A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Retinoblastoma gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A retinoblasztóma a gyermekszemészetben leggyakoribb rosszindulatú daganat. A retina embrionális struktúráinak veleszületett daganata, amelynek első jelei már korán jelentkeznek. A retinoblasztóma sporadikusan előfordulhat, vagy öröklődhet.
A retinoblasztóma előfordulása 15 000 és 30 000 élveszületésből 1 között mozog. Az Egyesült Államokban ez évente körülbelül 200 új esetet jelent, amelyek közül 40-60 kétoldali.
A retinoblasztóma eseteinek körülbelül 80%-át 3-4 éves kor előtt diagnosztizálják, a csúcs előfordulási gyakoriság 2 éves korban jelentkezik. A kétoldali elváltozásokat korábban diagnosztizálják, mint az egyoldaliakat.
A retinoblasztóma gyakran több veleszületett rendellenességgel társul: szív- és érrendszeri rendellenességekkel, szájpadhasadékkal, kérgi hiperostózissal, dentinogenesis imperfectával, familiáris veleszületett szürkehályoggal.
A retinoblasztóma a nemzetközi onkológiai közösség számára gyakorlatilag ideális modellként ismert a karcinogenezis, különösen örökletes jellegének tanulmányozására. A daganat oka az RB1 gén alléljának (a 13ql4 régióban található szuppresszor gén) mindkét kópiájának mutációja vagy elvesztése, ami a sejtciklus szabályozásának zavarához vezet, mivel ez a gén egy 110 kDa molekulatömegű nukleáris foszfoproteint kódol, amely gátolja a DNS replikációját. A retinoblasztóma a kromoszóma-rendellenesség hordozóinak 80-90%-ánál alakul ki, ami tükrözi a Knudson által kidolgozott rosszindulatú daganatok kialakulásának „két találat modelljét”. E modell szerint az örökletes rosszindulatú daganatok egy csírasejt-mutációval és egy hasonló allél szomatikus mutációjával kombinálva fejlődnek ki. A nem örökletes rák kialakulásához két szomatikus mutáció szükséges. Az első mutáció Knudson elmélete szerint a prezigóta fázisban következik be, tehát a test minden sejtje tartalmazza a kóros gént. A posztzigóta fázisban csak egy mutáció (szomatikus) szükséges a tumorgenezishez. Ez az elmélet magyarázza a betegség kétoldali vagy többgócú formájának kialakulását súlyos örökletes kórtörténetben szenvedő betegeknél. Egy allél abnormális másolatának vagy elvesztésének jelenléte a test összes sejtjében magyarázza a daganat korábbi kialakulásának okát a betegség familiáris formájában szenvedő betegeknél. Két párhuzamos szomatikus mutáció szükségessége az onkogenezis során magyarázza az egygócú daganat prevalenciáját a retinoblasztóma nem örökletes formájával rendelkező betegeknél.
A familiáris retinoblasztómában szenvedő gyermekek (az összes retinoblasztóma 40%-a) hajlamosak egy második daganat kialakulására. Általában ezek szilárd daganatok, amelyek az esetek 70%-ában a sugárzónában, 30%-ában más területeken jelennek meg. Leggyakrabban a szarkómák, beleértve az oszteoszarkómát is, fordulnak elő.
A retinoblasztóma tünetei
A leggyakrabban megfigyelt külső tünetek a kancsalság és a leukokória (a szemfenék fehér reflexe). A retinán a daganat egy vagy több fehéres gócnak tűnik. A daganat növekedhet endofitikusan, áthatolva a szem teljes médiumán, vagy exofitikusan, érintve a retinát. Egyéb tünetek a periorbitális gyulladás, a fix pupilla és az írisz heterokrómiája. A látásvesztés kisgyermekeknél nem feltétlenül jelentkezik panaszokkal. Az intraokuláris daganatok fájdalommentesek, ha nincs másodlagos glaukóma vagy gyulladás. A daganat jelenléte a szemgolyó elülső részében, valamint az áttétképződés rossz prognózissal jár. A retinoblasztóma áttétképződésének fő útjai a látóideg mentén, a látóideg hüvelyei mentén, hematogén módon (a retina vénái mentén) és endofitikus növekedéssel a szemüregbe.
A retinoblasztóma diagnózisa
A retinoblasztóma diagnózisát klinikai szemészeti vizsgálat, röntgen- és ultrahangvizsgálat alapján állítják fel, patomorfológiai megerősítés nélkül. Családi kórelőzmény esetén a gyermekeket születésük után azonnal szemész szakorvosnak kell megvizsgálnia.
A diagnózis megerősítéséhez és a lézió kiterjedésének meghatározásához (beleértve a tobozmirigyben lévő daganat kimutatását) a szemüreg CT- vagy MRI-vizsgálata ajánlott.
Retinoblasztóma kezelése
A retinoblasztóma az egyik legsikeresebben kezelhető gyermekkori szilárd daganat, feltéve, hogy időben diagnosztizálják és modern módszerekkel (brachyterápia, fotokoaguláció, termokemoterápia, krioterápia, kemoterápia) kezelik. Az össztúlélés a különböző irodalmi adatok szerint 90-95% között változik. Az élet első évtizedében bekövetkező halálozás fő okai (akár 50%-uk is) a retinoblasztómával szinkronban vagy metakrón módon kialakuló intrakraniális daganat, a központi idegrendszeren túli rosszul kontrollált daganatáttét, valamint további rosszindulatú daganatok kialakulása.
A kezelési módszer megválasztása az elváltozások méretétől, helyétől és számától, az orvosi központ tapasztalatától és képességeitől, valamint a második szem érintettségének kockázatától függ. A legtöbb egyoldali daganattal rendelkező gyermeknél a betegség meglehetősen előrehaladott stádiumban fordul elő, gyakran anélkül, hogy az érintett szem látásának megőrzése lehetséges lenne. Ezért válik gyakran az enukleáció a választott módszerré. Ha a diagnózist korán felállítják, alternatív kezelések alkalmazhatók a látás megőrzésére - fotokoaguláció, krioterápia vagy besugárzás.
[ Hogyan kell megvizsgálni?
Использованная литература