^

Egészség

  1. Fő
    2. »
  2. Egészség
    3. »
  3. Betegség

Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Kombinált T- és B-sejtes immunhiányos állapotok

A kombinált immunhiányos állapotok olyan szindrómák, amelyeket a T-limfociták számának és/vagy működésének hiánya vagy csökkenése, valamint az adaptív immunitás egyéb komponenseinek súlyos károsodása jellemez. Még a perifériás vérben lévő normális B-sejtszint esetén is, működésük általában gátolt a T-sejtek támogatásának hiánya miatt.

Hyperimmunoglobulinaemia M szindróma

A hiper-IgM szindróma (HIGM) az elsődleges immunhiányos állapotok egy csoportja, amelyet normális vagy emelkedett szérum immunglobulin M koncentráció, valamint más osztályokba tartozó immunglobulinok (G, A, E) jelentős csökkenése vagy teljes hiánya jellemez. A hiper-IgM szindróma egy ritka immunhiányos állapot, amelynek populációs gyakorisága legfeljebb 1 eset 100 000 újszülöttre vetítve.

CD40-hiánnyal társuló hiper-IgM-szindróma (HIGM3): tünetek, kezelés

Az autoszomális recesszív, CD40-hiányhoz társuló variáns (HIGM3) a hiper-IgM szindróma (HIGM3) egy ritka formája, autoszomális recesszív öröklődési típussal, amelyet eddig mindössze 4 betegnél írtak le 3 egymással nem rokon családból. A CD40 molekula a tumor nekrózis faktor receptor szupercsalád tagja, konstitutívan expresszálódik a B-limfociták, a mononukleáris fagociták, a dendritikus rostok és az aktivált hámsejtek felszínén.

Autoszomális recesszív hyper IgM szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az X-kromoszómához kötött hiper-IgM szindróma molekuláris alapjainak felfedezését követően megjelentek olyan férfi és női betegek leírásai, akiknél normális CD40L expresszió, fokozott fogékonyság a bakteriális, de nem opportunista fertőzésekre, és egyes családokban autoszomális recesszív öröklődési minta is fennállt. 2000-ben Revy és munkatársai publikálták egy ilyen hiper-IgM szindrómás betegcsoport vizsgálatának eredményeit, amely mutációt tárt fel az aktiváció-indukálható citidin-deaminázt (AICDA) kódoló génben.

X-kapcsolt 1-es típusú hiper-IgM szindróma (HIGM1)

Több mint 10 évvel ezelőtt felfedeztek egy gént, amelynek mutációi a betegség HIGM1 formájának kialakulásához vezettek. 1993-ban öt független kutatócsoport munkájának eredményeit tették közzé, amelyek kimutatták, hogy a CD40 ligand gén (CD40L) mutációi molekuláris defektusok, amelyek a hiper-IgM szindróma Xt-hez kötött formájának alapját képezik. A gp39 (CD154) - CD40L fehérjét kódoló gén az X kromoszóma hosszú karján (Xq26-27) lokalizálódik. A CD40 ligand az aktivált T-limfociták felszínén expresszálódik.

Tranziens infantilis hypogammaglobulinaemia: tünetek, diagnózis, kezelés

Az átmeneti csecsemőkori hipogammaglobulinémia (TIH) az IgG-szintek jelentős csökkenéseként definiálható 6 hónaposnál idősebb gyermeknél, más immunglobulin-osztályok hiányával vagy anélkül, feltéve, hogy más immunhiányos állapotokat kizártak.

IgG alosztály hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Azt az állapotot, amelyben az egyik IgG alosztály hiányát a teljes immunglobulin G szintjének normális vagy csökkent értéke mellett állapítják meg, szelektív IgG alosztály hiánynak nevezik. Gyakran előfordul több alosztály hiányának kombinációja.

Szelektív immunglobulin A hiány: tünetek, diagnózis, kezelés

Az ismert immunhiányos állapotok közül a populációban a leggyakoribb a szelektív immunglobulin A (IgA) hiány. Európában a gyakorisága 1/400-1/600 fő, ázsiai és afrikai országokban valamivel alacsonyabb.

Közös változó immunhiány: tünetek, diagnózis, kezelés

A gyakori variábilis immundeficiencia (CVID) egy heterogén betegségcsoport, amelyet az antitestszintézis hibája jellemez. A CVID prevalenciája 1:25 000 és 1:200 000 között változik, a nemek aránya egyenlő.

Agammaglobulinaemia gyermekeknél

A gyermekek agammaglobulinémia egy tipikus betegség, amelyet izolált antitesthiány kísér. Ez a betegség gyakori, visszatérő bakteriális fertőzésekben nyilvánul meg.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.