^

Egészség

  1. Fő
    2. »
  2. Egészség
    3. »
  3. Betegség

Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

NARP-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A NARP szindrómát (neurogén gyengeség, ataxia, retinitis pigmentosa) először 1990-ben írták le. Anyai ágon öröklődik.

MERRF szindróma

A MERRF szindrómát (mioklónusos epilepszia rongyos vörös rostokkal) először 1980-ban írták le. Ezt követően a betegséget független nozológiaként azonosították.

MELAS-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A MELAS-szindróma (mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózis, stroke-szerű epizódok) egy olyan betegség, amelyet a mitokondriális DNS pontmutációi okoznak.

Kearns-Sayre szindróma

Kearns-Sayre szindróma - ezt a betegséget először 1958-ban írták le. A legtöbb esetet nagy, 2-10 ezer bp-os mtDNS deléciók okozzák. A leggyakoribb deléció 4977 bp. A duplikációk vagy pontmutációk rendkívül ritkák.

Pearson-szindróma

A Pearson-szindrómát először N. A. Pearson írta le 1979-ben. A mitokondriális DNS-ben található nagyméretű deléciókon alapul, de ezek főként a csontvelősejtek mitokondriumában lokalizálódnak. A legtöbb esetben a Pearson-szindróma sporadikusan fordul elő.

Mitokondriális betegségek

A mitokondriális betegségek az örökletes betegségek és kóros állapotok nagy, heterogén csoportját alkotják, melyeket a mitokondriumok szerkezetének, működésének és a szöveti légzés zavarai okoznak. Külföldi kutatók szerint ezeknek a betegségeknek a gyakorisága újszülötteknél 1:5000.

Trombocitopénia radiális csont hiányával (TAP-szindróma)

Az orsócsont hiányával járó thrombocytopenia esetén a tehéntejfehérjék egyfajta allergénnek tekinthetők, amely súlyos, magas mortalitással (60%) járó thrombocytopeniát okoz, ami a csontvelő megakariocitáinak morfológiai vagy funkcionális infernitása következménye erre a betegségre jellemzően. A sebészeti beavatkozások szintén stresszfaktorrá válnak, ami thrombocytopeniát okoz.

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma a hipergonadotrop hipogonadizmus leggyakoribb oka fiúknál. A szindróma gyakorisága különböző szerzők szerint 1300-1:1000 újszülött fiúnál.

CHARGE-társulás

A CHARGE társulás a szemgolyó veleszületett rendellenességeinek (coloboma), szívhibáknak, choanális atresiának, a külső nemi szervek hypoplasiájának és a fülkagyló rendellenességeinek tünetegyüttese a késleltetett fizikai fejlődésű gyermekeknél.

VATER-szövetség

A veleszületett rendellenességek spektruma igen széles, és ezeknek a rendellenességeknek több mint 2/3-a a test alsó szegmensében lokalizálódik (a disztális bélrendszer hibái, urogenitális rendellenességek, medencecsontok és alsó végtagok).

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.