Policisztás vesebetegség felnőtteknél

A felnőttek autoszomális domináns policisztás vesebetegsége, vagy közismertebb nevén felnőttkori policisztás vesebetegség, egy örökletes vesebetegség, amelyet több ciszta jelenléte jellemez mindkét vesében.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Járványtan

Ez a leggyakoribb patológia a policisztás vesebetegségek csoportjában. A populációban előfordulási gyakorisága körülbelül 1:1000, ami évente körülbelül 6000 új eset felfedezését jelenti olyan országokban, mint Oroszország és az USA. A policisztás vesebetegségben szenvedő betegek túlnyomó többségénél veseelégtelenség alakul ki. A krónikus hemodialízissel kezelt urémiás betegek körében a policisztás vesebetegségben szenvedő betegek átlagosan 8-10%-ot tesznek ki.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Okoz felnőttkori policisztás vesebetegség

A felnőttkori policisztás vesebetegség genetikailag meghatározott betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának valószínűsége azoknál a gyermekeknél, akiknek a szülei policisztás vesebetegségben szenvednek, 50%. A betegség öröklődésében nincs különbség attól függően, hogy az apa vagy az anya hordozza-e a kóros gént; a betegség egyformán gyakran terjed fiúknál és lányoknál.

Jelenleg a policisztás vesebetegség génmutációinak három variánsát azonosították: a betegek 80-85%-a örökli az 1-es típusú policisztás betegség génjének - a PKD1 mutációt a 16-os kromoszóma rövid karjában; 10-15%-uknál a 2-es típusú policisztás betegség génjének - a PKD2 mutációt a 4-es kromoszómán. A betegek 5-10%-ánál új (újonnan azonosított és még meg nem fejtett) génmutációt diagnosztizálnak. A génrendellenességek lokalizációja befolyásolja a policisztás betegség természetes lefolyását felnőtteknél: az 1-es típust a veseelégtelenség leggyorsabb kialakulásának üteme jellemzi, míg a 2-es és 3-as típusoknál a policisztás betegség kedvező lefolyása figyelhető meg, és a terminális veseelégtelenség kialakulása 70 év után következik be.

A policisztás vesebetegség felnőtteknél való előfordulásának módja és a cisztaképződés mechanizmusa még nem teljesen ismert.

A cisztaképződés mögött meghúzódó sejtmechanizmusok aktív tanulmányozásának eredményeként a folyamatban a következő kulcsfontosságú kapcsolatokat azonosították:

• a tubuláris sejtek proliferációja, ami elzáródáshoz, nyújtáshoz és megnövekedett intratubuláris nyomáshoz vezet;
• a tubuláris alaphártya örökletes, károsodott nyújthatósága, ami a tubulus tágulásához vezet még normál intratubuláris nyomás esetén is;
• túlzott folyadékfelhalmozódás, ami összefüggésben állhat a nátriumpumpa polaritásának zavarával, és ennek következtében a nátrium a cisztába jutásával a vér helyett, valamint a ciszták hámsejtjei által termelt semleges zsírtestekkel, amelyek hozzájárulnak a folyadék felhalmozódásához.

Kimutatták, hogy számos tényező provokálja a policisztás vesebetegség kialakulását. Ezek közé tartoznak a kémiai és gyógyászati anyagok: rovarirtók, élelmiszer-tartósítószerek, difenilamin, minden antioxidáns, lítiumkészítmények, alloxán és streptozotocin, számos daganatellenes gyógyszer, beleértve a ciszplatint stb. A policisztás betegség génjével rendelkező betegeknél a fenti tényezők hatása a betegség klinikai tüneteinek korábbi kialakulásában nyilvánul meg.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tünetek felnőttkori policisztás vesebetegség

A policisztás vesebetegség tünetei vese- és extrarenális tünetekre oszlanak.

Felnőttkori policisztás vesebetegség tünetei

• Akut és állandó fájdalom a hasüregben.
• Hematuria (mikro- vagy makrohematuria).
• Artériás magas vérnyomás.
• Húgyúti fertőzések (hólyag, vese parenchyma, ciszták).
• Vesekövesség.
• Nefromegalia.
• Veseelégtelenség.

Diagnostics felnőttkori policisztás vesebetegség

A „felnőttkori policisztás vesebetegség” diagnózisa a betegség tipikus klinikai képén, valamint a vizeletben észlelt változásokon, artériás magas vérnyomáson és veseelégtelenségen alapul a vesebetegségre hajlamos egyéneknél. A diagnózist a beteg klinikai vizsgálatának adatai – a tapintásos vizsgálat során kimutatott megnagyobbodott gumós vesék (méretük elérheti a 40 cm-t) – és a műszeres vizsgálatok adatai igazolják. A betegség műszeres diagnosztikájának alapja a vesékben lévő ciszták kimutatása – a policisztás vesebetegség fő klinikai markere.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kezelés felnőttkori policisztás vesebetegség

Jelenleg a felnőttkori policisztás vesebetegséget nem kezelik. Nemrégiben (2000 elején) kísérleteket tettek egy patogenetikai megközelítés kidolgozására a kezeléshez egy kísérlet keretében, amely ezt a patológiát egy neoplasztikus folyamat szempontjából vizsgálja. Kísérleti policisztás betegségben szenvedő egerek kezelése daganatellenes gyógyszerekkel (paclitaxel) és egy tirozin-kináz inhibitorral, amely gátolja a sejtszaporodást, a cisztaképződés gátlásához és a meglévő ciszták csökkentéséhez vezetett. Ezeket a kezelési módszereket kísérletileg tesztelik, és még nem vezették be a klinikai gyakorlatba.