Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

A cisztás fibrózis szövődményeinek kezelése

Az újszülöttek a meconium ileus diagnózisában, a vastagbél falának perforálása nélkül, nagymértékben ozmoláris oldattal rendelkeznek. A kontrasztos beöntések során meg kell győződnie arról, hogy a megoldás eléri az ileumot. Ez viszont stimulálja a folyadék kiválasztását a vastagbél lumenébe és a fennmaradó meconiumba.

Családi mediterrán láz (időszakos betegség): tünetek, diagnózis, kezelés

Örökletes mediterrán láz (örökletes mediterrán láz (FMF), visszatérő betegség) - egy örökletes betegség jellemző visszatérő lázas epizódok és hashártyagyulladás, néha mellhártyagyulladás, bőrsérülések, az ízületi gyulladás és ritkán pericarditis. Fejlődik a vesék amyloidózisának kialakulása, ami veseelégtelenséghez vezethet.

C1 inhibitor hiány.

A Cl-inhibitor (ClI) hiányossága egy jellegzetes klinikai szindróma kialakulásához vezet - örökletes angioödéma (HAE). Az örökletes angioödéma fő klinikai megnyilvánulása az ismétlődő ödéma, amely a páciens életét veszélyeztetheti a létfontosságú lokalizáció során.

A veleszületett immunitás és komplement rendszer hibái

A komplement rendszer defektusa az elsődleges immunhiányos állapotok legritkább változata (1-3%). A komplement szinte minden összetevőjének örökletes hiányosságait írják le. Az összes gén (kivéve a forperdin gént) megtalálható az autoszómális kromoszómákon. A leggyakoribb hiány a C2 komponens. A komplementrendszer hibái klinikai megnyilvánulásokban különböznek.

Az interferon-y/interleukin-12 függő útvonal hibái: tünetek, diagnózis, kezelés

Zavaruk zavar interferon-gamma (INF-y) és interleukin-12 (11-12) -függő módon jellemzi nagy érzékenységű és néhány más mikobakteriális fertőzések (Salmonella, vírusok).

Leukociták tapadásának hiányosságai

A leukociták és az endothelium, más leukociták és baktériumok közötti tapadás szükséges az alapvető fagocitikus funkciók elvégzéséhez - a fertőzés középpontjába, a sejtek közötti kommunikációba, a gyulladásos reakció kialakulásához. A fő adhéziós molekulák a szelektineket és az integrint tartalmazzák. Az öntapadó adhéziós molekulák vagy a adhéziós molekulákból származó jelátvitelben részt vevő fehérjék hibái a fagociták anti-fertőző reakciójának kifejezett hibáihoz vezetnek.

Krónikus granulomatosisos betegség kezelése

Korábban, a csontvelő-transzplantáció (BMT) vagy hematopoetikus őssejtek (HCT) krónikus granulómás betegség kíséri elegendően nagy sebességgel a kudarc. És gyakran volt köszönhető, hogy az elfogadhatatlan állapot pretranszplantációs betegek, különösen a gombás fertőzés, amely ismert, együtt GVHD, az egyik vezető helyet a szerkezet a transzplantáció utáni halálozás.

Veleszületett neutropenia

A neutropeniát a perifériás vér 1500 / μL alatt levő keringő neutrofil sejtszámának csökkenése (2 hetes és 1 éves gyermekek esetében, a normál alsó határ 1000 / μp). Csökkentett neutrofil kevesebb, mint 1000 / l minősül Enyhe neutropénia, 500-1, 000 / ml - átlagosan kevesebb, mint 500 - súlyos fokú neutropenia (agranulocitózis).

Immunrendszeri szindróma, poliendokrinopátia, enteropátiában (IPEX)

X-kapcsolt immun diszreguiációs szindróma, felszívódási zavar és poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, polyendocrinopathia, és enteropátia, X-Linked - IPEX) egy ritka, súlyos betegség. Ez az első alkalom, hogy több mint 20 évvel ezelőtt egy nagycsaládban ismerték fel a szexuális örökséget.

Autoimmun limfoproliferatív szindróma

Az autoimmun limfoproliferatív szindróma (ALPS) olyan betegség, amely a Fas által közvetített apoptózis születési rendellenességén alapul. 1995-ben írtak le, de az 1960-as évektől kezdve egy hasonló fenotípusú betegség CanaLe-Smith szindróma néven ismert.

Egészség