Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

A sarlósejtes vérszegénység fájdalomrohamok (krízisek) formájában jelentkezik, amelyek a kapilláris elzáródással járnak, az eritrociták spontán „sarlóképződése” következtében, remissziós időszakokkal váltakozva. A kríziseket kiválthatják interkurrens betegségek, éghajlati viszonyok, stressz, és a krízisek spontán előfordulása is lehetséges.

A sarlósejtes vérszegénység okai és patogenezise

Ennek a patológiának a fő hibája a HbS termelése a β-globin gén spontán mutációja és deléciója következtében a 11. kromoszómán, ami a valin glutaminsavval való helyettesítéséhez vezet a polipeptidlánc VIP pozíciójában (a2, β2, 6 val).

Sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység egy súlyos, krónikus hemolitikus vérszegénység, amely a sarlósejtes vérszegénység génjére homozigóta egyéneknél fordul elő, és magas halálozási aránnyal jár.

Thalassaemiák

A talasszémiák a különböző súlyosságú örökletes hipokróm anémiák heterogén csoportja, amelyek a globinláncok szerkezetének zavarán alapulnak.

Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A leggyakoribb enzimatikus rendellenesség a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány, amely körülbelül 300 millió embernél fordul elő; a második helyen a piruvát-kináz hiány áll, amely a lakosság több ezer betegénél fordul elő; a vörösvértestek enzimatikus hibáinak más típusai ritkák.

Csecsemőkori infantilis piknocitózis.

Az eritrocita membrán lipidszerkezetének megzavarása által okozott betegségek közé tartozik a csecsemőkori piknocitózis is, amely nem tartós örökletes patológia, átmeneti jellegű és kedvező prognózisú.

Piruvát-kináz hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A piruvát-kináz aktivitás hiánya az örökletes hemolitikus anémia második leggyakoribb oka a G6PD-hiány után. Autoszomális recesszív módon öröklődik, krónikus hemolitikus (nem szferocitás) anémiaként jelentkezik, a populációban 1:20 000 gyakorisággal fordul elő, és minden etnikai csoportban megfigyelhető.

Hemolitikus vérszegénység gyermekeknél

A hemolitikus anémia aránya az egyéb vérbetegségek között 5,3%, az anémiás állapotok között pedig 11,5%. A hemolitikus anémia szerkezetében az egyéb vérbetegségek közül a hemolitikus anémia körülbelül 5,3%, az anémiás állapotok között pedig 11,5%. A hemolitikus anémia szerkezetében az örökletes betegségek dominálnak.

Örökletes szferocitózis (Minkowski-Schoffar-kór)

Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Chauffard-kór) egy hemolitikus vérszegénység, amely a membránfehérjék szerkezeti vagy funkcionális rendellenességein alapul, és intracelluláris hemolízissel együtt jelentkezik.

A folsavhiány kezelése

Az optimális kezelési eredményt napi 100-200 mcg folsav felírásával érik el. Egy tabletta 0,3-1,0 mg folsavat tartalmaz, injekciós oldat - 1 mg/ml. A terápia időtartama több hónap, amíg új eritrocita-populáció nem képződik.

Egészség