NARP szindróma (neurogén izomgyengeség, ataxia, retinitis pigmentosa, neuropathia szindróma, ataxia, retinitis pigmentosa), le először 1990-ben által örökölt anyai típusú.
A MERRF-szindrómát (Myoclonus Epilepszia rongyos vörös rostokkal, myoclonus-epilepszia, "szakadt" vörös rostok) először 1980-ban írta le. Később a betegséget független nozolásra osztották fel.
MELAS-szindróma (mitokondriális encephalomyopathiát, tejsavas acidózis, stroke-szerű epizódok, mitokondriális encephalopathia, tejsavas acidózis, stroke-epizód) - által okozott betegség pontmutációk a mitokondriális DNS-t.
Cairns-Seyr-szindróma - ezt a betegséget először 1958-ban írta le. Az esetek többségét az mtDNS nagy deléciói okozzák, 2-10 ezer bp hosszúságúak. A legelterjedtebb törlés 4977 bp hosszú. Rendkívül ritka duplikációk vagy pontmutációk.
A Pearson-szindrómát először N.A. Pearson 1979-ben. A mitokondriális DNS-ben bekövetkező nagy deléciókra épül, de elsősorban a csontvelő-sejtek mitokondriumaiban lokalizálódik. A legtöbb esetben a Pearson szindróma sporadikusan fordul elő.
A mitokondriális betegségek az örökletes betegségek és a strukturális rendellenességek, a mitokondriális funkciók és a szövet légzése által okozott kóros állapotok heterogén csoportjai. A külföldi kutatók szerint e betegségek előfordulása az újszülöttekben 1: 5000.
Meg lehet tekinteni egyfajta allergén ami súlyos trombocitopénia magas mortalitás (60%) hiányában a thrombocytopenia sugarú tehéntejfehérje, ami annak a következménye, a betegség jellegzetes morfológiai vagy funkcionális fogyatékosság csontvelő megakariociták. Műtéti eljárások is vált a stresszt okozó thrombocytopenia.
A fiúkban a hipergonadotróp hipogonadizmus leggyakoribb oka a Klinefelter-szindróma. E szindróma gyakorisága a különböző szerzők szerint 1. 300-1: 1000 újszülött fiú.
CHARGE-Egyesület - tünete veleszületett a szemgolyó (coloboma), szív hibák, choanal atresia, hypoplasias külső nemi szervek és a pitvari rendellenességekben szenvedő gyermekek késleltetett testi fejlődését.
A spektrum a veleszületett fejlődési nagyon széles, és több, mint 2/3 ilyen hibák lokalizálódik a test alsó szegmense (hibák a disztális bél, húgyúti rendellenességek, a medence és az alsó végtagok).
