Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

Noonan-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Noonan-szindrómát a betegség 1963-ban leírt szerzőjéről nevezték el. Az újszülöttek növekedési retardációt mutatnak (születési hosszuk 48 cm), normál testsúly mellett. A veleszületett szívhibákat (a tüdőartéria billentyűszűkülete, kamrai sövénydefektus), a fiúknál az esetek 60%-ában kriptorchidizmust, a mellkas kombinált deformitását születéstől fogva diagnosztizálják.

Beckwith-Wiedemann-szindróma.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) egy veleszületett rendellenesség, amelyet a korai gyermekkorban tapasztalható túlzottan gyors növekedés, a testfejlődés aszimmetriája, a rák és egyes születési rendellenességek kialakulásának fokozott kockázata, valamint a gyermek viselkedési problémái jellemeznek.

Shereshevsky-Turner-szindróma.

A Turner-szindróma (Shereshevsky-Turner szindróma, Bonnevie-Ulrich szindróma, 45-ös szindróma, X0) a két nemi kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiányának következménye, fenotípusosan meghatározott női nem. A diagnózis a klinikai tüneteken alapul, és kariotípus-vizsgálattal igazolható.

Lejeune-szindróma (5. kromoszóma rövid kar deléciós szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Lejeune-szindróma epidemiológiája. A populációs gyakoriság ismeretlen. A súlyos mentális retardációban szenvedő betegek legfeljebb 1%-ánál fordul elő 5p- deléció.

Wolff-Hirschhorn-szindróma (4. kromoszóma rövid kar deléciós szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Wolf-Hirschhorn-szindrómát több mint 150 publikációban írták le.

Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómia szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az Edwards-szindrómát (18-as triszómia, 18-as triszómia) egy extra 18-as kromoszóma okozza, és jellemzően alacsony intelligenciával, alacsony születési súllyal és többszörös születési rendellenességekkel jár, beleértve a súlyos mikrokefáliát, a kiemelkedő nyakszirtet, az alacsonyan tűzött, deformált füleket és a jellegzetes arcvonásokat.

Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómia szindróma)

A Patau-szindróma (13-as triszómia) akkor fordul elő, ha egy extra 13-as kromoszóma van jelen, és magában foglalja az előagy, az arc és a szemek rendellenességeit; súlyos mentális retardációt; és alacsony születési súlyt.

Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakrabban diagnosztizált kromoszómális szindróma. Klinikailag Down írta le 1866-ban, kariotípusosan pedig 1959-ben azonosította.

Evészavarok gyermekeknél: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A táplálkozási zavarok olyan kóros állapotok, amelyek a tápanyagok elégtelen vagy túlzott bevitele és/vagy felszívódása következtében alakulnak ki. A táplálkozási zavarokat a fizikai fejlődés, az anyagcsere, az immunitás, valamint a belső szervek és testrendszerek morfofunkcionális állapotának zavara jellemzi.

Az elhízás kezelése gyermekeknél

A gyermekkori elhízás kezelésének célja az energiaegyensúly elérése az energiafogyasztás és -felhasználás között. A gyermekkori elhízás kezelésének hatékonysági kritériuma a fogyás. A diétás terápia szükséges feltétele minden korcsoportban a tápanyagbevitel kiszámítása fehérjék, zsírok, szénhidrátok és kalóriák szerint, a tényleges és az ajánlott fogyasztás összehasonlításával.

Egészség