Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Mitokondriális betegségek a béta-zsírsavak oxidációjának károsodása miatt

A különböző szénlánchosszúságú zsírsavak béta-oxidációjának károsodása által okozott mitokondriális betegségek vizsgálata 1976-ban kezdődött, amikor a tudósok először írtak le olyan betegeket, akiknél a közepes szénláncú zsírsavak acil-CoA-dehidrogenázának hiánya és a II. típusú glutársavhiány állt fenn.

A Krebs-ciklus rendellenességeiből eredő mitokondriális betegségek

E betegségcsoport főbb képviselői főként a következő mitokondriális enzimek hiányával járnak: fumaráz, a-keto-glutarát-dehidrogenáz komplex, szukcinát-dehidrogenáz és akonitáz.

Az oxidatív foszforiláció hibáiból eredő mitokondriális betegségek

E betegségcsoport populációs gyakorisága 1:10 000 élveszületés, a mitokondriális DNS hibája által okozott betegségeké pedig körülbelül 1:8000.

A piruvát-anyagcsere károsodása miatt kialakuló mitokondriális betegségek

A piruvátsav-anyagcsere genetikailag meghatározott betegségei közül megkülönböztethetők a piruvát-dehidrogenáz komplex és a piruvát-karboxiláz hibái. Ezen állapotok többsége, az E, alfa komponens hiánya kivételével,

Trichopolydystrophia Menkes

A Menkes-trichopolydystrophiát (göndör hajbetegség, OMIM 309400) először JH Menkes írta le 1962-ben. A betegség előfordulása 1:114 000-1:250 000 újszülött között van. X-hez kötött recesszív módon öröklődik.

Wolfram-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Wolfram-szindrómát (DIDMOAD-szindróma - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophia, Deafness, OMIM 598500) először DJ Wolfram és HP WagenerB írta le 1938-ban, mint a fiatalkori diabetes mellitus és a látóideg-sorvadás kombinációját, amelyet később diabetes insipidus és halláskárosodás egészített ki. A mai napig körülbelül 200 esetet írtak le a betegségről.

Alpers progresszív szklerotizáló poliodisztrófiája

Az Alpers-féle progresszív szklerotizáló polidisztrófiát (OMIM 203700) először BJ Alpers írta le 1931-ben. A populációs gyakoriság még nem ismert. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A gén lokalizációja nem ismert.

Szubakut necrotizáló Leah-encephalomyopathia

A betegséget először 1951-ben említették. A mai napig több mint 120 esetet írtak le. A Leigh-kór (OMIM 256000) egy genetikailag heterogén betegség, amely öröklődhet nukleárisan (autoszomális recesszíven vagy X-hez kötötten) vagy mitokondriálisan (ritkábban).

Multiple mitokondriális DNS deléciós szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A többszörös mitokondriális DNS-deléciós szindróma Mendel törvényei szerint öröklődik, leggyakrabban autoszomális domináns módon.

Leber-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Leber-szindrómát (LHON-szindróma - Leber örökletes látóideg-neuropátiája), vagyis a látóidegek örökletes sorvadását T. Leber írta le 1871-ben.

Egészség