Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Griselli szindróma (Griscelli-szindróma)

A Gricelli-szindróma egy veleszületett autoszomális recesszív szindróma, amely az immunhiány és a részleges albínizmus kombinációja, amelyet először Franciaországban Claude Griscelli ír le. Az albinizmust ebben a szindrómában a melanociták melanocitákból (amelyekben pigment alakul ki) a keratocitákba történő migráció megsértése okozza.

X-hez kötött limfoproliferatív szindróma: tünetek, diagnózis, kezelés

X-kromoszómához kötött limfoproliferatív szindrómának (X-Linked limfoproliferatív szindrómának - XLP) egy ritka öröklődő betegség jellemző felület immunválaszt Epstein-Barr vírus (Epstein-Barr-vírus-EBV). XLP azonosították először 1969-ben David T. Purtilo et al., Megfigyelt egy család, amelyben a fiúk meghalt fertőző mononukleózis.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Az elsődleges (familiáris és sporadikus) hemofagocitikus lymphogystyocytosis különböző etnikai csoportokban fordul elő és az egész világon elterjedt. Az elsődleges hemofagocitikus nyirokcsomóstyocytosis incidenciája a J. Henter szerint kb. 1,2 / 1 000 000, 15 év alatti gyermek vagy 50 000 újszülött esetében 1. Ezek a mutatók összehasonlíthatóak a fenilketonuria újszülöttek prevalenciájával vagy galaktosémiával.

DiGeorge-szindróma: tünetek, diagnózis, kezelés

A klasszikus DiGeorge-szindrómát jellemző fenotípusú betegeknél írta le, beleértve a szívhibákat, az arc vázát, az endocrinopátia és a thymus hipoplazia. A szindrómát más fejlődési rendellenességek is kísérhetik.

A kromoszómális törések szindrómái

Immunhiányos és a kromoszomális instabilitás markerek ataxia-telangiectasia (A-T) és a Nijmegen breakage syndrome kromoszóma - Nijmegen breakage syndrome (NBS), amelyek együtt Bloom-szindróma, xeroderma pigmentosum csoport szerepel szindrómák kromoszomális instabilitás. Genes, amely mutációk okozzák a fejlesztés egy-T és NBS jelentése ATM (Ataxia-teleangiectasia mutált) és NBSl rendre.

Ataxia-telangiectasia gyermekeknél

Az ataxia-telangiectasia jelentősen eltérhet különböző betegeknél. Az acexben progresszív cerebelláris ataxia és telangiectasia szerepel, gyakran van egy "kávé tejjel" a bőrön. A fertőzésekre való hajlam a nagyon kifejezettől a nagyon enyhéig változik. A rosszindulatú daganatok, elsősorban a nyirokcsomó-daganatok nagyon magas incidenciája.

Nijmegen kromoszómális töréseinek szindróma

A Nijmegen törés szindrómát először 1981-ben írta le. A Weemaes CM mint új szindrómát kromoszómális instabilitással. A betegség kisfejűséget, késedelem fizikai fejlődését, konkrét betegségek az arckoponya bőrszín foltok „tejeskávé” és többszörös meghibásodások 7. és 14. Kromoszómán találtak 10 éves fiú.

Wiskott-Aldrich-szindróma

Wiskott-Aldrich-szindróma (Wiscott-Aldrich-szindróma, WAS) (OMIM # 301000) - X-kromoszómához kötött betegség, fő megnyilvánulásai, amelyek mikrotrombotsitopeniya, ekcéma és immunhiányos. A betegség előfordulási gyakorisága 250 000 újszülött fiúk körében kb. 1.

Hyperimmunoglobulineemia E szindróma visszatérő fertőzésekkel: tünetek, diagnózis, kezelés

Hyper-IgE szindróma (HIES) (0MIM 147.060), korábbi nevén Job-szindróma (Job-szindróma), azzal jellemezve, hogy ismétlődő fertőzések, főleg staphylococcusok, durva arcvonásait, csontváz-rendellenességek és drámaian megnövekedett szintű immunglobulin E. Az első két beteg ilyen szindróma ismertetnek 1966, Davis és munkatársai. Mivel ismertetett 50 esetben hasonló klinikai képet, de a betegség patogenezisében még nem definiált.

Omen-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Omen-szindróma - jellemezhető betegség egy korai (az élet első hete) kezdődő formájában a váladékos kiütés, alopecia, hepatosplenomegalia, generalizált lymphadenopathia, hasmenés, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E és fokozott hajlam a fertőzések jellemző kombinált immunhiányos.

Egészség