Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Kostmann-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Kostmann-szindróma (gyermekek genetikailag meghatározott agranulocitózis) az örökletes neutropenia legsúlyosabb formája. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív, sporadikus esetek és domináns típusú öröklés.

Neutropenia gyermekeknél

Kritérium neutropénia gyermekek egy évnél idősebb és felnőttek - csökkenés abszolút neutrofilszám (stab és szegmentált) a perifériás vérben akár 1500 per 1 ml vagy ennél kevesebb vér, az első életévben -. 1000 1 mm-es vagy annál kisebb ..

Újszülöttek alloimmun vagy izoimmun neutropeniája

Újszülöttek aloimmunja vagy izoimmun neutropeniája a magzatban a magzat és az anya neutrofil sejtjeinek antigén-inkompatibilitása következtében alakul ki. Az anya izoenzitása az IgG osztályba tartozik, behatolnak a placenta gátjába, és elpusztítják a gyermek neutrofil sejtjeit. Az izoenzimek általában a leukoagglutininek, a beteg és az apja sejtjeivel reagálnak, nem reagálnak az anya sejtjeire.

Chediak-Higashi-szindróma

A Chediak-Higashi-szindróma egy általános celluláris diszfunkciójú betegség. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A Lyst-protein hiányossága miatt. A jellemző ez a szindróma - peroksidazopolozhitelnye óriás szemcsék neutrofilek, eozinofilek, monociták a perifériás vérben és a csontvelőben, valamint a sejtekben az előd granulociták.

Schwachman-Diamond szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Szindróma A Shvakhmana-Diamond neutropénia és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség jellemzi a metaphyseális dysplasia (25%) kombinációját. Az örökség autoszomális recesszív, vannak sporadikus esetek. A neutropenia oka a progenitor sejtek és a csontvelő stromának vereségében rejlik. Megsérült neutrofil kemotaxis.

Mieloperoxidáz-hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A myeloperoxidáz hiánya a fagociták leggyakoribb veleszületett patológiája, a teljes örökletes myeloperoxidázhiány előfordulása 1: 1400 és 1:12 000 között van.

Krónikus granulomatosisos betegség

A krónikus granulomatózus betegség örökletes betegség, melyet a mikroorganizmusok stimulálásával válaszul a szuperoxid anion neutrofil sejtképző rendszerének hibája okoz. Ez a betegség a genetikailag programozott változásokon alapul a NADPH-oxidáz enzim szerkezetében vagy hiányosságában, amely katalizálja az oxigén csökkentését aktív formájához - szuperoxid.

Részleges vörösvértest aplázia

A „részleges vörösvérsejt aplázia” (PKKA) egy csoportját írja le entitások, amelyek jellemzik vérszegénység kombinálva retikulocytopénia és eltűnése vagy jelentős csökkentése számos morfológiailag meghatározott, valamint a korai erythropoiesis az elkötelezett progenitor a csontvelőben. A besorolás osztja a PACA-t veleszületett és szerzett formákká.

Diamond-Blackfang anémia

A Diamond-Blackfen anémia a részleges vörösvérsejt-aplázia leghíresebb formája gyermekeknél. A betegséget a szerzők után kapták meg, akik 1938-ban négy olyan gyermeket írtak le, akiknek a betegség jellegzetes jelei voltak.

Veleszületett dyskeratosis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A veleszületett (veleszületett) dyskeratózis (Dyskeratosis congenita) első leírását 1906-ban és egy 30-as években egy Zinsser bőrgyógyász végezte el. Kohl és Engman dermatológusok is kiegészítették, ezért az örökletes patológiának ez a ritka formája a "Zinsser-Kohl-Engman-szindróma".

Egészség