Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

A cisztás fibrózis szövődményeinek kezelése

Újszülötteknél, ha a vastagbél falának perforációja nélküli meconium ileust diagnosztizálnak, nagy ozmoláris oldattal végzett kontrasztanyagos beöntéseket alkalmaznak. Kontrasztanyagos beöntés esetén biztosítani kell, hogy az oldat elérje a vékonybélt. Ez viszont serkenti a folyadék és a maradék meconium felszabadulását a vastagbél lumenébe.

Családi mediterrán láz (időszakos betegség): tünetek, diagnózis, kezelés

A familiáris Mediterrán láz (FMF, periodikus betegség) egy örökletes rendellenesség, amelyet visszatérő lázas és hashártyagyulladásos epizódok jellemeznek, néha mellhártyagyulladással, bőrelváltozásokkal, ízületi gyulladással és nagyon ritkán szívburokgyulladással. Vese amiloidózis alakulhat ki, ami veseelégtelenséghez vezethet.

C1-inhibitor-hiány.

A Cl-gátló (С1И) hiánya egy jellegzetes klinikai szindróma - örökletes angioödéma (HAE) - kialakulásához vezet. Az örökletes angioödéma fő klinikai megnyilvánulása a visszatérő ödéma, amely veszélyeztetheti a beteg életét, ha létfontosságú lokalizációkban alakul ki.

A veleszületett immunitás és a komplementrendszer hibái

A komplementrendszer hibái a primer immunhiányos állapotok legritkább típusai (1-3%). Szinte az összes komplementkomponens örökletes hibáját leírták. Minden gén (a properdin gén kivételével) autoszomális kromoszómákon található. A leggyakoribb hiányosság a C2 komponens. A komplementrendszer hibái klinikai tünetei változatosak.

Az interferon-y/interleukin-12 függő útvonal hibái: tünetek, diagnózis, kezelés

Az interferon-gamma (INF-γ) és az interleukin-12 (11-12)-függő útvonal zavarához vezető hibákat a mikobakteriális és néhány más fertőzéssel (Salmonella, vírusok) szembeni fokozott érzékenység jellemzi.

A leukocita adhézió hibái

A leukociták és az endotélium, más leukociták és baktériumok közötti adhézió szükséges a fő fagocita funkciók - a fertőzés helyére való mozgás, a sejtek közötti kommunikáció, a gyulladásos reakció kialakulása - ellátásához. A fő adhéziós molekulák közé tartoznak a szelektinek és az integrinek. Magukban az adhéziós molekulákban vagy az adhéziós molekulákból származó jelátvitelben részt vevő fehérjékben bekövetkező hibák a fagociták fertőzésellenes válaszának kifejezett hibáihoz vezetnek.

A krónikus granulomatosus betegség kezelése

Korábban a krónikus granulomatózus betegségben szenvedő betegeknél végzett csontvelő-transzplantáció (BMT) vagy hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) meglehetősen magas kudarcarányt mutatott. Ráadásul ez gyakran összefüggésben állt a betegek nem kielégítő transzplantáció előtti állapotával, különösen a gombás fertőzéssel, amely, mint ismert, a GVHD-vel együtt a transzplantáció utáni halálozási struktúrában az egyik vezető helyet foglalja el.

Veleszületett neutropeniák

A neutropénia a perifériás vérben keringő neutrofilek számának 1500/mcl alá csökkenését jelenti (2 hetes és 1 éves kor közötti gyermekeknél a norma alsó határa 1000/mcl). A neutrofilek számának 1000/mcl alá csökkenését enyhe neutropéniának, 500-1000/mcl-t közepesnek, 500 alatti értéket súlyos neutropéniának (agranulocitózisnak) tekintik.

Immunrendszeri diszregulációs szindróma, poliendokrinopátiák, enteropátiák (IPEX)

Az immundiszregiiláció, poliendokrinopátia és enteropátia (X-hez kötött - IPEX) egy ritka, súlyos rendellenesség. Először több mint 20 évvel ezelőtt írták le egy nagycsaládban, ahol nemhez kötött öröklődést azonosítottak.

Autoimmun lymphoproliferatív szindróma

Az autoimmun limfoproliferatív szindróma (ALPS) egy olyan betegség, amelyet a Fas-közvetített apoptózis veleszületett rendellenességei okoznak. 1995-ben írták le, de az 1960-as évek óta egy hasonló fenotípusú betegséget CanaLe-Smith szindrómaként ismernek.

Egészség