Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Vashiányos vérszegénység gyermekeknél

A vashiányos vérszegénység egy klinikai és hematológiai szindróma, amely a hemoglobin szintézisének vashiány okozta zavarán alapul. A látens vashiány, amely az összes vashiányos állapot 70%-át teszi ki, nem betegségnek, hanem negatív vasegyensúlyú funkcionális zavarnak tekinthető; az ICD-10 szerint nincs önálló kódja.

Nem differenciált kötőszöveti diszplázia

A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia nem egyetlen nozológiai entitás, hanem genetikailag heterogén csoport, multifaktoriális betegségek komplexuma, amelynek patogenetikai alapja a genom egyedi jellemzői; a klinikai manifesztációt a káros környezeti feltételek (méhen belüli tényezők, táplálkozási hiányosságok) hatása provokálja.

Befejezetlen csontképződés

Az Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Wrolik betegség; Q78.0) egy örökletes betegség, amelyet fokozott csonttörékenység jellemez, leggyakrabban az I. típusú kollagén gének mutációi okoznak, az osteoblastok diszfunkciója miatt, ami az endosteális és a periosteális csontosodás zavarához vezet.

Ehlers-Danlos-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS; Q79.6) egy genetikailag heterogén betegség, amelyet a kollagéngének vagy a kollagénrostok érésében részt vevő enzimek szintéziséért felelős gének különféle mutációi okoznak.

Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet szisztémás kötőszöveti rendellenesség jellemez (Q87.4; OMIM 154700). Az öröklődési minta autoszomális domináns, magas penetranciával és változó expresszióval.

A gyermekkori csontritkulás kezelése

A gyermekkori csontritkulás korrekcióját bonyolítja az a tény, hogy a kialakult csontszövettel rendelkező felnőtt beteggel ellentétben a gyermeknek továbbra is kalciumot kell felhalmoznia a csontokban a jövőbeni csúcscsonttömeg megteremtéséhez.

A csontritkulás diagnózisa gyermekeknél

A biokémiai paraméterek értékelésekor kötelezőek a rutinszerű kutatási módszerek - a kalcium (ionizált frakció) és a foszfor meghatározása a vérben, a kalcium és a foszfor napi kiválasztása a vizeletben, valamint a kalcium kiválasztása a vizeletben üres gyomorban a kreatinin koncentrációjához viszonyítva ugyanazon vizeletrészben.

Csontritkulás gyermekeknél

Az oszteoporózis [oszteopénia, csökkent csontsűrűség (BMD)] egy összetett, multifaktoriális betegség, amely lassan, tünetmentesen progrediál, amíg csonttörések nem alakulnak ki.

A rickettség tünetei

Az angolkór az egész szervezetet érintő betegség, amely számos szerv és rendszer jelentős működési zavarával jár. Az angolkór első klinikai tünetei 2-3 hónapos gyermekeknél jelentkeznek. Koraszülött csecsemőknél a betegség korábban jelentkezik (az 1. hónap végétől).

Rakhitis

Az angolkór a kisgyermekek betegsége, amelyet a szervezetben nem elegendő D-vitamin bevitele és/vagy képződése okoz, és amelyet a foszfor-kalcium anyagcsere változásai miatt károsodott csontképződés és különböző szervek és rendszerek működése jellemez.

Egészség