Vese dysplasia

A vese dysplasia kiemelkedő helyet foglal el a húgyúti rendellenességek között. A vese dysplasia heterogén betegségek csoportja, amelyek a vese szövetének károsodott fejlődésével járnak. Morfológiai szempontból a diszplázia a nefrogén blastema és az ureteros hajtás ágainak károsodott differenciálódásán alapul, embrionális struktúrák jelenlétében a megkülönböztetéstől mentes mesenchyme fókuszai, valamint primitív csatornák és tubulusok formájában. A mesenchyme, amelyet polipotens cambialis sejtek és kollagénszálak képviselnek, hialin porc és dinasztikus szálak dystontogenetikus származékát képezhetik.

[1]

Okoz vesebetegség

A genetikai rendellenességek elsődleges fontosságúak a vesebetegség kialakulásában (57%), a teratogén hatás aránya lényegesen kisebb (16%), és a betegek közel egyharmadában a diszpláziát okozó tényezők nem ismertek.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Pathogenezis

A hipoplasztikus diszplázia morfológiai vizsgálata során a vesék tömege enyhe csökkenést mutat, van egy lebomlott felület, a rétegekre való felosztás nem mindig egyértelműen kifejeződik, néha némi expanzió vagy hipoplazia van az ureterekben. A primitív struktúrákat mikroszkóposan detektálták: sok glomerulus mérete csökken, az érrendszerek atrophikusak, a kapszula sűrűbb. A glomerulusok alakja lehet S-alakú vagy gyűrű alakú, sok közülük hibridizálva és sclerozálva. A glomerulusok csokrok találhatóak, de laza kötőszövet veszi körül a lymphoid és hisztiocita sejtek fókuszos felhalmozódásával. A medullaban számos primitív csatorna és tubulus található, amelyek az embrionális fejlődés különböző szakaszainak éretlen formái. Az elsődleges csatornák, amelyek főként a zavaros zónában vannak kimutatva, a mesonephrogén csatorna maradványai. Jellemző jellemzője a sima izomsejtek és a kötőszöveti szálak árnyékának jelenléte. A primitív struktúrák jelenléte tükrözi a nefron érésének késleltetését.

Amikor az egyszerű fókuszos dysplasia morfológiai vizsgálatát nem figyelték meg, a vesék tömegében nem tapasztaltak jelentős változásokat. Néhány esetben megfigyelhető a kéregvastagság csökkenése. Ez a nefropátia mikroszkópiával kimutatott szövettani változások alapján agnosztikus. Az egyszerű fókuszos dysplasia, amelyet primitív glomerulusok és tubulusok klaszterei jellemeznek, elsősorban a vesekéregben, kötőszövetszálakkal és sima izomsejtekkel körülvett, néha porcszövetnek tekinthető. A konvolut tubulus epithelium polimorfizmusa jellemző, ahol a szomszédos sejtek mérete, konfigurációja, beállítása és az intracelluláris organellák száma különbözik. Bizonyos gyerekek a vesében megnagyobbodott tubulus lumeneket tartalmazhatnak. Lehetséges észlelési és glomeruláris ciszták, de számuk elhanyagolható. A sztróma mononukleáris sejtjeit meghatároztuk.

Az egyszerű szegmentális diszplázia (Ask-Upmark vese) meglehetősen ritka (az összes boncolás 0,02% -a). Ilyen típusú diszplázia esetén a vese mérete csökken, a keresztirányú horony jól látható a külső felületen a hipoplasztikus szegmens helyén, és csökken a piramisok száma. A morfológiai változások a vaszkuláris diembriogenezisnek köszönhetőek a vesék egyes szegmenseiben, amit a szöveti struktúrák differenciálódásának gyengülése okozott a vérellátás ezen területekre történő változása miatt. Általában észlelték az artériák megfelelő ágainak fejletlenségét. Jellemző jellemzője a primitív mezonephrogén csatornák jelenléte a hipoplasztikus szegmensben, amelyet sima izomsejtek és a hialin porc fókuszai veszik körül. Emellett kialakulnak szklerózis, glomeruláris hyalinosis, a tubulusok epitheliumának atrófiája a lumen kiterjedésével, a fibrózis jeleivel és a sejtinfiltrációval, interstitium.

A vizeletrendszer összes veleszületett rendellenessége 3,5% -kal, a cisztás diszplázia minden formája 19% -kal, a 2-5 mm-es átmérőjű ciszták formátlan kialakulását jelentik, a vesék parenchyma szinte teljesen hiányzik., nincs húgyhólyag, vagy atresia van. Mikroszkóposan nagyszámú cisztát mutattak ki, mind a glomeruláris, mind a tubuláris, valamint a porcszövet primitív csatornái és fókuszai. A kétoldalú vereség összeegyeztethetetlen az életkel. Az egyoldalú kóros vese gyakran véletlenszerű vizsgálattal történik, míg a második vese gyakran rendellenes.

A hipoplasztikus cisztás diszplázia (multicisztikus hipoplasztikus vese) 3,9% az összes húgyúti rendszerhiba és a cisztás diszplázia között 21,2%. A vesék mérete és súlya csökken. A glomeruláris ciszták rendszerint a szubapszuláris zónában találhatók, átmérőjük más, és 3-5 mm-ig terjedhet. A cső alakú cisztákat mind a kéregben, mind a medullaban találjuk. A kötőszövet fibrózisa és a primitív csatornák jelenléte jelentősebbek a medullaban. Nagy méretű ciszták és cisztikus, kiterjesztett gyűjtőcsövek. A vese parenchimája részben megmarad. A kórosan megváltozott területek között normál szerkezetű csatornák vannak. A medence nem változtatható meg, gyakrabban hipoplasztikus, mint az ureter. A hipoplasztikus cisztás diszpláziát gyakran kombinálják az alsó húgyutak, a gyomor-bél traktus, a szív-érrendszer és más szervek rendellenességeivel.

A kétoldalú károsodás korai veseelégtelenség kialakulásához vezet. Ennek a diszpláziának egyoldalú változatával a második vesében a disembriogenezis néhány vagy más megnyilvánulása van.

A Patau-szindrómával gyakran együtt jár a hiperplasztikus cisztás diszplázia. A folyamat kétoldalú. A veséket nagyították, több cisztával borítják. A mikroszkópia primitív csatornákat, nagy cisztákat tár fel a kéregben és a medullaban. A végzetes kimenetel általában korai életkorban fordul elő.

A multicisztikus diszplázia (multicisztikus vese) olyan rendellenesség, amelyben a vesék megnagyobbodnak, számos különböző formájú és méretű cisztát (5–5 cm) tartalmaz, amelyek között gyakorlatilag nincs parenchima.

A ciszták közötti mikroszkópos vizsgálat primitív csatornákat és glomerulusokat tár fel, és porcszövetű területek találhatók. Kétoldalú lézióval a halál az élet első napjaiban következik be. Egyoldalú károsodás esetén a diagnózist véletlenszerűen egy gumós daganatos formában vagy ultrahanggal tüntettük fel. Egyoldalú multicisztikus betegség esetén a második vesék (gyakran hidronefrozis), szívhibák, gyomor-bélrendszer stb.

Meduláris diszpláziában (a medulláris anyag cisztás diszplázia, a medulláris cisztás betegség, a Fankoni nephronoftiz) a vesék általában mérete csökkent, gyakran embrió lobuláció. A kérgi anyagot hígítjuk, a medulla a ciszták nagy számának köszönhetően, akár 1 cm átmérőig terjed, beleértve a gyűjtőcsövek cisztikus tágulását is. A mikroszkópia számos glomerulus méretének csökkenését mutatja, néhányuk hibridizálódik és szklerozálódik, az interstitium is szklerozálódik, és a stroma limfoid infiltrációban.

A cisztás diszplázia között a policisztás vesebetegség különleges helyet foglal el. A policisztikus megjelenés a vesék embrionális fejlődésének megsértésével jár, leggyakrabban az elsődleges gyűjtőcsövek és a nefron egy részének a metanephrogén blasztómából fejlődő részének hiánya formájában. Az így létrejövő vak tubulusok tovább fejlődnek, felhalmozódnak az elsődleges vizelet, amely húzza őket, epitheliális atrófiát okozva. Ugyanakkor nő a kötőszöveti környezet.

A ciszták mérete nagymértékben változik: a nagyoknál, amelyek csak nagyítóval vagy akár mikroszkóppal láthatók, nagy méretűek, több centiméter átmérőjűek. Számos vékonyfalú ciszták a kéregben és a vese ürege a csuklós formájukhoz csatlakozik. A szövettani szempontból a cisztákat kocka epitheliummal kibővített tubulusok képviselik, vagy vastag kötőszövetfalú üregeket, valamint élesen lapított epitéliumot mutatnak. E. Potter (1971) leírta a glomerulusok íjkapszulájának bővítésével kapcsolatos cisztákat, a tubulusok megváltoztatása nélkül. A ciszták lehetnek üresek vagy szerózus, fehérje folyadékot tartalmaznak, néha vér pigmentekkel, húgysav kristályokkal festve. Vese stroma a policisztikus szklerózisban, gyakran fokális lymphoid sejtek beszivárgásával, és 1 év alatti gyermekeknél - az extramedulláris hematopoiesis fókuszával. Néha porc szigeteket vagy sima izomrostokat észlelnek a stromában. A ciszták között elhelyezkedő glomerulusok és tubulusok száma és típusa eltérő lehet

[8], [9], [10], [11], [12]

Tünetek vesebetegség

Az irodalomban az egyszerű teljes diszpláziát gyakran hipoplasztikus diszpláziának nevezik. A húgyúti rendszer összes veleszületett rendellenessége között 2,7%.

Vannak aplasztikus és hipoplasztikus változatok. A kétoldali elváltozások esetén a veseműködéses dysplasia aplasztikus változatában a halál az élet első óráiban vagy napjaiban fordul elő.

A hipoplasztikus variánst a húgyúti szindróma korai megnyilvánulása jellemzi, amelyet mozaikizmus jellemez és a krónikus veseelégtelenség korai fejlődése.

Az egyszerű fókuszos diszpláziát általában nephrobiopszia vagy boncolás során diagnosztizálják. A betegség klinikai megnyilvánulása hiányzik.

Egyszerű szegmentális diszpláziában a domináns tünet a korai korban a rezisztens artériás hipertónia kialakulása, amely a lányoknál gyakrabban fordul elő. A gyerekek fejfájást panaszkodnak, görcsök lehetnek, és a fundus hajók korai változásai alakulnak ki.

Az egyik fő klinikai tünet a fájdalom a hasi fájdalom, a poliuria és a polidipszia formájában, a tubulo-intersticiális szindróma megnyilvánulása előtt. Egyes esetekben a gyermekek testtömege és magassága késik. A vizelet szindróma a mikrohematuria és a mérsékelt leukocituria hátterében domináns proteinuria.

A policisztás vesebetegség klinikai jelei megjelennek a serdülőkorban: hátfájás, a hasi üregben a tumorszerű kialakulás tapintása, az artériás hipertónia. A húgyúti szindróma hematuria. Gyakran csatlakozik a pyelonephritishez. Funkcionálisan a veséket sok éven át megőrzik, majd a hyposthenuria, a glomeruláris szűrés és az azotémia csökkenése jelenik meg.

A vese cisztás diszplázia fókuszos formája a multikokuláris ciszták (a vese fókuszos cisztás diszplázia), és az egyik pólusában egy többkamrás ciszta jelenléte jellemzi, amelyet egy normál vese szövetből álló kapszula határol, és válaszfalakkal osztva.

A multilokuláris cisztának a klinikai képét a has és a lumbális régió különböző súlyosságú fájdalmas szindróma megjelenése jellemzi, mivel a medence vagy a húgycső nagy cisztája összenyomódása miatt a vizelet kifolyása csökken. Ezenkívül a hasi szervek esetleges összenyomódásával kapcsolatban tünetek jelennek meg, amelyek szimulálják a betegségüket.

A medulláris diszplázia klinikai megnyilvánulása általában 3 éves életkor elérése után alakul ki, gyakrabban 5-6 éves korban Fankoni tünetegyüttes jelenik meg - poliuria, polidipszia, láz, fizikai fejlődés késése, ismételt hányás, dehidratáció, acidózis, anaemia, gyors progresszió uremia.

A aplasztikus cisztás diszplázia klinikai képét a második vese állapota határozza meg, amelyben a pyelonefritisz gyakran a diszplázia jelenléte miatt alakul ki.

A multicisztikus diszpláziát a tompa vagy paroxiszmális hasi fájdalom, valamint a lumbális régió jelenléte nyilvánulhatja meg. Az artériás hipertónia lehetséges kimutatása.

A kortikális diszpláziában (vese mikrocisztás betegség, veleszületett nefrotikus szindróma, a "finn" típus) a vesék mérete nem változik, a lobuláció fenntartható. Kis, 2-3 mm átmérőjű glomeruláris és cső alakú ciszták találhatók. A nefrotikus szindróma képe születés óta megfigyelhető. A "finn" típusú veleszületett nefrotikus szindróma hormonrezisztens, rossz prognózissal. Megfigyelték a krónikus veseelégtelenség korai fejlődését.

A hipoplasztikus cisztás diszplázia klinikai képe a pyelonefritisz, a krónikus veseelégtelenség kialakulása, melynek progressziójának sebessége nemcsak az intakt hypoplasztikus vese parenchyma számától, hanem a második nem hipoplasztikus vese károsodásának mértékétől is függ, de általában diszpláziás elemekkel.

Hipoplasztikus diszpláziát észlelhetünk egy köztes betegség hátterében, míg az extrarenális szindrómák hiányozhatnak vagy gyengén fejezhetők ki. A húgyúti szindróma közepesen súlyos proteinuriaval járó hematuria alakul ki. Ennek a betegségnek a megnyilvánulása nagyon heterogén. Gyakran előfordulhat, hogy a proteinurikus variáns jelentős fehérjeveszteséggel rendelkezik, de az edemás szindróma viszonylag ritka, még a jelentős proteinuria esetén is, és a nefrotikus szindróma nem teljes. A gyermek dinamikus megfigyelése azt mutatja, hogy a klinikai képet ezt követően a nefrotikus szindróma, a tubulo-interstitialis változások jelenléte jellemzi, gyakran húgyúti fertőzések rétegződésével.

A hipoplasztikus diszpláziában szenvedő gyermekek számára hipoimmun vagy immunhiányos állapotok alakulnak ki, amelyek magyarázzák a súlyos és gyakori közbenső betegségek bekövetkeztét a patológiás folyamat progressziójával a vesékben. E nephropathia egyik fontos jellemzője a magas vérnyomás hiánya, a hipotenzió gyakoribb. A krónikus veseelégtelenség kialakulásával már megnőtt a vérnyomás.

A hipoplasztikus diszplázia kanyarodása, a megnyilvánulások ciklikussága vagy hullámszerű jellege nincs, és a gyógyszeres kezelés általában hatástalan.

[13], [14], [15]

Forms

Jelenleg nincs általánosan elfogadott vese-diszplázia-besorolás. A szerzők többsége a morfológiai megnyilvánulások alapján megkülönbözteti az egyszerű és a cisztás diszpláziát, a lokalizációval - kortikális, medulláris, cortico-medullary. A prevalenciától függően a fókuszos, a szegmentális, a teljes diszpláziákat különböztetjük meg.

A cisztás diszplázia prevalenciájától függően a teljes, fókuszos és szegmentális formák különböztethetők meg.

A cisztás diszplázia teljes formáitól különbözik a aplasztikus, hipoplasztikus, hiperplasztikus és multicisztikus variánsok.

A policisztikus két fő formában jelenik meg, amelyek az öröklés, a klinikai megnyilvánulások, a morfológiai kép - a „csecsemő” és a „felnőtt” típusok között különböznek.

A policisztikus "csecsemő" típusú (kis cisztás vese) autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. A vesék mérete és tömege jelentősen megnő. A kéregben és a medullaban számos ciszták hengeres és orsó alakúak. A cisztákat a kötőszövet kevés rétegei határolják. A ciszták a májban és más szervekben is megtalálhatók. A klinikai tünetek az érintett tubulusok számától függenek. A tubulusok legfeljebb 60% -ának veresége esetén a progresszív urémiából származó halál előfordul az első 6 hónapban. Az OV Chumakova (1999) eredményei nem erősítik meg a klasszikus elképzeléseket az autoszomális recesszív polisztisztózisú gyermekek korai halálozásáról, és azt mutatják, hogy életük egészen hosszú lehet, még a klinikai tünetek korai felismerésével is. Azonban a krónikus veseelégtelenség azokban előfordul, mint a policisztás betegség autoszomális domináns formája. Ezekben a betegekben a májkárosodás tünetei vezető szerepet játszanak a klinikai képben. A klinikán gyakran jelennek meg a mikro-, a bruttó hematuria és a megnövekedett vérnyomás. A policisztán gyakran bonyolítja a feszes pyelonefritist.

Polisztisztikus "felnőtt" típusú (nagy cisztás vese) esetén a vesék szinte mindig megnőnek, súlyuk felnőtteknél eléri a 1,5 kg-ot és többet. A kéregben és a nyájban számos ciszták vannak, amelyek átmérője 4-5 cm.

[16], [17], [18]

Diagnostics vesebetegség

A policisztás vesebetegség diagnosztizálása a családtörténeten, az ultrahangadatokon, a kiválasztási urográfián alapul, amelyben a vesék kontúrja nő, a medence párhuzamosodása, a nyúlványok meghosszabbítása és összenyomása.

A multilokuláris ciszták diagnosztizálásában döntő jelentőségű a vizsgálati radiológiai módszerek, beleértve a nefrotográfiát és az angiográfiát.

A meduláris diszplázia laboratóriumi jelei közül a hipoproteinémia jellemző, és a vizelet szindróma általában kis fehérjében fordul elő. A megnövekedett sóveszteséggel összefüggésben hiponatrémia, hypokalemia és hypocalcemia alakul ki. Az acidózis jelentős bikarbonaturia, károsodott acido- és ammónium-képződés következtében alakul ki.

Az aplasztikus cisztás diszplázia diagnózisa ultrahangadatok, kiválasztási urográfia, reno és szcintigráfia alapján történik. Amikor a cisztoszkópia, a húgycső szája a kezdeti vese oldalán, általában nincs jelen vagy szténikus.

A hipoplasztikus diszplázia diagnosztizálásához fontos a betegség véletlenszerű kimutatása, a disembriogenezis többszörös stigmái és a fizikai fejlődés enyhe késleltetése.

[19], [20]

Megkülönböztető diagnózis

A hipoplasztikus diszplázia differenciáldiagnózisát örökletes nefritisz, intersticiális nefritisz, a glomerulonefritisz különböző formáival végezzük. A végleges diagnózis megállapításához a vesék biopsziáját jelzik.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Kezelés vesebetegség

A hipoplasztikus diszplázia tüneti kezelése.

Multicystosis kimutatása esetén a nephrectomia a malignitás kialakulásának kockázatával történik.

A medulláris diszplázia kezelése tüneti. Krónikus veseelégtelenség kialakulásával hemodialízis vagy peritoneális dialízis és veseátültetés jelezhető.

Előrejelzés

A hipoplasztikus dysplasia prognózisa súlyos, a krónikus veseelégtelenség korai kialakulása és a helyettesítő terápia - hemodialízis vagy peritoneális dialízis, veseátültetés - szükségessége.

[29]