Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Kostmann-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Kostmann-szindróma (gyermekkori genetikailag meghatározott agranulocitózis) az örökletes neutropenia legsúlyosabb formája. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív, előfordulhatnak sporadikus esetek és domináns öröklődési típus.

Neutropénia gyermekeknél

Az egy évnél idősebb gyermekek és felnőttek neutropéniájának kritériuma a neutrofilek abszolút számának (sávos és szegmentált) csökkenése a perifériás vérben 1,5 ezerre 1 μl vérben és az alatt, az élet első évében lévő gyermekeknél - 1000-re 1 μl-ben és az alatt.

Alloimmun vagy izoimmun újszülöttkori neutropenia

Az újszülöttek alloimmun, vagy izoimmun neutropéniája a magzatban jelentkezik a magzat és az anya neutrofiljeinek antigén inkompatibilitása miatt. Az anya izoantitestjei az IgG osztályba tartoznak, áthatolnak a méhlepényi gáton és elpusztítják a gyermek neutrofiljeit. Az izoantitestek általában leukoagglutininok, reagálnak a beteg és apja sejtjeivel, nem reagálnak az anya sejtjeivel.

Chediak-Higashi szindróma.

A Chediak-Higashi szindróma egy generalizált sejtes diszfunkcióval járó betegség. Az öröklődésmód autoszomális recesszív. A Lyst fehérje hibája okozza. A szindróma jellemző tünete az óriás peroxidáz-pozitív granulumok jelenléte a neutrofilekben, eozinofilekben, a perifériás vér és a csontvelő monocitáiban, valamint a granulocita prekurzor sejtekben.

Schwachman-Daimond-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Shwachman-Diamond szindrómát neutropenia és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség jellemzi, metaphysealis dysplasiával kombinálva (a betegek 25%-ánál). Az öröklődés autoszomális recesszív, sporadikus esetek is előfordulnak. A neutropenia oka a progenitor sejtek és a csontvelő stroma károsodása. A neutrofil kemotaxis károsodott.

Myeloperoxidáz-hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A mieloperoxidáz-hiány a fagociták leggyakoribb veleszületett patológiája; a teljes örökletes mieloperoxidáz-hiány gyakorisága 1:1400 és 1:12 000 között van.

Krónikus granulomatosus betegség

A krónikus granulomatózus betegség egy örökletes betegség, amelyet a neutrofilek szuperoxid-anionképző rendszerének hibája okoz mikroorganizmusok stimulációjára adott válaszként. Ez a betegség a NADPH-oxidáz enzim szerkezetének genetikailag programozott változásain vagy hiányán alapul, amely az oxigén aktív formájává - szuperoxiddá - történő redukcióját katalizálja.

Részleges vörösvérsejt aplasia

A „részleges vörösvérsejt-aplázia” (PRCA) kifejezés nozológiai entitások olyan csoportját jelöli, amelyeket retikulocitopéniával párosuló vérszegénység, valamint a csontvelőben a morfológiailag meghatározott, valamint a korai elkötelezett eritropoézis-prekurzorok számának eltűnése vagy jelentős csökkenése jellemez. Az osztályozás a PRCA-t veleszületett és szerzett formákra osztja.

Diamond-Blackfan-anémia.

A Diamond-Blackfan anémia a gyermekeknél előforduló részleges vörösvérsejt-aplázia legismertebb formája. A betegség azokról a szerzőkről kapta a nevét, akik 1938-ban négy, a betegség jellegzetes tüneteit mutató gyermeket írtak le.

Veleszületett dyskeratosis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A veleszületett (veleszületett) diszkeratózis (Dyskeratosis congenita) első leírását Zinsser bőrgyógyász készítette 1906-ban, majd az 1930-as években Kohl és Engman bőrgyógyászok egészítették ki, ezért ennek a ritka örökletes patológiának a másik neve „Zinsser-Kohl-Engman szindróma”.

Egészség