Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Mitokondriális betegségek a zsírsavak béta-oxidációjának megsértése miatt

A tanulmány a mitokondriális betegségek kapcsolatos zavart béta zsírsavak oxidációját különböző hosszúságú szénláncot indult 1976-ban, amikor a kutatók először leírt betegek hiányban az acil-CoA-dehidrogenáz közepes szénláncú zsírsav és glutársav acidózist II típusú.

Mitokondriális betegségek a Krebs ciklus zavara miatt

A fő képviselői ennek a csoportnak a betegségek főként a következő hiánya mitokondriális enzimek: fumaráz és-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex szukcinát-dehidrogenáz és akonitáz.

Mitokondriális betegségek az oxidatív foszforiláció hiányosságai miatt

Ennek a betegségcsoportnak a népsűrűsége 1:10 000 élő születés, és a mitokondriális DNS-hiba által okozott betegségek száma megközelítőleg 1: 8000.

A piruvát károsodott metabolizmusa által okozott mitokondriális betegségek

A piroszőlősav metabolizmusának genetikailag meghatározott betegségei között a piruvát-dehidrogenáz komplex és a piruvát-karboxiláz hiányosságait izolálják. A legtöbb ilyen feltétel, kivéve az E hiányosságát, az alfa komponenst

Menkes Trigopolydystrophia

Menkes trichopolydystrophia (göndör haj, OMIM 309400) először JH Menkes írta le 1962-ben. Az incidencia 1: 114 000-1: 250 000 újszülött. Ez öröklődik recesszív módon az X kromoszómához. D

Wolfram-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Wolfram-szindróma (DIDMOAD szindróma - diabetes insipidus, Diabetes Mettitus, látóideg-sorvadás, süketség, OMIM 598.500) ismertetett először DJ Wolfram és NR WagenerB 1938 kombinációja fiatalkori diabetes mellitus és látóideg-sorvadás, amelyet később kiegészített diabetes insipidus és a süketség. A mai napig körülbelül 200 betegségről számoltak be.

Alger progresszív szklerotizáló poiiiodisztrófiája

Alger progresszív szklerotizáló polyiodystrophiáját (OMIM 203700) először BJ Alpers írta le 1931-ben. A populáció gyakoriságát még nem állapították meg. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte. A gén lokalizálása nem bizonyított.

Subakut necrotizáló encephalomyopathia Leia

A betegségről 1951-ben említik először. Mostanáig több mint 120 esetet írtak le. Leigh-betegség (OMIM 256000) - genetikailag heterogén betegség, amely lehet örökletes, mint egy nukleáris típusú (autoszomális recesszív, vagy X-kromoszómához kötött) és a mitokondriumok (ritkán).

Mitokondriális DNS többszörös deléciós szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A mitokondriális DNS többszörös deléciói szindróma Mendel törvényei szerint öröklődik, gyakrabban az autoszomális domináns típusban.

Leber-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Leber-szindrómát (LHON-szindróma - Leber's Hereditary Optic Neuropathia) vagy az optikai idegek örökletes atrófiáját T. Leber 1871-ben írta le.

Egészség