hemofagocitás limfohisztiocitózis különböző etnikai csoportokban fordul elő, és világszerte elterjedt. Az elsődleges hemofagocitás limfohisztiocitózis előfordulása J. Henter szerint körülbelül 1,2/1 000 000 15 év alatti gyermek, illetve 1/50 000 újszülött. Ezek az adatok összehasonlíthatók a fenilketonuria vagy galaktozémia újszülötteknél tapasztalt prevalenciájával.

DiGeorge-szindróma: tünetek, diagnózis, kezelés

A klasszikus DiGeorge-szindrómát olyan betegeknél írták le, akiknél jellemző fenotípus jelentkezik, beleértve a szív- és arcidegfejlődési rendellenességeket, az endokrinopátiát és a tímusz-hypoplasiát. A szindróma más fejlődési rendellenességekkel is összefüggésben állhat.

Kromoszóma törés szindrómák

Az immunhiány és a kromoszómális instabilitás az ataxia-telangiektázia (AT) és a Nijmegen-töréses szindróma (NBS) markerei, amelyek a Bloom-szindrómával és a xeroderma pigmentosummal együtt a kromoszómális instabilitással járó szindrómák csoportjába tartoznak. Az AT és az NBS kialakulását okozó gének az ATM (Ataxia-Teleangiektázia Mutáció), illetve az NBS1.

Ataxia-telangiectasia gyermekeknél

Az ataxia-telangiektázia mértéke betegenként jelentősen eltérhet. Progresszív cerebelláris ataxia és telangiektázia minden betegnél jelen van, és a bőrön megjelenő „café au lait” mintázat gyakori. A fertőzésekre való hajlam az igen kifejezetttől a nagyon mérsékeltig terjed. A rosszindulatú daganatok, főként a nyirokrendszer daganatainak előfordulása nagyon magas.

Nijmegeni kromoszómatörés szindróma.

A Nijmegeni törésszindrómát először 1981-ben Weemaes CM írta le, mint egy új, kromoszóma-instabilitással járó szindrómát. A betegséget, amelyet mikrokefália, megkésett fizikai fejlődés, specifikus arcizomzati rendellenességek, kávéfoltok, valamint a 7-es és 14-es kromoszóma többszörös törése jellemez, egy 10 éves fiúnál diagnosztizálták.

Wiskott-Aldrich-szindróma.

A Wiskott-Aldrich szindróma (WAS) (OMIM #301000) egy X-kromoszómához kötött rendellenesség, amelyet mikrothrombocytopenia, ekcéma és immunhiány jellemez. A betegség előfordulása körülbelül 1:250 000 fiú születés.

Hyperimmunoglobulinaemia E szindróma visszatérő fertőzésekkel: tünetek, diagnózis, kezelés

A hiper-IgE szindrómát (HIES) (0MIM 147060), korábban Job-szindrómának nevezték, visszatérő, túlnyomórészt staphylococcus eredetű fertőzések, durva arcvonások, csontvázrendellenességek és jelentősen emelkedett immunglobulin E-szint jellemzi. Az első két ilyen szindrómás beteget Davis és kollégái írták le 1966-ban. Azóta több mint 50 hasonló klinikai képű esetet írtak le, de a betegség patogenezise még nem tisztázott.

Omen-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az Omen-szindróma egy olyan betegség, amelyet a korai (az élet első heteiben) jelentkező váladékos kiütés, alopecia, hepatosplenomegalia, generalizált nyirokcsomó-megnagyobbodás, hasmenés, hipereozinofília, hiperimmunoglobulinémia E és a kombinált immunhiányos állapotokra jellemző fokozott fertőzésérzékenység jellemez.

Egészség